Kāore e taea e tō tinana te penapena me te whakamahi tika i te hukahuka? Me kōrero tātou mō te Mate Pupuri Glycogen (GSD)!

Kei te ngenge tonu koe, tāu tamaiti rānei? He wā rānei ka pāngia koe e te makariri, te werawera, me te pōuri? Ka tere te ngenge i a koe e hikoi ana, e tākaro ana rānei? I ētahi wā, ka puta mai ēnei i tētahi raruraru iti i roto i te whakahaere a te tinana i te pūngao, arā, te whakamahinga o te huka. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge e tino mōhiotia ana e te katoa. Ko te mate penapena glycogen tēnei, e mōhiotia ana hoki e ngā tākuta ko te `(Glycogen Storage Disease)` ko te `(GSD)` rānei.

He aha te tikanga o tēnei "(GSD)"?

Āe, me titiro tātou he aha tēnei `(GSD)`. He māmā noa iho, he āhuatanga tēnei e kore ai e taea e te tinana te whakamahi tika, te penapena rānei i te glycogen . He momo mate pākia tēnei e tukuna iho ana, arā, ka tukuna iho mai i te mātua ki te tamaiti.

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha te glycogen. Ko te glycogen he huarahi mā ō tātou tinana ki te penapena i te glucose, te huka rānei, mai i ngā kai e kainga ana e tātou. E mōhio ana koe, ko te glucose te wahie matua e homai ana ki ō tātou tinana te pūngao. Ka whiwhi tātou i tēnei glucose mai i ngā kai e kainga ana e tātou he warowaihā. Kāore e hiahiatia ana e te tinana tēnei glucose katoa i te wā kotahi. Nō reira, ka rongoatia e te tinana tēnei glucose nui ki roto i te ate me ngā uaua hei glycogen. Ka whakamahia e ia i muri mai ina hiahia tātou ki te pūngao.

Ko te tukanga e hanga ai te tinana i te glycogen mai i te glucose ka kiia ko te glycogenesis . Waihoki, ina hiahia anō te tinana ki te pūngao, ko te tukanga e pakaru ai tēnei glycogen kua rongoatia, ka hanga anō hei glucose ka kiia ko te glycogenolysis . He maha ngā whākōkī e āwhina ana i ēnei tukanga e rua.

Ka puta te mate rokiroki glycogen (GSD) ina ngaro tetahi, neke atu rānei o ēnei whākōkī, ina kore rānei e mahi tika. Ko te tikanga tēnei kāore e taea e te tinana te whakamahi i te glycogen kua rongoatia hei pūngao, te pupuri rānei i ngā taumata huka toto kia tika. Ka taea e tēnei te arahi ki ētahi raruraru, tae atu ki te iti haere o ngā taumata huka toto (hypoglycemia) , te kino o te ate, me te ngoikore o te uaua.

He rerekē ngā momo `(GSD)`?

Ae, nā te mea he rerekē ngā whākōkī e whakamahia ana e ō tātou tinana hei tukatuka i te glycogen, he rerekē ngā momo GSD – 19 pea te iti rawa! He nui ngā mōhiotanga o ngā tākuta mō ētahi momo, engari kei te ako tonu rātou mō ētahi atu. Ko te GSD te nuinga o te wā ka pā ki tō ate, ki ō uaua rānei. Engari ka taea e ētahi momo te whakararu i ētahi atu wāhanga o tō tinana.

Ko ia momo GSD ka puta mai i te korenga o tētahi whākōkī motuhake e uru ana ki te rokiroki, ki te wawahi rānei i te glycogen. Ko te tikanga tēnei kua ngaro te whākōkī, kua iti rānei te rahinga. I ētahi wā ka tapaina ēnei momo e ngā tākuta i muri i te ingoa o te whākōkī ngaro, i te kaipūtaiao rānei nāna i kite tuatahi te GSD.

He pēhea te noa o te mate rokiroki glycogen?

He tino onge te mate rokiroki glycogen. ``(GSD)`` momo I ``(GSD momo I (mate von Gierke))``, koinei te momo tino noa, ka puta i roto i te kotahi i roto i te 100,000 whānautanga. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei.

He aha ngā tohu o te GSD?

Ka rerekē ngā tohu o te GSD i ia tangata, i ia tangata. Ko te tikanga, ahakoa he rite te momo GSD ki te rua, ka rerekē pea ngā tohu. Ko te Momo GSD I (te momo tino noa) ka tīmata te whakaatu i ngā tohu ina toru ki te whā marama te pakeke o te pēpi . Heoi, ko ētahi atu momo ka whakaatu pea i ngā tohu i muri mai, i ētahi wā tae noa ki te taiohitanga.

Ko ngā tohu matua e rua e kitea ana i tēnei āhuatanga ko te iti o te huka toto (hypoglycemia) me/ranei te ngenge i te wā e whakakorikori tinana ana, pērā i te oma, te peke rānei (te kore e manawanui ki te whakakorikori tinana).

Ko te huka toto iti (hypoglycemia) ko te hekenga o te taumata huka toto ki raro iho i te 70 mg/dL. Ina tupu tēnei, ka pāngia pea koe e ngā tohu pēnei i:

• Te āhua e wiri ana tō tinana.
• Te werawera me te mātao.
• Pōuriuri , te āhua o te upoko e hurihuri ana.
• Te ngoikore me te kore ora.
• Ngā tere o te ngakau .
• I ētahi wā, ka pā mai ngā pāki hiakai e kore e taea te whakamanawanui, ā, ka kiia tēnei e ētahi ko te "hyperphagia".
• Te uaua ki te whakaaro, te kore e taea te arotahi.
• Te āwangawanga me te riri.
• Te kiri mā (te kiri pāpaku).
• I ētahi wā, ki te tino iti rawa te heke o te taumata huka toto , ka puta pea ngā haurangi.

Whakaarohia mēnā kei te pai te tākaro a tāu tamaiti, ā, ka tīmata ohorere te wiri, te werawera, ā, kāore e taea te kōrero? E hia te mataku ka pā ki a koe i taua wā? Koinei te āhua o te hypoglycemia .

Haunga tēnei, ka kitea anō hoki ētahi atu āhuatanga pēnei i te `(GSD)`:

• Ngā māuiui uaua, ngā ngoikore rānei o te uaua.
• Te puhoi o te tipu me te kore e piki te taumaha o ngā tamariki.
• Te whakanui ake i te ate (hepatomegaly).
• Te iti o te oro uaua.
• Te pikinga o te cholesterol i roto i te toto (hyperlipidemia).

He aha ngā take o te GSD?

Ko te tino take o te GSD ko ngā whakarerekētanga ira tuku iho . Ka pāngia e ēnei whakarerekētanga ira te mahi a ngā whākōkī e hiahiatia ana hei penapena me te whakamahi i te glycogen. Ka riro mai i te tamaiti ēnei whakarerekētanga ira mai i tōna whaea me tōna pāpā.

He momo tuku iho ā-ira-ira-kore tō te nuinga o ngā GSD. Ko te tikanga, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me tuku iho te rerekētanga ira mai i te whaea me te pāpā.

Heoi, ko ētahi momo, pērā i te GSD Group IX, he hononga-X tō rātou . Ko te tikanga tēnei kei runga i tō ira X te whakarerekētanga ira. Mena he tāne (kotahi anake te ira X) tēnei whakarerekētanga, ka pāngia ia e te mate. Mena he wahine tēnei whakarerekētanga ira kei runga i tētahi ira X, ā, he hauora te ira X kē atu, kāore ia e whakaatu i ngā tohu, engari tera pea he kaikawe ia i te mate.

Me pēhea taku mōhio mēnā kei a au te `(GSD)`?

Hei kimi i te tino mōhiotanga mēnā he GSD tāu tamaiti, tera pea ka tonoa e te tākuta o tāu tamaiti ētahi whakamātautau. Nā te mea he mate onge te GSD, ka roa pea te wā ki te whakakore i ētahi atu mate me te kimi i te momo GSD e pā ana ki a rātou. Kei roto i ēnei whakamātautau ko:

• Whakamātautau huka toto nohopuku: Mena he iti te taumata huka toto i muri i tō kore kai i te ata, he tohu pea tēnei nō te GSD.
• Whakamātautau toto ketone: Ina kore e taea e te tinana te whakamahi i te hukahuka, ka tahuna te ngako hei pūngao. Ka puta mai ngā matū e kiia nei ko ngā ketone. He maha ngā tamariki whai GSD ka pāngia e te āhua ketosis (te pikinga o ngā ketone i roto i te toto).
• Papatohu pākia taketake: Ka taea e tēnei te whakaatu i te hauora whānui o te tamaiti.
• Paewhiri ngako: He mea nui anō hoki tēnei nā te mea he mea noa te nui o te cholesterol (hyperlipidemia) i roto i te GSD.
• Ngā whakamātautau mahi ate: Ka taea e ēnei te tirotiro i te hauora o te ate o tāu tamaiti. Mena he rerekētanga, he tohu pea tēnei o te GSD.
• Tātaritanga mimi: Ka taea e te tātaritanga mimi te tirotiro i ngā taumata creatinine (e tohu ana i te mahi a te whatukuhu) me ngā taumata waikawa uric. He maha ngā wā ka whakaatuhia e te GSD ngā taumata waikawa uric teitei (hyperuricemia) .
• Whakamātautau oro puku: Mā tēnei ka taea te tirotiro mēnā kua rahi te ate o te tamaiti.
• Whakamātautau ira: Ka tirohia tēnei mō ngā raruraru e pā ana ki ngā ira e pā ana ki ngā momo whākōkī.

Ahakoa he whakamātautau ira motuhake hei tautuhi i ngā momo GSD maha, i ētahi wā ka tūtohu pea te tākuta o tāu tamaiti i tētahi koiora , arā, ko te tango i tētahi wahi iti o te kiko mai i te ate, i te uaua rānei, hei whakaū i te mate.

Me pēhea te rongoā mō te GSD?

Engari, kāore he rongoā mō te mate rokiroki glycogen. Ko te nuinga o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu. He rerekē ngā kōwhiringa maimoatanga i runga i te momo GSD kei a koe. Anei ētahi tauira o ngā kōwhiringa maimoatanga:

• Te ārai i te huka toto iti: Mā te hoatu i te māngaro kānga mata , i tētahi atu kai rite rānei i te wā tika, me te nui tika, ka āwhina i te pupuri i te taumata huka toto kia pumau. He warowaihā matatini te māngaro kānga, he uaua ake ki te tinana te nakunaku. Nō reira, ka taea e ia te whakahaere i ngā taumata huka toto mō te wā roa atu i ngā warowaihā e kitea ana i roto i ngā kai noa. Inaianei he hua arumoni pai ake e noho roa ana i roto i te tinana. Mā tēnei ka kore hoki e hiahia ki te ara ake i waenganui pō ki te whāngai i tō kurī.
• Te rongoā i te huka toto iti: Ki te heke tō huka toto nā te GSD , me rongoā tonu ki ngā warowaihā. Ki te kore, ka kino ake te hypoglycemia, ā, ka arahi ki ngā raruraru pērā i te haurangi me te koma.
• Te whakahaere i te cholesterol tiketike: Ko te akomanga o ngā rongoā e kiia nei ko ngā statins ka āwhina i te whakahaere i ngā taumata cholesterol.
• Te whakahaere i ngā taumata waikawa uric teitei: Ka āwhina te rongoā allopurinol ki te whakaiti i te hanga o te waikawa uric i roto i te tinana.

Ka taea te rongoā i ētahi momo GSD (hei tauira, te momo GSD II) mā te rongoā whakakapinga whākōkī (ERT) . I te nuinga o te wā ka hoatu tēnei hei werohanga IV. Kei te haere tonu te rangahau kia kitea ai mēnā ka taea te whakamahi i te ERT mō ētahi atu momo GSD.

Mena kua tino pakaru te ate i te GSD, tera pea e hiahiatia he whakawhitinga ate .

Ka taea te ārai i te mate rokiroki glycogen?

I te mea he āhuatanga ira (tuku iho) ngā mate rokiroki glycogen, kāore he mea e taea e tātou te mahi hei ārai i ēnei.

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te GSD, ā, kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea pai kia rapu tohutohu ira koe kia kitea ai mēnā kei a koe anō tēnei momo ira.

He aha te āhua hauora o te tangata whai `(GSD)`?

I te nuinga o ngā momo GSD, mā te tautuhi wawe me te whakahaere tika ka pai ake te matapae o te tūroro. Heoi, he uaua ake te whakahaere i ētahi momo GSD. Ka taea e tō tākuta te hoatu he whakaaro pai ake ki a koe mō ngā mea ka tumanakohia.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te GSD?

Ka taea e te GSD te whakaputa i ngā momo raruraru. Kei runga i:

• I runga i te momo `(GSD)`.
• Mena ka whakaroahia te tautuhi i te mate.
• Ki te kore e tika te whakahaere i te mate, ka haere tonu.

Hei tauira, ko ētahi o ngā raruraru ka puta mai i te Kāwai I "(GSD)" kāore i rongoatia:

• He iti te mātotoru o te wheua, he ngāwari te whati, me te osteoporosis .
• Te pakeketanga kua roa.
• Kauti.
• Mate whatukuhu.
• Te toto toto tiketike o te pūkahukahu.
• Ngā pukupuku kore-matepukupuku o te ate (adenomas ate).
• Ngā wāhine e pāngia ana e te mate ovary polycystic (PCOS).
• Te mumura o te repe taiaki (Pancreatitis).
• Ka pāngia te mahi a te roro e te iti haere o te huka toto.

He aha te roanga o te oranga o te tangata whai `(GSD)`?

Ka rerekē te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate rokiroki glycogen (GSD) i runga i te momo, te wawe o te tautuhi i te mate, me te pai o te whakahaere. Ka mate pea ētahi momo i te wā pēpi, ko ētahi ka arahi ki te oranga noa. Ka taea e tō tākuta te hoatu ki a koe te tohutohu pai rawa atu mō tēnei.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena ka pāngia koe, tāu tamaiti rānei e te ngoikore o ngā uaua, e ngā tohu pumau rānei o te huka toto iti, me toro atu ki te tākuta tonu.

He onge, he uaua hoki ngā mate rokiroki glycogen. Nō reira, ki te taea, he pai ake te kimi i tētahi tākuta e mōhio ana ki tēnei mate me pēhea te rongoā. Ka noho tahi te tīma hauora o tāu tamaiti me koe i ia taahiraa o te ara hei āwhina i a koe ki te whakatau i te rongoā pai mōna.

Karere hei kawe ki te kāinga:

Nō reira, ko tāku tumanako kua mārama ake koe ki tā tātou i kōrero ai, arā, te Mate Pupuri Glycogen (GSD). Ahakoa he kaupapa uaua tēnei, he mea nui kia maumahara ki ngā kaupapa matua.

Kia maumahara: Ko te GSD he rōpū mate onge, he mate tuku iho e kore ai e whakamahia tika e te tinana te glycogen (te putunga huka o tō tātou tinana).

• Ngā tohu matua: Te iti haere o te huka toto (hypoglycemia) me te tere o te ngenge i te wā e whakakorikori tinana ana.
• Take: Ngā ngoikoretanga o te whākōkī i puta mai i ngā huringa ira.
• Tātaritanga: Ngā whakamātautau toto, ngā whakamātautau mimi, te ultrasound, ngā whakamātautau ira, me te koiora pea.
• Maimoatanga: Ko te whakahaere i ngā tohumate te mea matua. He kai (ina koa ko te māngaro witi), he rongoā mēnā e tika ana, me te whakaora whakakapinga whākōkī (ERT) mō ētahi momo.
• Ko te mea nui rawa atu: Mā te tātaritanga wawe me te whakahaere tika i tō mate ka āwhina i a koe ki te noho i tētahi oranga noa ake. Ki te pā mai ngā tohu, kaua e whakaroa ki te rapu tohutohu hauora.

Ko te tumanako ka whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Kia ora tonu!