तुम्ही रॅप-हॉजकिन सिंड्रोम किंवा एईसी सिंड्रोमबद्दल कधी ऐकले आहे का? बहुधा नाही. हे खूप दुर्मिळ आजार आहेत, म्हणजेच बहुतेक लोकांना ते होत नाहीत. ते अनुवांशिक घटकांमुळे होतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे दोन्ही आजार आता खूप समान मानले जातात आणि ते एकाच आजारांच्या गटात मोडतात. या आजारांचा परिणाम तुमच्या केसांवर, नखांवर, त्वचेवर, घाम ग्रंथींवर आणि दातांवर होऊ शकतो. चला तर मग, त्यांच्याबद्दल थोडं अधिक तपशीलवार आणि अगदी सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.
ही परिस्थिती का उद्भवते?
ठीक आहे, चला आधी हे कशामुळे होते ते पाहूया. आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये जनुके (जीन्स) असतात. ही आपल्याला आपल्या आई आणि वडिलांकडून मिळतात. अचूक सांगायचे झाल्यास, आपल्यामध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.
एईसी सिंड्रोम आपल्या जनुकांमधील दोषामुळे होतो, विशेषतः TP63 जनुकामुळे . जर TP63 जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी एकामध्ये हा दोष असेल, तर त्या व्यक्तीला एईसी सिंड्रोम होऊ शकतो.
काहीवेळा ही स्थिती पालकांकडून मुलांमध्ये अनुवांशिकरित्या येते. याचा अर्थ असा की, ज्या पालकांना हा अनुवांशिक दोष आहे, त्यांच्याकडून ही स्थिती त्यांच्या मुलामध्ये संक्रमित होण्याची शक्यता सुमारे ५०% असते. परंतु बहुतेक वेळा, ही एक यादृच्छिक स्थिती असते, म्हणजेच ती जन्मावेळी कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाशिवाय उद्भवते. त्यामुळे याबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही.
या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. एईसी सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात. एकाच कुटुंबातील लोकांना हा आजार असला तरी, त्यांच्यातील लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. त्यामुळे प्रत्येकामध्ये सारखीच लक्षणे दिसतील असे नाही.
चला, सर्वसाधारणपणे दिसून येणाऱ्या काही मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.
| लक्षण | सोपे स्पष्टीकरण |
|---|---|
| फाटलेले ओठ आणि टाळू | वरचा ओठ पूर्णपणे विकसित झालेला नसतो आणि त्यात भेग असते. तोंडाच्या वरच्या टाळूमध्येही भेग असू शकते. |
| घाम कमी होणे | शरीरात घामाच्या ग्रंथी कमी किंवा अजिबात नसण्याची शक्यता असते. यामुळे घामाचे उत्पादन खूप कमी होते. परिणामी, शरीर सहजपणे जास्त गरम होऊ शकते आणि गरम वाटू शकते. |
| जोडलेल्या पापण्या | पापण्या एकमेकांना चिकटलेल्या, अंशतः किंवा पूर्णपणे मिटलेल्या असू शकतात. तसेच, अश्रुवाहिनीमध्ये समस्या असू शकतात, ज्यामुळे डोळे कोरडे पडणे आणि डोळे येणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात. |
| वाढीच्या समस्या | मुलाला वाढ आणि वजन वाढीमध्ये समस्या येऊ शकतात. |
| श्रवणशक्ती कमी होणे | यामुळे मुलाच्या बोलण्याच्या शिकण्यास विलंब होऊ शकतो. |
| नखांमधील बदल | नखे गहाळ असू शकतात किंवा त्यांचा आकार विचित्र असू शकतो. |
| त्वचेची झीज | काही ठिकाणी त्वचेचा वरचा थर निघत आहे. हे नवजात बाळांसाठी जीवघेणे ठरू शकते. त्यामुळे याबाबत विशेष काळजी घेतली पाहिजे. |
| दातांच्या समस्या | काही दात पडलेले असू शकतात, दातांमध्ये मोठी पोकळी असू शकते, दात शंकूच्या आकाराचे दिसू शकतात आणि दातांवरील इनॅमल नावाचे बाह्य आवरण पातळ झालेले असू शकते. |
| केसांच्या समस्या | डोक्यावर आणि चेहऱ्यावर खूप कमी केस असू शकतात आणि जे काही केस असतील ते कोरडे व ठिसूळ असू शकतात. |
| मुलांमधील मूत्रमार्गाच्या समस्या | मूत्रमार्गाचे तोंड त्याच्या नेहमीच्या जागेऐवजी शिश्नाच्या खालच्या बाजूस असू शकते. |
रोगाचे निदान कसे करावे?
तुमचे डॉक्टर सहसा तुमची लक्षणे, वैद्यकीय इतिहास आणि शारीरिक तपासणीच्या आधारे या स्थितीचे निदान करू शकतात. जेव्हा ही सर्व लक्षणे एकत्र आढळतात, तेव्हा एईसी सिंड्रोमचा संशय येऊ शकतो.
याव्यतिरिक्त, TP63 जनुकाची तपासणी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते . तथापि, ही चाचणी श्रीलंकेतील प्रत्येक प्रयोगशाळेत केली जाऊ शकत नाही. ही एक काहीशी विशेष प्रकारची चाचणी आहे.
ज्या पालकांना या स्थितीचा धोका आहे, त्यांना गर्भावस्थेत , जन्मापूर्वी आपल्या बाळाची तपासणी करून घेण्याची संधी मिळू शकते. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून अधिक माहिती घेऊ शकता.
त्यावर कसा उपचार केला जातो?
हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार असल्यामुळे तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. पण काळजी करू नका , त्याच्या अनेक लक्षणांवर यशस्वीपणे उपचार करता येतात. यासाठी, तुम्हाला केवळ एका डॉक्टरसोबत नव्हे, तर डॉक्टरांच्या टीमसोबत काम करावे लागेल. उदाहरणार्थ:
- शस्त्रक्रिया करणारे
- त्वचारोगतज्ज्ञ
- दंतवैद्य
- नेत्र डॉक्टर
तुम्हाला विविध क्षेत्रांतील तज्ञांची मदत लागू शकते. अशा दुर्मिळ आजारासोबत जगण्याच्या तणावाचा सामना करण्यासाठी, तुम्ही आणि तुमच्या कुटुंबाने समुपदेशन घेणे देखील महत्त्वाचे आहे.
मुख्य लक्षणांवरील काही उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:
| उपचार | वर्णन |
|---|---|
| फाटलेल्या ओठांची आणि टाळूची शस्त्रक्रिया | या भेगा शस्त्रक्रियेने यशस्वीपणे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. |
| दातांवरील उपचार | कायमचे दात डेंटल इम्प्लांट्सने बदलता येतात. लहान मुले काढता येण्याजोगी कवळी वापरू शकतात. |
| पापणीची शस्त्रक्रिया | अडकलेल्या पापण्या वेगळ्या करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. कधीकधी, जर पापणी पापणीला चिकटली असेल, तर ती शस्त्रक्रियेशिवाय वेगळी करता येते. |
| त्वचा सोलण्यावरील उपचार | ज्या जखमांची त्वचा सोलून निघाली आहे, त्यांना अत्यंत हळुवारपणे हाताळावे. कधीकधी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जंतू मारण्यासाठी , डॅकिन्स सोल्युशनसारख्या सौम्य ब्लीचच्या द्रावणाने जखम स्वच्छ करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. |
| ऐकण्याच्या समस्यांसाठी | कानात द्रव साचल्यामुळे ऐकू कमी येत असल्यास आणि कानाचा संसर्ग झाल्यास, कानात लहान नळ्या घालून उपचार केला जातो. |
| स्पीच थेरपी | ज्या मुलांना श्रवणदोष किंवा फाटलेल्या टाळूमुळे बोलण्यात अडचण येते, त्यांच्यासाठी हा उपचार खूप उपयुक्त आहे. |
| अतिरिक्त उपाय | तुम्ही कोरड्या डोळ्यांवर उपचार करण्यासाठी आय ड्रॉप्स वापरू शकता आणि केस गळणे किंवा विरळ होणे लपवण्यासाठी विग वापरू शकता. |
मुख्य संदेश
- एईसी सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे.
- हा संसर्गजन्य आजार नाही. म्हणजेच, तो स्पर्शाने किंवा इतर कोणत्याही मार्गाने एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरत नाही.
- प्रत्येक व्यक्तीमध्ये लक्षणे मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात, त्यामुळे स्वतःची इतरांशी तुलना करू नका.
- जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी असे अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत जे बऱ्याच लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यास आणि सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.
- यासाठी विविध तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमची मदत घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, किंवा याबद्दल तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, कृपया तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा