Hva er kondrodysplasi? La oss snakke om det enkelt.

Noen ganger har vi sett folk som er mye kortere enn gjennomsnittet, altså korte, ikke sant? Kanskje på film, eller til og med i virkeligheten. En grunn til dette kan være en tilstand som kalles kondrodysplasi. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Dette er faktisk et generelt navn på flere sykdommer relatert til beinutvikling som er forårsaket av endringer i kroppens gener. Leger diagnostiserer vanligvis denne tilstanden nesten så snart en baby er født.

Tenk på det, dette er ikke bare én type sykdom. På den ene siden kan noen mennesker med denne tilstanden leve et normalt liv uten store begrensninger. For eksempel vil de som har sett «Game of Thrones» kjenne til karakteren Tyrion Lannister. Skuespilleren som spiller den karakteren, Peter Dinklage, har en tilstand som kalles akondroplasi, som tilhører typen kondrodysplasi. Han lever et vellykket og innholdsrikt liv. Men på den annen side finnes det også svært alvorlige og smertefulle typer av denne tilstanden. Et eksempel er rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP1). Denne tilstanden forårsaker hemmet vekst hos babyer, beinproblemer, psykiske lidelser og grå stær . Mange barn med denne alvorlige tilstanden overlever ikke lenger enn barndommen. Men det finnes håp. Forskere prøver å finne en kur for RCDP1.

Hva er årsakene til dette?

Enkelt sagt er disse tilstandene genetiske . Det betyr at de er forårsaket av visse endringer eller defekter i genene i cellene i kroppen vår. Noen ganger kan disse genetiske defektene arves fra foreldre til barn. En alvorlig tilstand kalt RCDP1 er en slik arvelig tilstand.

Den vanligste typen, som akondroplasi, er imidlertid ofte forårsaket av en tilfeldig mutasjon. Dette betyr at et barn kan utvikle den selv om ingen av foreldrene har tilstanden.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Utover en persons fysiske utseende, avhenger symptomene av hvilken type kondrodysplasi de har. Hovedsymptomene er kortvoksthet (kortvoksthet) og en større hodestørrelse enn normalt . Men det finnes andre symptomer som kan oppstå. La oss ta en titt på hva de er.

Hvordan stilles diagnosen?

Ofte kan en lege mistenke at en baby har denne tilstanden så snart den er født, fordi symptomer som forkortede lemmer og et forstørret hode lett kan identifiseres.

I tillegg kan tilstander som akondroplasi oppdages selv med ultralyd mens babyen fortsatt er i livmoren. Hvis du vil være 100 % sikker på diagnosen, finnes det til og med spesielle genetiske tester for dette.

Hva er behandlingene?

Behandlingsalternativene barnet ditt får vil avhenge av hvilken type kondrodysplasi han eller hun har. Det viktigste å forstå her er at de fleste behandlinger ikke kan øke et barns høyde , men de kan bidra til å lindre og håndtere andre helseproblemer forbundet med det.

• For en tilstand som ikke er så alvorlig som akondroplasi: Hvis barnet ditt er friskt, trenger du bare å besøke barnelegen regelmessig for å sjekke barnets velvære. Hvis det oppstår komplikasjoner, må du gi nødvendig behandling.

• I alvorlige tilfeller kan et team av spesialister være involvert i behandlingen av barnet. Mange personer, som fysioterapeuter og ernæringsfysiologer, kan trenge å være involvert. Denne behandlingen foregår ofte på sykehus.

Mer om behandling

I noen sjeldne tilfeller har det å gi veksthormoner hjulpet med beinvekst, men det er ikke en garantert kur. Veksthormoner kurerer ikke tilstander som akondroplasi.

Noen tyr til kirurgi for å forlenge lemmene . Men dette er en svært kontroversiell prosedyre. Fordi den har risiko og kan være svært smertefull. I de fleste tilfeller øker denne operasjonen bare høyden med noen få centimeter. Fordi denne serien med operasjoner er svært fysisk og mentalt krevende, anbefaler leger å utsette denne operasjonen til barnet er gammelt nok til å forstå og kan ta sine egne avgjørelser.

Hva er de mulige komplikasjonene?

De fleste typer kondrodysplasi er ikke livstruende, men de kan forårsake smertefulle og langvarige problemer. Legen din kan hjelpe deg med å håndtere disse.

Hvordan kan du få støtte til deg selv og barnet ditt?

Når man lever med denne tilstanden, er støtte for både deg og barnet ditt svært viktig. Personer med denne tilstanden liker ikke å bli behandlet som spesielle. Men folk i samfunnet prøver noen ganger å marginalisere og misforstå dem. Spesielt på skolen er det stor sjanse for mobbing fra jevnaldrende.

Derfor er det veldig bra å søke rådgivning for å hjelpe barnet med å takle denne situasjonen og for å hjelpe andre med å forstå dette. Det finnes også støttegrupper som er dannet av familier med slike barn. Gjennom dem kan dere dele informasjon, snakke om erfaringer og være en kilde til styrke for hverandre.