ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ බඩ ටිකක් ලොකුවට ඉදිමිලා වගේ පේනවද? එහෙමත් නැත්නම් දරුවාගේ වර්ධනය වයසට හරියන්න වෙන්නේ නෑ වගේ ඔයාට හිතෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා සාමාන්ය දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් හරිම කලාතුරකින්, මේවා පිටිපස්සේ තියෙන්නේ අපි වැඩිය අහලා නැති, පාරම්පරිකව එන ජානමය රෝගයක් වෙන්නත් පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ හරිම දුර්ලභ රෝග කාණ්ඩයකට අයිති වෙන රෝගයක් තමයි අද අපි කතා කරන නීමාන්-පික් රෝගය (Niemann-Pick Disease) කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අපි මේක හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මේ නීමාන්-පික් (Niemann-Pick) රෝගය කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, නීමාන්-පික් රෝගය කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ මේද කොටස්, ඒ කියන්නේ ලිපිඩ (lipids) වර්ග අනවශ්ය විදිහට ගොඩගැහෙන එකෙන් ඇතිවෙන පාරම්පරික රෝගී තත්ත්වයක්.
දැන් ඔයාට හිතෙයි, "මොනවද මේ ලිපිඩ කියන්නේ? ඇයි ඒව ගොඩගැහෙන්නේ?" කියලා. අපි ඒක මෙහෙම තේරුම් ගමු.
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ තියෙන හැම සෛලයක්ම හරියට පොඩි කර්මාන්ත ශාලාවක් වගේ කියලා. මේ කර්මාන්ත ශාලාවට වැඩ කරන්න ශක්තිය ඕන. ඒ ශක්තිය ලැබෙන්නේ අපි කන කෑම වලින්. මේ කෑම වල තියෙන මේද (ලිපිඩ), ප්රෝටීන වගේ දේවල් අපේ සෛල ඇතුළේදී පොඩි පොඩි කෑලි වලට කැඩිලා ශක්තිය නිපදවනවා. ඒ වගේම, මේ ලිපිඩ කියන දේවල් (උදාහරණයක් විදිහට කොලෙස්ටරෝල්, තෙල් වර්ග) අපේ සෛල වල බිත්ති හදන්න, හෝමෝන නිපදවන්න වගේ ගොඩක් වැදගත් වැඩ වලටත් අවශ්යයි.
සාමාන්යයෙන් නිරෝගී කෙනෙක්ගේ සිරුරේ, මේ ලිපිඩ පාවිච්චි කරලා ඉවර වුණාම, නැත්නම් වැඩිපුර තිබුණොත්, ඒ ටික බිඳ දමලා ශරීරයෙන් අයින් කරන්න විශේෂ එන්සයිම (enzymes) වර්ග තියෙනවා. හරියට කර්මාන්ත ශාලාවක වැඩ ඉවර වුණාම කුණු ටික අයින් කරන පද්ධතියක් වගේ.
නමුත් නීමාන්-පික් රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ, අර මම කියපු ලිපිඩ බිඳ දමන එන්සයිම (enzymes) හෝ ප්රෝටීන (proteins) නිපදවීමේ ජානමය දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා, පාවිච්චි කරන්න බැරි, අනවශ්ය ලිපිඩ සෛල ඇතුළේ ටික ටික ගොඩගැහෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කුණු අයින් කරන සිස්ටම් එක කැඩිච්ච කර්මාන්ත ශාලාවක් ඇතුළේ කුණු කඳු වගේ ගොඩගැහෙනවා වගේ වැඩක් තමයි වෙන්නේ.
මේ විදිහට ලිපිඩ ගොඩගැහෙන්නේ එක තැනක විතරක් නෙවෙයි.
- මොළය
- අක්මාව (liver)
- ප්ලීහාව (spleen)
- පෙනහලු
- ඇට මිදුළු (bone marrow)
වගේ හරිම වැදගත් අවයව වල සෛල ඇතුළේ මේවා තැන්පත් වෙනවා. කාලයක් යද්දී, මේ ගොඩගැහෙන ලිපිඩ නිසා ඒ අවයව වලට හරියට වැඩ කරගන්න බැරිව යනවා. අන්න එතකොට තමයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ.
මේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණ මොනවද?
මේ ලිපිඩ තැන්පත් වෙන අවයව අනුව රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම රෝගයේ වර්ගය අනුවත් ලක්ෂණ වෙනස් වෙනවා. හැබැයි පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා.
ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (Neurological Symptoms)
මොළයේ සෛල වල ලිපිඩ තැන්පත් වුණාම තමයි මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
- ඇටැක්සියා (Ataxia): මේකෙදි වෙන්නේ හිතාමතා කරන චලනයන් වලදී, උදාහරණයක් විදිහට ඇවිදිනකොට, අත දික් කරලා මොනවාහරි ගන්නකොට, ශරීරයේ මාංශ පේශි පාලනය කරගන්න බැරි වෙන එක. ඇඟේ බැලන්ස් එක නැතිවෙලා වැනි වැනී යන ගතියක් එනවා.
- මාංශ පේශි දුර්වල වීම: ඇඟට පණ නැති ගතියක් දැනෙනවා, මාංශ පේශි වල තානය (muscle tone) අඩු වෙනවා.
- ස්පැස්ටිසිටි (Spasticity): සමහර වෙලාවට මස්පිඬු තද වෙලා, ගැහෙන ස්වභාවයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. චලනයන් හරිම අපහසු වෙනවා.
- කතා කිරීමේ අපහසුව: වචන පැටලෙනවා, පැහැදිලිව කතා කරගන්න බැරි වෙනවා.
- මොළයේ ක්රියාකාරීත්වය ක්රමයෙන් අඩපණ වීම: මතකය, ඉගෙනීමේ හැකියාව වගේ දේවල් කාලයත් එක්ක අඩු වෙන්න පුළුවන්.
ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට සම්බන්ධ ලක්ෂණ
- අක්මාව සහ ප්ලීහාව ඉදිමීම: මේක තමයි ගොඩක් වෙලාවට මුලින්ම දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ වලින් එකක්. මේ අවයව දෙකේ ලිපිඩ තැන්පත් වෙලා ඒවා විශාල වෙනවා. ඒ නිසා දරුවාගේ බඩ ඉදිරියට නෙරලා, ඉදිමුණු ස්වභාවයක් ගන්නවා.
- කෑම ගිලීමේ සහ බීමේ අපහසුතා: විශේෂයෙන්ම කුඩා දරුවන්ට මේ තත්ත්වය බලපානවා.
- ඇස් වල චලනයන්ගේ වෙනස්කම්: උඩ, පහළ බලන්න බැරිවෙන එක වගේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ඇසේ සුදු ඉංගිරියාවේ (cornea) වෙනස්කම්: ඇසේ සුදු ඉංගිරියාවේ බොඳවුණු ස්වභාවයක් (clouding) ඇති වෙන්න පුළුවන්.
- චෙරි-රතු ලපය (Cherry-red spot): මේක හරිම විශේෂිත ලක්ෂණයක්. දොස්තර මහත්මයෙක් ඇස පරීක්ෂා කරනකොට, ඇහැ ඇතුළේ දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) මැද, චෙරි ගෙඩියක් වගේ රතු පාට ලපයක් දකින්න පුළුවන්. මේක හැමෝටම ඇතිවෙන්නේ නෑ, ඒත් සමහර රෝගීන්ට මේක දකින්න ලැබෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ එකපාරටම මතු වෙන්නේ නැහැ. ඒවා ක්රමක්රමයෙන්, ටිකෙන් ටික තමයි වැඩි වෙන්නේ. ඒ නිසා යම්කිසි සැකයක් තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම සුදුසුකම් ලත් දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක හරිම වැදගත්.
මේ රෝගයේ ප්රධාන වර්ග තුනක් තියෙනවා
නීමාන්-පික් රෝගය එක වගේ නෑ. ඒකේ ප්රධාන වර්ග තුනක් (සමහර වර්ගීකරණ වල ඊට වැඩියෙන්) තියෙනවා. ඒ හැම වර්ගයක්ම ඇතිවෙන්න හේතුව, රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගයේ ස්වභාවය එකිනෙකට වෙනස්. අපි මේසයක් ආධාරයෙන් ඒ වෙනස පැහැදිලිව තේරුම් ගමු.
| රෝග වර්ගය | ප්රධාන ලක්ෂණ සහ ස්වභාවය | හේතුව |
|---|---|---|
| A වර්ගය (Type A) |
|
ස්පින්ගොමයලිනේස් (sphingomyelinase) කියන එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය ප්රමාණවත් නොවීම. මේ එන්සයිමය තමයි ස්පින්ගොමයලින් (sphingomyelin) කියන මේද වර්ගය බිඳ දමන්නේ. |
| B වර්ගය (Type B) |
|
A වර්ගයට හේතුවම තමයි. ඒ කියන්නේ ස්පින්ගොමයලිනේස් (sphingomyelinase) එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය අඩු වීම. හැබැයි A වර්ගයට වඩා මේකේදී එන්සයිමයේ යම්කිසි ක්රියාකාරීත්වයක් ඉතිරිවෙලා තියෙනවා. |
| C වර්ගය (Type C) |
|
මේකට හේතුව එන්සයිමයක් නෙවෙයි. NPC1 හෝ NPC2 කියන ප්රෝටීන වර්ග දෙකෙන් එකක ඌනතාවයක්. මේ ප්රෝටීන වලින් කරන්නේ සෛල ඇතුළේ කොලෙස්ටරෝල් සහ අනෙකුත් ලිපිඩ ප්රවාහනය කරන එක. |
D වර්ගය ගැනත් පොඩි සටහනක්
ඉස්සර කාලේ, කැනඩාවේ නෝවා ස්කෝෂියා (Nova Scotia) කියන ප්රදේශයේ පොදු මුතුන් මිත්තන්ගෙන් පැවත එන C වර්ගයේ රෝගීන්ව D වර්ගය කියලා වෙනම හැඳින්වුවා. නමුත් දැන් අපි දන්නවා ඒකත් C වර්ගයටම අයිති, NPC1 ජානයේ සිදුවන විශේෂිත දෝෂයක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක් කියලා.
මේකට ප්රතිකාර තියෙනවද?
මේ ප්රශ්නයට පිළිතුර දැනගන්න එක ඔයාට වගේම හැමෝටම හරිම වැදගත්. ඇත්තම කිව්වොත්, මේ මොහොත වෙනකල් නීමාන්-පික් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ.
එහෙමනම් දොස්තරවරු මොකද කරන්නේ?
දැනට තියෙන ප්රතිකාර ක්රම සහයක ප්රතිකාර (supportive treatment) විදිහට තමයි ක්රියාත්මක වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ රෝගය සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, රෝගියාට පුළුවන් තරම් සහනයක් ලබා දීලා, ජීවිතය පහසු කරවන්න උදව් කරන එක.
- ආසාදන වලින් ආරක්ෂා කිරීම: මේ රෝගීන්, විශේෂයෙන්ම දරුවන්, නිතර නිතර ආසාදන වලට ගොදුරු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා නියුමෝනියාව වගේ ආසාදන වලින් ආරක්ෂා කරගන්න එක හරිම වැදගත්.
- පෝෂණය: ගිලීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට, නලයක් ආධාරයෙන් (feeding tube) ආහාර ලබා දෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
- භෞත චිකිත්සාව (Physiotherapy): මාංශ පේශි තදවීම (spasticity) පාලනය කරන්න, සන්ධි ක්රියාකාරීව තියාගන්න ව්යායාම සහ භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර උදව් වෙනවා.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වලට ප්රතිකාර: B වර්ගයේ රෝගීන්ට වගේ පෙනහලු වලට බලපෑමක් තියෙනවා නම්, අමතරව ඔක්සිජන් ලබා දෙන්න (supplemental oxygen) සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
අත්හදා බලන ප්රතිකාර
- ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (Bone marrow transplantation): B වර්ගයේ රෝගීන් කීප දෙනෙක්ට මේක අත්හදා බලලා තියෙනවා, නමුත් මේක තවමත් සම්මත ප්රතිකාරයක් නෙවෙයි.
- එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (Enzyme replacement therapy) සහ ජාන චිකිත්සාව (Gene therapy): B වර්ගයේ රෝගීන්ට අනාගතයේදී මේ ප්රතිකාර ක්රම වලින් යම්කිසි ප්රයෝජනයක් ලැබෙයි කියලා විද්යාඥයින් බලාපොරොත්තු වෙනවා. හැබැයි මේවා තවමත් තියෙන්නේ පර්යේෂණ මට්ටමේ.
ගොඩක් අය හිතන දෙයක් තමයි කෑම පාලනය කරලා, තෙල් සහිත ආහාර අඩු කරලා මේ ලිපිඩ තැන්පත් වෙන එක නවත්තන්න පුළුවන් වෙයි කියලා. නමුත් ඇත්ත කතාව නම්, ආහාර රටාව වෙනස් කිරීමෙන් සෛල ඇතුළේ ලිපිඩ ගොඩගැහෙන එක නවත්වන්න බැහැ. මොකද මේ ප්රශ්නේ තියෙන්නේ පිටින් ගන්න මේද වල නෙවෙයි, ශරීරයේ ජානමය දෝෂයක් නිසා සෛල ඇතුළේ සිද්ධ වෙන ක්රියාවලියක.
ඉදිරිය ගැන මොකද කියන්න පුළුවන්? (Prognosis)
මේක කතා කරන්න හරිම සංවේදී මාතෘකාවක්. රෝගියෙක්ගේ අනාගතය, එහෙම නැත්නම් ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කාලය (prognosis) රෝගයේ වර්ගය මත සම්පූර්ණයෙන්ම රඳා පවතිනවා.
- A වර්ගය: කලින් කිව්වා වගේ, මේක තමයි දරුණුම වර්ගය. මේ රෝගී තත්ත්වය තියෙන බිළිඳුන් සාමාන්යයෙන් ළදරු අවධියේදීම, ඒ කියන්නේ අවුරුදු 2-3ක් වෙන්නත් කලින් ආසාදන හෝ ස්නායු පද්ධතිය අක්රිය වීම නිසා මිය යනවා.
- B වර්ගය: මේ රෝගීන් තෟරතම්යේන දිගු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. සමහරු වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙනවා. හැබැයි පෙනහලු වලට වන හානිය නිසා ජීවිත කාලය පුරාවටම වෛද්ය අධීක්ෂණය සහ ඇතැම් විට ඔක්සිජන් ආධාරය අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- C වර්ගය: මේකේ අනාගතය ගැන අනාවැකි කියන එක හරිම අමාරුයි. මොකද රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන වයස, රෝගයේ වේගය එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමහර දරුවන් කුඩා කාලයේදීම මිය යන අතර, රෝග ලක්ෂණ පරක්කු වෙලා පටන් ගන්න, එතරම් දරුණු නැති තත්ත්වයේ ඉන්න අය වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- නීමාන්-පික් රෝගය කියන්නේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ මේද කොටස් (ලිපිඩ) ගොඩගැහීම නිසා ඇතිවෙන, හරිම දුර්ලභ, පාරම්පරිකව එන ජානමය රෝගයක්.
- මේකේ ප්රධාන වර්ග තුනක් (A, B, සහ C) තියෙනවා. A වර්ගය තමයි දරුණුම. B වර්ගය ප්රධාන වශයෙන් පෙනහලු, අක්මාවට බලපාන අතර, C වර්ගය ස්නායු පද්ධතියට දැඩිව බලපානවා.
- බඩ ඉදිමීම (අක්මාව/ප්ලීහාව විශාල වීම), ඇවිදීමේ අපහසුතා, වර්ධනය බාලවීම වගේ ලක්ෂණ මූලිකව දකින්න පුළුවන්.
- මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න ප්රතිකාරයක් තවම නැහැ. කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, රෝගියාට සහනයක් ලබා දෙන එකයි.
- ඔබේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා යම් හෝ සැකයක් තියෙනවා නම්, බය නොවී, හැකි ඉක්මනින් සුදුසුකම් ලත් ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (Paediatrician) හෝ වෙනත් දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවෙන්න.
- මේ වගේ දුර්ලභ රෝග ගැන පර්යේෂණ ලෝකය පුරාම සිද්ධ වෙනවා. අනාගතයේදී වඩා හොඳ ප්රතිකාර ක්රම බිහිවෙයි කියලා අපි හැමෝම බලාපොරොත්තු තියාගමු.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න