Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA)-ийн талаар та мэдэх үү?

Та бяцхан үр чинь бусад хүүхдүүдээс арай сул дорой, эсвэл хүзүүгээ шулуун барихад хэцүү байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл том хүүхэд чинь байнга унаж, шатаар өгсөхөд бэрхшээлтэй байдаг уу? Та эдгээрийг хэвийн зүйл гэж бодож, үл тоомсорлож магадгүй ч өнөөдөр бид заримдаа үүний цаана байж болох ноцтой шалтгааны талаар ярих болно. Энэ бол нурууны булчингийн хатингаршил буюу бидний эмч нарын нэрлэдэгээр SMA юм.

За, энэ SMA гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын өвчин юм. Бидний биеийн булчингууд хөдөлж, ажиллахын тулд тархинаас эдгээр булчинд мессеж ирэх шаардлагатай. Эдгээр мессежийг нугасны тусгай мэдрэлийн эсүүд (мотор мэдрэлийн эсүүд) дамжуулдаг. Тодруулбал, эдгээр мэдрэлийн эсүүд нь булчинд "агших" болон "сунгах" команд өгдөг эсүүд юм.

SMA-ийн үед генетикийн гажиг нь эдгээр мэдрэлийн эсүүдийг аажмаар суларч, үхэлд хүргэдэг. Үүнийг цахилгаан хэрэгсэл рүү цахилгаан дамжуулдаг утас шиг төсөөлөөд үз дээ, аажмаар гэмтэж, дамжуулж чадах цахилгааны хэмжээг бууруулдаг. Үүнтэй адил мэдрэлийн эсүүд сулардаг тул булчинд илгээдэг мессежүүд нь бас сулардаг. Үүний үр дүнд булчингууд аажмаар агшиж, ашиглагдаагүйгээс болж хүчээ алддаг . Үүнийг бид булчингийн хатингаршил гэж нэрлэдэг.

SMA-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

SMA нь хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. Энэ нь шинж тэмдэг эхлэх нас болон өвчний хүнд байдлаас хамааран хэд хэдэн үндсэн төрөлд хуваагддаг. Хүүхдийн хөгжлийн явцад хүрсэн хөгжлийн үе шатууд - тухайлбал хүзүүгээ барих, суух, алхах зэрэг нь энэ ангилалд маш чухал юм.

Ойлгоход хялбар болгохын тулд эдгээр төрлүүдийг хүснэгтэд авч үзье.

Одоо эдгээр төрөл бүрийн талаар арай илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

SMA 1-р хэлбэр (Вердниг-Хоффманы өвчин)

Энэ бол хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр юм. Эдгээр нярай хүүхдүүд 6 сартай болохоосоо өмнө шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд 3 сартайдаа илэрч эхэлдэг. Энэ нь ээж, аавын хувьд маш их өвдөлттэй туршлага юм. Хүүхэд амьгүй мэт санагддаг. Яг л даавуун хүүхэлдэй шиг. Хүзүүг нь шулуун барьж чадахгүй. Мөч нь унждаг. Сүү уух, тэр ч байтугай хоол залгихад хэцүү тул хоол тэжээлийн дутагдал үүсч болно. Түүнчлэн амьсгалахад тусалдаг булчингууд сулардаг тул амьсгалын замын халдвар авах эрсдэл өндөр байдаг. Харамсалтай нь эдгээр хүүхдүүдийн олонх нь 2 жил амьдардаггүй.

SMA 2-р хэлбэр (Дубовицын өвчин)

Энэ бол дунд зэргийн хүндийн нэг төрөл юм. Таны хүүхэд сайн сууж, тоглож байгаа ч 6-7 сартайдаа босож, алхахыг оролддоггүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол хоёр дахь төрлийн өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд босож, өөрөө алхаж эхлэхээс өмнө эхэлдэг. Эдгээр хүүхдүүдийн гар хөлнөөсөө арай илүү хүчтэй байж болно. Гэхдээ тэд босож, өөрөө алхаж чаддаггүй. Тэд өсч томрох тусам, магадгүй өсвөр насандаа суухад нь дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй юм. Тэд мөн унтаж байхдаа амьсгалахад хүндрэлтэй байж магадгүй тул үүнийг бас анхаарч үзэх хэрэгтэй. Шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран дундаж наслалт хэвийн хэмжээнээс богино байж болно.

SMA төрөл 3 (Кугелберг-Веландер синдром)

Энэ нь харьцангуй хөнгөн хэлбэр юм. Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд 1 1/2 жил (18 сар)-аас өсвөр нас хүртэл илэрдэг. Эдгээр хүүхдүүд бие даан алхаж, зогсож чаддаг. Гэсэн хэдий ч асуудал нь тэд байнга унаж, гүйж, үсрэхэд бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд сандлаас босох эсвэл шатаар өгсөхөд маш хэцүү байдагт оршино. Булчингууд цаг хугацааны явцад сулардаг тул хожим нь тэргэнцрийн тусламж хэрэгтэй болж магадгүй юм. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл эдгээр хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

SMA төрөл 4 (насанд хүрэгчдийн SMA)

Энэ бол маш ховор тохиолддог төрөл юм. Шинж тэмдгүүд нь насанд хүрсэн үед, ихэвчлэн 20 эсвэл 30 насанд эхэлдэг. Гар, хөлөндөө бага зэрэг сулрал, заримдаа амьсгал давчдах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд маш удаан хөгждөг тул зарим хүмүүс олон жилийн турш энэ өвчнөөр өвчилснөө мэддэггүй. Энэ нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй.

Хэрэв та иймэрхүү шинж тэмдгийг анзаарсан бол яах вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ энэ нийтлэлд дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд яаралтай мэргэшсэн эмч, ялангуяа хүүхдийн эмчид хандана уу. Интернет эсвэл цуурхал дээр үндэслэн өөрийгөө оношлох гэж бүү оролдоорой. Энэ нь аюултай байж болно. Эмч таны хүүхдийг үзлэг хийж, шаардлагатай бол өвчний мөн чанарыг баталгаажуулахын тулд таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулах болно. Хэрэв нөхцөл байдал батлагдвал танд тодорхой төрлийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, шинэ болон шинээр гарч ирж буй эмчилгээний талаар мэдээлэл өгөх болно.