भोन हिप्पेल-लिन्डाउ सिन्ड्रोम (VHL) के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै भोन हिप्पेल-लिन्डाउ सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद तपाईंले सुन्नुभएको छैन होला। यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर यो एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, VHL नामक जीनमा उत्परिवर्तनले शरीरका विभिन्न भागहरूमा ट्युमर र तरल पदार्थले भरिएको सिस्ट बनाउँछ। यो सुन्दा नडराउनुहोस्। यसको बारेमा स्पष्ट र सरल तरिकाले कुरा गरौं।

VHL सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?

VHL हाम्रो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुने अवस्था हो। यसले तपाईंको शरीरका विभिन्न भागहरू, उदाहरणका लागि,

• आँखा
• मस्तिष्क
• मेरुदण्ड
• भित्री कान
• एड्रेनल ग्रन्थिहरू
• प्यान्क्रियाज
• मिर्गौला
• प्रजनन अंगहरू

ट्युमरहरू ... जस्ता ठाउँहरूमा बन्न सक्छन्।

सबैभन्दा राम्रो पक्ष के हो भने यी धेरैजसो वृद्धिहरू सौम्य हुन्छन् । यसको अर्थ तिनीहरू क्यान्सरग्रस्त हुँदैनन्। यद्यपि, यो अवस्था भएको व्यक्तिलाई अरूको तुलनामा मिर्गौला र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सर हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ। त्यसैले यसबारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

यो VHL सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

सामान्यतया, हाम्रो शरीरमा रहेको VHL जीनले कोषहरूलाई अनियन्त्रित रूपमा विभाजन हुनबाट रोकेर ट्युमरको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्छ। यो हाम्रो शरीरमा गार्ड जस्तै हो। तर VHL सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा, यो जीन उत्परिवर्तित वा परिवर्तन हुन्छ। त्यसपछि त्यो गार्डको काम राम्रोसँग काम गर्दैन। फलस्वरूप, असामान्य कोषहरू नियन्त्रण बाहिर बढ्छन् र ट्युमर बनाउन थाल्छन्।

यो अवस्था आउन सक्ने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:

१. आमाबाबुबाट वंशानुगत: VHL भएका १० मध्ये ८ जनाले यो रोग आफ्नो आमा वा बुबाबाट वंशानुगत रूपमा पाउँछन्। यो अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचामा वंशानुगत रूपमा पाइन्छ, जसको अर्थ यदि एक जना आमाबाबुलाई यो रोग छ भने, तिनीहरूका प्रत्येक बच्चालाई यो रोग लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

२. अनियमित घटना: १० मध्ये २ मा, यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको कुरा होइन। यो अवस्था भ्रूणको रूपमा विकासको प्रारम्भिक चरणहरूमा जीनमा हुने अनियमित परिवर्तन ( स्वचालित उत्परिवर्तन) को कारणले हुन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने VHL सिन्ड्रोम संक्रामक रोग होइन। तपाईंलाई यो अरू कसैबाट कहिल्यै लाग्ने छैन।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

VHL का लक्षणहरू के के हुन्?

VHL का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। किनभने लक्षणहरू तपाईंको शरीरको कुन भागमा ट्युमर छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरू वर्षौंसम्म कुनै पनि लक्षण बिना रहन सक्छन्।

यद्यपि लक्षणहरू प्रायः २६ वर्षको उमेरतिर सुरु हुन्छन्, केही व्यक्तिहरूमा ६५ वर्षको उमेरसम्म प्रमुख लक्षणहरू विकास नहुन सक्छन्। लक्षणहरू सुरु हुने उमेर पनि ट्युमरको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि:

• आँखाको ट्युमर (रेटिना हेमान्जियोब्लास्टोमास): १२-२५ वर्ष पुरानो
• मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा रक्तनलीहरूको ट्यूमर (हेमान्जियोब्लास्टोमास): १८-३५ वर्ष उमेर
• मिर्गौलाको ट्युमर वा क्यान्सर (मिर्गौला कोष): २५-५० वर्ष बीचको
• भित्री कानको ट्युमर (एन्डोलिम्फेटिक थैली ट्युमर): २४-३५ वर्ष उमेरका बीचमा

VHL कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, वा तपाईंको लक्षणहरूले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई VHL भएको शंका गर्छ भने, उसले तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउनेछ। यो रगतको नमूनाबाट गरिन्छ। तपाईंको VHL जीनमा परिवर्तन भएको छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि यो एक मात्र तरिका हो।

डाक्टरले VHL को शंका गर्न सक्ने सामान्य परिस्थितिहरू समावेश छन्:

• सानै उमेरमा आँखाको ट्युमर (आँखाको हेमान्जियोब्लास्टोमा) पत्ता लाग्नु।
• ४० वर्षको उमेर नपुग्दै मिर्गौलाको क्यान्सर।
• मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा धेरै ट्युमरहरू (हेमान्जियोब्लास्टोमास) हुनु।
• मिर्गौला वा प्यान्क्रियाजमा धेरै ट्युमर वा सिस्ट हुनु।

यदि तपाईंलाई VHL भएको पत्ता लागेको छ भने, अर्को सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण चरण सक्रिय निगरानी हो।

सक्रिय निगरानी भनेको के हो?

यो ठूलो कुरा जस्तो लाग्न सक्छ, तर सरल शब्दमा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ लक्षणहरू नभए पनि, तपाईंको मेडिकल टोलीले तपाईंको नियमित निगरानी गर्नेछ। यसको अर्थ यदि नयाँ ट्युमर विकास भयो वा पुरानो ठूलो भयो भने, यसलाई धेरै छिटो पहिचान गर्न सकिन्छ र आवश्यक उपचार सुरु गर्न सकिन्छ। यो VHL व्यवस्थापनको मुटु हो।

यी परीक्षणहरू तपाईंको उमेर अनुसार फरक-फरक हुन्छन्।

• सानै उमेरदेखि (१-४ वर्ष): हरेक ६ देखि १२ महिनामा नेत्र रोग विशेषज्ञकहाँ आफ्नो आँखा जाँच गराउनुहोस्। २ वर्षपछि, हरेक वर्ष आफ्नो रक्तचाप जाँच गराउनुहोस्।
• बाल्यकाल (५-१० वर्ष): आँखाको जाँच जारी रहन्छ। साथै, एड्रेनल ग्रन्थी ट्युमर (फियोक्रोमोसाइटोमास) जाँच गर्न पिसाब वा रगत परीक्षण (मेटानेफ्रिन) गरिन्छ।
• किशोरावस्था (११ वर्षको उमेरदेखि): हरेक केही वर्षमा, मस्तिष्क र मेरुदण्डको जाँच गर्न एमआरआई स्क्यान गरिन्छ। श्रवणशक्ति पनि जाँच गरिन्छ।
• वयस्कता (१५ वर्षको उमेरदेखि): मिर्गौला, प्यान्क्रियाज र एड्रेनल ग्रन्थीहरूको जाँच गर्न प्रत्येक दुई वर्षमा पेटको एमआरआई स्क्यान गरिन्छ।

तपाईंको डाक्टरले यो तालिका तपाईंको लागि उपयुक्त बनाउनेछन्।

VHL को उपचार के हो?

VHL को उपचार ट्यूमरको प्रकार, आकार र स्थानमा निर्भर गर्दछ। यदि ट्यूमर क्यान्सररहित, सानो र सौम्य छ भने, कुनै पनि उपचार बिना अवलोकन पर्याप्त हुन सक्छ।

उपचारका धेरै मुख्य तरिकाहरू छन्:

१. औषधि: हालै प्रस्तुत गरिएको औषधि बेलजुटिफान (वेलिरेग) धेरै VHL-सम्बन्धित ट्युमरहरू (मिर्गौलाको क्यान्सर, हेमान्जियोब्लास्टोमास) को फैलावटलाई कम गर्न र रोक्न धेरै सफल भएको छ।

२. शल्यक्रिया: VHL को सबैभन्दा सामान्य उपचार शल्यक्रिया हो। लक्षणहरू देखा परेका, बढिरहेका वा क्यान्सरका लक्षणहरू देखाउने सिस्टहरूलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाइन्छ।

३. विकिरण उपचार: ट्यूमरहरू नष्ट गर्न उच्च-ऊर्जा किरणहरूको प्रयोग। यो विशेष गरी मस्तिष्क र कानमा हुने केही ट्यूमरहरूको लागि प्रयोग गरिन्छ।

४. अन्य उपचारहरू: मिर्गौलाको क्यान्सरको लागि एब्लेसन (अत्यधिक गर्मी वा अत्यधिक चिसो प्रयोग गरेर ट्युमर नष्ट गर्ने) र इम्युनोथेरापी जस्ता आधुनिक उपचारहरू छन्।

तपाईंको लागि कुन उपचार उत्तम छ भन्ने कुरा तपाईंको मेडिकल टोलीले निर्णय गर्नेछ।

VHL र मानसिक स्वास्थ्यसँग बाँच्ने तरिका

VHL जस्तो दुर्लभ अवस्था भएको थाहा पाउँदा डराउनु, चिन्तित हुनु र अलमल्लमा पर्नु सामान्य हो। स्क्यानको लागि तयार हुँदै गर्दा र नतिजाको प्रतीक्षा गर्दा तनाव ("स्क्यानक्साइटी") विशेष गरी उच्च हुन्छ।

यस अवस्थाको साथ स्वस्थ र खुशी जीवन बिताउन तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्:

• स्वस्थ आहार: प्रशस्त मात्रामा तरकारी, फलफूल, दुबला मासु र माछा जस्ता प्रोटिनयुक्त सन्तुलित आहार खानुहोस्। धूम्रपान पूर्ण रूपमा त्याग्नुहोस्।
• व्यायाम: दैनिक हिँड्ने जस्ता साधारण व्यायामले तनाव कम गर्न र तपाईंको शरीरलाई स्वस्थ राख्न सक्छ।
• मानसिक आराम: योग, ध्यान आदि जस्ता कामहरू गर्नुहोस्। तपाईंलाई मानसिक शान्ति दिने कामहरूको लागि समय निकाल्नुहोस् (जस्तै राम्रो किताब पढ्ने, गीत सुन्ने)।
• मद्दत माग्नुहोस्: यसबारे आफ्नो परिवार र नजिकका साथीहरूसँग कुरा गर्नुहोस्। आफ्ना भावनाहरू साझा गर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई मद्दत चाहिन्छ (डाक्टरलाई भेट्ने, गृहकार्यमा मद्दत गर्ने), त्यसो भन्न नडराउनुहोस्।
• आफ्नो मेडिकल टोलीलाई विश्वास गर्नुहोस्: तपाईंको कुनै पनि प्रश्न वा चिन्ता भएमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। आफ्ना लक्षणहरू र परीक्षण नतिजाहरूको जर्नल राख्नु पनि उपयोगी हुन्छ।

VHL हुनु तपाईंको जीवनको अन्त्य होइन। उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण, उपचार र सकारात्मक मनोवृत्तिको साथ, तपाईं पूर्णतया सामान्य र खुशी जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।