മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അങ്ങനെയല്ല. കാരണം ഇത് ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം ഇത് നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും പേശികളെയും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് പ്രധാന ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ എന്ന ചെറിയ ഭാഗങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് മെലാസ് സിൻഡ്രോം. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ഊർജ്ജം ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന ഈ ചെറിയ പവർ പ്ലാന്റുകൾ പോലെ ചിന്തിക്കുക. ഈ പവർ പ്ലാന്റുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, മുഴുവൻ ശരീരവും അത് അനുഭവിക്കുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്റെ നിരവധി പ്രധാന സവിശേഷതകൾ സംയോജിപ്പിച്ചാണ് മെലാസ് എന്ന വാക്ക് രൂപപ്പെടുന്നത്:

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ എൻസെഫലോമയോപ്പതി: മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തലച്ചോറിനെയും പേശികളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗത്തെയാണ് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.
ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസ്: നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് എന്ന രാസവസ്തു അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ ഊർജ്ജം ഉണ്ടാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് ഒരു ഉപോൽപ്പന്നമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഈ രോഗത്തിൽ, അത് അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.
പക്ഷാഘാതത്തിന് സമാനമായ എപ്പിസോഡുകൾ: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. പക്ഷാഘാതത്തിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയ്ക്ക് ഉണ്ടെന്ന് തോന്നുന്നു , പക്ഷേ യഥാർത്ഥത്തിൽ പക്ഷാഘാതമല്ല. ഇവ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , അതായത് ഇത് നമുക്ക് ജനിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. എന്നാൽ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി അൽപ്പം വൈകിയാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. മിക്ക ആളുകളിലും 20-കളിലോ അതിനു മുമ്പോ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങും. എന്നാൽ ചിലരിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ രണ്ട് വർഷത്തിന് ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, മറ്റുള്ളവർക്ക് 40 വയസ്സിനു ശേഷവും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

മെലാസ് സിൻഡ്രോം വളരെ സാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയല്ല. ഏകദേശം 4,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ആരെയും ബാധിക്കാമെങ്കിലും, ഈ രോഗം അമ്മയിൽ നിന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നതാണ് പ്രത്യേകത. ഇത് അച്ഛനിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് പകരില്ല.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

മെലാസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ കാണപ്പെടുന്നതിനാൽ, മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഏത് അവയവത്തെയും ടിഷ്യുവിനെയും ബാധിക്കും. തൽഫലമായി, ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, പലർക്കും, ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ തക്കവിധം ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനമല്ല.പ്രമേഹം, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവ കാണാൻ കഴിയും. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാനുള്ള ഒരു ചെറിയ സൂചന കൂടിയാണിത്.

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട (നാഡീസംബന്ധമായ) പ്രശ്നങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും

ഇവ പ്രധാനമായും പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള എപ്പിസോഡുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. സംഭവിക്കാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

പെരുമാറ്റത്തിൽ പെട്ടെന്ന് മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.
എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാകാതെ മനസ്സ് ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുന്നു .
തലകറക്കം അനുഭവപ്പെടുകയോ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക .
ശരീരത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം, ഉദാഹരണത്തിന് ഒരു കൈയോ കാലോ തളർന്നുപോകുന്നു (പക്ഷാഘാതം) .
ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ഇക്കിളി പോലെ തോന്നുന്നു.
തലവേദന വന്നും പോയുമിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ കാഴ്ചയിലോ സംസാരത്തിലോ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം.
ഫിറ്റ് വരുന്നു ( പിടുത്തം ) .
വാക്കുകൾ അവ്യക്തം , സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു - ഇരട്ട കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചയുടെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം.
ശരീരത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത് ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഒരേസമയം അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അവയെ അവഗണിക്കരുത്. ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം.

ഉയരം കുറവാണ് - ചില ആളുകൾക്ക് ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം കുറവായിരിക്കാം.
ആവർത്തിച്ചുള്ള ഛർദ്ദി എപ്പിസോഡുകൾ .
വയറുവേദന .
എനിക്ക് വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നു, ഒന്നും ചെയ്യാൻ എനിക്ക് ഊർജ്ജമില്ലാത്തതുപോലെ.
പേശികൾ വലിഞ്ഞുമുറുകുന്നത് പോലുള്ള ഒരു തോന്നൽ, അതായത് പേശിവലിവ് .

മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങളാണ് (ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ) . നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, നമ്മുടെ എല്ലാ കോശങ്ങളും പ്രവർത്തിക്കേണ്ട നിർദ്ദേശങ്ങൾ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിലാണ് . ഡിഎൻഎ എന്ന ഈ വിവരശേഖരത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമോ മ്യൂട്ടേഷനോ ഉണ്ടായാൽ, കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. മെലാസ് സിൻഡ്രോമിലും ഇതുതന്നെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. പ്രധാന കാര്യം, നിങ്ങൾക്ക് മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആ ജനിതക വ്യതിയാനം നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു എന്നതാണ്.മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിലെ ഡി‌എൻ‌എയിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇതിൽ ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

ഈ രോഗത്തിനുള്ള പ്രധാന അപകട ഘടകം കുടുംബ ചരിത്രമാണ് . അതായത്, അമ്മയ്‌ക്കോ അമ്മയുടെ ഭാഗത്തുള്ള ഒരു ബന്ധുവിനോ ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടികൾക്കും ഇത് വരാനുള്ള ഒരു പ്രത്യേക അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

മെലാസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്നത് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം കാണിച്ച് നിർത്തുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾക്ക് , അതായത്, അധിക ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഇത് ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യത്തിനും ഒരുപക്ഷേ ഡിമെൻഷ്യയ്ക്കും കാരണമാകും.
പ്രമേഹം (ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ്) .
കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ , ഒരുപക്ഷേ പൂർണ്ണമായ കേൾവിക്കുറവ് പോലും.
പേശി പ്രശ്നങ്ങൾ - പേശി സങ്കോചം, പേശികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.
നടത്തം, സന്തുലിതാവസ്ഥ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ .
കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ .
കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ .

ഇതുപോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് ഒരു വെല്ലുവിളിയാക്കുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്നും (മെഡിക്കൽ ചരിത്രം) ഡോക്ടർ ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അവർ വിവിധ പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും.

രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ:

ജനിതക പരിശോധനകൾ: ജനിതക വ്യതിയാനം ഉണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഇതാണ്.
ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഉദാഹരണത്തിന് , തലച്ചോറിന്റെ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ ചെയ്യാൻ കഴിയും. സ്ട്രോക്കിന് സമാനമായ അവസ്ഥകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം പരിശോധിക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും.
സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം, മൂത്രം, രക്ത പരിശോധനകൾ: ഇവയ്ക്ക് ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.
മസിൽ ബയോപ്സി: ചിലപ്പോൾ, ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഒരു ചെറിയ പേശി കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.

മെലാസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മെലാസ് സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ഇതിനർത്ഥം സ്ഥിരമായ ചികിത്സയില്ല എന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട് . ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ആഘാതം കുറയ്ക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്നുകൾ:

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

അപസ്മാര വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ: എന്നിരുന്നാലും, അപസ്മാര മരുന്നായ വാൾപ്രോട്ട് ഈ രോഗികൾക്ക് അനുയോജ്യമല്ല , അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർ അനുയോജ്യമായ മറ്റൊരു മരുന്ന് നിർദ്ദേശിക്കും.
കോഎൻസൈം ക്യു10 അല്ലെങ്കിൽ എൽ-കാർണിറ്റൈൻ: ഇവ വിറ്റാമിൻ പോലുള്ള പദാർത്ഥങ്ങളാണ്, ഇവ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിലെ ഊർജ്ജ ഉൽ‌പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയും ചെയ്യുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.
എൽ-അർജിനൈൻ, എൽ-സിട്രുലൈൻ: ഇവ അമിനോ ആസിഡുകളാണ്. സ്ട്രോക്ക് പോലുള്ള എപ്പിസോഡുകളുടെ ആവൃത്തി കുറയ്ക്കാനും തലച്ചോറിനുണ്ടാക്കുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും ഇവ സഹായിക്കുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ഇൻസുലിൻ അല്ലെങ്കിൽ മെറ്റ്ഫോർമിൻ: നിങ്ങൾക്ക് പ്രമേഹമുണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിയന്ത്രിക്കാൻ ഈ മരുന്നുകൾ നൽകാം.
വാക്സിനുകൾ: മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർ എത്രയും വേഗം കുട്ടിക്കാലത്തെ വാക്സിനേഷനുകൾ എടുക്കണം. എല്ലാ വർഷവും കോവിഡ്-19 വാക്സിൻ, ഫ്ലൂ വാക്സിൻ, ന്യുമോണിയ വാക്സിൻ എന്നിവ എടുക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്, കാരണം അണുബാധകൾ അവരുടെ അവസ്ഥ കൂടുതൽ വഷളാക്കും.

മയക്കുമരുന്ന് ഇതര ചികിത്സകൾ:

മരുന്നുകൾക്ക് പുറമേ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവയും നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും പ്രവർത്തനം നിലനിർത്തുന്നതിനും അനുയോജ്യമായ ഒരു വ്യായാമ ദിനചര്യ.
നിങ്ങൾക്ക് കേൾവിക്കുറവുണ്ടെങ്കിൽ, കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റുകൾ പോലുള്ള ഉപകരണങ്ങളിൽ നിന്ന് സഹായം ലഭിക്കും.

എനിക്ക് മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ഇത് ഒരു ഭേദമാക്കാനാവാത്ത രോഗമായതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടിവരും . ഇത് എളുപ്പമല്ല, പക്ഷേ ശരിയായ വൈദ്യോപദേശവും പിന്തുണയും ഉപയോഗിച്ച് ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഈ രോഗം ശരീരത്തിലെ ഏത് അവയവത്തെയും ടിഷ്യുവിനെയും ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ
ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ
കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ
പേശികളുടെയും സന്ധികളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിന് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ
ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ - ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന ആളുകൾ
സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ - സംസാര വൈകല്യങ്ങൾക്ക്
സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ - മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പിന്തുണയ്ക്കായി

കൂടാതെ, ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വലിയ സഹായമായിരിക്കും. അത്തരം ഗ്രൂപ്പുകളിൽ, സമാന സാഹചര്യങ്ങൾ നേരിടുന്ന മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും വിവരങ്ങൾ നേടാനും വൈകാരിക ശക്തി നേടാനും നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

മെലാസ് സിൻഡ്രോമുമായി നിങ്ങൾക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

പലരും ചോദിക്കുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. "മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?" എന്ന ചോദ്യത്തിന് കൃത്യമായ ഉത്തരം നൽകുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കാരണം ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചിലർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവാണ്, ചിലർക്ക് കൂടുതൽ. ചികിത്സയ്ക്കുള്ള പ്രതികരണങ്ങളും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഒരേ കുടുംബത്തിൽ പോലും, ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവവും രോഗത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ നിരക്കും വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, നമ്മൾ സത്യം മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്. മെലാസ് സിൻഡ്രോം ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാരകമായേക്കാവുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. അതായത് ഇത് ജീവന് പോലും ഭീഷണിയാകാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിയുകയും കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ അത് കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ നിലവിൽ അതിനെ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഇതുപോലുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ആ കുടുംബത്തിലുള്ളവർ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കണ്ട് ഉപദേശം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും അത് തടയാൻ എന്തെല്ലാം നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും അവർക്ക് വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും.

മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾ എന്ന നിലയിൽ ഞാൻ എങ്ങനെ എന്നെത്തന്നെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് മെലാസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ സ്വയം നന്നായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുക. കൃത്യസമയത്ത് ക്ലിനിക്കിൽ പോകുക, നിർദ്ദേശിച്ച മരുന്നുകൾ കൃത്യമായി കഴിക്കുക. വർഷത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും അദ്ദേഹത്തെ കാണാൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറയും.
ചില പരിശോധനകൾ വർഷം തോറും നടത്തേണ്ടതുണ്ട് . ഉദാഹരണത്തിന്:
ഹൃദയ അവസ്ഥ
രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ്
കേൾവി
കണ്ണുകൾ
മദ്യപാനവും പുകവലിയും പൂർണ്ണമായും നിർത്തണം, കാരണം ഇവ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെ കൂടുതൽ നശിപ്പിക്കും.
നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന വാർഷിക ഫ്ലൂ വാക്സിൻ, ന്യുമോണിയ വാക്സിനുകൾ, മറ്റ് വാക്സിനുകൾ എന്നിവ കൃത്യസമയത്ത് എടുക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കേൾക്കുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ മുമ്പ് കേട്ടിട്ടുപോലുമുണ്ടാകില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് മെലാസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചും അത് എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്നതിനെക്കുറിച്ചും വ്യക്തമായ വിവരങ്ങൾ നേടേണ്ടത് പ്രധാനമായത്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ചോദിക്കുക. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ഒരിക്കലും ഭയപ്പെടരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ചോദിക്കാവുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

"ആസന്നമായ ഒരു മെഡിക്കൽ അടിയന്തരാവസ്ഥയെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സൂചനകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"
"അങ്ങനെ എന്തെങ്കിലും സംഭവിച്ചാൽ, ഞാൻ ഡോക്ടറെ വിളിക്കണോ അതോ നേരെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകണോ?"
"ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്ന എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക ഭക്ഷണ പദ്ധതികളുണ്ടോ?"
"എന്തൊക്കെ മരുന്നുകളോ ചികിത്സകളോ ആണ് നിങ്ങൾ എനിക്ക് നിർദ്ദേശിക്കുന്നത്? സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?"
"എന്റെ കുടുംബത്തിന് ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ടോ?"
"ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കാൻ എനിക്ക് യോഗ്യതയുണ്ടോ?"
"എനിക്കും എന്റെ കുടുംബത്തിനും പങ്കെടുക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പ് നിർദ്ദേശിക്കാമോ?"

നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങളും ചോദിക്കുകയും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഉത്തരങ്ങൾ നേടുകയും ചെയ്യുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാരിൽ നിന്നും കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ നിന്നും സുഹൃത്തുക്കളിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമുള്ളത്ര പിന്തുണ നേടുക. പിന്തുണ അനുഭവപ്പെടുന്നതും യഥാർത്ഥത്തിൽ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നതും ഈ യാത്രയിൽ വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും.

ഇതിൽ നിന്ന് നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ശരി, ഇന്ന് നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്ത ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് വീണ്ടും പരിശോധിക്കാം:

നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ഊർജ്ജം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയുടെ തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് മെലാസ് സിൻഡ്രോം .
ഇത് പ്രധാനമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും പേശികളെയും ബാധിക്കുന്നു. പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള അവസ്ഥകളും ശരീരത്തിൽ ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെ ശേഖരണവുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
ഈ രോഗം അമ്മയിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി പകരാം.
നിലവിൽ പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സകളുണ്ട്.
ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ ടീമിന്റെ പിന്തുണ, കുടുംബ പിന്തുണ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്.
ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും, വിവരങ്ങൾ തേടാനും, നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമുള്ള സഹായം നേടാനും ഒരിക്കലും മടിക്കരുത്.

മെലാസ് സിൻഡ്രോം എന്ന പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഭയം തോന്നാം. എന്നിരുന്നാലും, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നന്നായി അറിവുള്ളവരായിരിക്കുക, വൈദ്യോപദേശം പിന്തുടരുക, ഈ അവസ്ഥയെ പോസിറ്റീവ് മനോഭാവത്തോടെ നേരിടുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് എപ്പോഴും ഓർക്കുക. മെലാസ് സിൻഡ്രോം, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസ്, സ്ട്രോക്ക് പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ, നാഡീവ്യൂഹം, പേശി രോഗങ്ങൾ

എന്താണ് മെലാസ് സിൻഡ്രോം? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!