He ngenge tonu tāu tamaiti? He iti te huka toto? Tērā pea nā te mate penapena glycogen (GSD) tēnei?

Kei te ngenge tonu, kei te ngoikore rānei tāu tamaiti? Kei te tū paku tō tamaiti ki te taha ina oma haere ana ētahi atu tamariki o taua tau, e takaro ana? Kei te huri whakarere rānei tāu tamaiti ki te mā, ki te werawera, ki te wiriwiri i te wā e kai ana? Hei mātua, he mea noa kia mataku koe ina kite koe i ēnei mea. Ahakoa he maha ngā take mō ēnei tohu, i tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga tino onge engari he tino nui e puta ai ēnei tohu. Ko te Mate Pupuri Glycogen, ko te (GSD) rānei te whakarapopototanga.

He aha te Mate Pupuri Glycogen (GSD)?

Āe, kia mārama tātou ki tēnei. Whakaarohia he rite tō tātou tinana ki te motuka. Me whakamahi te motuka i te penehīni hei whakahaere. Waihoki, me whakamahi te tinana i te kaha hei mahi i ēnei mea katoa, hei oma, hei peke, hei whakaaro, hei inoi. Ko te puna matua o te kaha i roto i tō tātou tinana ko te hukahuka , he huka noa iho. Ka whiwhi tātou i tēnei hukahuka mai i ngā kai warowaihā e kainga ana e tātou, pērā i te raihi, te taro, me te rīwai.

Ināianei, ina kai tātou, ka nui ake te hukahuka e whiwhihia ana e tō tātou tinana i te mea e hiahiatia ana mō te pūngao i taua wā tonu. Nō reira, he aha te mahi a tō tātou tinana atamai? Ka rongoa e ia taua hukahuka tāpiri mō te whakamahinga a muri ake nei. He rite ki te pupuri i tētahi pēke hiko e utua ana i runga i tā tātou waea. Ko tēnei tikanga rokiroki hukahuka e kiia ana ko te glycogen . Ko te nuinga o tēnei glycogen ka rongoatia i roto i tō tātou ate me ngā uaua .

Ina kore tātou e kai, ina nui rānei te pūngao e pau ana i a tātou, pērā i te wā e whakakori tinana ana, ka hurihia e te tinana taua glycogen kua rongoatia hei kurukose, ka whakamahia hei pūngao.

Anei tēnei tukanga katoa, arā, hei huri i te hukahuka hei glycogen me te glycogen hoki hei glucose, me whai momo pūmua motuhake tō tātou tinana. Ka kiia ēnei he whākōkī . He rite ki te whai kaimahi ki te mahi i roto i te wheketere.

Ko te Mate Pupuri Glycogen (GSD) he āhuatanga e puta ana ina ngaro tetahi, neke atu rānei o ēnei whākōkī, ina kore rānei e mahi tika i roto i tō tātou tinana. Ko te tikanga tēnei kāore e taea e te tinana te penapena tika i te glycogen, te whakamahi rānei i te glycogen kua penapenahia ina hiahiatia. Ka arahi pea tēnei ki ngā raruraru pēnei i te iti rawa o te huka toto (hypoglycemia) me te ngoikore o te uaua.

E hia ngā momo GSD kei reira?

Āe. E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, he maha ngā momo whākōkī e whai wāhi ana ki te pākia o te glycogen. Nō reira, he maha ngā momo GSD i runga i te ngoikore o ia o aua whākōkī. Neke atu i te 19 ngā momo kua tautuhia tae noa mai ki tēnei wā. Ahakoa kāore mātou i te mōhio nui mō rātou katoa, he māramatanga pai tā mātou ki ētahi o ngā momo matua.

Ko te ate, ko ngā uaua rānei te tino pānga o ēnei momo GSD.. Engari ka taea hoki e ētahi momo te whakararu i ētahi atu wāhanga o te tinana. Ka karangahia ēnei momo e ngā tākuta mā te ingoa o te whākōkī e pā ana, te kaipūtaiao rānei nāna i kite tuatahi i te mate. O ēnei, ko te mea tino noa ko te momo GSD I (GSD momo I), e mōhiotia ana ko te mate von Gierke.

He aha ngā tohu matua o te GSD? Me pēhea tātou e mōhio ai?

Ka rerekē pea ngā tohu o te GSD i runga i te momo mate, tae atu ki waenga i ngā tāngata whai momo kotahi. Ko te momo GSD tino noa, te momo I, ka tīmata te puta mai i te toru ki te whā marama te pakeke o te pēpi. Heoi, ka puta pea ētahi momo i muri mai, i ētahi wā tae noa ki te pakeketanga.

Ko ngā tohu matua e rua, ā, ko ngā tohu tino kitea ko:

1. Te iti o te huka toto (hypoglycemia)

2. Te ngenge wawe i te wā e whakakorikori tinana ana, e tākaro ana rānei (te kore e manawanui ki te whakakorikori tinana)

Kia tirohia ēnei tohumate me ētahi atu taipitopito.

He aha te take e puta ai te GSD? He mate tuku iho rānei?

Ae, he mate tuku iho te GSD. Ko te tikanga o tēnei, nā ngā whakarerekētanga ira i tukuna iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki te mate.

Ko te nuinga o ngā GSD ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal recessive . Ki te kī māmā noa, ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me riro i ngā mātua e rua te ira kua whakarerekētia mō te mate. Mēnā ka tukuna iho te ira mai i te mātua kotahi anake, ka noho te tamaiti hei kaikawe, ā, kāore e whakaatu i ngā tohu.

Heoi, ko ētahi momo tino onge, pērā i te momo GSD IX, ka tukuna iho i roto i tētahi tauira e kiia nei ko te tukunga iho hono-X . Ko te tikanga tēnei kei runga i te ira X te ira mō te mate. Mena ka riro i te tama tēnei ira, ka tino puta ngā tohumate ki a ia.

Me pēhea te tautuhi tika a te tākuta i tēnei mate?

Nā te mea he mate onge te GSD, ka roa pea te wā ki te tautuhi i te mate. Me whakarite tuatahi te tākuta kia kore he mate kē atu. Whai muri i te pātai mō ngā tohu o tāu tamaiti me te tirotiro i tāu tamaiti, ka tūtohu te tākuta i ētahi whakamātautau.

Kei roto pea i ēnei:

• Whakamātautau huka toto nohopuku: Te tirotiro i ngā taumata huka toto i mua i te parakuihi. Mena he tino iti te taumata huka, he tohu pea tēnei nō te GSD.
• Whakamātautau toto Ketone: Ina kore e taea e te tinana te whakamahi i te hukahuka hei pūngao, ka tahuna te ngako hei pūngao. I taua wā, ka puta ngā matū e kiia nei ko ngā ketone. Tērā pea ka piki ake ngā taumata Ketone i roto i te toto i roto i ngā tamariki whai GSD.
• Te tirotiro i te cholesterol toto (Lipid panel) me ngā taumata waikawa uric: He maha ngā wā ka piki ake ēnei taumata i roto i ngā tamariki whai GSD.
• Ngā whakamātautau mahi ate: Mā ēnei whakamātautau ka kitea mēnā kua pakaru te ate.
• Te ine i te puku mā te whakamahi i te ultrasound: Mā tēnei ka kitea ai mēnā kua rahi te ate (hepatomegaly).
• Whakamātautau ira: Koinei te huarahi pai ki te whakaū i te mate. Ka tangohia he tauira toto hei tirotiro mō ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira e whakaputa ana i ngā whākōkī e pā ana ki te GSD.

I ētahi wā, kia tino mōhio ai koe ki te mate, ka tūtohu pea te tākuta kia tangohia he wahi iti o te kiko mai i te ate, i te uaua rānei hei tirotiro (koiora) .

He aha ngā rongoā mō tēnei? Ka taea te whakaora katoa?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te GSD. Kaua e manukanuka.He tino whai hua ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohumate, hei āwhina hoki i te tamaiti kia ora noa. He rerekē ngā tikanga maimoatanga i runga i te momo mate.

Ko te whāinga matua kia kore ai e tino heke te taumata o te huka toto, kia mau tonu hoki ki tētahi taumata pumau.

Anei ētahi tikanga maimoatanga:

1. Whāngai pinepine: Ina koa mō ngā tamariki nohinohi, ko te whāngai i ia torutoru hāora he ngana ki te pupuri i te pumau o ngā taumata huka toto.

2. Te Whakamahinga o te Māngaro Kānga Mata: He tikanga maimoatanga tino nui tēnei e whakamahia ana hei whakahaere i te GSD. He warowaihā matatini te māngaro kānga e uaua ana ki te nakunaku e te tinana. Nō reira, ina whakarewaina he māngaro kānga iti ki te wai, ā, ka inumia, ka tukuna mārire te hukahuka ki roto i te toto. Ka taea e tēnei te pupuri i te taumata huka toto kia pumau mō ngā haora maha. He tino āwhina tēnei tikanga hei ārai i te huka toto iti, inā koa i te pō .

3. Whakaorahia tonutia te hypoglycemia: Ina puta mai ngā tohu o te hypoglycemia, me hoatu he papa hukahuka, he inu huka rānei hei whakahoki wawe i ngā taumata huka toto. Mā te whakaroa i tēnei ka arahi pea ki ngā āhuatanga kino pērā i te haurangi.

4. Te rongoā mō ētahi atu raruraru: Mō ngā āhuatanga pēnei i te taumata cholesterol teitei (hyperlipidemia) me te taumata waikawa uric teitei (hyperuricemia), ka tohua e te tākuta ngā rongoā e tika ana (hei tauira, allopurinol, statins).

5. Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT): Mō ētahi momo GSD, pērā i te mate Pompe, he maimoatanga kei reira hei whakakapi i te whākōkī ngaro mā te werohanga IV. Kei te rangahauhia tonutia tēnei.

6. Te Whakatō Ate: Mēnā kua tino pakaru te ate i te GSD, me whakatō ate pea hei huarahi whakamutunga.

He aha ngā raruraru ka puta ake i te wā e noho tahi ana me tēnei mate?

Ki te kore e kitea wawetia te mate, ā, ki te kore e whakahaerea tika, ka puta pea ngā raruraru maha. Ka rerekē anō hoki ēnei i runga i te momo mate. Hei tauira, ko te momo GSD momo I kāore i rongoatia ka puta pea ngā raruraru pēnei i:

• Te ngoikore o ngā wheua me te ngawari o te whati (osteoporosis)
• Te pakeketanga kua roa
• Kauti
• mate whatukuhu
• Ngā pukupuku ate kore-matepukupuku (adenomas ate)
• Te Mate Pūkahukahu Polycystic (PCOS)
• Ka pāngia te mahi a te roro e te iti haere o te huka toto.

Engari kia maumahara, he maha o ēnei raruraru ka taea te ārai mā te tautuhi wawe, te maimoatanga tika, me te whakahaere.

He aha te roanga o te oranga o te tangata whai GSD?

Kei te momo mate tēnei, te wawe o te tautuhi i tōna mate, me te pai o te whakahaere. Ko ētahi momo kino ka mate pea i te wā pēpi. Engari i te nuinga o ngā momo, me te maimoatanga tika, ka taea te oranga noa. Ka taea e tō tākuta te hoatu ki a koe te whakamārama pai rawa atu mō te āhua o tō tamaiti.

Āhea tātou me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te whakaatu tonu tāu tamaiti i ngā tohu o te huka toto iti i kōrerotia i mua ake nei (te wiri, te werawera, te mā), ki te whakaaro rānei koe kāore tāu tamaiti e tipu pai ana, e ngoikore ana rānei ōna uaua, me toro atu koe ki tētahi tākuta tamariki.

Nā te mea he mate uaua te GSD, he mea nui kia rapu maimoatanga mai i tētahi tākuta he mātauranga motuhake tōna ki tēnei mara. Ka tautokohia koe e te tīma hauora o tāu tamaiti i ngā huarahi katoa e taea ana e ia i roto i tēnei haerenga.