एईसी सिंड्रोम म्हणजे काय? चला या दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्ही रॅप-हॉजकिन सिंड्रोम किंवा एईसी सिंड्रोमबद्दल कधी ऐकले आहे का? बहुधा नाही. हे खूप दुर्मिळ आजार आहेत, म्हणजेच बहुतेक लोकांना ते होत नाहीत. ते अनुवांशिक घटकांमुळे होतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे दोन्ही आजार आता खूप समान मानले जातात आणि ते एकाच आजारांच्या गटात मोडतात. या आजारांचा परिणाम तुमच्या केसांवर, नखांवर, त्वचेवर, घाम ग्रंथींवर आणि दातांवर होऊ शकतो. चला तर मग, त्यांच्याबद्दल थोडं अधिक तपशीलवार आणि अगदी सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

ही परिस्थिती का उद्भवते?

ठीक आहे, चला आधी हे कशामुळे होते ते पाहूया. आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये जनुके (जीन्स) असतात. ही आपल्याला आपल्या आई आणि वडिलांकडून मिळतात. अचूक सांगायचे झाल्यास, आपल्यामध्ये प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.

एईसी सिंड्रोम आपल्या जनुकांमधील दोषामुळे होतो, विशेषतः TP63 जनुकामुळे . जर TP63 जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी एकामध्ये हा दोष असेल, तर त्या व्यक्तीला एईसी सिंड्रोम होऊ शकतो.

काहीवेळा ही स्थिती पालकांकडून मुलांमध्ये अनुवांशिकरित्या येते. याचा अर्थ असा की, ज्या पालकांना हा अनुवांशिक दोष आहे, त्यांच्याकडून ही स्थिती त्यांच्या मुलामध्ये संक्रमित होण्याची शक्यता सुमारे ५०% असते. परंतु बहुतेक वेळा, ही एक यादृच्छिक स्थिती असते, म्हणजेच ती जन्मावेळी कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाशिवाय उद्भवते. त्यामुळे याबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. एईसी सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात. एकाच कुटुंबातील लोकांना हा आजार असला तरी, त्यांच्यातील लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. त्यामुळे प्रत्येकामध्ये सारखीच लक्षणे दिसतील असे नाही.

चला, सर्वसाधारणपणे दिसून येणाऱ्या काही मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

रोगाचे निदान कसे करावे?

तुमचे डॉक्टर सहसा तुमची लक्षणे, वैद्यकीय इतिहास आणि शारीरिक तपासणीच्या आधारे या स्थितीचे निदान करू शकतात. जेव्हा ही सर्व लक्षणे एकत्र आढळतात, तेव्हा एईसी सिंड्रोमचा संशय येऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, TP63 जनुकाची तपासणी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते . तथापि, ही चाचणी श्रीलंकेतील प्रत्येक प्रयोगशाळेत केली जाऊ शकत नाही. ही एक काहीशी विशेष प्रकारची चाचणी आहे.

ज्या पालकांना या स्थितीचा धोका आहे, त्यांना गर्भावस्थेत , जन्मापूर्वी आपल्या बाळाची तपासणी करून घेण्याची संधी मिळू शकते. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून अधिक माहिती घेऊ शकता.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

हा एक आयुष्यभर राहणारा आजार असल्यामुळे तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. पण काळजी करू नका , त्याच्या अनेक लक्षणांवर यशस्वीपणे उपचार करता येतात. यासाठी, तुम्हाला केवळ एका डॉक्टरसोबत नव्हे, तर डॉक्टरांच्या टीमसोबत काम करावे लागेल. उदाहरणार्थ:

• शस्त्रक्रिया करणारे
• त्वचारोगतज्ज्ञ
• दंतवैद्य
• नेत्र डॉक्टर

तुम्हाला विविध क्षेत्रांतील तज्ञांची मदत लागू शकते. अशा दुर्मिळ आजारासोबत जगण्याच्या तणावाचा सामना करण्यासाठी, तुम्ही आणि तुमच्या कुटुंबाने समुपदेशन घेणे देखील महत्त्वाचे आहे.

मुख्य लक्षणांवरील काही उपचार खालीलप्रमाणे आहेत: