Шалтгаангүйгээр ходоодны хүчтэй өвдөлт, ухаан алдах... Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж авцгаая? (Элэгний цочмог порфири)

Ямар ч шалтгаангүйгээр гэнэт тэвчихийн аргагүй гэдэс өвдөнө гэж төсөөлөөд үз дээ. Үүний зэрэгцээ таны мөчрүүд мэдээгүй болж, ухаан алдах гэж байгаа юм шиг санагдаж, дотор муухайрах мэдрэмж төрдөг. Хэд хэдэн эмчид үзүүлж, олон шинжилгээ хийсний дараа ч өвчний яг тодорхой шалтгааныг олж чадахгүй байна. Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн ийм зүйлтэй тулгарч байсан уу? Магадгүй шалтгаан нь манай улсын олон хүн сонсоогүй маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болох юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох цочмог элэгний порфири буюу AHP-ийн талаар ярих болно.

Энгийнээр хэлбэл, элэгний цочмог порфири (AHP) гэж юу вэ?

AHP нь бидний мэдрэлийн систем, заримдаа арьсанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 100,000 хүн тутмын 5-д нь тохиолддог. Энэ нь гэнэтийн, хүнд, өвдөлттэй шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Заримдаа эдгээр нь амь насанд аюултай байж болно.

Үүнийг ойлгохын тулд бидний бие дэх цусны талаар бага зэрэг ярилцъя. Бидний улаан эсүүд нь " Гемоглобин " гэж нэрлэгддэг уураг агуулдаг. Үүний гол үүрэг нь бидний амьсгалах үед уушгинд орж ирдэг хүчилтөрөгчийг авч, биеийн бусад бүх эрхтэн, эд эсэд хүргэх явдал юм. Энэ нь хүчилтөрөгч зөөдөг "хүргэлтийн үйлчилгээ"-тэй адил юм.

Энэ уургийг үүсгэхэд зайлшгүй шаардлагатай өөр нэг бүрэлдэхүүн хэсэг болох "Гемоглобин" байдаг бөгөөд бид үүнийг "Гем" гэж нэрлэдэг.

AHP өвчтэй хүний ​​биед "Гем" гэж нэрлэгддэг энэхүү бүрэлдэхүүн хэсгийг үйлдвэрлэх үйл явцын аль нэг үе шатанд шаардлагатай ферментийн хэмжээ буурах эсвэл алдагдах явдал тохиолддог. Энэ нь хоол хийх үед нэг орц найрлага дутуу байвал хоолыг зөв бэлтгэж чадахгүйтэй адил юм.

Энэ ферментийн дутагдал нь голчлон бидний элгэнд тохиолддог. Бид элгийг "(Элэг)" гэж нэрлэдэг. Тиймээс энэ өвчнийг "Элэгний цочмог порфири" гэж нэрлэдэг.

За, бид "(Гем)" хийж чадахгүй үед юу болох вэ? Үүнд ашигласан түүхий эд болох "(Порфобилиноген - PBG)" болон "(Аминолевулины хүчил - ALA)" нь элгэнд хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр хорт бодисууд цусанд хуримтлагдаж, биеэр тархаж, ялангуяа мэдрэлийн системд хор хөнөөл учруулдаг. Энэ мэдрэлийн гэмтлийн улмаас хүчтэй өвдөлт , мэдээ алдах , дотор муухайрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

AHP өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

AHP-ийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь "(Гем)" үүсгэх явцад өөр өөр ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Гэхдээ эдгээр нь бүгд элэг болон мэдрэлийн системд голчлон нөлөөлдөг.

Цочмог завсарлагатай порфири (AIP)

Энэ нь AHP өвчтөнүүдийн 80% буюу дийлэнх хэсэгт нөлөөлдөг төрөл юм. Үүнд '(Гидроксиметилбилан синтаза – HMBS)' ферментийн дутагдал байдаг. Үүний шалтгаан нь '(HMBS)' генийн өөрчлөлт юм. Анагаах ухаанд бид үүнийг '(мутаци)' ген гэж нэрлэдэг. Энэ нь заримдаа эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Эсвэл заримдаа энэ нь ямар ч удамшлын түүхгүй хүнд санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

AHP-ийн шинж тэмдгүүд ямар мэдрэмж төрдөг вэ?

AHP-тэй хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүмүүс амьдралынхаа туршид ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэхдээ зарим хүмүүс байнга, хүнд хэлбэрийн дайралттай байж болно. Эдгээр шинж тэмдгийг таних нь чухал юм.

Өвчин хүндрэхэд хүргэдэг өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

АГП-тай хүн хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. Гэсэн хэдий ч зарим зүйл өвчнийг өдөөж болно. Эдгээрийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

• Зарим эм: Ялангуяа '(Барбитурат)' болон '(Сульфа)' агуулсан антибиотик зэрэг зарим эмүүд. Хэрэв танд AHP байгаа бол ямар нэгэн эм уухаасаа өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь чухал юм.
• Архины хэрэглээ: Энэ өвчнийг хүндрүүлэх гол шалтгаан нь архи юм.
• Хатуу хоолны дэглэм барих эсвэл мацаг барих: Илчлэг багатай, нүүрс ус (цардуул) багатай хоолны дэглэм барих нь өвчнийг улам хүндрүүлдэг.
• Гормоны өөрчлөлт: Ялангуяа эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдгийн мөчлөгтэй холбоотой дааврын түвшин өөрчлөгдөх.
• Стресс ба халдвар: Бие махбодид үзүүлэх аливаа төрлийн стресс, тэр ч байтугай халуурах, ханиад хүрэх зэрэг халдварт өвчин нь өвчнийг улам хүндрүүлж болзошгүй.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээрийг хэвийн үзэгдэл гэж үзэж болохгүй. Ялангуяа дараах тохиолдолд эмчид хандах нь маш чухал юм.

• Хэрэв танд тайлбарлаагүй, давтагддаг хүчтэй ходоодны өвдөлт байвал.
• Хэрэв мэдээ алдах, сулрах зэрэг мэдрэлийн шинж тэмдгүүд нэгэн зэрэг илэрвэл.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь "(Порфири)" өвчтэй гэдгийг мэдэж байвал.
• Хэрэв та шээс чинь бараан улаан/бор өнгөтэй болж байгааг анзаарсан бол.

Хэрэв та тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, оюун ухаан төөрөлдөх, эсвэл мөч алдах зэрэг хүнд шинж тэмдэг илэрвэл эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хандаарай.

AHP-ийн эмчилгээ байдаг уу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул одоогоор эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч өвчний хурцадмал байдлыг хянах, урьдчилан сэргийлэх маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.

Хүнд тохиолдолд эмнэлэгт хэвтэх, эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай.

• Хамгийн гол нь өвчнийг өдөөсөн өдөөгч хүчин зүйлийг тодорхойлж, зогсоох явдал юм.
• Хүнд өвдөлтийг намдаахын тулд хүчтэй өвдөлт намдаах эм өгдөг.
• Дотор муухайрах, бөөлжих шинж тэмдгийг хянахын тулд эм ууна.
• Бие махбодид глюкоз (элсэн чихэр), өөрөөр хэлбэл глюкозыг давсны уусмалаар венээр дамжуулан өгснөөр элгэнд хорт бодисын үйлдвэрлэлийг бууруулж болно.
• Тодорхой эмчилгээний хувьд '(Гем)' тарилгыг '(Гем дусаах)' хийдэг. Үүнийг гаднаас '(Гем)' тарьж, элгэнд 'Танд '(Гем)' байна, дахиж хийх шаардлагагүй' гэсэн дохио илгээж, хорт бодисын үйлдвэрлэлийг зогсоосноор хийдэг.
• Үүнээс гадна, байнга сэдэрдэг хүмүүст өвчний дахилтаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор генетикийн технологиор үйлдвэрлэсэн орчин үеийн эмүүд одоо бий болсон.

Таныг шалгаж буй эмч танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг тодорхойлно.

AHP, цочмог элэгний порфири, порфири, ходоодны өвдөлт, мэдрэлийн өвчин, удамшлын өвчин, гем, гемоглобин, порфирин, ховор тохиолддог өвчин