X'inhi l-Porfirja? Tibżax, ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Qatt kellek sensazzjoni ta’ ħruq insapportabbli jew folji fil-ġilda meta toħroġ fix-xemx? Jew qatt kellek uġigħ qawwi fl-istonku bid-dardir u rimettar mingħajr ebda raġuni apparenti? Dawn is-sintomi huma differenti minn mard komuni. Forsi wara dan hemm marda rari ħafna li ħafna nies lanqas biss semgħu biha. Din hija marda bħal din imsejħa Porfirja . Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Illum, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi ħafna u b’mod li tista’ tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Porfirja?

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel naħsbu f'fabbrika żgħira f'ġisimna. Hemm proteina importanti ħafna li tagħti liċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna l-kulur aħmar tagħhom u ġġorr l-ossiġnu mill-pulmuni għall-bqija tal-ġisem. Din tissejjaħ 'heme'. Din l-heme tiġi prodotta f'ġisimna f'sensiela ta' passi, bħal linja ta' assemblaġġ. Eżatt bħall-assemblaġġ ta' karozza. F'kull pass, jaħdmu proteini speċjali msejħa enzimi .

Issa immaġina, x'jiġri jekk pass wieħed f'din il-katina tal-produzzjoni jeħel, jew jekk ħaddiem wieħed (enzima) ma jaħdimx sew? Il-pass li jmiss ma jistax isir, u l-materja prima tinġabar, hux? Bl-istess mod, meta jseħħ difett f'pass fil-produzzjoni tal-heme, il-kimiċi prodotti fil-pass preċedenti, imsejħa 'porfirini' u 'prekursuri tal-porfirina', jibdew jakkumulaw fil-ġisem. Hija l-akkumulazzjoni ta' dawn il-kimiċi fil-ġisem li tikkawża s-sintomi tal-porfirja. Dawn jistgħu jagħmlu ħsara lis-sistema nervuża jew lill-ġilda.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' porfirja?

Il-porfirja tista' tinqasam f'żewġ kategoriji ewlenin, ibbażati fuq kif jidhru s-sintomi. Il-fehim ta' din il-klassifikazzjoni jgħinek tifhem aħjar il-marda.

Hemm diversi sottotipi oħra taħt dawn iż-żewġ tipi ewlenin. Pereżempju, it-tip imsejjaħ `Porfirja Intermittenti Akuta (AIP)`, li jaqa’ taħt il-porfirja akuta, u t-tip imsejjaħ `Porfirja Cutanea Tarda (PCT)`, li jaqa’ taħt il-porfirja kutanja, huma inqas komuni.

X'inhuma l-kawżi li jikkawżaw li jidhru s-sintomi?

Għalkemm il-porfirja hija ġenetika, is-sintomi mhux dejjem jidhru. Hemm ċerti affarijiet li jistgħu jqanqlu sintomi, jew "attakk". Dawn jissejħu 'triggers'. L-aħjar mod kif timmaniġġja l-marda huwa li tevita dawn.

• Ċerti mediċini: Xi analġeżiċi , pilloli kontra t-twelid, anestetiċi, u xi mediċini kontra l-aċċessjonijiet jistgħu jikkawżaw dan. Jekk għandek porfirja, żgur għandek tkellem lit-tabib tiegħek qabel tieħu xi mediċina.
• Alkoħol u tipjip : Ix-xorb żejjed u t-tipjip, speċjalment fl-istess ħin, huma fatturi ewlenin li jqanqluhom.
• Dieta u sawm: Affarijiet bħal dieti baxxi fil-karboidrati , dieti stretti għat-telf tal-piż, u sawm jistgħu jqanqlu sintomi.
• Stress mentali u fiżiku: Affarijiet bħal xogħol żejjed, stress mentali, u kirurġija jistgħu jaffettwawh.
• Infezzjonijiet: Is-sintomi jistgħu jseħħu minħabba l-istress li jitqiegħed fuq il-ġisem minn kwalunkwe marda jew infezzjoni oħra.
• Dawl tax-xemx: Id-dawl tax-xemx huwa l-fattur ewlieni li jikkawża l-porfirja tal-ġilda.

Meta għandek tara tabib? Kif issir id-dijanjosi?

Minħabba li din il-marda hija rari u s-sintomi huma simili għal mard komuni ieħor, xi kultant tista’ tieħu ftit żmien biex tiġi djanjostikata. Huwa importanti li tara tabib jekk għandek xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, speċjalment jekk iseħħu ta’ spiss.

Fil-porfirja akuta

Jekk tesperjenza uġigħ addominali qawwi flimkien ma’ sintomi bħal dardir, rimettar, stitikezza, żieda fir-rata tal-qalb, pressjoni għolja, dgħufija fil-muskoli, konfużjoni, jew aċċessjonijiet, huwa importanti ħafna li tmur l-isptar immedjatament, speċjalment f’Unità ta’ Trattament ta’ Emerġenza (ETU), peress li din il-kundizzjoni xi kultant tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja.

Fil-Porfirja Kutanja

Jekk il-ġilda tiegħek tiżviluppa folji, feriti, infjammazzjoni, ħmura, jew tobrox faċilment wara espożizzjoni għax-xemx, ara dermatologu.

Proċess dijanjostiku:

1. Eżami mediku: L-ewwel, it-tabib se jeżaminak, u jistaqsik bir-reqqa dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tal-familja tiegħek.

2. Testijiet tal-laboratorju: Jekk ikun hemm suspett ta’ porfirja, l-awrina, id-demm, u possibbilment il-kampjuni tal-ippurgar tiegħek se jiġu ttestjati għal-livelli ta’ porfirini. F’każijiet severi, l-awrina tista’ ssir ta’ kulur aħmar skur jew vjola.

3. Testijiet Ġenetiċi: Jekk il-marda tiġi kkonfermata permezz ta’ testijiet tal-laboratorju, jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi biex issir taf il-mutazzjoni ġenetika speċifika li kkawżatha.

X'inhuma l-għażliet ta' trattament?

Il-kura għall-porfirja tvarja skont it-tip ta’ marda u s-severità tas-sintomi. Għalkemm m’hemm l-ebda kura, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u tista’ tgħix ħajja normali.

Kura għal Porfirja Akuta

Meta s-sintomi jsiru severi (attakk akut), ikunu meħtieġa l-isptar u l-kura.

• L-għoti ta' soluzzjoni salina (fluwidi ġol-vini): Ibbilanċja l-melħ u l-ilma tal-ġisem.
• Injezzjoni tal-Eme: Ikkontrolla n-nuqqas tal-eme fil-ġisem u tnaqqas l-ammont ta' porfirina li jakkumula.
• L-għoti tal-glukożju: L-għoti ta' zokkor bħad-destrosju ġol-vina jew mill-ħalq jagħti sinjal lill-fwied biex inaqqas il-produzzjoni tal-porfirina.
• Kuramenti oħra: Analġeżiċi għal uġigħ qawwi, u mediċini għad-dardir u r-rimettar.
• Mediċini aktar ġodda bħal Givosiran (Givlaari): Għal nies li għandhom sintomi frekwenti, din il-mediċina tingħata kull xahar biex tnaqqas il-frekwenza u s-severità tagħhom.

Kura għall-Porfirja tal-Ġilda

• Protezzjoni mix-xemx:Din hija l-aktar ħaġa importanti. Huwa essenzjali li tilbes kmiem twal, kpiepel, u tapplika krema tax-xemx b'livell għoli ta' protezzjoni, bħal SPF 50+.
• Flebotomija: Din tinvolvi t-tneħħija ta’ ammont żgħir ta’ demm (madwar unità waħda) mill-ġisem kull ftit ġimgħat. Dan jgħin biex jitnaqqas l-ammont ta’ ħadid żejjed fil-ġisem u jgħin biex jitneħħew il-porfirini li jkunu akkumulaw fil-fwied.
• Mediċini: Dożi baxxi ta' mediċini bħal chloroquine jew hydroxychloroquine jistgħu jħaffu t-tneħħija tal-porphyrins mill-fwied.