Ямар ч шалтгаангүйгээр гэнэтийн, хүчтэй хэвлийн өвдөлт мэдэрч, мөчний чимчигнэх, мэдээ алдах, булчин сулрах, дотор муухайрах зэрэг шинж тэмдэг илэрч байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэд хэдэн эмчид үзүүлж, олон удаа шинжилгээ өгсөн ч үндсэн шалтгаан нь тодорхойгүй хэвээр байна. Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн үүнийг мэдэрч байсан уу? Энэ нь ихэвчлэн анзаарагдаагүй ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид энэ өвчнийг судалж байна: Цочмог элэгний порфири буюу AHP.
Элэгний цочмог порфири (AHP) гэж яг юу вэ?
AHP нь мэдрэлийн систем болон заримдаа арьсанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн эмгэгүүдийн бүлгийг хэлдэг. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 100,000 хүн тутмын тавд нь тохиолддог. Энэ өвчин нь гэнэтийн, хүнд хэлбэрийн, амь насанд аюултай эрүүл мэндийн хямралыг өдөөж болно.
Яагаад гэдгийг ойлгохын тулд таны цусыг харцгаая. Бидний улаан эсүүд нь гемоглобин гэж нэрлэгддэг уураг агуулдаг. Үүний гол үүрэг нь уушгинаас хүчилтөрөгч авч, эрхтэн, эд эсэд хүргэх явдал юм - яг л тусгай хүчилтөрөгч хүргэх үйлчилгээ шиг.
Энэ уургийг үүсгэхийн тулд таны биед гем хэмээх чухал бүрэлдэхүүн хэсэг хэрэгтэй.
AHP-тэй хүмүүст гем үйлдвэрлэхэд шаардлагатай тодорхой фермент дутагдалтай эсвэл дутагдалтай байдаг. Үүнийг жороор жигнэх гэж оролдсон ч гол орцоо алдаж байгаатай адил гэж бодоорой; эцсийн бүтээгдэхүүнийг зөв хийж чадахгүй.
Энэ ферментийн дутагдал нь голчлон элгэнд тохиолддог бөгөөд үүнийг элэгний систем гэж нэрлэдэг. Чухам ийм учраас энэ өвчнийг цочмог элэгний порфири гэж нэрлэдэг.
Таны бие гем үүсгэж чадахгүй үед химийн бүтцийн блокууд болох ялангуяа Порфобилиноген (PBG) болон Аминолевулины хүчил (ALA) зэрэг хортой урьдал бодисууд элгэнд хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр хорт бодисууд цусны урсгалд орж, биеэр тархаж, ялангуяа мэдрэлийн системийг гэмтээдэг. Энэхүү мэдрэлийн гэмтэл нь хүчтэй өвдөлт , мэдээгүй болох , дотор муухайрах зэрэг шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.
AHP-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?
AHP-ийн дөрвөн үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр нь тус бүр нь гемийн үйлдвэрлэлийн процесст өөр өөр ферментийн дутагдалтай холбоотой байдаг ч эдгээр нь голчлон элэг, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.
Цочмог завсарлагатай порфири (AIP)
Энэ нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд AHP өвчтөнүүдийн 80%-д нөлөөлдөг. Энэ нь HMBS генийн мутациас үүдэлтэй Гидроксиметилбилан синтаза (HMBS) ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эцэг эхээс удамшлын шинжтэй байж болно, эсвэл өмнөх удамшлын түүхгүйгээр санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт хэлбэрээр тохиолдож болно.
AHP ямар мэдрэмж төрдөг вэ?
AHP-ийн шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс хэзээ ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох ч зарим нь байнга, хүнд хэлбэрийн дайралтад өртөж болзошгүй. Эдгээр шинж тэмдгийг таних нь маш чухал юм.
| Нөлөөлөлд өртсөн биеийн систем | Нийтлэг шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Хэвлий | Хэвлийн хүчтэй, тайлбарлаагүй өвдөлт ( үндсэн шинж тэмдэг ), дотор муухайрах, бөөлжих, өтгөн хатах. |
| Мэдрэлийн систем | Мөч мэдээгүй болох эсвэл жирвэгнэх, булчин сулрах, булчингийн өвдөлт, ховор тохиолдолд саажилт. |
| Сэтгэцийн эрүүл мэнд | Сэтгэл түгших, тайван бус болох, төөрөгдөлд орох, хий үзэгдэл ажиглагдана. |
| Зүрх ба цусны даралт | Хурдан зүрхний цохилт (тахикарди) болон цусны даралт ихсэх. |
| Бусад | Харанхуй, улаавтар эсвэл хүрэн шээс (ялангуяа дайралтын үед). |
AHP ховор тохиолддог тул түүний шинж тэмдгүүдийг ихэвчлэн илүү түгээмэл тохиолддог өвчинтэй андуурдаг бөгөөд энэ нь оношийг хойшлуулдаг.
Довтолгоог юу өдөөдөг вэ?
АГ-тай олон хүн хэвийн амьдралаар амьдардаг боловч зарим өдөөгч хүчин зүйлүүд гэнэтийн халдлагад хүргэж болзошгүй. Эдгээрийг мэдэх нь чухал юм.
- Зарим эмүүд: Ялангуяа барбитурат болон сульфонамидын антибиотикууд . Хэрэв танд АГП байгаа бол шинэ эм хэрэглэхээсээ өмнө эмчтэйгээ үргэлж зөвлөлдөөрэй.
- Архи: AHP-ийн дайралтын гол өдөөгч хүчин зүйл.
- Калорийн хязгаарлалт/Мацаг барих: Илчлэг болон нүүрс ус багатай хоолны дэглэм нь шинж тэмдгийг өдөөж болно.
- Гормоны өөрчлөлт: Ялангуяа эмэгтэйчүүдийн сарын тэмдгийн мөчлөгтэй холбоотой өөрчлөлтүүд.
- Стресс ба халдвар: Бие махбодийн стресс, халуурах эсвэл томуу гэх мэт нийтлэг өвчин нь өвчнийг өдөөж болно.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв танд дараах шинж тэмдэг илэрвэл тэдгээрийг үл тоомсорлож болохгүй. Хэрэв дараах тохиолдолд эмчид хандана уу.
- Та хэвлийн хөндийд байнга, тайлбарлаагүй хүчтэй өвдөлт мэдэрч байна.
- Та жирвэгнэх эсвэл мөчний сулрал зэрэг мэдрэлтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг мэдэрдэг.
- Та Порфирийн гэр бүлийн түүхтэй.
- Таны шээс гүн улаан эсвэл хүрэн өнгөтэй болсныг та анзаарсан.
Хэрэв та тэвчихийн аргагүй өвдөлт, амьсгалахад хүндрэлтэй байх, гэнэт төөрөлдөх, эсвэл мөчөө хөдөлгөж чадахгүй байх зэрэг яаралтай тусламж үзвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн тасагт яаралтай хандах эсвэл 911 руу залгаарай.
AHP-ийн эмчилгээ байдаг уу?
Энэхүү удамшлын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч халдлагыг хянах, урьдчилан сэргийлэх өндөр үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
Хүнд хэлбэрийн үед тогтворжуулахын тулд эмнэлэгт хэвтэхийг шаарддаг.
- Үндсэн арга бол өдөөгчийг тодорхойлж, арилгах явдал юм.
- Хүнд таагүй мэдрэмжийг хянахын тулд хүчтэй өвдөлт намдаах эмчилгээ хэрэглэдэг.
- Дотор муухайрах, бөөлжих шинж тэмдгийг намдаахын тулд эмийг тогтоодог.
- Глюкозыг судсаар тарих нь элгэнд хортой прекурсоруудын үйлдвэрлэлийг зогсооход тусалдаг.
- Тодорхой эмчилгээ: Гемин дуслаар хийх нь шууд орлуулах үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд элгэнд хортой гемийн урьдал бодисыг хэт их үйлдвэрлэхээ болих дохио өгдөг.
- Үүнээс гадна, байнга дайралтад өртдөг хүмүүст генийг чимээгүйжүүлэх дэвшилтэт эмчилгээ одоо боломжтой болсон.
Таны эмч таны тодорхой хэрэгцээнд хамгийн сайн тохирох эмчилгээний төлөвлөгөөг тодорхойлно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Цочмог элэгний порфири (AHP) нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг боловч эмчилгээ хийснээр олон хүн сэтгэл хангалуун, хэвийн амьдралаар амьдардаг.
- Онцлог шинж тэмдэг нь мэдрэлийн асуудал (мэдрэлгүйдэх, сулрах) дагалддаг хүчтэй, давтагддаг хэвлийн өвдөлт юм.
- Зарим эм, согтууруулах ундаа, удаан хугацаагаар мацаг барих зэрэг өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх нь чухал юм.
- Хэрэв та өвчний шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл гэр бүлийн түүхтэй бол эмчтэйгээ яаралтай зөвлөлдөөрэй.
- Шинж тэмдгийг хянах, ирээдүйн халдлагаас урьдчилан сэргийлэх үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Санаа зовох хэрэггүй; эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ нягт хамтран ажиллана уу.
АГ, элэгний цочмог порфири, порфири, хэвлийн өвдөлт, мэдрэлийн эмгэг, удамшлын өвчин, гем, гемоглобин, порфирин, ховор тохиолддог өвчин
