ഈ അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ? (പാരമ്പര്യ ട്രാൻസ്‌തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് - hATTR)

നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ് അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? എഴുന്നേൽക്കുമ്പോൾ വയറുവേദനയോ തലകറക്കമോ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് തോന്നുമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിന് പിന്നിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്തതും തലമുറകളായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ ഒരു അപൂർവ രോഗമായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും, hATTR അമിലോയിഡോസിസ് . ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു വിഷയമാണെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

എന്താണ് എച്ച്എടിടിആർ അമിലോയിഡോസിസ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, hATTR (ഹെരിഡറി ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ്) തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്, കാലക്രമേണ അത് ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ഒരു മാറ്റമാണ്, ഇതിനെ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നമ്മുടെ കരളിൽ TTR എന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ട്. ഈ ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന 'ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ' എന്ന പ്രോട്ടീനും അസാധാരണമായ, തെറ്റായ രൂപം കൈക്കൊള്ളുന്നു.

ആകൃതി തെറ്റിയ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്ന് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നാഡികളിലും വിവിധ അവയവങ്ങളിലും ' അമിലോയിഡ് ' എന്ന നിക്ഷേപം ഉണ്ടാക്കുന്നു. അഴുക്കും തുരുമ്പും ഒരു ജല പൈപ്പിൽ അടയുന്നത് പോലെ, ഈ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ ആ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുവരുത്തുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ പോളിന്യൂറോപ്പതിക്ക് കാരണമാകുന്നു, അതായത് തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് പോകുന്ന നാഡികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം തുടരാനും കഴിയും.

hATTR രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

hATTR രോഗം ശരീരത്തിലെ ഒന്നിലധികം അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് അറിയാൻ താഴെയുള്ള പട്ടിക കാണുക.

ഓർക്കുക, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ജീവന് ഭീഷണിയാകാം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

എച്ച്എടിടിആർ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗം അപൂർവമായതിനാലും ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാലും, രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നാൽ ഡോക്ടർ ചില കാര്യങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം : നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഹൃദയാഘാതം, ഹൃദയപേശികൾ കട്ടിയാകൽ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ചോദിക്കുക.
• ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യം: മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് ചോദിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: ടിടിആർ ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിളോ ചർമ്മകോശ സാമ്പിളോ പരിശോധിക്കുന്നു. രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും കൃത്യമായ മാർഗമാണിത്.
• ടിഷ്യു ബയോപ്സി : അടിവയറ്റിലെ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ അളവിലുള്ള കൊഴുപ്പ് ഒരു ചെറിയ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് എടുത്ത് അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപം ഉണ്ടോ എന്ന് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതൊരു വലിയ ശസ്ത്രക്രിയയല്ല, വേഗത്തിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• മറ്റ് പരിശോധനകൾ:രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ, നാഡികളുടെ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ, ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഇസിജി, എക്കോ പോലുള്ള പരിശോധനകൾ എന്നിവയും നടത്താം.

hATTR-നുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എച്ച്എടിടിആർ രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നതിൽ രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്. ഒന്ന് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക, മറ്റൊന്ന് ശരീരത്തിലെ വികലമായ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനവും നിക്ഷേപവും കുറയ്ക്കുകയോ നിർത്തുകയോ ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ

• ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ശരീരത്തിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനും മരുന്ന് നൽകുന്നു.
• വയറിളക്കം, മലബന്ധം തുടങ്ങിയ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• നാഡി വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

രോഗകാരണം കണ്ടെത്തി ചികിത്സ നൽകുക.

രോഗത്തിന്റെ ഗതി മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്.

• ജീൻ സൈലൻസർ മരുന്നുകൾ: കരളിലെ ടിടിആർ ജീൻ തെറ്റായ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് തടഞ്ഞുകൊണ്ടാണ് ഈ മരുന്നുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇനോട്ടെർസെൻ, പാറ്റിസിരാൻ, വുട്രിസിരാൻ എന്നിവയാണ് ഈ മരുന്നുകളിൽ ചിലത്. ഇവയിൽ ചിലത് ആഴ്ചതോറുമുള്ള കുത്തിവയ്പ്പുകളായി ലഭ്യമാണ്, മറ്റുള്ളവ ഓരോ 3 ആഴ്ചയിലും ഇൻട്രാവെൻസായി നൽകുന്നു.
• ജീൻ സ്റ്റെബിലൈസർ മരുന്നുകൾ: തെറ്റായി മടക്കിയ ടിടിആർ പ്രോട്ടീൻ ഒരുമിച്ച് കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുന്നതിലൂടെയും അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിലൂടെയുമാണ് ഈ മരുന്നുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ടഫാമിഡിസ്, ഡിഫ്ലൂനിസൽ എന്നിവ ഈ വിഭാഗത്തിലെ മരുന്നുകളാണ്.
• കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: തകരാറുള്ള പ്രോട്ടീൻ കരളിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴി രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം വലിയതോതിൽ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു പ്രധാന ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടങ്ങളിൽ മാത്രമേ ഇത് വിജയിക്കൂ.

നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം

ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നിലധികം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.