It-tifel/tifla tiegħek dejjem għajjien/għajjiena? Għandu/għandha zokkor baxx fid-demm? Dan jista' jkun minħabba l-Marda tal-Ħażna tal-Glikoġenu (GSD)

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem iħossu għajjien u letarġiku? It-tifel/tifla tiegħek joqgħod ftit fil-ġenb meta tfal oħra tal-istess età jkunu qed jiġru u jilagħbu? Jew it-tifel/tifla tiegħek f'daqqa waħda jsir ċass, jogħroq, u jirtogħod waqt l-ikel? Bħala ġenitur, huwa normali għalik li tħossok imbeżża' ħafna meta tara dawn l-affarijiet. Għalkemm jista' jkun hemm ħafna raġunijiet għal sintomi bħal dawn, illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari ħafna iżda importanti ħafna li tikkawża sintomi bħal dawn. Din hija l-Glycogen Storage Disease, jew (GSD) fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda tal-Ħażna tal-Glikoġenu (GSD)?

Tajjeb, ejja nifhmu dan b'mod sempliċi ħafna. Immaġina li ġisimna huwa bħal karozza. Karozza teħtieġ il-gażolina biex taħdem. Bl-istess mod, ġisimna jeħtieġ l-enerġija biex jagħmel dawn l-affarijiet kollha, biex jiġri, jaqbeż, jaħseb, u jitlob. Is-sors ewlieni ta' enerġija f'ġisimna huwa l-glukożju , li huwa sempliċement zokkor. Niksbu dan il-glukożju mill-ikel karboidrat li nieklu, bħar-ross, il-ħobż, u l-patata.

Issa, meta nieklu, ġisimna jieħu aktar glukożju milli jeħtieġ għall-enerġija f'dak il-mument. Allura x'jagħmel ġisimna intelliġenti? Jaħżen dak il-glukożju żejjed għal użu aktar tard. Huwa bħal li nżommu power bank iċċarġjat fuq it-telefon tagħna. Dan il-mod ta' kif naħżnu l-glukożju jissejjaħ glycogen . Dan il-glycogen jinħażen l-aktar fil-fwied u l-muskoli tagħna.

Meta ma nieklux, jew meta nonfqu ħafna enerġija, bħal waqt l-eżerċizzju, ġisimna jikkonverti dak il-glikoġenu maħżun lura f'glukożju u jużah bħala enerġija.

Hawn hu dan il-proċess kollu, jiġifieri, biex nikkonvertu l-glukożju f'glikoġenu u l-glikoġenu lura f'glukożju, ġisimna jeħtieġ tip speċjali ta' proteina. Aħna nsejħulhom enzimi . Huwa bħal li jkollna ħaddiema jaħdmu f'fabbrika.

Il-Marda tal-Ħażna tal-Glikoġenu (GSD) hija kundizzjoni li sseħħ meta waħda jew aktar minn dawn l-enzimi jkunu neqsin jew ma jaħdmux sew f'ġisimna. Dan ifisser li l-ġisem ma jkunx jista' jaħżen il-glikoġenu kif suppost jew juża l-glikoġenu maħżun meta jkun meħtieġ. Dan jista' jwassal għal problemi bħal livelli perikolużament baxxi taz-zokkor fid-demm (ipogliċemija) u dgħufija fil-muskoli.

Kemm hemm tipi ta' GSD?

Iva. Kif iddiskutejna qabel, hemm ħafna tipi ta' enzimi involuti fil-metaboliżmu tal-glikoġenu. Għalhekk, hemm ħafna tipi ta' GSD skont in-nuqqas ta' kull wieħed minn dawk l-enzimi. S'issa ġew identifikati aktar minn 19-il tip. Filwaqt li ma nafux ħafna dwarhom kollha, għandna fehim tajjeb ta' wħud mit-tipi ewlenin.

Dawn it-tipi ta' GSD jaffettwaw l -aktar il-fwied jew il-muskoli.Iżda xi tipi jistgħu wkoll jikkawżaw problemi f'partijiet oħra tal-ġisem. It-tobba jsejħu dawn it-tipi bl-isem tal-enzima involuta jew tax-xjenzat li skopra l-marda għall-ewwel darba. Minn dawn, l-aktar komuni hija l-GSD tat-tip I (tip GSD I), magħrufa wkoll bħala l-marda ta' von Gierke.

X'inhuma s-sintomi ewlenin tal-GSD? Kif nagħrfuh?

Is-sintomi tal-GSD jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ marda u anke bejn individwi bl-istess tip. L-aktar tip komuni ta’ GSD, it-tip I, ġeneralment jibda jidher meta t-tarbija jkollha minn tlieta sa erba’ xhur . Madankollu, xi tipi jistgħu jippreżentaw sintomi ħafna aktar tard, xi kultant anke f’età adulta żgħira.

Iż-żewġ sintomi ewlenin u l-aktar komuni huma:

1. Livelli baxxi ta' zokkor fid-demm (ipogliċemija)

2. Tegħja faċilment waqt li teżerċita jew tilgħab (intolleranza għall-eżerċizzju)

Ejjew nagħtu ħarsa lejn dawn is-sintomi f'aktar dettall.

Għaliex tiżviluppa l-GSD? Hija marda ereditarja?

Iva, il-GSD hija marda kompletament ereditarja . Dan ifisser li l-marda hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni li jintirtu mill-ġenituri lit-tfal.

Il-biċċa l-kbira tal-GSDs jintirtu b'mudell awtosomali reċessiv . Fi kliem sempliċi, dan ifisser li biex tifel jiżviluppa l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jirtu l-ġene mutat għall-marda. Jekk il-ġene jintirtu minn ġenitur wieħed biss, it-tifel ikun trasportatur u mhux se juri sintomi.

Madankollu, ftit tipi rari ħafna, bħal GSD tip IX, jintirtu f'mudell imsejjaħ wirt marbut mal-X . Dan ifisser li l-ġene għall-marda jinsab fuq il-kromożoma X. Jekk tifel jiret dan il-ġene, żgur li se jiżviluppa sintomi.

Kif jiddijanjostika eżattament it-tabib din il-marda?

Peress li l-GSD hija kundizzjoni rari, tista' tieħu ftit żmien biex tiġi djanjostikata. It-tabib l-ewwel ikollu bżonn jaċċerta ruħu li m'hemm l-ebda kundizzjonijiet komuni oħra. Wara li jistaqsi dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek, it-tabib spiss jirrakkomanda diversi testijiet.

Dawn jistgħu jinkludu:

• Test taz-zokkor fid-demm waqt is-sawm: Iċċekkjar tal-livelli taz-zokkor fid-demm qabel il-kolazzjon. Jekk il-livell taz-zokkor ikun baxx ħafna, jista' jkun sinjal ta' GSD.
• Test tad-demm tal-ketoni: Meta l-ġisem ma jkunx jista' juża l-glukożju għall-enerġija, jaħraq ix-xaħam għall-enerġija. F'dak il-ħin, jiġu prodotti kimiċi msejħa ketoni. Il-livelli ta' ketoni fid-demm jistgħu jkunu elevati fit-tfal bil-GSD.
• Iċċekkjar tal-kolesterol fid-demm (Lipid panel) u l-livelli tal-aċidu uriku: Dawn il-livelli spiss ikunu elevati fit-tfal bil-GSD.
• Testijiet tal-funzjoni tal-fwied: Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw jekk il-fwied huwiex bil-ħsara.
• Ultrasound addominali: Dan jgħin biex jiġi ddeterminat jekk il-fwied huwiex imkabbar (epatomegalija).
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aħjar mod biex tikkonferma l-marda. Jittieħed kampjun tad-demm biex jiġu ċċekkjati mutazzjonijiet fil-ġeni li jipproduċu enzimi relatati mal-GSD.

F'xi każijiet, biex ikun 100% ċert mid-dijanjosi, it-tabib jista' jirrakkomanda li tittieħed biċċa żgħira ta' tessut mill-fwied jew mill-muskolu għal eżami (bijopsija) .

X'inhuma t-trattamenti għal dan? Huwa kompletament kurabbli?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-GSD. Imma tinkwetax.Hemm trattamenti effettivi ħafna li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jgħinu lit-tifel jgħix ħajja normali. Il-metodi ta’ trattament ivarjaw skont it-tip ta’ marda.

L-għan ewlieni huwa li l-livelli taz-zokkor fid-demm ma jinżlux b'mod perikoluż u li jinżammu f'livell stabbli.

Hawn huma xi metodi ta' trattament:

1. Itma’ spiss: Speċjalment it-tfal żgħar, jippruvaw iżommu l-livelli taz-zokkor fid-demm tagħhom stabbli billi jitimgħuhom kull ftit sigħat.

2. Użu ta' Lamtu tal-Qamħirrun Nej: Dan huwa metodu ta' trattament importanti ħafna użat fil-ġestjoni tal-GSD. Il-lamtu tal-qamħirrun huwa karboidrat kumpless li huwa diffiċli biex ġisimna jiddiġerixxih. Għalhekk, meta ftit lamtu tal-qamħirrun jinħall fl-ilma u jinxtorob, dan jirrilaxxa bil-mod il-glukożju fid-demm. Dan jista' jżomm il-livell taz-zokkor fid-demm stabbli għal diversi sigħat. Dan il-metodu huwa utli ħafna fil-prevenzjoni ta' zokkor baxx fid-demm speċjalment matul il-lejl .

3. Ittratta l-ipogliċemija immedjatament: Hekk kif jidhru s-sintomi ta' ipogliċemija, għandhom jingħataw pilloli tal-glukożju jew xarba biz-zokkor biex jerġgħu lura malajr il-livelli taz-zokkor fid-demm. Jekk dan jiġi pospost, dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet serji bħal aċċessjonijiet.

4. Kura għal kumplikazzjonijiet oħra: Għal kundizzjonijiet bħal livelli għoljin ta’ kolesterol (iperlipidemija) u livelli għoljin ta’ aċidu uriku (iperuriċemija), it-tabib jippreskrivi l-mediċini meħtieġa (eż. allopurinol, statini).

5. Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT): Għal xi tipi ta' GSD, bħall-marda ta' Pompe, hemm trattament li jissostitwixxi l-enzima nieqsa permezz ta' infużjoni ġol-vini. Dan għadu qed jiġi studjat.

6. Trapjant tal-Fwied: F'każijiet fejn il-fwied ikun bil-ħsara serja minħabba l-GSD, trapjant tal-fwied jista' jkun meħtieġ bħala l-aħħar għażla.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jinqalgħu meta wieħed jgħix b'din il-kundizzjoni?

Jekk il-marda ma tiġix dijanjostikata kmieni u mmaniġġjata kif suppost, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet. Dawn ivarjaw ukoll skont it-tip ta’ marda. Pereżempju, GSD tat-tip I mhux trattat jista’ jikkawża problemi bħal:

• Dgħufija tal-għadam u ksur faċli (osteoporożi)
• Pubertà mdewma
• Gotta
• Mard tal-kliewi
• Tumuri tal-fwied mhux kanċerużi (adenomi epatiċi)
• Sindromu tal-Ovarju Poliċistiku (PCOS)
• Livelli baxxi taz-zokkor fid-demm li jkunu frekwenti jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-moħħ.

Imma ftakar, ħafna minn dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu evitati b'dijanjosi bikrija, trattament xieraq, u mmaniġġjar.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'GSD?

Dan jiddependi mit-tip ta’ marda, kemm tiġi djanjostikata kmieni, u kemm tiġi mmaniġġjata tajjeb. Xi tipi severi jistgħu jkunu fatali fit-tfulija. Iżda fil-biċċa l-kbira tat-tipi, bi trattament xieraq, ħajja normali hija possibbli. It-tabib tiegħek ikun jista’ jagħtik l-aħjar spjegazzjoni għall-kundizzjoni ta’ wliedek.

Meta għandna naraw tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed juri kontinwament is-sintomi ta’ zokkor baxx fid-demm li ddiskutejna qabel (rogħda, għaraq, ġilda pallida), jew jekk tħoss li t-tifel/tifla tiegħek mhux qed jikber sew jew għandu muskoli dgħajfa, kun żgur li tara pedjatra.

Peress li l-GSD hija kundizzjoni kumplessa, huwa importanti li tfittex kura mingħand tabib li għandu għarfien speċjalizzat f'dan il-qasam. It-tim mediku ta' ibnek se jappoġġjak b'kull mod possibbli matul dan il-vjaġġ.