ඔයාගේ ඇඟේ සමහර තැන්වල පොඩි පොඩි ගැටිති වගේ හැදෙනවද? නැත්නම් කන් ඇහීම ටිකක් අඩු වෙලා, ඔළුව කරකවනවා වගේ දැනෙනවද? මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා අපි හිතුවත්, සමහර වෙලාවට මේවා පිටිපස්සේ තියෙන්නේ අපි වැඩිය අහලා නැති ජානමය රෝග තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ රෝගයක් ගැන. මේ රෝගය තමයි Neurofibromatosis Type 2, නැත්නම් අපි කවුරුත් දන්න කෙටි නම තමයි NF2. මේක ටිකක් සංකීර්ණ නමක් වුණාට, අපි මේ ගැන හරිම සරලව තේරුම් ගමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ NF2 කියන්නේ?
NF2 කියන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට බලපාන ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන ජානයක (gene) ඇතිවෙන යම් වෙනස්කමක් නිසා, අපේ ශරීරයට සෛල ඕනෑවට වඩා නිපදවන්න කියලා වැරදි සංඥාවක් ලැබෙනවා. මේ විදියට ඕනෑවට වඩා හැදෙන සෛල එකතු වෙලා තමයි ගැටිති (tumors) හැදෙන්නේ.
හොඳම දේ තමයි, මේ හැදෙන ගැටිති බොහොමයක් පිළිකාමය තත්ත්වයන් නෙවෙයි (benign/noncancerous). ඒ කියන්නේ ඒවා ශරීරයේ වෙනත් තැන් වලට පැතිරෙන්නේ නෑ. හැබැයි, මේ ගැටිති හැදෙන තැන අනුව අපිට විවිධ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ ගැටිති බහුලවම හැදෙන්න පුළුවන් තැන් තමයි:
- අපේ ශරීරය පුරා තියෙන ස්නායු (peripheral nerves).
- මොළය සහ හිස් කබල අතර තියෙන පටලයේ (meninges).
- කොඳු ඇට පෙළේ (spine).
- මොළය සහ කනේ ඇතුල් කොටස සම්බන්ධ කරන, ඇසීමට සහ සමබරතාවයට උදව් වෙන ස්නායුවල.
NF2 කියන්නේ `neurofibromatosis` කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එක තත්ත්වයක්. මේ රෝග කාණ්ඩයෙන් වෙන්නේ ප්රධාන වශයෙන්ම අපේ සමට සහ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් කරන එකයි.
මේ රෝගය කොච්චර සුලබද?
මේක එච්චර සුලබ රෝගයක් නම් නෙවෙයි. සංඛ්යාලේඛන අනුව, ලෝකය පුරාම ඉපදෙන ළමයි 33,000 කින් එක්කෙනෙක්ට විතර තමයි මේ NF2 තත්ත්වය බලපාන්නේ. හඳුනාගන්නා ලද සියලුම `neurofibromatosis` රෝගීන්ගෙන් 3% ක් විතර වෙන්නේ NF2 රෝගීන්.
NF2 රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
NF2 රෝගයේ ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ ගැටිති හැදිලා තියෙන්නේ කොහෙද සහ ඒවා කොච්චර ලොකුද කියන එක මත. ගොඩක් දෙනෙක්ට මුලින්ම දැනෙන ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ කන ඇසීමට සම්බන්ධ ස්නායුවල ගැටිති හැදෙන නිසා.
සාමාන්යයෙන් මුලින්ම පේන්න ගන්න ලක්ෂණ තමයි ඇස් පෙනීමේ හෝ කන් ඇසීමේ වෙනස්කම්. මේ වගේ දෙයක් දැනුණොත් අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක්ව හම්බවෙන්න.
පහත තියෙන වගුවෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ ගැන තවත් පැහැදිලිව තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
| රෝග ලක්ෂණ වර්ගය | විස්තරය |
|---|---|
| කන් ඇසීමේ ස්නායුවල ගැටිති නිසා ඇතිවන මුල්ම ලක්ෂණ | |
| සමබරතාවයේ ගැටළු | ඔළුව කරකැවිල්ල (dizziness) වගේ දැනීම, ඇවිදින විට හරියට బాలන්ස් එක තියාගන්න බැරි වීම. |
| කන් ඇසීමේ අපහසුතා | එක කනක හෝ කන් දෙකේම ඇසීම ටිකෙන් ටික අඩු වෙලා යන එක. |
| කන් වල නාදයක් ඇසීම (Tinnitus) | කිසිම සද්දයක් නැති වෙලාවටත් කන් ඇතුලෙන් 'කීං' ගානවා වගේ සද්දයක් දිගටම ඇසීම. |
| වෙනත් ස්නායුවල ගැටිති නිසා ඇතිවන ලක්ෂණ | |
| හිසරදය | නිතර නිතර එන, සාමාන්ය වේදනා නාශක වලින් අඩු නොවන ඔළුවේ කැක්කුම. |
| හිරිවැටීම හෝ මාංශපේශී දුර්වලතා | අත්-පය, මුහුණ වැනි තැන්වල හිරිවැටීමක් හෝ ඒ කොටස් පණ නැති ගතියක් දැනීම. |
| මුහුණේ අංශභාගය (Facial paralysis) | මුහුණේ එක පැත්තක් හරියට පාලනය කරගන්න බැරි වීම. |
| සමේ වෙනස්කම් | සම මතුපිට මතු වූ ගැටිති (nodule) හෝ සමේ පැහැය වෙනස් වූ තැන් (plaque) ඇතිවීම. |
| ඇස් පෙනීමේ ගැටළු | ඇස් බොඳ වී පෙනීම, ඇසේ සුද (cataracts) ඇතිවීම. |
| වේදනාව | අත්, කකුල් වල දැවිල්ලක් වැනි වේදනාවක් (burning sensation) දැනීම. |
| අපස්මාරය (Seizures) | ෆිට් එක වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවීම. |
බොහෝ වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ ළමා කාලයේ අග භාගයේ ඉඳන් අවුරුදු 30 විතර වෙනකල් කාලය තුළ. හැබැයි ඕනම වයසක කෙනෙක්ට මේ රෝගය බලපාන්න පුළුවන්. වැඩිහිටියන්ට නම් මුලින්ම ඇසීමට සම්බන්ධ ගැටළු එනවා වැඩියි. හැබැයි ළමයින්ට නම් මොළයේ හෝ කොඳු ඇට පෙළේ ගැටිති හැදෙනවා වැඩියි. ළමා කාලයේදීම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා කියන්නේ, රෝගයේ බරපතලකම ටිකක් වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියන එකයි.
NF2 වලදී හැදෙන ගැටිති වර්ග මොනවද?
NF2 රෝගයේදී ප්රධාන වශයෙන් ගැටිති වර්ග කිහිපයක්ම දකින්න පුළුවන්. අපි ඒ ගැනත් සරලව බලමු.
| ගැටිති වර්ගය (Tumor Type) | හැදෙන තැන සහ ස්වභාවය |
|---|---|
| Schwannomas | මේවා හැදෙන්නේ Schwann කියන සෛල වලින්. බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මොළය සහ කන සම්බන්ධ කරන ඇසීමේ ස්නායුවේ (මේවට vestibular schwannomas කියලත් කියනවා). ඊට අමතරව ඇස් චලනය, දිව චලනය, ගිලීම වගේ දේවල් වලට උදව් වෙන ස්නායු වලත් හැදෙන්න පුළුවන්. |
| Meningiomas | මේවා මොළයේ හැදෙන ගැටිති වර්ගයක්. හරියටම කිව්වොත්, මොළය සහ හිස් කබල අතර තියෙන පටලයේ (meninges) තමයි මේවා හැදෙන්නේ. |
| Gliomas | මේවත් මොළයේ හැදෙන ගැටිති වර්ගයක්. මේවා හැදෙන්නේ glial කියන සෛල වලින්. ගොඩක් වෙලාවට ඇසට සම්බන්ධ ස්නායු (optic nerves) ආශ්රිතව තමයි මේවා දකින්න ලැබෙන්නේ. |
| Ependymomas | මේකත් glioma වර්ගයක්. මොළයේ සහ කොඳු ඇට පෙළේ හැදෙනවා. මොළේ ඇතුලේ තියෙන තරලය (cerebrospinal fluid - CSF) නිපදවන සෛල වලින් තමයි මේවා හැදෙන්නේ. |
ඇයි මේ NF2 හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන `NF2` කියන ජානයේ සිදුවන වෙනස්කමක් (genetic change). මේ ජානයෙන් තමයි `merlin` කියන ප්රෝටීනය හදන්න උදව් කරන්නේ. මේ ප්රෝටීනයේ ප්රධානම කාර්යය තමයි ගැටිති හැදෙන එක නවත්වන එක (tumor-suppressor).
ඉතින්, `NF2` ජානයේ යම් වෙනසක් වුණාම, `merlin` ප්රෝටීනය හරියට හැදෙන්නේ නෑ. එතකොට අපේ ශරීරයේ සමහර සෛල පාලනයකින් තොරව බෙදිලා ගුණනය වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදියට ඕනෑවට වඩා හැදෙන සෛල එකතු වෙලා තමයි ගැටිති නිර්මාණය වෙන්නේ.
මේ ජානමය වෙනස්කම අපිට ආකාර දෙකකින් ලැබෙන්න පුළුවන්:
1. පරම්පරාවෙන්: දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය තිබුණොත්, දරුවෙකුට එය ලැබෙන්න 50%ක විතර ඉඩක් තියෙනවා (`autosomal dominant` රටාව).
2. අහඹු ලෙස: සමහර වෙලාවට, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය නැති වුණත්, දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නා අවස්ථාවේදී අහඹු ලෙස අලුතින්ම මේ ජානමය වෙනස්කම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් NF2 රෝගීන්ට මේ රෝගය හැදිලා තියෙන්නේ මේ විදියටයි.
අවදානම කාටද? ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, විශේෂයෙන්ම දෙමව්පියන්ට, මේ NF2 රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් මේ රෝගය හැදීමේ අවදානමක් තියෙනවා.
NF2 නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා කිහිපයක් තියෙනවා.
- කන් ඇසීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වී යාම.
- ඇස් පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වී යාම.
- ස්නායු වලට හානි වීම.
- මොළයේ තරල එකතු වීම.
ඉතාම කලාතුරකින්, සමහර NF2 ගැටිති පිළිකා බවට පත්වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂාව හරිම වැදගත්.
මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
දොස්තර මහත්තයෙක් ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, විවිධ පරීක්ෂණ කරලා තමයි මේ රෝගය තියෙනවද නැද්ද කියලා තහවුරු කරගන්නේ. මුලින්ම කරන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක්. එතනදී ඔයාගේ සමේ වෙනස්කම්, ශරීරයේ සමබරතාවය වගේ දේවල් බලනවා. ඊට පස්සේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන සහ පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැනත් අහනවා.
ඊට අමතරව, පහත සඳහන් පරීක්ෂණත් කරන්න පුළුවන්:
- MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණය: මේකෙන් පුළුවන් ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතියේ සහ සමේ ගැටිති තියෙනවද කියලා පැහැදිලිවම බලාගන්න.
- කන් ඇසීම පරීක්ෂා කිරීම (Hearing test): ඇසීමේ මට්ටම කොහොමද කියලා බලන්න.
- ඇස් පරීක්ෂා කිරීම (Eye exam): ඇස් වල සුද හෝ වෙනත් ගැටළු තියෙනවද කියලා බලන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): `NF2` ජානයේ වෙනස්කමක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න.
NF2 සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
ඇත්තම කිව්වොත්, NF2 රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, රෝගය හඳුනාගැනීමේ සහ ප්රතිකාර කිරීමේ ක්රම දැන් ගොඩක් දියුණු වෙලා තියෙනවා. මේ ප්රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඔයාට පුළුවන් තරම් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එකයි. ප්රතිකාර එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. ඔයාට ගැළපෙනම ප්රතිකාරය මොකක්ද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා තීරණය කරයි.
| ප්රතිකාර ක්රමය | කෙරෙන දේ |
|---|---|
| ශල්යකර්ම (Surgery) | ගැටිති ඉවත් කිරීමට හෝ ඇස් වල සුද ඉවත් කිරීමට ශල්යකර්ම කරනවා. |
| Chemotherapy හෝ Radiation therapy | ගැටිති වල ප්රමාණය අඩු කිරීමට මේ ප්රතිකාර ක්රම භාවිතා කරනවා. උදාහරණයක් විදියට stereotactic radiotherapy කියන විකිරණ ප්රතිකාරය. |
| ඇසීම සඳහා උපකාරක | ඇසීම රැකගැනීමට සහ වැඩිදියුණු කිරීමට hearing aids, cochlear implants, සහ auditory brainstem implant වැනි උපකරණ භාවිතා කරනවා. |
| පෙනීම සඳහා උපකාරක | පෙනීමේ දුර්වලතා වලට කණ්ණාඩි වැනි උපකරණ ලබා දෙනවා. |
| චලනය සඳහා උපකාරක | ස්නායු වලට බලපෑම නිසා ඇවිදීමේ අපහසුතා ඇති වුණොත්, ඒ සඳහා උදව් වෙන උපකරණ (mobility devices) ලබා දෙනවා. |
| ඖෂධ | වේදනාව වැනි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීමට විවිධ ඖෂධ ලබා දෙනවා. |
සමහර වෙලාවට, ඔයාගේ ගැටිති වලින් ලොකු අපහසුවක් නැත්නම්, දොස්තර මහත්තයා ඒවාට ප්රතිකාර නොකර නිරීක්ෂණය කරන්න තීරණය කරන්න පුළුවන්. ඒත්, අවුරුද්දකට සැරයක්වත් ශාරීරික පරීක්ෂාවක්, ස්කෑන් පරීක්ෂණ, ඇසීමේ සහ පෙනීමේ පරීක්ෂණ කරලා රෝගයේ තත්ත්වය ගැන සොයා බලන එක අනිවාර්යයි.
මේ සඳහා ප්රතිකාර කරන වෛද්ය කණ්ඩායම
NF2 කියන්නේ විවිධ ශරීර පද්ධති වලට බලපාන රෝගයක් නිසා, මේකට ප්රතිකාර කරන්නේ විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක්. ඒ කණ්ඩායමට සාමාන්යයෙන් මේ අය ඇතුළත් වෙනවා:
- Neuro-oncologists: ස්නායු පද්ධතියේ පිළිකා සහ ගැටිති ගැන විශේෂඥ වෛද්යවරු.
- Neurosurgeons: ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ශල්ය වෛද්යවරු.
- ENT surgeons: උගුර, කන, නාසය සම්බන්ධ ශල්ය වෛද්යවරු.
- Audiologists: කන් ඇසීම සම්බන්ධ විශේෂඥයින්.
- Genetic counselors: ජානමය රෝග ගැන උපදෙස් දෙන විශේෂඥයින්.
ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
ඔව්, ඕනෑම ප්රතිකාරයක වගේම මේ ප්රතිකාර වලත් අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒක ප්රතිකාර වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.
ගැටිති ඉවත් කරන ශල්යකර්ම වලදී යම් අවදානමක් තියෙනවා. මොකද මේ ගැටිති තියෙන්නේ මොළය, කොඳු ඇට පෙළ වගේ හරිම සංවේදී තැන්වල. ලේ ගැලීම, ආසාදන ඇතිවීම, ස්නායු වලට හානි වීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයාගේ ශල්ය වෛද්ය කණ්ඩායම මේ අවදානම් අවම කරගන්න උපරිමයෙන්ම උත්සාහ කරනවා.
Chemotherapy සහ radiation therapy වලදී නම්,
- මලබද්ධය
- පාචනය
- වෙහෙසකර බව
- හිසකෙස් ගැලවී යාම
- කෑම අරුචිය
- ඔක්කාරය සහ වමනය
වගේ අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර පටන් ගන්න කලින්, ඇතිවිය හැකි අතුරු ආබාධ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක හොඳින් කතා කරන්න.
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවිත කාලය ගැන මොනවද කියන්න පුළුවන්?
NF2 රෝගය කෙනෙක්ගේ ජීවිත කාලයට බලපාන විදිය ගොඩක් සාධක මත තීරණය වෙනවා. ගැටිති වල ප්රමාණය, ඒවා තියෙන තැන, සහ රෝගය මුලින්ම හඳුනාගන්නා විට වයස කොච්චරද කියන එක ඒ අතරින් ප්රධානයි. සමහර වෙලාවට ගැටිති වලින් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් ඇතිවෙන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. තවත් වෙලාවකදී, රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
හොඳම දේ තමයි, රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, සංකූලතා ඇතිවෙන්න කලින් ප්රතිකාර පටන් ගන්න එක. එතකොට ඉදිරි දැක්ම ගොඩක් යහපත්. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ඔයාට බලපාන විදිය අනුව, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට වඩාත් නිවැරදි පුරෝකථනයක් ලබා දේවි.
NF2 වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
නැහැ. NF2 කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, ඒක ඇතිවෙන එක වළක්වන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ මේ රෝග ඉතිහාසය තියෙනවා නම් සහ ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, දරුවෙක් හදන්න කලින් ජාන උපදේශනයක් (genetic counseling) සඳහා යොමු වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. එතකොට ඔයාගේ දරුවාට මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම ගැන ඔයාට හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- NF2 කියන්නේ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටිති ඇතිකරන ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. මේ ගැටිති බොහොමයක් පිළිකා නෙවෙයි.
- කන් ඇසීම අඩු වීම, සමබරතාවයේ ගැටළු, ඇස් පෙනීමේ වෙනස්කම්, සමේ ගැටිති සහ හිසරදය වැනි ලක්ෂණ බහුලව දකින්න පුළුවන්.
- මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා.
- රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම සහ විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායමක් යටතේ නිරන්තරව පරීක්ෂාවට ලක් වීම හරිම වැදගත්.
- ඔයාගේ පවුලේ මේ රෝග ඉතිහාසය තියෙනවා නම්, දරුවන් හදන්න කලින් ජාන උපදේශනයක් ලබාගැනීම ගැන සලකා බලන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න