के तपाईंको बच्चालाई दूध खुवाउँदा बान्ता हुन्छ? के यो ग्यालेक्टोसेमिया हुन सक्छ?

नवजात शिशु घर आउँदा एकदमै खुसीको दिन हुन्छ। आमाको लागि सबैभन्दा ठूलो खुशी भनेको आफ्नो बच्चालाई स्तनपान गराउनु हो। किनभने हामीलाई थाहा छ कि आमाको दूध बच्चाको लागि सबैभन्दा राम्रो खाना हो। यसले बच्चालाई चाहिने सबै पोषक तत्वहरू प्रदान गर्दछ, साथै रोगहरूबाट बचाउने एन्टिबडीहरू जस्ता धेरै चीजहरू प्रदान गर्दछ। तर कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई स्तनपान गराएपछि, केही दिन भित्रै बच्चा दूध पिउन असमर्थ हुन्छ, बान्ता गरिरहन्छ, पहेंलो हुन्छ र मर्छ। यस्तो देखेर, कुनै पनि आमा वा बुबा धेरै डराउँछन्। कहिलेकाहीँ यसको कारण धेरै मानिसहरूले नसुनेको दुर्लभ रोग हो। आज हामी यस्तै एउटा अवस्था, ग्यालेक्टोसेमियाको बारेमा कुरा गर्दैछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ग्यालेक्टोसेमिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ग्यालेक्टोसेमिया हाम्रो शरीरको चयापचय प्रक्रियाहरूसँग सम्बन्धित एक दुर्लभ, जन्मजात अवस्था हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरूले ग्यालेक्टोज, उनीहरूले पिउने दूधमा पाइने एक प्रकारको चिनीलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्न असमर्थ हुन्छन्, अर्थात् उनीहरूले यसलाई पचाउन सक्दैनन्।

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि यो ग्यालेक्टोज के हो। हामीले पिउने दूध, अर्थात् आमाको दूध र धुलो दूधमा ल्याक्टोज भनिने एक प्रकारको चिनी हुन्छ। ल्याक्टोज भनिने यो अणु ग्लुकोज र ग्यालेक्टोज भनिने अन्य दुई साधारण चिनी मिलेर बनेको हुन्छ। स्वस्थ बच्चाको शरीरमा रहेका इन्जाइमहरूले यो ल्याक्टोजलाई तोड्छन् र ग्यालेक्टोज भागलाई ऊर्जामा परिणत गर्छन्।

यद्यपि, ग्यालेक्टोसेमिया भएको बच्चामा, ग्यालेक्टोजलाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्ने इन्जाइमले राम्रोसँग काम गर्दैन, वा यो बिल्कुलै उत्पादन हुँदैन । यो कारखानामा बिग्रिएको मेसिन जस्तै हो। त्यसपछि, नपचिएको ग्यालेक्टोज बच्चाको रगतमा जम्मा हुन्छ। यसरी जम्मा हुने ग्यालेक्टोज नवजात शिशुको लागि धेरै विषाक्त हुन्छ। यदि उपचार नगरिएमा, यो बच्चाको लागि ज्यान जोखिममा पनि पर्न सक्छ।

यो रोग के कारणले लाग्छ?

ग्यालेक्टोसेमिया एक वंशानुगत रोग हो। यसको अर्थ यो जीन मार्फत बच्चामा सर्छ। बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुपर्छ।

यदि एक जना अभिभावकमा मात्र दोषपूर्ण जीन हुन्छ भने, तिनीहरूलाई वाहक भनिन्छ। वाहकहरूले सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यद्यपि, जब दुई वाहकहरू एकसाथ आउँछन्, उनीहरूको बच्चामा यो रोग लाग्ने सम्भावना हुन्छ।

ग्यालेक्टोसेमियाका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्।

के तपाईंको बच्चामा पनि यी लक्षणहरू छन्?

क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया (टाइप I) भएको बच्चा जन्मँदा पूर्ण रूपमा स्वस्थ देखिन्छ। बच्चाले आमाको दूध वा ल्याक्टोज युक्त फर्मुला पिउन थालेको केही दिनपछि लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्।

यी लक्षणहरू देखिने बित्तिकै चिकित्सकीय सल्लाह लिनाले बच्चाको जीवन बचाउन सकिन्छ, त्यसैले तपाईंले यी लक्षणहरूको बारेमा धेरै सावधान रहनु पर्छ।

सुरुवाती चरणमा देखिने लक्षणहरू

• दूध पिउन अनिच्छुक हुनु र नमाग्नु।
• दूध पिएपछि वा त्यसको केही समयपछि निरन्तर बान्ता हुनु ।
• छाला र आँखाको सेतो भाग पहेँलो हुनु (जन्डिस) ।
• पखाला ।
• बच्चाको विकासमा कमी र विकासमा कमी।
• बच्चा सधैं निद्रामा र निर्जीव हुन्छ।

उपचार नगरिएमा दीर्घकालीन प्रभावहरू

यदि यो रोगको समयमै निदान र उपचार गरिएन भने, रगतमा जम्मा हुने ग्यालेक्टोजले बच्चाको शरीरका विभिन्न अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन थाल्छ।

• मोतियाबिंद ।
• गम्भीर संक्रमणको बारम्बार घटना।
• कलेजोमा क्षति र कलेजोको आकार बढ्नु।
• मिर्गौला क्षति ।
• मस्तिष्क विकासमा क्षति , जसले गर्दा सिकाइ अशक्तता जस्ता विकासात्मक अशक्तताहरू हुन्छन्।
• केही बच्चाहरूलाई हिँड्ने र हात प्रयोग गर्ने जस्ता मोटर सीपहरूमा समस्या हुन सक्छ।
• छोरी बच्चाको हकमा, यौवनकाल पछि डिम्बाशय विफलता हुन सक्छ। फलस्वरूप, तिनीहरूले प्रायः बच्चा जन्माउने क्षमता गुमाउँछन्।

यो कसरी निदान र उपचार गरिन्छ?

सौभाग्यवश, यो रोग पत्ता लगाउन सक्ने परीक्षणहरू छन्। केही देशहरूमा, प्रत्येक नवजात शिशुको अस्पतालमा धेरै दुर्लभ रोगहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ। यो बच्चाको कुर्कुच्चा (हिल स्टिक परीक्षण) बाट लिइएको सानो रगतको नमूना प्रयोग गरेर गरिन्छ।

यदि तपाईंको बच्चामा माथि उल्लेखित लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले शंका गर्नेछन् र यो पुष्टि गर्न विशेष रगत र पिसाब परीक्षणको आदेश दिनेछन्।

रोग पुष्टि भएमा उपचार के हो?

ग्यालेक्टोसेमियाको मुख्य उपचार भनेको बच्चाको आहारबाट ल्याक्टोज र ग्यालेक्टोजलाई पूर्ण रूपमा हटाउनु हो।

• यसको मतलब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई आमाको दूध दिन सक्नुहुन्न । र तपाईंले नियमित सूत्र पनि दिन सक्नुहुन्न ।
• बरु, डाक्टरले सिफारिस गरेको विशेष सोया-आधारित सूत्रहरू दिनुपर्छ।
• बच्चा अलि ठूलो भएपछि, दूध र दुग्धजन्य पदार्थहरू (दही, चीज, बटर) जस्ता चीजहरू आहारमा थप्न सकिँदैन।
• केही फलफूल, तरकारी र मिठाईहरूमा पनि थोरै मात्रामा ग्यालेक्टोज हुन सक्ने भएकोले, कुन खानेकुरा सुरक्षित छन् भनेर पत्ता लगाउन तपाईंले आफ्नो डाक्टर र आहारविद्सँग कुरा गर्नुपर्छ।
• दूधलाई आहारबाट पूर्ण रूपमा हटाइएको हुनाले, डाक्टरले बच्चालाई आवश्यक क्याल्सियम, भिटामिन डी र भिटामिन के पोषण पूरकको रूपमा दिन सिफारिस गर्छन्।

याद राख्नुहोस्, यो आहार त्यस्तो चीज हो जुन तपाईंले जीवनभर पालना गर्नुपर्ने हुन्छ। तर यदि रोगको प्रारम्भिक निदान भयो र आहारलाई राम्ररी नियन्त्रण गरियो भने, बच्चा सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ।

Duarte Galactosemia (DG) र अन्य प्रकारहरू

डुआर्टे ग्यालेक्टोसेमिया (DG) क्लासिक ग्यालेक्टोसेमिया भन्दा हल्का र कम गम्भीर अवस्था हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरूलाई ग्यालेक्टोज पचाउन केही कठिनाइ हुन्छ, तर कडा आहारको आवश्यकता नहुन सक्छ। केही बच्चाहरूले स्तनपान जारी राख्न सक्छन्। यद्यपि, यो निर्णय तपाईंको डाक्टरले मात्र गर्नुपर्छ।

प्रकार II र III भएका बच्चाहरूमा पनि क्लासिक प्रकारका बच्चाहरूको तुलनामा कम समस्याहरू हुन्छन्। यद्यपि, मोतियाबिंद, मृगौला र कलेजो समस्या जस्ता चीजहरू विकास गर्ने जोखिम अझै पनि रहन्छ।