Заримдаа бид дунджаас хамаагүй намхан, өөрөөр хэлбэл намхан хүмүүсийг харсан, тийм үү? Магадгүй кинон дээр эсвэл бодит амьдрал дээр ч байж болох юм. Үүний нэг шалтгаан нь Хондродисплази гэж нэрлэгддэг өвчин байж болно. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ нь үнэндээ бидний биеийн генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй ясны хөгжилтэй холбоотой хэд хэдэн өвчний ерөнхий нэр юм. Эмч нар ихэвчлэн хүүхэд төрмөгц энэ өвчнийг оношлодог.
Үүнийг бодоод үз дээ, энэ бол зүгээр нэг төрлийн өвчин биш юм. Нэг талаас, энэ өвчтэй зарим хүмүүс томоохон хязгаарлалтгүйгээр хэвийн амьдралаар амьдарч чадна. Жишээлбэл, "Хаан ширээний тоглоом" киног үзсэн хүмүүс Тирион Ланнистерийн дүрийг мэдэх болно. Энэ дүрийг бүтээсэн жүжигчин Питер Динклэйж нь Хондродисплазийн төрөлд хамаарах Ахондроплази гэдэг өвчтэй. Тэрээр амжилттай, бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдардаг. Гэхдээ нөгөө талаас энэ өвчний маш хүнд, өвдөлттэй хэлбэрүүд бас байдаг. Жишээ нь Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) юм. Энэ өвчин нь нярайд өсөлтийн саатал, ясны асуудал, сэтгэцийн эмгэг , нүдний болор цайх шалтгаан болдог. Энэ хүнд өвчтэй олон хүүхэд бага наснаас цааш амьд үлддэггүй. Гэхдээ найдвар бий. Судлаачид RCDP1-ийг эмчлэх аргыг олохыг хичээж байна.
Үүний шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл эдгээр нөхцөл байдал нь удамшлын шинжтэй . Энэ нь бидний биеийн эсийн доторх генийн тодорхой өөрчлөлт эсвэл согогоос үүдэлтэй гэсэн үг юм. Заримдаа эдгээр удамшлын согог нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж болно. RCDP1 гэж нэрлэгддэг хүнд өвчин бол ийм удамшлын өвчний нэг юм.
Гэсэн хэдий ч Ахондроплази гэх мэт хамгийн түгээмэл төрөл нь ихэвчлэн санамсаргүй мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нь ч энэ өвчингүй байсан ч хүүхдэд энэ өвчин үүсч болно гэсэн үг юм.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Хүний гадаад төрхөөс гадна шинж тэмдгүүд нь түүний Хондродисплазийн төрлөөс хамаардаг. Гол шинж тэмдгүүд нь намхан биетэй (биеийн богино байдал) болон хэвийн хэмжээнээс том толгойтой байх явдал юм. Гэхдээ бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.
| Шинж тэмдэг илэрч болох биеийн хэсэг | Болзошгүй асуудал |
|---|---|
| Тархины хөгжил | Зарим төрөлд тархины хөгжилд нөлөөлж, оюун ухааны хомсдол үүсч болно. Гэсэн хэдий ч Ахондроплази зэрэг төрөлд оюун ухааны хомсдол ажиглагддаггүй. |
| Арьс | Арьс нь барзгар, хальслаг болдог. |
| Ам | Сэтэрхий тагнай. |
| Нүд | Катаракт өвчний улмаас харааны бэрхшээл. |
| Нуруу | Нуруу нугасны гажиг үүсэх. |
Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?
Ихэнхдээ эмч хүүхэд төрсөн даруйдаа энэ өвчтэй гэж сэжиглэж магадгүй, учир нь мөч богиносох , толгой томрох зэрэг шинж тэмдгүүдийг амархан тодорхойлж болно.
Энэ сэжигийг баталгаажуулахын тулд эмч рентген зураг авахуулахыг захиалсан. Рентген зурагнаас харахад хүүхдийн гар, хөлний яс ер бусын богино, өргөн байна.
Түүнчлэн, хүүхэд хэвлийд байх үед хэт авиан шинжилгээгээр Ахондроплази зэрэг өвчнийг илрүүлж болно. Хэрэв та оношийг 100% итгэлтэй байлгахыг хүсвэл үүнд зориулсан тусгай генетикийн шинжилгээнүүд хүртэл байдаг.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Таны хүүхдэд үзүүлэх эмчилгээний сонголтууд нь түүний Хондродисплазийн төрлөөс хамаарна. Энд ойлгох ёстой чухал зүйл бол ихэнх эмчилгээ нь хүүхдийн өндрийг нэмэгдүүлж чадахгүй ч үүнтэй холбоотой бусад эрүүл мэндийн асуудлыг хөнгөвчлөх, зохицуулахад тусалдаг.
- Ахондроплази шиг хүнд биш өвчний үед: Хэрэв таны хүүхэд эрүүл бол хүүхдийнхээ сайн сайхан байдлыг шалгахын тулд хүүхдийн эмчид тогтмол очиж үзэх хэрэгтэй. Хэрэв ямар нэгэн хүндрэл гарвал шаардлагатай эмчилгээг хийх шаардлагатай болно.
- Хүнд тохиолдолд хүүхдийг эмчлэхэд мэргэжлийн баг оролцож болно. Физик эмчилгээний эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн зэрэг олон хүн оролцох шаардлагатай байж магадгүй. Энэ эмчилгээг ихэвчлэн эмнэлэгт хийдэг.
Эмчилгээний талаар дэлгэрэнгүй
Зарим ховор тохиолдолд өсөлтийн даавар өгөх нь ясны өсөлтөд тусалсан боловч энэ нь баталгаатай эдгэрэлт биш юм. Өсөлтийн даавар нь ахондроплази гэх мэт өвчнийг эмчилдэггүй.
Зарим хүмүүс мөчний сунгах мэс засалд ордог. Гэхдээ энэ нь маш маргаантай процедур юм. Учир нь энэ нь эрсдэлтэй бөгөөд маш их өвдөлттэй байж болно. Ихэнх тохиолдолд энэ мэс засал нь өндрийг хэдхэн инчээр нэмэгдүүлдэг. Энэ цуврал мэс засал нь бие бялдар, оюун санааны хувьд маш их шаарддаг тул эмч нар хүүхэд ойлгож, өөрөө шийдвэр гаргах чадвартай болтол энэ мэс заслыг хойшлуулахыг зөвлөж байна.
Боломжит хүндрэлүүд юу вэ?
Хондродиплазийн ихэнх хэлбэрүүд нь амь насанд аюултай биш боловч өвдөлттэй, удаан хугацааны асуудал үүсгэж болзошгүй. Таны эмч эдгээрийг зохицуулахад тусалж чадна.
| Хүндрэл | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Амьсгалахад хүндрэлтэй байх | Цээжний хөндийн жижиг хэмжээ нь амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй. |
| Нурууны өвдөлт ба нурууны таталт | Нурууны өөрчлөлт нь өвдөлт, хөшүүн байдлыг үүсгэдэг. |
| Нуруу нугасны нарийсал | Нуруу нугасны дотор талд дамжин өнгөрдөг сувгийн нарийсалтаас үүдэлтэй мэдрэлийн шахалт. |
| Хамтарсан асуудлууд | Үе мөчний өвдөлт, хөдлөхөд хүндрэлтэй. |
| Уушгины халдвар байнга гардаг | Амьсгалын хэв маягийн өөрчлөлт нь уушгины халдварыг байнга үүсгэдэг. |
| Таталт | Зарим хүнд хэлбэрийн үед тархины хөгжилд үзүүлэх нөлөөллөөс болж таталт үүсч болно. |
| Нойрны апноэ | Унтах үед амьсгал түр зогсох. |
Өөртөө болон хүүхдэдээ хэрхэн дэмжлэг үзүүлэх вэ?
Энэ өвчтэй хүмүүс таныг болон таны хүүхдийг дэмжих нь маш чухал юм. Энэ өвчтэй хүмүүс бусдаас онцгой гэж харьцахыг хүсдэггүй. Гэхдээ нийгэм дэх хүмүүс заримдаа тэднийг гадуурхаж, буруугаар ойлгохыг хичээдэг. Ялангуяа сургууль дээр үе тэнгийнхнээсээ дээрэлхэх магадлал өндөр байдаг.
Тиймээс хүүхдэд энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад нь туслах, бусдад үүнийг ойлгоход нь туслахын тулд зөвлөгөө авах нь маш сайн хэрэг юм. Түүнчлэн, ийм хүүхэдтэй гэр бүлүүдээс бүрдсэн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг. Тэдгээрээр дамжуулан та мэдээлэл солилцож, туршлагынхаа талаар ярилцаж, бие биедээ хүч чадал өгөх боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- Хондродисплази нь дан ганц өвчин биш. Энэ нь ясны хөгжилд нөлөөлдөг хэд хэдэн генетикийн нөхцөл байдлын ерөнхий нэр томъёо юм.
- Энэ өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст хөнгөн нөлөө илэрч болох ч заримд нь хүнд хэлбэрийн хүндрэлүүд илэрч болно. Ахондроплази гэх мэт өвчтэй олон хүн бүрэн дүүрэн, амжилттай амьдардаг.
- Эмчилгээний гол зорилго нь өндрийг нэмэгдүүлэх биш, харин холбогдох эрүүл мэндийн асуудлуудыг (нурууны өвдөлт, амьсгалын замын хүндрэл гэх мэт) зохицуулах явдал юм.
- Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдсэний дараа мэргэжлийн эмч нарын багийн тусламж авах нь маш чухал юм.
- Эмнэлгийн эмчилгээнээс гадна хүүхэд болон гэр бүлд сэтгэл зүйн дэмжлэг, зөвлөгөө өгөх нь маш чухал юм. Хүүхдийг нийгмийн дарамт шахалттай тулгарахад нь бэхжүүлэх нь чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү