Порфири гэж юу вэ? Айх хэрэггүй, энэ талаар энгийнээр ярилцъя.

Та наранд гарахдаа тэсэхийн аргагүй түлэгдэх мэдрэмж эсвэл арьс цэврүүтэх мэдрэмж төрж байсан уу? Эсвэл ямар ч шалтгаангүйгээр дотор муухайрах , бөөлжих зэрэг хүчтэй ходоод өвдөж байсан уу? Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нийтлэг өвчнөөс өөр юм. Магадгүй үүний цаана олон хүн сонсоогүй маш ховор өвчин байж магадгүй юм. Энэ бол Порфирия гэдэг өвчин юм. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Өнөөдөр бид энэ талаар маш энгийн бөгөөд таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, Порфири гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд бидний биед байдаг жижиг үйлдвэрийг төсөөлөөд үз дээ. Бидний цусны улаан эсэд улаан өнгө өгч, уушгинаас биеийн бусад хэсэгт хүчилтөрөгч зөөвөрлөдөг маш чухал уураг байдаг. Үүнийг 'гем' гэж нэрлэдэг. Энэхүү гем нь бидний биед угсралтын шугам шиг хэд хэдэн алхамаар үйлдвэрлэгддэг. Яг л машин угсрахтай адил. Алхам бүрт фермент гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд ажилладаг.

Одоо төсөөлөөд үз дээ, хэрэв энэ үйлдвэрлэлийн гинжин хэлхээний нэг алхам гацвал эсвэл нэг ажилчин (фермент) зөв ажиллахгүй бол юу болох вэ? Дараагийн алхамыг хийж чадахгүй, түүхий эд овоордог, тийм үү? Үүнтэй адилаар, гем үйлдвэрлэх үе шатанд согог гарахад өмнөх алхамд үүссэн "порфирин" ба "порфирины урьдал бодис" гэж нэрлэгддэг химийн бодисууд биед хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр химийн бодисууд биед хуримтлагдсанаар порфирийн шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр нь мэдрэлийн систем эсвэл арьсыг гэмтээж болно.

Порфирийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Порфирийг шинж тэмдгүүд хэрхэн илэрч байгаагаас нь хамааран хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно. Энэ ангиллыг ойлгох нь өвчнийг илүү сайн ойлгоход тусална.

Эдгээр хоёр үндсэн төрөлд хэд хэдэн дэд хэв шинжүүд байдаг. Жишээлбэл, цочмог порфирийн ангилалд багтдаг 'Цочмог завсарлагатай порфири (AIP)' болон арьсны порфирийн ангилалд багтдаг 'Porphyria Cutanea Tarda (PCT)' төрөл нь бага түгээмэл байдаг.

Шинж тэмдэг илрэх шалтгаан болдог хүчин зүйлүүд юу вэ?

Порфири нь удамшлын шинж чанартай боловч шинж тэмдэг үргэлж илэрдэггүй. Шинж тэмдэг эсвэл "довтолгоог" өдөөж болох тодорхой зүйлс байдаг. Эдгээрийг "өдөөгч хүчин зүйл" гэж нэрлэдэг. Эдгээрээс зайлсхийх нь өвчнийг хянах хамгийн сайн арга юм.

• Зарим эм: Зарим өвчин намдаагч , жирэмслэлтээс хамгаалах эм, мэдээ алдуулагч, таталт өгөх зарим эмүүд үүнийг үүсгэж болзошгүй. Хэрэв танд порфири байгаа бол ямар нэгэн эм уухаасаа өмнө эмчтэйгээ заавал зөвлөлдөх хэрэгтэй.
• Архи ба тамхи татах : Хэт их архи уух, тамхи татах нь, ялангуяа үүний зэрэгцээ гол өдөөгч хүчин зүйлүүд юм.
• Хоолны дэглэм ба мацаг барих: Нүүрс ус багатай хоолны дэглэм , жин хасах хатуу хоолны дэглэм, мацаг барих зэрэг нь шинж тэмдгийг өдөөж болно.
• Сэтгэцийн болон бие махбодийн стресс: Хэт их ачаалал, сэтгэцийн стресс, мэс засал зэрэг зүйлс үүнд нөлөөлж болно.
• Халдвар: Бусад өвчин эсвэл халдварын улмаас бие махбодид учирсан стрессээс болж шинж тэмдэг илэрч болно.
• Нарны гэрэл: Арьсны порфири өвчтэй хүмүүсийн гол өдөөгч хүчин зүйл бол нарны гэрэл юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?

Энэ өвчин ховор тохиолддог бөгөөд шинж тэмдэг нь бусад түгээмэл өвчинтэй төстэй байдаг тул оношлоход заримдаа хугацаа шаардагддаг. Дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь, ялангуяа байнга илэрвэл эмчид хандах нь чухал юм.

Цочмог порфирийн үед

Хэрэв та хэвлийн хүчтэй өвдөлт, дотор муухайрах, бөөлжих, өтгөн хатах, зүрхний цохилт түргэсэх, цусны даралт ихсэх, булчин сулрах, төөрөгдөлд орох, таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгүүдтэй хамт мэдэрвэл яаралтай эмнэлэгт хандах, ялангуяа Яаралтай тусламжийн тасагт (ЯЭТ) хандах нь маш чухал юм, учир нь энэ нөхцөл байдал заримдаа амь насанд аюултай байж болно.

Арьсны порфирийн үед

Хэрэв наранд өртсөний дараа арьсан дээр цэврүү, шарх, үрэвсэл, улайлт эсвэл маажих зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл арьсны эмчид хандана уу.

Оношлогооны үйл явц:

1. Эмнэлгийн үзлэг: Эхлээд эмч таныг шалгаж, шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар анхааралтай асууна.

2. Лабораторийн шинжилгээ: Хэрэв порфири сэжиглэгдсэн бол таны шээс, цус, магадгүй өтгөний дээжийг порфирины түвшинг тодорхойлох шинжилгээнд хамруулна. Хүнд тохиолдолд шээс нь бараан улаан эсвэл нил ягаан өнгөтэй болж магадгүй.

3. Генетикийн шинжилгээ: Хэрэв өвчин лабораторийн шинжилгээгээр батлагдсан бол түүнийг үүсгэсэн тодорхой генетикийн мутацийг олж мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?

Порфирийн эмчилгээ нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Цочмог порфирийн эмчилгээ

Шинж тэмдэг хүндэрсэн үед (цочмог халдлага) эмнэлэгт хэвтэх, эмчилгээ хийх шаардлагатай.

• Давсны уусмал (судсаар шингэн өгөх): Биеийн давс, усны тэнцвэрийг хадгалах.
• Гем тарилга: Бие дэх гемийн дутагдлыг хянаж, хуримтлагдсан порфирины хэмжээг бууруулна.
• Глюкоз өгөх: Декстроз зэрэг сахарыг судсаар эсвэл амаар өгөх нь элгэнд порфирины үйлдвэрлэлийг бууруулах дохио өгдөг.
• Бусад эмчилгээ: Хүнд өвдөлтийг намдаах эм, дотор муухайрах, бөөлжих эмийг хэрэглэнэ.
• Гивосиран (Гивлаари) зэрэг шинэ эмүүд: Байнга шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүст энэ эмийг өвчний давтамж, хүндрэлийг бууруулахын тулд сар бүр өгдөг.

Арьсны порфирийн эмчилгээ

• Нарны хамгаалалт:Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Урт ханцуйтай малгай өмсөж, SPF 50+ гэх мэт өндөр түвшний хамгаалалттай нарны тос түрхэх нь зайлшгүй чухал.
• Флеботоми: Энэ нь биеэс хэдэн долоо хоног тутамд бага хэмжээний цус (ойролцоогоор нэг нэгж) гаргахыг хэлнэ. Энэ нь бие дэх илүүдэл төмрийн хэмжээг бууруулж, элгэнд хуримтлагдсан порфириныг зайлуулахад тусалдаг.
• Эм: Хлорохин эсвэл гидроксихлорохин зэрэг бага тунгаар хэрэглэх нь элэгнээс порфириныг гадагшлуулахыг хурдасгадаг.