آیا تاسو د روهاد سنډروم څخه خبر یاست؟ آیا ستاسو ماشوم دا نښې لري؟

آیا ستاسو کوچنی ماشوم ناڅاپه لوی شوی دی؟ یا تاسو لیدلي چې د خوب پرمهال د تنفس کولو کې ستونزه لري؟ ځینې وختونه دا د روهاد سنډروم په نوم د یوې خورا نادرې ناروغۍ نښې کیدی شي. راځئ چې پدې اړه لږ نور تفصیل سره وغږیږو، ځکه چې د دې په څیر شیانو څخه خبرتیا خورا مهمه ده.

د روهاد سنډروم څه شی دی؟

په ساده ډول، د روحاد سنډروم یوه نادره، د ژوند ګواښونکې ناروغي ده چې کوچني ماشومان اغیزمنوي. دا په عمده توګه د انډروکرین سیسټم، خودمختاري عصبي سیسټم او تنفس اغیزه کوي. د دې ناروغۍ لرونکي ماشومان کولی شي په ډیر لنډ وخت کې د پام وړ وزن ترلاسه کړي . دوی کولی شي د خوب په وخت کې او ځینې وختونه د ویښیدو په وخت کې د تنفس په نمونو، چلند او احساساتي تنظیم کې بدلونونه هم تجربه کړي.

د روهاد سنډروم یوه نسبتا نوې طبي ناروغي ده. دا لومړی ځل په ۱۹۶۵ کال کې وپیژندل شوه او تشریح شوه. د دې په اړه فکر کولو لپاره، په ټوله نړۍ کې د دې ناروغۍ له ۲۰۰ څخه کمې قضیې راپور شوي دي. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده. طبي متخصصین لاهم د دې ناروغۍ په اړه څیړنه کوي ترڅو دقیق لامل ومومي او دایمي درملنه ومومي. اوس مهال، د روهاد سنډروم لپاره کومه ځانګړې ازموینه یا درملنه شتون نلري. له همدې امله، ډاکټران د هر ماشوم درملنه په انفرادي ډول د دوی د نښو نښانو پراساس کوي.

د ROHHAD سنډروم نښې نښانې څه دي؟

د ROHHAD سنډروم لرونکي ماشومان معمولا روغ وي او د نښو څرګندیدو دمخه په نورمال ډول وده کوي. که څه هم نښې نښانې د 9 کلنۍ په عمر کې څرګندیدلی شي، ډیری ماشومان خپلې لومړۍ نښې د 2 او 4 کلونو ترمنځ څرګندوي.

د 'روهاد' نوم د دې ناروغۍ د څلورو اصلي نښو نښانو له لومړیو تورو څخه اخیستل شوی دی. راځئ چې وګورو چې دوی څه دي:

• (RO) چټک چاغښت: دا هغه وخت دی کله چې د ماشوم اشتها ناڅاپه په ډراماتیک ډول زیاته شي، چې په لنډ وخت کې، معمولا د دریو څخه تر دولسو میاشتو پورې، د 20-30 پونډو (9-13 کیلوګرامه) د پام وړ وزن زیاتوالي لامل کیږي. دا ډیری وخت د چاغوالي لومړۍ نښه ده. په اړه یې فکر وکړئ، دا یوازې د وزن زیاتوالی نه دی، دا یو ډیر چټک، د پام وړ بدلون دی.

• (ح) هایپوتالامیک اختلال: هایپوتالاموس ستاسو د دماغ یوه برخه ده چې د پیټیوټري غدې کنټرولوي. دا ډیری شیان هم تنظیموي لکه د بدن وده، وزن، اشتها، بلوغت، احساسات او چلند. نو، که چیرې د هغې په فعالیت کې کومه ستونزه وي، ماشومنښې نښانې لکه چاغښت، لنډ قد، قبضیت، د ودې ځنډ، د ادرار زیاتیدل یا کمیدل، او ژر یا ځنډیدلې بلوغت ممکن رامنځته شي. سربیره پردې، د هايپوتايرايډيزم او شکر ناروغۍ په څیر شرایط هم رامنځته کیدی شي.

• (H) هایپووینټیلیشن: هغه ماشومان چې د ROHHAD سنډروم لري نشي کولی خپل تنفس په سمه توګه کنټرول کړي. دا پدې مانا ده چې کله په وینه کې د اکسیجن کچه راټیټه شي یا د کاربن ډای اکسایډ کچه لوړه شي، بدن ژور یا په چټکۍ سره دومره تنفس نه کوي چې تاوان ورکړي. دا یو ډیر خطرناک حالت دی. ځینې وختونه، دا ناڅاپه پیښ کیدی شي، لکه د کوچني تنفسي انتان وروسته، لکه زکام، یا د بې هوشۍ وروسته.

• (AD) خودمختاري اختلال: زموږ د بدن خودمختاري عصبي سیسټم (ANS) هغه اساسي دندې کنټرولوي چې موږ یې نشو کنټرولولی، لکه تنفس، هضم، د زړه ضربان، او د بدن تودوخه. نو، هغه ماشومان چې دې خودمختاري عصبي سیسټم ته زیان رسوي ممکن نښې نښانې تجربه کړي لکه د زړه غیر معمولي ورو ضربان (بریډي کارډیا)، د بدن ټیټ حرارت، او د درد احساس کمیدل . تصور وکړئ، د لږ درد احساس کول پدې معنی دي چې حتی په یوه جدي پیښه کې، ماشوم ممکن د دې څخه خبر نه وي.

د ROHHAD سنډروم لاملونه څه دي؟

په حقیقت کې، ډاکټرانو لا تر اوسه د ROHHAD سنډروم لپاره یو مشخص لامل نه دی موندلی. په هرصورت، اوس مهال درې اصلي تیوري شتون لري چې څیړل کیږي چې کولی شي دا تشریح کړي.

۱. جینیات: ډیری څیړونکي پدې باور دي چې د ROHHAD سنډروم د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، دقیق جین لا تر اوسه نه دی پیژندل شوی. زموږ په بدن کې هرڅه د جینونو لخوا کنټرول کیږي، نو په هغې کې هر ډول بدلون کولی شي اغیزه وکړي.

۲. ایپی جینیټکس: ځینې څیړونکي پدې باور دي چې هغه جینونه چې زموږ په بدن کې ځینې دندې کنټرولوي د اړتیا په وخت کې فعال کیدی شي او کله چې اړتیا نه وي بند کیدی شي. دې ته ایپی جینیټکس ویل کیږي. دا نظر د ورته غبرګونو ماشومانو په اړه ترسره شوې مطالعې پراساس دی. پدې کې، یو ماشوم د ROHHAD سنډروم رامینځته کړ، پداسې حال کې چې بل یې نه درلود. نو، دا فکر کیدی شي چې نه یوازې جینونه، بلکې د دې جینونو د فعالیت په لاره کې توپیرونه هم ممکن پدې اغیزه وکړي.

۳. اتومات معافیت: ځینې څیړنې ښیي چې د ROHHAD سنډروم هم یو اتومات ناروغي ده.د اتومیمون ناروغیو ترمنځ اړیکه شتون لري، په کوم کې چې د بدن خپل معافیت سیسټم په خپلو حجرو برید کوي. په یوه څیړنه کې، د ROHHAD سنډروم سره دوه ماشومان وموندل شول چې د دماغي نخاعي مایع (CSF) کې د امیونوګلوبولین په نوم انټي باډي لري، هغه مایع چې دماغ او نخاعي رګ شاوخوا ګرځي. د دې معلوماتو په کارولو سره، څیړونکو پایله وکړه چې په مرکزي عصبي سیسټم (CNS) ، دماغ او نخاعي رګ کې سوزش شتون لري. دا پدې مانا وه چې د بدن خپل معافیت سیسټم په غلطۍ سره په دماغ برید کوي.

د ROHHAD سنډروم اختلاطات څه دي؟

د هغو اصلي نښو سربیره چې موږ یې مخکې بحث وکړ، د ROHHAD سنډروم لرونکي ماشومان کولی شي نورې پیچلتیاوې رامینځته کړي، دا چې اضافي روغتیایی ستونزې دي. دا مهمه ده چې د دې څخه هم خبر اوسئ:

• رواني او سلوکي ستونزې: دا ماشومان ممکن د بې خوبۍ، تیري، ډیر فعالیت، دوامداره ستړیا، اضطراب، خپګان او فکري معلولیت په څیر شرایط تجربه کړي. دا کولی شي د ماشوم ورځني ژوند او همدارنګه کورنۍ اغیزمنه کړي.

• د عصبي سیسټم ستونزې: هغه ماشومان چې د ROHHAD سنډروم لري ممکن د قبضیت، د سترګو غیر معمولي حرکت (نیستګموس)، د خوب اپنیا، یا د پرمختیایي اختلالاتو په څیر شرایط تجربه کړي.

• میټابولیک اختلالات: په دې ماشومانو کې تر ټولو عام میټابولیک اختلالات د شکر ناروغۍ میلیتس، د انسولین مقاومت، د ګلوکوز ضعیف زغم، او سټیټوټیک (غوړ) ځیګر ناروغي دي. دا هغه شرایط دي چې کولی شي اوږدمهاله روغتیا پایلې ولري.

• د عصبي تومورونه: د ROHHAD سنډروم سره د 40٪ څخه تر 56٪ پورې ماشومان د اعصابو تومورونه رامینځته کوي. یوه بیلګه یې د ګنګلیونیوروما په نوم یو ډول تومور دی. ډیری دا تومورونه نرم دي ، مګر ځینې وختونه دوی کولی شي وژونکي وي. له همدې امله، ډاکټران تل د دې په لټه کې وي.

• د زړه او تنفسي جهاز بندیدل: دا تر ټولو خطرناکه پیچلتیا ده. دا د تنفس او زړه د فعالیت ناڅاپه بندیدل دي. دا د ژوند لپاره ګواښونکی کیدی شي.

د روهاد سنډروم تشخیص څنګه کیږي؟ (تشخیص)

اوس مهال، د ROHHAD سنډروم په نوم یادیږيهیڅ یوه ازموینه نشته چې په قطعي ډول تشخیص تایید کړي. پرځای یې، د طبي متخصصینو یوه ډله په ګډه کار کوي ترڅو د ماشوم د نښو نښانو د ځانګړي ترکیب پراساس تشخیص وکړي. دا د یو کشف کونکي په څیر دی، شواهد راټولوي او یوې پایلې ته رسیږي.

د ROHHAD سنډروم تشخیص لپاره، ماشوم باید لاندې معیارونه پوره کړي:

• د خوب په وخت کې د ناڅاپي چاغوالي او هایپووینټیلیشن دواړه نښې باید شتون ولري.
• د هایپوتالامیک اختلال نښې نښانې (د مثال په توګه، د وزن چټک زیاتوالی، هایپوتایرویډیزم، یا د بلوغت بدلونونه - ژر یا ناوخته) باید شتون ولري.
• دا مهمه ده چې تایید شي چې په 'PHOX2B' جین کې هیڅ بدلون (د جین ډول) شتون نلري. دا مهمه ده چې دا د 'CCHS (پیدایښتي مرکزي هایپووینټیلیشن سنډروم) څخه توپیر شي، یو بل حالت چې د ROHHAD سنډروم سره ورته نښې لري (د مثال په توګه، د خوب پرمهال د ساه اخیستلو کموالی).
• دا نښې نښانې ممکن د ژوند په لومړیو څو کلونو کې څرګندې نه شي. معمولا وروسته پیل کیږي.

ځکه چې د روهاد سنډروم یوه ډېره نادره ناروغي ده، نو ماشومان اکثرا په لومړي سر کې غلط تشخیص کېدای شي. له همدې امله، که تاسو دا نښې ولرئ، نو دا خورا مهمه ده چې د تجربه لرونکي طبي ټیم څخه سمه مشوره وغواړئ.

د روهاد سنډروم درملنه څنګه کیږي؟ (درملنه)

د ROHHAD سنډروم درملنه د ماشوم څخه ماشوم ته توپیر لري، د نښو نښانو پورې اړه لري. هر ماشوم ته ورته د درملنې پلان نه شي ورکول کیدی، ځکه چې د هرچا وضعیت توپیر لري. په هرصورت، یو شی د ټولو لپاره عام دی. که چیرې د ROHHAD سنډروم لرونکی ماشوم د خوب پرمهال د تنفس غیر معمولي حالتونه وښيي، نو دوی به د تنفس کولو کې د مرستې لپاره د "CPAP" یا "BiPAP" په نوم ماشین کارولو ته اړتیا ولري. د وخت په تیریدو سره، دوی ممکن د تنفس پروسې بشپړ ملاتړ لپاره د "وینټیلیټر" کارولو ته اړتیا ولري. دا د ژوند ژغورنې پروسه ده.

د ROHHAD سنډروم سره د ماشومانو درملنه کې، په مختلفو برخو کې د ماشومانو د ډاکټرانو مرستې ته اړتیا ده. د مثال په توګه:

• د سږو متخصصین
• عصبي متخصصین
• د انډروکرینولوژیست (هغه ډاکټران چې د انډروکرین غدود (هورمونونو) کې تخصص لري)
• د غوږونو او کولمو متخصصین (د غوږ، پوزې او ستوني متخصصین)
• د زړه متخصصین
• د خوب متخصصین
• تغذیه کوونکي
• د سرطان متخصصین
• ارواپوهان
• رواني ډاکټران

دا د دې ټولو خلکو د یووالي له لارې ده چې موږ هڅه کوو چې ماشوم ته غوره درملنه چمتو کړو.

د روهاد سنډروم سره د ماشومانو راتلونکی څه دی؟ (آؤټ لک)

په حقیقت کې، اوس مهال د ROHHAD سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. د درملنې اصلي هدف د هر ماشوم لپاره ځانګړي نښې نښانې اداره کول او د ماشوم د ژوند کیفیت تر ممکنه حده غوره ساتل دي.

د روحاد سنډروم او د ژوند تمه

څرنګه چې د روهاد سنډروم یوه نادره ناروغي ده، نو د ژوند تمه یې په سمه توګه اټکل کول ګران دي. تر اوسه پورې په دې اړه کافي معلومات نشته.

په هرصورت، د دې ناروغۍ څخه د مړینې اصلي لامل د زړه تنفسي بندیدو په نوم یو پیچلتیا ده، کوم چې د زړه او تنفسي سیسټم د فعالیت ناڅاپي بندیدل دي .

آیا د دې مخنیوی کېدای شي؟ (مخنیوی)

د ROHHAD سنډروم د مخنیوي لپاره اوس مهال کومه معلومه لاره نشته - لږترلږه تر اوسه نه.

د روهاد سنډروم یوه نادره او نسبتا نوې ناروغي ده. نو د دې ناروغۍ په اړه څیړنه لاهم په لومړیو مرحلو کې ده. کله چې تاسو د خپل ماشوم روغتیا په اړه فکر کوئ، هره ورځ چې پرته له ځوابونو تیریږي د ابدیت په څیر احساس کیدی شي. موږ دا پوهیږو. نو، ډاډ ترلاسه کړئ چې د خپل ډاکټر څخه ملاتړ وغواړئ. هغه به وکولی شي تاسو ته ستاسو د ماشوم د نښو نښانو اداره کولو لپاره اړین درملنې په اړه مشوره درکړي، او همدارنګه د دې ناروغۍ په اړه د معلوماتو سرچینې.

تر ټولو مهم شیان چې موږ یې باید له دې کیسې څخه کور ته راوړو (کور ته د رسیدو پیغام)

سمه ده، نو اوس تاسو د روهاد سنډروم په اړه یو څه پوهه لرئ چې موږ یې په اړه خبرې وکړې. دلته ځینې مهم شیان دي چې باید په یاد ولرئ:

• د روهاد سنډروم یوه ډېره نادره خو جدي ناروغي ده.
• اصلي نښې یې ناڅاپي وزن، د تنفس ستونزه، او د هورمونونو او خودمختاري عصبي سیسټم ستونزې دي.
• د دې لپاره تر اوسه کوم ځانګړی لامل یا دایمي درملنه نشته. درملنه د هغو نښو نښانو پر بنسټ ده چې راپورته کیږي.
• که تاسو شک لرئ چې ستاسو ماشوم دا نښې لري، نو مه وېرېږئ، بلکې د مشورې لپاره سمدلاسه یو وړ ډاکټر وګورئ.
• ځکه چې دا یوه نادره ناروغي ده، ممکن د دقیق تشخیص ترلاسه کولو لپاره یو څه وخت ونیسي. مګر مه پریږدئ.
• دا ډېره مهمه ده چې د ډاکټرانو مشورې تعقیب کړئ او ماشوم ته اړین ملاتړ چمتو کړئ.

په یاد ولرئ، تاسو یوازې نه یاست. دا مهمه ده چې د داسې حالاتو سره د مقابلې په وخت کې د ډاکټرانو، کورنۍ، او که اړتیا وي، د مشورې خدماتو څخه ملاتړ وغواړئ.

` د روحاد سنډروم، د روحاد سنډروم، د ماشومانو ناروغۍ، ناڅاپي چاغښت، د تنفس مشکل، هایپوتالاموس، نادره ناروغۍ