Immaġina, mingħajr ebda raġuni apparenti, f'daqqa waħda jkollok uġigħ fl-istonku li ma tistax tissaporti. Flimkien ma' dan, riġlejk jibdew iħossuhom imdejqin, tħoss li se titlef il-paċenzja, u tħossok ma tiflaħx. Anke wara li tara diversi tobba u tagħmel ħafna testijiet, il-kawża eżatta tal-marda ma tistax tinstab. Int jew xi ħadd li taf kellek din l-esperjenza? Forsi l-kawża hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li ħafna nies f'pajjiżna lanqas biss semgħu biha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, il-Porfirja Epatika Akuta , jew AHP.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Porfirja Epatika Akuta (AHP)?

L-AHP hija disturb ġenetiku rari li jaffettwa s-sistema nervuża tagħna u xi kultant il-ġilda tagħna. Hija tant rari li taffettwa madwar 5 minn kull 100,000 persuna. Tista’ tikkawża sintomi f’daqqa, severi u bl-uġigħ. Xi kultant, dawn jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja.

Biex nifhmu dan, ejja nitkellmu ftit dwar id-demm f’ġisimna. Iċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna fihom proteina msejħa “ Emoglobina ”. L-impjieg ewlieni tagħha huwa li tiġbor l-ossiġnu li jidħol fil-pulmuni meta nieħdu n-nifs u twassalh lil kull organu u tessut ieħor fil-ġisem. Huwa bħal “servizz ta’ kunsinna” li jġorr l-ossiġnu.

Hemm komponent ieħor li huwa essenzjali biex issir din il-proteina msejjaħ "Emoglobina", u aħna nsejħulu "Eme" .

Dak li jiġri fil-ġisem ta’ persuna bil-marda AHP huwa tnaqqis jew telf ta’ enzima li hija meħtieġa f’xi stadju fil-proċess tal-produzzjoni ta’ dan il-komponent imsejjaħ “Heme”. Huwa bħal meta ssajjar platt, jekk ingredjent wieħed ikun nieqes, il-platt ma jistax jiġi ppreparat sew.

In-nuqqas ta’ dan l-enzima jseħħ l-aktar fil-fwied tagħna. Insejħu wkoll il-fwied `(Epatiku)`. Huwa għalhekk li din il-marda ngħatat l-isem ta’ ` Porfirja Epatika Akuta`.

Issa, x'jiġri meta ma nkunux nistgħu nipproduċu `(Heme)`? Il-materja prima li ntużat għaliha, jiġifieri `(Porphobilinogen – PBG)` u `(Aċidu aminolevuliniku – ALA)`, jibdew jakkumulaw fil-fwied. Dawn it-tossini jakkumulaw fid-demm u jivvjaġġaw madwar il-ġisem, speċjalment jagħmlu ħsara lis-sistema nervuża tagħna. Huwa minħabba dik il-ħsara fin-nervituri li jinqalgħu sintomi bħal uġigħ qawwi , tnemnim , u dardir .

X'inhuma t-tipi ewlenin tal-marda AHP?

Hemm erba' tipi ewlenin ta' AHP. Kull tip huwa kkawżat minn defiċjenza f'enzima differenti fil-proċess tal-produzzjoni ta' "(Heme)". Iżda l-erbgħa kollha jaffettwaw prinċipalment il-fwied u s-sistema nervuża.

Porfirja Intermittenti Akuta (AIP)

Dan huwa t-tip li jaffettwa 80% tal-pazjenti bl-AHP, jiġifieri l-maġġoranza. F'dan, hemm defiċjenza tal-enzima `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Ir-raġuni għal dan hija bidla fil-ġene `(HMBS)`. Fil-mediċina, dan insejħulu ġene `(mutazzjoni)` . Dan xi kultant jista' jintiret mill-ġenituri għat-tfal. Jew xi kultant jista' jseħħ b'mod każwali f'persuna mingħajr ebda storja familjari.

Kif iħossuhom is-sintomi tal-AHP?

Mhux kulħadd bl-AHP ikollu l-istess sintomi. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi matul ħajjithom. Iżda xi nies jista’ jkollhom attakki frekwenti u severi. Huwa importanti li wieħed jagħraf dawn is-sintomi.

X'inhuma l-kawżi li jikkawżaw li l-marda tiggrava?

Persuna bl-AHP tista’ tgħix ħajja normali. Madankollu, ċerti affarijiet jistgħu jqanqlu l-marda. Huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dawn.

• Ċerti mediċini: Speċjalment ċerti mediċini bħal antibijotiċi li fihom `(Barbiturati)` u `(Sulfa)`. Jekk għandek AHP, huwa essenzjali li tkellem lit-tabib tiegħek qabel ma tieħu xi mediċina.
• Konsum tal-alkoħol: L-alkoħol huwa l-kawża ewlenija tal-aggravar ta’ din il-marda.
• Dieta stretta jew sawm: Li tiekol dieta baxxa f'kaloriji u karboidrati (lamtu) tista' taggrava l-marda.
• Tibdil ormonali: Tibdil fil-livelli tal-ormoni, speċjalment fin-nisa, assoċjat maċ-ċiklu mestrwali tagħhom.
• Stress u Infezzjonijiet: Kwalunkwe tip ta’ stress fuq il-ġisem, anke kundizzjoni infettiva bħal deni jew riħ, tista’ taggrava l-marda.

Meta għandek tara tabib?

Jekk għandek dawn is-sintomi, jekk jogħġbok tinjorahomx bħala xi ħaġa normali. Huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku, speċjalment fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk għandek uġigħ qawwi fl-istonku mhux spjegat u rikorrenti.
• Jekk sintomi newroloġiċi bħal tnemnim u dgħufija jseħħu fl-istess ħin.
• Jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda `(Porfirja)`.
• Jekk tinnota li l-awrina tiegħek qed issir ta’ kulur aħmar skur/kannella.

Jekk tesperjenza sintomi severi, bħal uġigħ insopportabbli, diffikultà biex tieħu n-nifs, konfużjoni mentali, jew telf ta' riġlejn u dirgħajn, mur immedjatament fl-Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU) ta' sptar.

Hemm xi kura għall-AHP?

Peress li din hija marda ġenetika, għad m'hemm l-ebda kura. Madankollu, hemm trattamenti effettivi ħafna biex jikkontrollaw u jipprevjenu l-aggravar tal-marda.

F'każijiet severi, huma meħtieġa l-isptar u l-kura.

• L-aktar ħaġa importanti hija li tidentifika l-fattur li wassal biex il-marda tiggrava u twaqqfu.
• Jingħataw analġeżiċi qawwija biex jikkontrollaw uġigħ qawwi.
• Jingħataw mediċini biex jikkontrollaw id-dardir u r-rimettar.
• Billi tagħti lill-ġisem glukożju (zokkor), jiġifieri glukożju b'soluzzjoni salina permezz ta' vina, il-produzzjoni ta' tossini fil-fwied tista' titnaqqas.
• Bħala trattament speċifiku , l-injezzjonijiet ta' `(Heme)` isiru `(infużjonijiet ta' Hemin)`. Dan isir billi jingħata `(Heme)` esternament, jintbagħat sinjal lill-fwied li jgħid, "Għandek `(Heme)`, m'għandekx bżonn tipproduċi aktar," u titwaqqaf il-produzzjoni ta' tossini.
• Apparti minn dan, issa hemm mediċini moderni prodotti permezz tat-teknoloġija ġenetika biex jipprevjenu li l-marda terġa’ tidher għal dawk li jkollhom aggravamenti frekwenti.

It-tabib li jeżaminak se jiddetermina l-aktar trattament adattat għalik.

AHP, Porfirja Epatika Akuta, Porfirja, Uġigħ fl-istonku, Mard newroloġiku, Mard ġenetiku, Heme, Emoglobina, Porfirina, Mard rari