के तपाईंको बच्चा बारम्बार बिरामी हुन्छ? के यो दुर्लभ WHIM सिन्ड्रोम हुन सक्छ?

के तपाईंको बच्चालाई बारम्बार रुघाखोकी, खोकी, कानको संक्रमण, वा छालाको संक्रमण हुन्छ? के एउटा रोग अर्को भन्दा पहिले निको हुन्छ? सामान्यतया, हामीलाई लाग्छ कि बच्चाको रोग प्रतिरोधात्मक क्षमता अलि कम छ र उसलाई स्कूल र खेल मैदानमा रोगहरू लागिरहेका छन्। यद्यपि, धेरै दुर्लभ अवस्थामा, यो WHIM सिन्ड्रोम भनिने विशिष्ट आनुवंशिक अवस्थाको कारण हुन सक्छ। यद्यपि यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन, यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यो WHIM सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, WHIM सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले हाम्रो शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई असर गर्छ। WHIM नाम रोगको चार मुख्य लक्षणहरूको पहिलो अक्षरबाट आएको हो।

• मुसा (मुसा)
• हाइपोगामाग्लोबुलिनेमिया (रगतमा एन्टिबडीको कम स्तर)
• संक्रमण (बारम्बार हुने संक्रमण)
• माइलोलभियोलर रक्तस्राव (अस्थि मज्जामा सेतो रक्त कोशिकाको भीड)

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा सेतो रक्त कोषहरूको सेना छ। यी सिपाहीहरूको काम रोग निम्त्याउने ब्याक्टेरिया र भाइरस जस्ता शत्रुहरूसँग लड्नु हो। WHIM सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा, यस सेनाका सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण सिपाहीहरू, न्युट्रोफिल भनिने सेतो रक्त कोषहरू, तिनीहरूको आधार, हड्डीको मज्जामा अड्किन्छन्। तिनीहरू रोगसँग लड्न रक्तप्रवाहमा बाहिर निस्कन सक्दैनन्। त्यसैले, शरीरको प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हुन्छ, र तिनीहरू धेरै पटक बिरामी पर्न थाल्छन्।

यो यति दुर्लभ छ कि यसले ५० लाख जन्ममा एउटालाई मात्र असर गर्छ भन्ने विश्वास गरिन्छ, त्यसैले तपाईंले पहिले यसको बारेमा सुन्नु भएको नहुन सक्छ।

WHIM सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यी लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। अरूलाई गम्भीर संक्रमणहरू हुन सक्छन् जुन जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्, तर कहिलेकाहीँ वयस्कतासम्म रोग पत्ता नलाग्न सक्छ।

विशेष गरी मौसा र क्यान्सरको जोखिमको बारेमा

हाम्रो वरपर धेरै मानिसहरू मानव प्यापिलोमाभाइरस (HPV) बाट संक्रमित हुन सक्छन्, जसले मौसा निम्त्याउँछ। यद्यपि, स्वस्थ प्रतिरक्षा प्रणाली भएको व्यक्तिमा, यो भाइरस शरीरबाट लगभग स्वतः गायब हुन्छ। यद्यपि, WHIM सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर भएकोले, यो HPV भाइरससँग लड्न गाह्रो हुन्छ। त्यसकारण, भाइरस लामो समयसम्म शरीरमा रहन्छ, जसले मौसा निम्त्याउँछ, र केही अवस्थामा, क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ।

यसको कारण के हो? के यो संक्रामक छ?

WHIM सिन्ड्रोमको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा CXCR4 नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। यो जीनलाई हाम्रा कोषहरूलाई निर्देशन दिने कार्यक्रमको रूपमा सोच्नुहोस्। जब यो जीन परिवर्तन हुन्छ, माथि उल्लेखित सेता रक्त कोषहरू (न्यूट्रोफिलहरू) हड्डी मज्जाबाट बाहिर निस्कन बन्द हुन्छन्।

यो आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यो हाच्छिउँ वा छुँदा एक व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा सर्दैन । यद्यपि, यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्न सक्छ। यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकमा यो जीन उत्परिवर्तन छ भने, तिनीहरूका प्रत्येक बच्चामा यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ ।

यो रोगको सही निदान कसरी गर्ने?

यो एकदमै दुर्लभ रोग भएकोले, एउटा मात्र परीक्षणबाट यसको निदान गर्न गाह्रो छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईं र तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू, उनीहरूलाई कति पटक संक्रमण हुन्छ भन्ने कुरा ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्, र त्यसपछि धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले रगतमा सेतो रक्त कोषहरू, विशेष गरी न्युट्रोफिलहरूको कमीको जाँच गर्छ।
• एन्टिबडी परीक्षण (इम्युनोग्लोबुलिन जी - आईजीजी रगत परीक्षण):यो परीक्षण संक्रमणसँग लड्ने एन्टिबडीहरूको स्तर कम छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि गरिन्छ।
• बोन म्यारो बायोप्सी: यस प्रक्रियामा, हल्का एनेस्थेसिया अन्तर्गत हिपको हड्डीबाट हड्डीको मज्जाको सानो नमूना लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ। यसले सेतो रक्त कोषहरू हड्डीको मज्जामा फसेको छ कि छैन भनेर सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ (माइलोकाथेक्सिस)।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षणले WHIM सिन्ड्रोम निम्त्याउने CXCR4 जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

रोगको निदान जति चाँडो हुन्छ, बारम्बार अस्पताल भर्ना हुने, श्रवणशक्तिमा कमी आउने र फोक्सोमा क्षति हुने जस्ता जटिलताहरू विकास हुने सम्भावना त्यति नै कम हुन्छ।

WHIM सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यस अवस्थाको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, संक्रमणबाट बचाउन र तपाईंलाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

औषधिका प्रकारहरू

• Xolremdi: यो २०२४ मा अनुमोदित नयाँ औषधि हो। यसले हड्डीको मज्जामा अड्किएका सेता रक्त कोषहरूलाई बाहिर निकाल्न मद्दत गर्छ। यसले संक्रमणको जोखिम लगभग ४०% ले कम गर्न सक्छ।
• G-CSF उपचार: यो एक शट हो। यसले हड्डीको मज्जालाई उत्तेजित गर्छ र थप सेतो रक्त कोशिकाहरू उत्पादन गर्न मद्दत गर्छ।
• IgG थेरापी: कम एन्टिबडी स्तर भएकाहरूका लागि, बाहिरबाट एन्टिबडीहरू दिएर प्रतिरक्षा प्रणाली बलियो बनाइन्छ।
• एन्टिबायोटिक: जब ब्याक्टेरियाको संक्रमण (जस्तै निमोनिया, छालाको संक्रमण) विकास हुन्छ, तपाईंको डाक्टरले तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्न यी औषधिहरू सिफारिस गर्नेछन्।

मौसाको उपचार

यदि मुसा बारम्बार देखा पर्छ भने, तपाईंले तिनीहरूलाई हटाउनको लागि छाला विशेषज्ञलाई भेट्न सक्नुहुन्छ। त्यसो गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।

• क्रायोसर्जरी
• इलेक्ट्रोसर्जरी
• लेजर उपचार
• विशेष कोटिंग्सका प्रकारहरू

WHIM सिन्ड्रोमसँग कसरी स्वस्थ जीवन बिताउने?

यस्तो दुर्लभ अवस्थासँग बाँच्दा, तपाईंले आफ्नो स्वास्थ्यको बारेमा बढी सोच्नुपर्छ।

• राम्रो आहार: तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई बलियो राख्नको लागि पौष्टिक आहार धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आफ्नो आहारमा धेरै तरकारी, फलफूल, सम्पूर्ण अन्न, माछा र कुखुराको मासु समावेश गर्नुहोस्।
• व्यायाम: व्यायामले शरीरलाई बलियो राख्न मद्दत गर्छ र रोग प्रतिरोधात्मक क्षमता बढाउँछ। हरेक दिन आफूलाई मन पर्ने खेल, हिँड्ने वा पौडी खेल्ने जस्ता काम गर्नुहोस्।
• संक्रमणबाट सुरक्षा:
• सकेसम्म भीडभाड भएका ठाउँहरूबाट टाढा रहनुहोस्।
• साबुन पानीले बारम्बार हात धुनुहोस्।
• आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र तपाईं र तपाईंको परिवारलाई कुन खोप चाहिन्छ भनेर निर्णय गर्नुहोस्।HPV खोप, निमोनिया खोप, र वार्षिक इन्फ्लुएन्जा खोप जस्ता कुराहरूको बारेमा विशेष रूपमा कुरा गर्नुहोस्।

तपाईंको पारिवारिक डाक्टरको अतिरिक्त, तपाईंलाई उपचार गर्न विभिन्न डाक्टरहरू, जस्तै इम्युनोलोजिस्ट, हेमाटोलोजिस्ट र छाला विशेषज्ञको मद्दत चाहिन्छ।