Mucaan keessan rakkoo guddina lafee qabaa? Mee waa'ee Diastrophic Dysplasia haa barannu

Jechoota ``Diastrophic Dysplasia'' jedhan dhageessanii beektuu? Kun siif haaraa ta’uu danda’a. Garuu kunis haala fayyaa baay’ee hin argamnee fi adda ta’ee fi beekuu qabnudha. Mee yaadi, yeroo tokko tokko wantoota akka qaamni ijoollee keenyaa xixiqqoo xiqqoo gabaabaa ta'uu, fi lafeen isaanii sirnaan dheerachuu dadhabuu yeroo arginu baay'ee sodaan nutti dhaga'ama mitii? Kun haala mallattoo akkasii fiduu danda'uudha. Egaa, har’a salphaatti waa’ee kanaa haa dubbannu, haala isin sirriitti hubachuu dandeessaniin.

Dhukkubni diyaastrophic dysplasia kun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhibee dhiibbaa dhiigaa (dystrophic dysplasia) haala hin baay’anne kan guddina sirrii lafee fi lafee irratti dhiibbaa geessisudha . It is congenital , jechuunis daa'imni haala kanaan dhalata. Dhaloota keessa darbuu danda’a.

Haalli kun irra caalaa wantoota armaan gadii fiduu danda’a:

• Joint dysplasia : Kana jechuun lafeen qaama keenyaa sirnaan hin guddanne jechuudha.
• Harkaa fi miila gabaabaa ta’uu .
• Qaama gabaabaa .
• Guddina sirna lafee kan hin baramne (skeletal dysplasia).

Haalli kun kutaalee qaamaa adda addaa miidhuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Gurra
• Fuula
• Miilla
• Harka
• Naannoo jilbaa
• Miila
• Lafee dugdaa

Yeroo tokko tokko `DD` ykn `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, ykn `Diastrophic nanism syndrome` jedhama. Karaa kamiinuu yoo ta’e, haala wal fakkaatu jechuudha.

Haalli kun hangam baay’ee xiqqaadha?

Kun dhugumatti haala baayyee hin argamnedha . Daa'imman reefuu dhalatan kuma 500 keessaa tokko qofti dhibee kanaan akka miidhamu tilmaamameera. Haa ta’u malee biyyoota tokko tokko kan akka Finfinnee keessatti haalli kun baay’inaan mul’ata. Sababni kanaas walitti dhufeenya dhalootaa isaaniiti jedhama. Biyya sana keessatti haalli kun daa’imman 30,000 keessaa tokko qofa kan miidhudha.

Kun maaliif ta'aa jira? Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan dhibee dhiibbaa dhiigaa (dystrophic dysplasia) jijjiirama jeneetikii ti . Kun dhaalaa dha. Kana jechuun maatii keessaa namni tokko yoo qabaate ijoolleen isaaniis akka qabaatan carraan ni jira.

Jijjiiramni jeneetikii kun jiinii guddina lafee qaama keenyaaf baay’ee barbaachisaa ta’e irratti dhiibbaa qaba. Beektaa, lafee cinaachaa (cartilage) tishuu cimaa fi socho'aa ta'ee fi yeroo sadarkaa micireetti, jechuunis yeroo gadameessa haadha keessa jirutti lafee daa'imaa ijaaruuf kan ooludha.

Irra caalaan lafee dugdaa akkuma daa’imni guddachaa deemuun gara lafeetti jijjiirama. Garuu lafeen lafee bakka akka fiixee lafee, hidhii fi gurraatti hafa. Kanaafuu, jijjiiramni jiinii sun yeroo uumamu, jiiniin sun uumamuu lafee fi lafee keessatti sirnaan gumaachuu hin dandaʼu.

Jijjiiramni jiinii maaltu kana irratti dhiibbaa qaba?

Jijjiiramni jeneetikii addaa haala kana fidu, ``DTD,'' jiini ``SLC26A2'' keessatti uuma . Akkasumas ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter) jedhama. Jiiniin kun pirootiinii lafee cinaachaa ijaaruu fi lafee lafee gara lafeetti jijjiiruuf gargaaru uuma.

Wanti guddaan namni tokko jijjiirama jiinii kanaa ``baatee`` ta'uu danda'a, garuu dhukkuba kana qabaachuu dhiisuu isaati. Haa ta’u malee, warri lamaan dhukkuba kana kan qaban yoo ta’an carraan daa’imni isaanii dhukkuba kanaan qabamuu gara %25 ta’a.

Mallattoowwan haala kana keessatti mul’achuu danda’an maali?

Mallattoon dhukkuba diastrophic dwarfism nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a . Namoonni baay’een dheerinni qaamaa gabaabaa fi guddinni isaanii kan hin hir’anne yoo ta’u, mallattoon biroo kutaalee qaamaa adda addaa keessattis mul’achuu danda’u. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Mallattoolee naannoo mataa fi afaanii mul’achuu danda’an:

• Mormi bal'aa fi sarara rifeensa olka'aa .
• Gurri furdachuu, dhiita’uu ykn boca jijjiiruu .
• Naannoo jilbaa haala hin baramneen xiqqaa ta’e (micrognathia).
• Ilkaan kan hin baramne, fakkeenyaaf ilkaan xixiqqoo ykn dhiphina.
• Garaan ciccitaa (cleft palate) jechuun banaa hin baramne foddaa afaanii keessatti mul’atudha.
• Hafuura baafachuu irratti rakkachuu .

Amaloota qaama saalaa: 1.1.

• Quba gabaabaa haala hin baramneen (brachydactyly).
• "Qubni harkaa hitchhiker" – kana jechuun qubni harkaa gara alaatti garagalee jira jechuudha.
• Miilli tokko ykn lamaan gara keessaatti (`clubfoot`) garagalfama . Kunis miila kilabii jedhama .
• Harkaa fi miila gabaabaa fi harkifame.

Amaloota walqabsiistotaa: 1.1.

• Joint deformities (` contractures` ) – Kunis joints guutummaatti akka hin dheeranne gochuu fi sochiin daangeffamuu danda’a.
• Hidhamtoonni tokko tokko walitti cufamanii socho'uu hin danda'an . Kunis sochii daangeessa.
• Joint stiffness or loosening , ykn lafee baqachuu.
• Dhukkubbiin walqabatee dhukkuba lafee waliin walqabatee.

Amaloota dugdaa: 1.1.

• Fuulduratti qaxxaamuruu lafee dugdaa (kyphosis), kunis lafee dugdaa akka hunched over fakkaatu gochuu danda’a.
• Lafee dugdaa gara cinaatti qaxxaamuruu (scoliosis).

Kun guddina sammuu irratti dhiibbaa qabaa?

Dhibeen dystrophic dysplasia sammuu ykn guddina sammuu irratti dhiibbaa geessisu hin jiru . Namoonni haala kana qaban sammuu idilee qabu . Kanaaf wanti nama yaaddessu hin jiru.

Haalli kun akkamitti adda baafama?

Yeroo tokko tokko, daa’imni osoo hin dhalatin dura dhibeen dystrophic dwarfism adda baafamuu danda’a . Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, hakiimonni jalqaba ulfaa irratti qorannoo jeneetikii akka godhamu gorsuu danda’u.

Haalli kun altiraasaawundii daa’ima gadameessaa (fetal ultrasonography) tiinis adda baafamuu danda’a . Qormaanni kun daa'imni gadameessa keessatti guddachaa yeroo deemu suuraa kaasa. Suuraaleen lafee irratti wantoota hin baramne ykn qaama hir’uu yoo agarsiisan, hakiimni qorannoo jeneetikii dhibee dhiibbaa dhiigaa (dystrophic dysplasia) akka godhamu gorsuu danda’a.

Haa ta'u malee, yeroo baay'ee, haalli kun kan adda baafamu erga daa'imni dhalatee booda . Qorannoo kana kan godhamu qorannoo qaamaa daa’imaa fi qorannoo suuraa lafeen qaamaa bocame ykn gabaabfame agarsiisuun ta’a.

Kanaaf yaaliin isaa maali?

Dhugaa dubbachuuf qorichi DTD hin jiru . Wal’aansi adda durummaan mallattoolee nama dhuunfaa tokkoon tokkoon isaanii to’achuu fi fayyaa fi nageenya gaarii akka qabaatan gargaaruu irratti kan xiyyeeffate dha.

Namni haala kana qabu gargaarsa garee ogeeyyii barbaachisuu danda'a . Fakkeenyaaf:

• Ogeessi dhageettii ogeessa rakkoo dhageettii yaaludha .
• Gorsaan jeneetikii maatiin haala kana akka hubatan gargaaruu qaba.
• Ogeeyyiin soorataa yeroo rakkoon afaanii fi nyaataa si mudatan gorsa nyaataa kennuu danda’u.
• Ogeessi ilkaan sirreessuu jechuun ogeessa ilkaan ispeeshaalistii rakkoo ilkaan fi qoochoo wajjin walqabatu kan yaaludha.
• Ogeessa lafee ( ogeessa lafee fi walqabatee ).
• Ogeessi fayyaa daa'immanii .
• Ogeeyyiin fayyaa qaamaa fi wal’aantoonni hojii hamma danda’ametti akka gaariitti socho’uu fi sochii guyyaa guyyaa akka raawwattu si gargaaru.
• Ogeessi sombaa ( doktorri dhukkuba sombaa irratti adda ta'e ) rakkoo hafuura baafachuu to'achuuf gargaara.
• Yoo barbaachisaa ta’e ogeeyyiin baqaqsanii hodhuu qaama hir’ina qaamaa sirreessuu.

Gargaarsa namoota kana hundaan, daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruuf deeggarsa barbaachisu gochuu dandeenya.

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Dystrophic dwarfism karaan ittis hin jiru . Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, ulfa ta’uu dura qorannoon jeneetikii gochuun ni gorfama.Waa'ee kanaa doktora keessan waliin haasa'uun gaariidha. Qormaanni fi gorsi ati nama baattuu ta’uu fi maatii kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu murteessuuf gargaaruu danda’a.

Kanaaf, jireenyi haala kanaan maal fakkaata?

Diastrophic dysplasia daa'imman reefuu dhalatan kanneen rakkoo hafuura baafachuu qaban irratti lubbuu namaa galaafachuu danda'a . Haataʼu malee, namoonni baayʼeen hamma gaʼeessota taʼanitti jiraatu . Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun dhukkubbii fi hir’ina qaamaa tokko tokko waliin jiraachuu danda’u. Haataʼu malee, kunuunsaa fi deggersa fayyaa sirrii taʼeen isaanis jireenya gaarii jiraachuu dandaʼu.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Yoo daa’imni keessan dhibee dhibee dhiibbaa dhiigaa (dystrophic dysplasia) qabaate, gaaffilee akka kanaa gaafachuudhaan caalaatti baruun barbaachisaadha:

• Kutaaleen qaama mucaa kootii akkamiitu miidhama?
• Kun wanta jireenya kee guutuu sirratti dhiibbaa geessisudhaa?
• Mucaan koo ogeeyyii akkamii ilaaluu qaba? Yeroo hammam hammamiitti?
• Dhukkubbii lafee ykn lafee to’achuuf wanti gochuu dandeenyu jiraa?
• Gareen deeggarsa namoota haala kana qabaniif ykn dhukkuba kana fakkaatan ni jiruu?
• Yoon ijoollee dabalataa qabaadhe, isaanis haala kana qabaachuu danda’uu?

Dhumarratti wanti yaadatamuu qabu hunda caalaa barbaachisaa ta'e!

Dystrophic dysplasia jechuun haala baay’ee hin argamne, dhalootaan dhufu yoo ta’u, guddina idilee lafee fi lafee irratti dhiibbaa qaba . Namoonni haala kana qaban yeroo baay’ee dheerina qaamaa gabaabaa, qaamni isaanii gabaabaa fi rakkoo lafee dugdaa qabu. Maatii keessan keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, waa’ee qorannoo fi gorsa jeneetikii doktora waliin haasa’uun barbaachisaadha.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Haala akkanaa keessatti odeeffannoo sirrii beekuun, gorsa yaalaa barbaachisaa ta’e argachuun, namoota si deeggaran waliin wal qunnamuun baay’ee barbaachisaadha. Doktoroota gaaffii gaafachuu fi gargaarsa gaafachuu hin sodaatinaa.

` Diastrophic Dysplasia, Dhukkuboota Jeneetikii, Guddina Lafee, Cartilage, Gabaabduu, Rakkoo Lafee