के तपाईंको बच्चा सधैं झन्झटिलो देखिन्छ? वा उसलाई स्कूलको काममा ध्यान केन्द्रित गर्न समस्या भइरहेको छ? सायद उसले आफ्नो बोली वा व्यवहारमा परिवर्तन देखेको छ? यी कुराहरू हुन् जसमा हामी कहिलेकाहीं धेरै ध्यान दिँदैनौं, तर यी लाफोरा रोग भनिने दुर्लभ अवस्थाका लक्षणहरू हुन सक्छन्। त्यसोभए आज यसबारे थोरै कुरा गरौं, हैन र?
लाफोरा रोग भनेको के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, लाफोरा रोग एक प्रकारको मिर्गी हो। यो बारम्बार दौरा (चक्कर) र बच्चाको सोच्ने, सम्झने र कुराहरू बुझ्ने क्षमता (संज्ञानात्मक कार्य) मा क्रमिक गिरावट द्वारा विशेषता हो। तपाईंले डाक्टरले यसलाई 'लाफोरा प्रोग्रेसिभ मायोक्लोनस मिर्गी' भनेको पनि सुन्न सक्नुहुन्छ। यो यसको पूरा चिकित्सा नाम हो।
यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालको अन्त्यतिर, आठ वर्षको उमेरतिर वा वयस्कताको सुरुवातमा सुरु हुन्छन्। दुःखको कुरा के छ भने, यी लक्षणहरू समयसँगै झन् खराब हुँदै जान्छन्। उपचारको साथ पनि, लाफोरा रोगले १० वर्ष भित्र जीवनलाई खतरामा पार्ने जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, नयाँ अनुसन्धान र सुधारिएको उपचारको साथ, केही बच्चाहरू अपेक्षा गरेभन्दा लामो समयसम्म बाँचिरहेका छन्। त्यसैले आशा नत्याग्नुहोस्।
के यो लाफोरा रोगले धेरै मानिसहरूलाई असर गर्छ?
हो, यो एकदमै दुर्लभ रोग हो। विश्वभर गरिएका अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि प्रति दश लाख मानिसहरूमा लगभग चार जनालाई यो रोग लाग्छ। यद्यपि, यो संख्या बढी हुन सक्छ। यो किनभने केही मानिसहरूको राम्रोसँग निदान गरिएको छैन वा रोग रिपोर्ट गरिएको छैन, त्यसैले यी संख्याहरू कम लाग्न सक्छन्।
लाफोरा रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
लाफोरा रोग भएको बच्चामा निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:
- दौरा: यो मुख्य लक्षण हो।
- संज्ञानात्मक ह्रास: बच्चाले पाठ बुझ्न नसक्ने र नयाँ कुराहरू सिक्न गाह्रो हुन सक्छ।
- बोल्न कठिनाइ: शब्दहरू धमिलो हुने र बोली सुस्त हुने हुन सक्छ।
- सन्तुलन गुमाउनु, जस्तै हिंड्दा डगमगाउनु (सन्तुलन र समन्वय चुनौतीहरू): विशेष गरी, सीधा रेखामा हिंड्न गाह्रो हुन सक्छ, जस्तै चीजहरू समात्दा गल्ती गर्नु।
- मांसपेशी कडा हुनु (स्पास्टिकिटी): हातखुट्टा मोड्न वा सीधा गर्न गाह्रो हुन्छ, र शरीर कडा महसुस हुन्छ।
- व्यवहार परिवर्तन: तपाईं पहिलेभन्दा बढी जिद्दी हुन सक्नुहुन्छ, वा तपाईंलाई रिस उठ्न सक्छ।
- मुड स्विङ: कहिलेकाहीँ, डिप्रेसन जस्तो अवस्था आउन सक्छ, जसको अर्थ तपाईं कुनै पनि कुरामा रुचि बिना सधैं उदास महसुस गर्नुहुन्छ। वा तपाईंमा उदासीनता विकास हुन सक्छ।
- स्मरणशक्तिमा ह्रास र डिमेन्सिया जस्ता अवस्थाहरू: तपाईं साना साना कुराहरू पनि बिर्सनुहुन्छ, र समयसँगै, तपाईंलाई आफू को हो वा कहाँ हुनुहुन्छ भन्ने कुरा पनि याद नहुन सक्छ।
लाफोरा रोगमा देखिने दौराका प्रकारहरू
तपाईंको बच्चालाई लाफोरा सिन्ड्रोम भएका विभिन्न प्रकारका दौराहरू हुन सक्छन्। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं:
- मायोक्लोनिक दौरा: यी धेरै छिटो, अचानक, अनैच्छिक मांसपेशी झट्का हुन्। यी छोटो समयका लागि हुन सक्छन्, बिजुलीको झट्का जस्तै। यस प्रकारको दौरा प्रायः लाफोरा रोगमा देखिन्छ ।
- ओसीपिटल दौरा: यसले अचानक दृष्टि गुमाउन सक्छ, वा भ्रम हुन सक्छ।
- टनिक-क्लोनिक दौरा: धेरै मानिसहरू यसलाई "दौरा" भन्छन्। शरीरका मांसपेशीहरू कडा र झट्किला हुन्छन्।
- अनुपस्थिति दौरा: यसमा, बच्चा अचानक केहि गर्न बन्द गर्छ र केवल अन्तरिक्षमा हेर्छ। केहि सेकेन्ड भित्र तिनीहरू होशमा फर्कन्छन्।
- जटिल आंशिक दौरा: यसमा खाली हेराइ, हातखुट्टा हल्लाउनु वा बारम्बार एउटै काम गर्नु पनि समावेश हुन सक्छ।
- एटोनिक दौरा: यो तब हुन्छ जब शरीरका मांसपेशीहरूले अचानक शक्ति गुमाउँछन्, जसले गर्दा बच्चा भुइँमा लड्छ।
रोग बढ्दै जाँदा यी दौराहरू अझ गम्भीर हुँदै जान्छन् र बारम्बार हुन्छन्। यद्यपि डाक्टरहरूले प्रारम्भिक चरणमा तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्न सक्छन्, समयसँगै यो अझ गाह्रो हुँदै जान्छ।
लाफोराका लक्षणहरू कसरी बिस्तारै बढ्छन्
लाफोरा रोगका लक्षणहरू समयसँगै झन् खराब हुँदै जान्छन्। यो केही महिनादेखि केही वर्षसम्म रहन सक्छ। सुरुमा, यी लक्षणहरू सानो झन्झटको रूपमा सुरु हुन्छन्, तर बिस्तारै बच्चाको दैनिक कार्यहरू गर्ने र अरूसँग अन्तरक्रिया गर्ने क्षमतालाई सीमित गर्दछ।
कल्पना गर्नुहोस्, लाफोरा रोग पत्ता लागेको लगभग छ वर्ष पछि, लगभग आधा बिरामीहरूले आफ्नो चालमाथि नियन्त्रण गुमाउँछन् । तपाईंको बच्चा आफैं हिँड्न, बोल्न वा बस्न नसक्ने हुन सक्छ। कुनै समयमा, उनीहरूलाई आरामदायी राख्न २४ घण्टा हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ। यो सुन्दा दुःख लाग्छ, तर यी कुराहरू जान्न महत्त्वपूर्ण छ।
लाफोराका लक्षणहरू कहिले सुरु हुन्छन्?
लाफोराका लक्षणहरू सामान्यतया ८ देखि १९ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यो १४ देखि १६ वर्षको उमेरमा धेरैजसो देखिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो रोगले ५ वर्ष उमेरका बालबालिकालाई पनि असर गर्न सक्छ।
यो लाफोरा रोगको कारण के हो?
लाफोरा रोगको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो।। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो रोग `EPM2A` वा `EPM2B (NHLRC1)` जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो यसरी हुन्छ: जब बच्चा गर्भवती हुन्छ, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट यो उत्परिवर्तित जीनको एक प्रति प्राप्त गर्नुपर्छ। चिकित्सा भाषामा, यसलाई `autosomal recessive` inheritance भनिन्छ।
`EPM2A` वा `EPM2B` भनिने यी जीनहरू हाम्रो शरीरमा ऊर्जा भण्डारण गर्ने ग्लाइकोजेन नामक पदार्थलाई उचित रूपमा प्रशोधन गर्न जिम्मेवार हुन्छन्। अब, जब यी जीनहरू परिवर्तन हुन्छन्, ग्लाइकोजेनलाई उचित रूपमा प्रशोधन गर्ने निर्देशनहरू अलमल्लमा पर्छन्। त्यसपछि के हुन्छ भने यो ग्लाइकोजेन राम्रोसँग प्रयोग हुँदैन, र साना गाँठाहरू ( लाफोरा बडी भनिन्छ) बन्छ। यी लाफोरा बडीहरू हाम्रो स्नायु प्रणाली, मांसपेशी, आन्तरिक अंगहरू र तन्तुहरूको कोषहरूमा जम्मा हुन्छन्। त्यसपछि हाम्रो स्नायु प्रणाली र अन्य अंगहरू जहाँ यी लाफोरा बडीहरू जम्मा हुन्छन्, राम्ररी काम गर्न सक्दैनन्। लाफोरा रोगको लक्षणहरूको कारण यही हो। के तपाईंले बुझ्नुभयो?
लाफोरा रोग लाग्ने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?
लाफोरा रोग जो कोहीलाई पनि लाग्न सक्छ, तर यो भूमध्यसागरीय क्षेत्र (जस्तै स्पेन, फ्रान्स र इटाली), उत्तर अफ्रिकी देशहरू, भारत र पाकिस्तान वरपरका देशहरूमा बस्ने मानिसहरूमा बढी सामान्य छ।
लाफोरा रोगका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
लाफोरा रोगले 'स्टेटस एपिलेप्टिकस' भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ, जुन त्यस्तो अवस्था हो जसमा एक पटकमा १५ मिनेटभन्दा बढी समयसम्म दौरा जारी रहन्छ, वा जब दौरा समाप्त हुन्छ र चेतना पुन: प्राप्त हुनु अघि अर्को दौरा हुन्छ। यो जीवन-धम्कीपूर्ण चिकित्सा आपतकालीन हो।
जब लाफोरा रोग गम्भीर हुन्छ, मैले पहिले उल्लेख गरेका लाफोरा शरीरहरू शरीरमा जम्मा हुन्छन्, जसले गर्दा बच्चाको शरीरका अंगहरू खराब हुन्छन्, कहिलेकाहीँ तिनीहरूलाई पूर्ण रूपमा बन्द गर्छन्। यो रोगबाट हुने द्रुत मृत्युको कारण यही हो।
लाफोरा रोग कसरी निदान गरिन्छ?
सामान्यतया, जब बच्चालाई दौरा लाग्न थाल्छ, आमाबाबु वा अभिभावकहरूले डाक्टरलाई भेट्छन्। डाक्टरले शारीरिक परीक्षण, स्नायु सम्बन्धी परीक्षण गर्नेछन्, र तपाईंको बच्चाको लक्षण र चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।
त्यसपछि, तिनीहरूले यी लक्षणहरूको वास्तविक कारण पत्ता लगाउन धेरै परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्। यी परीक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:
- EEG (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम - EEG): यसले मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्छ।
- एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ - एमआरआई): यसले मस्तिष्कको विस्तृत तस्वीर लिन्छ।
- छाला बायोप्सी: कहिलेकाहीँ छालाको सानो टुक्रा लिइन्छ र लाफोरा बडीहरूको जाँच गरिन्छ।
- आनुवंशिक परीक्षण:यसले मैले पहिले उल्लेख गरेका जीनहरूमा कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्नेछ।
यस तरिकाले, तपाईंले आफ्नो बच्चाको अवस्थाको सही निदान गर्न धेरै डाक्टरहरूलाई भेट्नु पर्ने र धेरै परीक्षणहरू गर्नु पर्ने हुन सक्छ। तर याद गर्नुहोस्, सबै परीक्षणहरू समान लक्षणहरू भएका अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न र तपाईंको बच्चाको लागि सही उपचार खोज्न मद्दत गर्न डिजाइन गरिएको हो।
लाफोरा रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?
वास्तवमा, लाफोरा रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । हालको उपचार मुख्यतया लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। यसमा समावेश हुन सक्छन्:
- दौरा सुरु हुनबाट रोक्नको लागि एन्टी-क्वेजर औषधिहरू।
- विशेष गरी मायोक्लोनिक दौराहरूको लागि, भल्प्रोइक एसिड, पेराम्पेनल, वा बेन्जोडाइजेपाइन जस्ता औषधिहरू दिन सकिन्छ।
- शारीरिक थेरापी वा व्यावसायिक थेरापीले सकेसम्म लामो समयसम्म मांसपेशीको बल कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ।
लक्षणहरू बिग्रँदै जाँदा, तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुँदै जान्छ। तर तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चालाई सकेसम्म सहज बनाउन सक्दो प्रयास गर्नेछ।
लाफोरा रोगको सम्भावना कस्तो छ?
इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, लाफोरा रोगको सम्भावना धेरै राम्रो छैन। अर्थात्, यो रोगबाट बच्चा चाँडै मर्न सक्छ। पहिले उल्लेख गरिएझैं, यसको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन।
एकपटक तपाईंको बच्चालाई लाफोरा सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेपछि, आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ। उहाँले तपाईंलाई यो अवस्थाको बारेमा, यसले तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्छ भन्ने बारे थप बताउन सक्नुहुन्छ, र तपाईंको बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने र तपाईंको परिवारको लागि उपयुक्त सहयोग कहाँबाट खोज्ने भन्ने बारे सल्लाह दिन सक्नुहुन्छ।
धेरै परिवारहरूले मानसिक स्वास्थ्य परामर्शलाई पनि ठूलो मद्दत पाउँछन्। किनभने लाफोरा रोग चाँडै गम्भीर हुन सक्छ। आफ्नो बच्चालाई लक्षणहरूबाट पीडित भएको देख्नु, र पहिले राम्रोसँग काम गर्ने चीजहरू बिस्तारै हराएको देख्नु, आमाबाबुलाई सहन धेरै गाह्रो हुन्छ। यसले तपाईंको मानसिक स्वास्थ्यमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ। त्यसैले, यो कठिन समयमा आफ्नो र आफ्नो परिवारको हेरचाह गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
लाफोरा रोग लागेको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?
लाफोरा रोग भएको बच्चाको औसत आयु लक्षणहरू देखा परेको लगभग १० वर्ष हुन्छ । धेरै बच्चाहरू युवावस्थामा पनि बाँच्छन्।
के लाफोरा रोग रोक्न सकिन्छ?
लाफोरा रोगबाट बच्ने कुनै ज्ञात उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा हुनुहुन्छ भने, वंशाणुगत रोग भएको बच्चा जन्माउने जोखिम पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।
मैले मेरो बच्चालाई कहिले डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ?
तपाईंको बच्चाको लागियदि तपाईंलाई जीवनमा पहिलो पटक दौरा परेको छ भने, तुरुन्तै आपतकालीन सेवाहरूमा कल गर्नुहोस्। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
साथै, यदि तपाईंको बच्चालाई यी मध्ये कुनै पनि चीज छ भने डाक्टरलाई भन्नुहोस्:
- यदि व्यवहार वा मुडमा कुनै परिवर्तन आएको छ भने।
- हिँड्दा सन्तुलन वा समन्वयमा समस्या भएमा।
- यदि कुरा गर्न गाह्रो लाग्छ भने।
- यदि तपाईं सधैं चिन्तित महसुस गर्नुहुन्छ र स्कूलको काम बुझ्न गाह्रो भइरहेको छ भने ।
मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?
तपाईं यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:
- 'डाक्टर, म मेरो बच्चालाई कसरी मद्दत गर्न सक्छु?'
- 'तपाईं कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?'
- 'अरू कस्ता लक्षणहरू देखिएमा मैले ध्यान दिनुपर्छ?'
- 'मेरो बच्चाको आयु कस्तो हुनेछ?'
- 'के यो रोगको लागि कुनै नयाँ क्लिनिकल परीक्षणहरू छन्?'
तपाईंको बच्चालाई पहिलो चोटपटक लागेको देख्नु, र त्यसपछि हरेक पटक, डरलाग्दो अनुभव हुन सक्छ। तपाईं असहाय महसुस गर्न सक्नुहुन्छ, वा लाफोराका लक्षणहरूले तपाईंको बच्चालाई समात्न नसकेसम्म घडी टिक टिकको लागि पर्खिरहनुभएको जस्तो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। लाफोरा एकदमै दुखद अवस्था हो। तर तपाईंले यो यात्रा एक्लै गर्नुपर्दैन। तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने मेडिकल टोली तपाईंलाई मद्दत गर्न त्यहाँ छ। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सबै कुरा दिन र आरामदायी राख्न प्रयास गर्नेछन्।
साथै, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले यो कठिन समयमा तपाईं र तपाईंको परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई मद्दत गर्न सक्छ। मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु वा समान अनुभवहरूबाट गुज्रिएका अरूसँग सहयोग समूहमा सामेल हुनु तपाईंलाई उपयोगी लाग्न सक्छ। सम्झनुहोस्, नयाँ र सुधारिएको उपचारले प्रायः केही बच्चाहरूलाई उनीहरूले आशा गरेको भन्दा लामो समयसम्म बाँच्ने गर्छ। त्यसैले, कहिल्यै आशा नत्याग्नुहोस्।
अन्तिम घर लैजाने सन्देश
लाफोरा रोग एकदमै चुनौतीपूर्ण र दुर्लभ अवस्था हो। यस्तो कुरा सुन्दा दिक्क लाग्नु र दुःखी हुनु सामान्य हो। यद्यपि, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा जान्नु हो। त्यहाँ मानिसहरू छन् जसले तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम चिकित्सा हेरचाह प्रदान गर्न सक्छन् र तपाईं र तपाईंको परिवारलाई यो कठिन समयबाट पार पाउन मद्दत गर्न सक्छन्। नयाँ अनुसन्धान र नयाँ उपचारहरूको बारेमा सधैं सूचित रहनुहोस्। सधैं आशा राख्नुहोस्। साथै, यो यात्राको क्रममा आफ्नो मानसिक स्वास्थ्यको ख्याल राख्न नबिर्सनुहोस्। तपाईं जति बलियो हुनुहुन्छ, तपाईंको बच्चा त्यति नै राम्रो हुनेछ।
👩🏽⚕️ थप प्रश्नहरू (सोधिने प्रश्नहरू)
💬 मिश्रित संयोजी तन्तु रोग (MCTD) भनेको के हो?
यो एकदमै दुर्लभ तर जटिल 'अटोइम्यून' रोग हो। हाम्रो शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीले आफ्नै कोषहरूलाई आक्रमण गर्छ। यो एउटा खतरनाक अवस्था हो जसले एउटै रोगको लक्षण मात्र देखाउँदैन, तर 'ओभरल्याप सिन्ड्रोम' पनि देखाउँछ, जुन तीन खतरनाक रोगहरूको संयोजन हो: लुपस, रुमेटोइड गठिया र स्क्लेरोडर्मा।
💬 यी तीनवटै लक्षण एकै समयमा देखा पर्दा बिरामीलाई कस्तो लाग्छ?
पहिलो र सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण रेनाउडको घटना हो। यो तब हुन्छ जब खुट्टा/हात चिसो हुन्छ र औंलाहरू रगत नबगाई नीलो/सेतो हुन्छन्। यसको अतिरिक्त, जब तपाईं बिहान उठ्नुहुन्छ, तपाईंको औंलाहरू र जोर्नीहरू असहनीय रूपमा कडा/सुन्निन्छन्, जसले गर्दा दुखाइ, छालामा दाग/दागहरू, र गम्भीर मांसपेशी कमजोरी हुन्छ।
💬 यो वास्तवमा MCTD हो कि होइन भनेर तपाईंलाई कसरी निश्चित हुन्छ?
यसलाई सामान्य जोर्नी रोगबाट छुट्याउन, डाक्टरहरू (रुमेटोलोजिस्टहरू) ले निश्चित रूपमा विशेष रगत रिपोर्ट हेर्छन्। त्यो हो एन्टी-U1 RNP एन्टिबडी परीक्षण। यदि यी सबै लक्षणहरूको बावजुद रगतमा यो एन्टिबडी स्पष्ट रूपमा उपस्थित छ भने, यो १००% MCTD रोग हो। यद्यपि यसलाई हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन र स्टेरोइडले सफलतापूर्वक नियन्त्रण गर्न सकिन्छ, यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन।
` लाफोरा रोग, माइग्रेन, फिट, दौरा, आनुवंशिक रोगहरू, बालबालिकाका रोगहरू, स्नायु रोगहरू, EPM2A, EPM2B, लाफोरा शरीरहरू, लाफोरा शरीरहरू
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्