Kei tāu tamaiti ēnei tohu? Me kōrero tātou mō te mate Blau Syndrome.

He maha ngā wā ka pāngia tō tamaiti e ngā ponana? E kī ana rānei koe he mamae ōna hononga? Ka whero ōna kanohi i ētahi wā, ā, he ahua pōuriuri tana tirohanga? Ahakoa ka puta pea tētahi, e rua rānei o ēnei mea, i ētahi wā ka puta katoa ngātahi. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate hauora onge engari he mea nui hei mōhio. Ko te Mate Blau tēnā .

He aha te mate Blau?

He māmā noa iho, he mate mumura onge te Blau Syndrome e pā ana ki te kiri, ki ngā hononga, me ngā kanohi o tāu tamaiti. Ko te tikanga o te 'mumura' he pupuhi me te whero i roto i te tinana. Ko te tino take o tēnei mate he whakarerekētanga ira i whānau mai ai te tamaiti . He maha ngā wā, ka tīmata ngā tohu pēnei i te ponana kiri, te mamae hononga, te rumatiki rānei i mua i te 5 tau o te tamaiti . Ka taea hoki e ia te whakaputa i tētahi mate e kiia nei ko te uveitis, e pā ana ki te tirohanga.

He aha te tikanga o te ingoa "Blau Syndrome"?

Ina rongo koe i tēnei ingoa, tera pea koe e whakaaro he aha tēnei. Me titiro tātou ki te tikanga o ēnei kupu e rua:

• Blau: Koinei te ingoa o tētahi tākuta. I te tau 1985, i whakaputa a Tākuta Edward Blau, he tākuta tamariki o mua i Wisconsin, i tētahi pepa rangahau mō tēnei mate. I whakaahua ia i tētahi whānau kua pāngia e te mate mō ngā whakatipuranga e whā.
• Mate pāwera: I roto i te rongoā, ko te mate pāwera he āhuatanga e honoa ai ētahi tohu e pā ana, ā, ka pā ki ngā wāhanga rerekē o te tinana. Arā, he huinga o ngā tohu, kaua ki te mate kotahi.

He aha ngā tohu o te mate Blau Syndrome?

Ko ngā tohu o te mate Blau ka tīmata i te wā pēpi . I te nuinga o te wā, ka kitea ēnei tohu i te 5 tau te pakeke . Ko te kiri, ngā hononga, me ngā kanohi o tāu tamaiti te nuinga e pāngia ana.

Ngā tohu kiri

Ko te tohu tuatahi o te mate Blau he mate kiri e kiia nei ko te granulomatous dermatitis. He ponana tēnei e puta ana i te kiri. I te nuinga o te wā ka puta ki ngā ringa, ki ngā waewae, ki ētahi atu wāhi rānei o te tinana, pērā i te uma me te puku, i roto i te tau tuatahi o te oranga o te tamaiti . Ka taea e tēnei momo dermatitis te whakaputa i ngā tohu pēnei i:

• He puku mārō, he pona rānei ka taea e koe te rongo i raro i te kiri o tāu tamaiti . Ka kiia ēnei he granulomas.
• Ka rite te kiri ki te korara .
• He pupuhi whero, he kōwhai, he parauri rānei kei te paparanga o runga o te kiri o te tamaiti, arā, te kiriuhi o waho.Ka puta ngā puku.

Ngā tohu i roto i ngā hononga

Ka taea e te mate Blau te mumura i te arai o ngā hononga o tāu tamaiti, e kiia nei ko te synovium. Tērā pea ka pāngia tāu tamaiti e te mate rumatiki i ngā wāhi pērā i ngā ringaringa, ngā ringaringa, ngā waewae, me ngā pona i waenganui i te 2 me te 4 tau te pakeke. Ko ngā tohu o te mate rumatiki ko:

• Te mamae o ngā hononga .
• Te mamae o ngā uaua me ngā angaanga , inā koa ki ngā uaua.
• Te pupuhi, te pakari rānei o ngā hononga .

Whakaarohia mēnā ka tangi tāu tamaiti i te oho ake i te ata, kāore e taea te neke i ōna waewae me ōna waewae, ka amuamu tonu rānei ia kei te mamae ōna hononga ina haere ia ki te tākaro, me āwangawanga koe mō tēnā.

Ngā tohu kanohi

Tata ki te 80% o ngā tamariki kua tāpaetia ki te mate Blau ka pāngia e te mate kanohi e kiia nei ko te uveitis. Ko te uveitis he mumura o te paparanga waenga o te kanohi, e kiia nei ko te uvea. Ka pā pea ki te retina me ngā io whatu o te tamaiti. Ka pāngia pea te tamaiti e te uveitis i ngā kanohi e rua , ā, ka taea hoki te ngaro o te tirohanga . Ko ngā tohu o te uveitis ko:

• Te tirohanga iti.
• Ka kite koe i ngā ira pango ririki ( ngā ira kanohi e mānu ana ) e nekeneke haere ana i mua i ō kanohi.
• Ka rongo koe i te mamae, i te pēhanga rānei i roto i ō kanohi .
• Te whero o ngā kanohi .
• Te aro ki te mārama , arā, ka uaua te kite i te mārama.
• Te pupuhi o ngā kanohi .

He pēhea te pānga o te mate Blau Syndrome ki ētahi atu wāhanga o te tinana?

Ahakoa he tino onge tēnei, tera pea ka pāngia tō tamaiti e te mate Blau e ngā mate mumura e morearea ai te ora i roto i ēnei whekau:

• Ngā uaua toto
• Roro
• Ngākau
• Ate
• Ngā pūnga lymph (pūnaha lymphatic)
• te whēkau

He aha ngā raruraru ka pā mai i te mate Blau Syndrome?

Ko te mate mumura i puta mai i te mate Blau ka arahi pea ki ngā raruraru pēnei i:

• Te katarata, te karuāra, te pupuhi macular cystoid, te wehenga o te retina, me te ngaronga katoa o te tirohanga.
• Te uaua ki te neke me te piko tuturu o te hononga kua pāngia.
• Te mate whatukuhu me te ngoikore o te whatukuhu .
• Te mumura o te ngākau.
• Te whēkau nui.
• Neuropathy - ngā raruraru io.
• Te toto toto tiketike i roto i ngā pukahukahu - he toto toto tiketike i roto i ngā pukahukahu.
• Vasculitis - te mumura o ngā oko toto.

He aha te take o te mate Blau?

Ko te tino take o te mate Blau he whakarerekētanga ira i roto i te ira NOD2 . I roto i te nuinga o ngā tāngata hauora, ka puta he pūmua e kiia nei ko te NOD2 i roto i tēnei ira NOD2. Ka āwhina tēnei pūmua i tō tātou pūnaha ārai mate ki te whawhai i ngā huakita me ngā mate. Heoi, ki te pāngia tō tamaiti e te mate Blau, ka kaha rawa te mahi a tēnei pūmua NOD2. Ka huri tēnei i te mahi a te pūnaha ārai mate, ka puta he mumura nui ka pā ki ngā kanohi, te kiri, me ngā hononga o te tamaiti.

Ko wai kei te mōrearea ki te whakawhanake i te mate Blau Syndrome?

Mena kei tētahi o ngā mātua te mate Blau (te whakarerekētanga ira rānei e puta ai), e 50% te tūponotanga o te tamaiti ki te tuku iho i te ira kua whakarerekētia, me te whakawhanake i te mate . Me tuku iho e te tamaiti tētahi o ngā ira kua whakarerekētia kia pāngia ai e te mate. Ko te tikanga he āhuatanga ira tēnei nō roto i tētahi rōpū e kiia nei ko ngā mate autosomal dominant. I ētahi wā, ka taea e te tamaiti te tuku iho i tēnei whakarerekētanga ira, engari kāore e pāngia e te mate Blau. Heoi, e 50% te tūponotanga o te tamaiti ki te tuku i te ira kua whakarerekētia ki ā rātou tamariki ā muri ake nei.

Ko ēhea momo tākuta e tātaritanga ana, e rongoā ana hoki i te mate Blau?

I runga i ngā tohu o tāu tamaiti, me whiwhi pea ia i te maimoatanga mai i tētahi rōpū tohunga, tae atu ki:

• He tākuta rumatiki (he tākuta e tohunga ana ki ngā mate hononga) mō te mate rumatiki me ngā raruraru e pā ana ki ngā hononga .
• He tākuta kiri (tohunga kiri) mō ngā mate kiri .
• He tākuta kanohi (tohunga kanohi) mō ngā raruraru tirohanga .

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i te mate Blau Syndrome?

He rerekē ngā whakamātautau hei tautuhi i te mate Blau i runga i ngā tohu o tāu tamaiti. Tērā pea ka mahia he whakamātautau ira (whakamātautau toto) hei tautuhi i te whakarerekētanga ira NOD2 e puta ai te mate Blau. Tērā pea ka whai whakamātautau tāu tamaiti i tētahi, i ētahi rānei o ēnei e whai ake nei:

• He whakamātautau kanohiKei roto pea i tēnei ko ngā whakamātautau pēnei i te optical coherence tomography (OCT) me te whakamātautau tirohanga.
• Ngā whakamātautau whakaahua : Matawai MRI, matawai CT, ultrasound, hihi-X rānei hei tirotiro i ngā hononga me ētahi atu okana i runga i ngā tohumate.
• Kohikohi kiri : Te tango i tētahi wahi iti o te kiri hei tirotiro.

Ka taea e ngā whakamātautau hapūtanga te kite i te mate Blau?

Kāore ngā whakamātautau i mua i te whānautanga pēnei i te chorionic villus sampling, te amniocentesis rānei e whakamātautau motuhake ana mō te whakarerekētanga ira NOD2.

He aha ētahi atu ingoa mō te mate Blau Syndrome?

Tērā pea ka karangahia e te tākuta o tāu tamaiti te mate Blau mā tētahi o ēnei ingoa:

• Te rumatiki granulomatous o ngā tamariki
• Te granulomatosis uvular kiri-arthrocutaneous
• Te granulomatosis whānau
• Te granulomatosis pūnaha taiohi whānau
• Te mate rumatiki mumura granulomatous, te dermatitis me te uveitis

He pēhea te onge o te mate Blau Syndrome?

He mate tino onge te mate Blau syndrome. I te ao whānui, he iti iho i te kotahi i roto i te miriona tamariki e pāngia ana.

Me pēhea te rongoā a ngā tākuta i te mate Blau Syndrome?

Ka ngana te tīma hauora o tāu tamaiti ki te rongoā i ngā momo mate hei whakaiti i ngā tohu me te ārai i te putanga mai o te mate. Ka rerekē ngā kōwhiringa maimoatanga i runga i te mate me tōna kaha. Kei roto pea i ēnei:

• Ngā rongoā ārai mate : Ngā rongoā pēnei i te corticosteroids, te methotrexate, me ngā aukati i te tumor necrosis factor (TNF).
• Ngā rongoā ārai-mumura : Ngā rongoā pēnei i ngā rongoā ārai-mumura kore-steroidal (NSAID).
• Ngā rongoā kanohi me/ranei ngā pokanga kanohi mō te katarata me te karāhu .
• Ngā maimoatanga whakaora tinana me ngā maimoatanga whakaora mahi .

He aha te heke mai mō te tangata e pāngia ana e te mate Blau?

Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō te mate Blau, ka taea e te maimoatanga te whakahaere i ngā tohumate me te hoatu ki tāu tamaiti he kounga pai o te oranga tae noa ki te pakeketanga.Ka taea e ia te āwhina. He rerekē te pānga o tēnei mate ki te katoa. I kitea i roto i tētahi rangahau he ngawari ngā tohu o te 40% o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Blau, ā, ka taea e rātou te mahi kaha pērā i ētahi atu tamariki o tō rātou tau. Heoi, tata ki te 10% o ngā tamariki ka pāngia e ngā tohu kino. Mena ka pāngia ngā whekau nui o te tinana e te mate Blau, ka taea e ia te whakapoto i te roanga o te oranga o te tangata .

Ka taea te ārai i te mate Blau Syndrome?

Mena kei a koe, kei tō hoa rānei te whakarerekētanga ira e puta ai te mate Blau, he mea pai kia kite koe i tētahi kaitohutohu ira i mua i te whānau tamariki. Ka taea e tēnei tohunga te kōrero ki a koe mō te mōrearea o te whiwhinga o te ira NOD2 kua whakarerekētia ki tō uri ā muri ake nei.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Me toro atu ki te tākuta tonu mēnā kei tō tamaiti tētahi o ēnei e whai ake nei:

• Mena he uaua ki a koe te pupuri i ngā mea, te piko i ō hononga, te neke rānei .
• Mena he mamae nui .
• Mena he raruraru tirohanga tōu.

He aha taku e pātai atu ai ki taku tākuta?

Ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai:

• He aha te take e pāngia ai taku tamaiti e te mate Blau Syndrome?
• He aha ngā rongoā me ngā maimoatanga ka taea te āwhina i taku tamaiti?
• Me whakamātauria māua ko taku tāne/wahine i ngā ira?
• Me tūpato ahau ki ngā tohu o ngā raruraru?

He aha te rerekētanga i waenga i te Blau Syndrome me te Early-Onset Sarcoidosis?

He mate kotahi te mate Blau me te sarcoidosis tīmatanga wawe, engari he rite tonu ngā tohu. Heoi, ka riro i ngā tamariki e pāngia ana e te mate Blau te huringa ira e puta ai te mate. Kāore he hītori whānau o te mate Blau i roto i ngā tamariki e pāngia ana e te sarcoidosis tīmatanga wawe. Ko te tikanga o tēnei ka huri, ka whakarerekē rānei te ira NOD2 i ētahi wā , kāore he take e kitea ana. Ka kiia tēnei he whakarerekētanga ira de novo.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He uaua pea te tiaki i tētahi tamaiti he mate pūmau pērā i te Blau Syndrome. Mēnā kei a koe te Blau Syndrome, ka taea pea e koe te whakamahi i ō wheako ake hei tautoko i tāu tamaiti. Ka taea hoki e koe te whakamahi i ō wheako hei āwhina i tāu tamaiti kia ora me tēnei mate mō te wā katoa. Ko te mea nui ko te rapu maimoatanga mai i tētahi tohunga e mōhio ana ki te mate rumatiki, te uveitis, me ngā mate kiri e pā ana ki te Blau Syndrome. Ka taea e rātou te āwhina i tāu tamaiti ki te whakahaere i ō rātou tohu me te āwhina i a rātou kia whiwhi i te tamarikitanga pai rawa atu. Mēnā ka kite koe i ētahi tohu, kaua e warewarehia. Tirohia he tākuta tonu.Te Mate Blau, Ngā Tamariki, Ngā Mate Kiri, Te Mate Rumati, Te Uveitis, Ngā Mate Ira, Te Ira NOD2