ଆପଣ କେବେ ରାପ୍-ହଜକିନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କିମ୍ବା AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ହୁଏତ ନୁହେଁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ସରଳ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ଦୁଇଟି ଅବସ୍ଥାକୁ ବର୍ତ୍ତମାନ ସମାନ ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଉଛି, ସମାନ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ଆପଣଙ୍କ କେଶ, ନଖ, ଚର୍ମ, ଝାଳ ଗ୍ରନ୍ଥି ଏବଂ ଦାନ୍ତକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ତେଣୁ ଆସନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, ଅତି ସରଳ ଭାବରେ।
ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କାହିଁକି ଘଟେ?
ଠିକ୍ ଅଛି, ପ୍ରଥମେ ଦେଖିବା ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ଜିନ୍ ନାମକ କିଛି ଅଛି। ଆମେ ଏଗୁଡ଼ିକୁ ଆମ ମାଆ ଏବଂ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପାଇଥାଉ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମ ପାଖରେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ଅଛି, ଗୋଟିଏ ଆମ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏବଂ ଗୋଟିଏ ଆମ ବାପାଙ୍କଠାରୁ।
AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆମ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ, ବିଶେଷକରି TP63 ଜିନ୍ରେ ଏକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ହୁଏ। ଯଦି TP63 ଜିନ୍ର ଦୁଇଟି କପି ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏରେ ଏହି ତ୍ରୁଟି ଥାଏ, ତେବେ ବ୍ୟକ୍ତି AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ବିକଶିତ କରିପାରିବେ।
କେତେବେଳେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଥିବା ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଖରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସେମାନଙ୍କ ପିଲାକୁ ହେବାର ପ୍ରାୟ 50% ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ। କିନ୍ତୁ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ, ଏହା ଏକ ଅନିୟମିତ ଅବସ୍ଥା, ଅର୍ଥାତ୍ ଏହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ କୌଣସି ପରିବାର ଇତିହାସ ବିନା ଘଟିଥାଏ। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରିବାର କୌଣସି ଆବଶ୍ୟକତା ନାହିଁ।
ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?
ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା। AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ବ୍ୟକ୍ତି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଯଦିଓ ଗୋଟିଏ ପରିବାରର ଲୋକଙ୍କର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥାଏ, ତଥାପି ସେମାନେ ଦେଖାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ ସମସ୍ତଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ସମାନ ସେଟ୍ ରହିବ ନାହିଁ।
ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା କିଛି ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଯାହା ସାଧାରଣ ଭାବରେ ଦେଖାଯାଇପାରେ।
| ଲକ୍ଷଣ | ସରଳ ବ୍ୟାଖ୍ୟା |
|---|---|
| ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ ଏବଂ ତାଳୁ | ଉପର ଓଠ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଗଠିତ ହୋଇନାହିଁ, ଯାହା ଫଳରେ ଏକ ଫାଟ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ପାଟିର ଉପର ତାଳୁରେ ମଧ୍ୟ ଏକ ଫାଟ ହୋଇପାରେ। |
| ଝାଳ କମିଗଲା | ଶରୀରରେ କମ୍ କିମ୍ବା କୌଣସି ଝାଳ ଗ୍ରନ୍ଥି ନ ଥାଇପାରେ। ଏହା ଫଳରେ ବହୁତ କମ୍ ଝାଳ ଉତ୍ପାଦନ ହୁଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ଶରୀର ସହଜରେ ଗରମ ଏବଂ ଗରମ ଅନୁଭବ କରିପାରେ। |
| ଫ୍ୟୁଜ୍ ହୋଇଥିବା ଆଖିପତା | ଆଖିପତା ଏକାଠି ଲାଗି ରହିପାରେ, ଆଂଶିକ କିମ୍ବା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଇପାରେ। ଲୁହ ନଳୀରେ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ, ଯାହା ଫଳରେ ଶୁଷ୍କ ଆଖି ଏବଂ ଗୋଲାପୀ ଆଖି ଭଳି ଅବସ୍ଥା ଦେଖାଯାଏ। |
| ବୃଦ୍ଧି ସମସ୍ୟା | ପିଲାଟିର ବୃଦ୍ଧି ଏବଂ ଓଜନ ବୃଦ୍ଧିରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ। |
| ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ହ୍ରାସ | ଏହା ପିଲାଟିର କଥା ଶିଖିବାରେ ବିଳମ୍ବ କରିପାରେ। |
| ନଖରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ | ନଖଗୁଡ଼ିକ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ କିମ୍ବା ଏକ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଆକାର ଥାଇପାରେ। |
| ଚର୍ମ କ୍ଷୟ | କିଛି ସ୍ଥାନରେ ଚର୍ମର ଉପର ସ୍ତର ଖସିଯାଉଛି। ଏହା ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଇଁ ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ତେଣୁ, ଏଥିରେ ବିଶେଷ ସତର୍କତା ଅବଲମ୍ବନ କରାଯିବା ଉଚିତ। |
| ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା | କିଛି ଦାନ୍ତ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ, ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟରେ ବଡ଼ ଫାଙ୍କ ଥାଇପାରେ, କୋଣ ଆକୃତିର ଦାନ୍ତ ଦେଖାଯାଇପାରେ ଏବଂ ଦାନ୍ତର ବାହ୍ୟ ଆବରଣ, ଯାହାକୁ ଏନାମେଲ୍ କୁହାଯାଏ, ପତଳା ହୋଇପାରେ। |
| କେଶ ସମସ୍ୟା | ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ମୁହଁରେ ବହୁତ କମ୍ କେଶ ଥାଇପାରେ, ଏବଂ ଯେଉଁ କେଶ ଅଛି ତାହା ଶୁଷ୍କ ଏବଂ ଭଙ୍ଗୁର ହୋଇପାରେ। |
| ପୁଅମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ମୂତ୍ରନଳୀ ସମସ୍ୟା | ମୂତ୍ରନଳୀର ଖୋଲାସ୍ଥାନ ତାହାର ସାଧାରଣ ସ୍ଥାନ ବଦଳରେ ଲିଙ୍ଗର ତଳ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଥାଇପାରେ। |
ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ?
ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ, ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା ଆଧାରରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଏକାଠି ହୁଏ, AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଇପାରେ।
ଏହା ସହିତ, TP63 ଜିନ୍ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ । ତଥାପି, ଏହି ପରୀକ୍ଷା ଶ୍ରୀଲଙ୍କାର ପ୍ରତ୍ୟେକ ପରୀକ୍ଷାଗାରରେ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ଏହା ଏକ କିଛିଟା ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ପରୀକ୍ଷା।
ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ବିପଦ ଥିବା ପିତାମାତାମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ପରୀକ୍ଷା କରାଇପାରିବେ। ଆପଣ ଏ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୋଇ ଅଧିକ ଜାଣିପାରିବେ।
ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?
ଏହା ଏକ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଅବସ୍ଥା ହୋଇଥିବାରୁ, ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ , ଏହାର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣର ସଫଳତାର ସହିତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ଏହା କରିବା ପାଇଁ, ଆପଣଙ୍କୁ କେବଳ ଜଣେ ନୁହେଁ, ବରଂ ଏକ ଡାକ୍ତର ଦଳ ସହିତ କାମ କରିବାକୁ ପଡିବ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:
- ସର୍ଜନମାନେ
- ଚର୍ମରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ
- ଦନ୍ତ ଚିକିତ୍ସକ
- ଚକ୍ଷୁ ଡାକ୍ତର
ଆପଣଙ୍କୁ ବିଭିନ୍ନ କ୍ଷେତ୍ରର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ଏପରି ଏକ ବିରଳ ରୋଗ ସହିତ ଜୀବନଯାପନର ଚାପକୁ ମୁକାବିଲା କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ପରାମର୍ଶ ନେବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକ ପାଇଁ ଏଠାରେ କିଛି ଚିକିତ୍ସା ଦିଆଯାଇଛି:
| ଚିକିତ୍ସା | ବର୍ଣ୍ଣନା |
|---|---|
| ଫାଟିଥିବା ଓଠ ଏବଂ ତାଳୁ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର | ଏହି ଫାଟଗୁଡ଼ିକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ସଫଳତାର ସହିତ ମରାମତି କରାଯାଇପାରିବ। |
| ଦାନ୍ତର ଚିକିତ୍ସା | ସ୍ଥାୟୀ ଦାନ୍ତକୁ ଦାନ୍ତ ପ୍ରତିରୋପଣ ସହିତ ବଦଳାଯାଇପାରିବ। ଛୋଟ ପିଲାମାନେ ଅପସାରଣଯୋଗ୍ୟ ଦାନ୍ତ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ। |
| ଆଖିପତା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର | ଲାଗି ରହିଥିବା ଆଖିପତାକୁ ଅଲଗା କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଏ। କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦି ଆଖିପତା ଆଖିପତା ସହିତ ଲାଗି ରହିଥାଏ, ତେବେ ଏହା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ବିନା ଅଲଗା ହୋଇପାରେ। |
| ଚର୍ମ ଛଡ଼ାଇ ନେବାର ଚିକିତ୍ସା | ଚର୍ମରୁ ବାହାରି ଯାଇଥିବା କ୍ଷତଗୁଡ଼ିକୁ ବହୁତ କୋମଳ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଉଚିତ। କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଜୀବାଣୁ ମାରିବା ପାଇଁ ଡାକିନ୍ସ ଦ୍ରବଣ ଭଳି ଦୁର୍ବଳ ବ୍ଲିଚ୍ ଦ୍ରବଣ ସହିତ କ୍ଷତକୁ ସଫା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି। |
| ଶ୍ରବଣ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ | ଯଦି କାନରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଏ ଏବଂ କାନ ସଂକ୍ରମଣ ହୁଏ, ତେବେ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ କାନରେ ଛୋଟ ଟ୍ୟୁବ୍ ପ୍ରବେଶ କରାଇବା ଆବଶ୍ୟକ। |
| ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି | ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା କିମ୍ବା ତାଳୁ ଫାଟିବା କାରଣରୁ କଥାବାର୍ତ୍ତା ସମସ୍ୟା ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଏହି ଚିକିତ୍ସା ବହୁତ ସହାୟକ। |
| ଅତିରିକ୍ତ ସମାଧାନଗୁଡ଼ିକ | ଶୁଷ୍କ ଆଖିର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଆପଣ ଆଖି ଡ୍ରପ୍ ଏବଂ କେଶ ଝଡ଼ିବା କିମ୍ବା ପତଳା ହେବା ଘୋଡ଼ାଇବା ପାଇଁ ୱିଗ୍ ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ। |
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- AEC ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା।
- ଏହା ଏକ ସଂକ୍ରାମକ ରୋଗ ନୁହେଁ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ସ୍ପର୍ଶ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କୌଣସି ଉପାୟରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଠାରୁ ଅନ୍ୟ ଜଣଙ୍କୁ ବ୍ୟାପି ନାହିଁ।
- ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ନିଜକୁ ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ସହିତ ତୁଳନା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ।
- ଯଦିଓ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ସୁସ୍ଥ ହୋଇପାରିବ ନାହିଁ, ତଥାପି ଅନେକ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଅନେକ ଲକ୍ଷଣକୁ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ ଏବଂ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।
- ଏଥିପାଇଁ, ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ଏକ ଦଳର ସହାୟତା ନେବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
- ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଙ୍କର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ଏହା ବିଷୟରେ କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ଦୟାକରି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |