Vamos aprender sobre a Doença de Alzheimer Familiar (DAF), uma doença hereditária que causa perda de memória em idade jovem.

Quando pensamos em Alzheimer , pensamos em uma doença que se desenvolve com a idade e causa perda gradual de memória, certo? Isso é verdade. A maioria das pessoas desenvolve Alzheimer após os 65 anos. Mas você sabia que, muito raramente, existe também um tipo de Alzheimer que pode se desenvolver em uma idade mais jovem, ou seja, até mesmo aos 30, 40 ou 50 anos? Isso é causado por uma influência genética transmitida de geração em geração . Hoje, falaremos sobre esse tema raro, mas muito importante: a doença de Alzheimer familiar, ou DAF.

Em que isso difere da doença de Alzheimer comum?

Existem dois tipos principais de doença de Alzheimer. Compreender a diferença entre os dois ajudará você a entender o que é a DA familiar.

Por que ocorre essa doença chamada FAD?

Em termos simples, a DA familiar é causada por uma mutação em um único gene que é transmitida de geração em geração dentro de uma família. Essas mutaçõesO gene causa o acúmulo de proteínas anormais no cérebro. Com o tempo, essas proteínas danificam as células cerebrais, prejudicando a memória e outros processos mentais.

Foram identificados três genes principais que afetam esse processo:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteína precursora amiloide (APP)

Uma mutação em um desses três genes é suficiente para causar a DA familiar. Dentre elas, a mais comum é uma mutação no gene chamado `PSEN1`.

Quem corre maior risco de desenvolver essa doença?

Isso é bastante claro. O fator de risco mais importante para a DA familiar é o histórico familiar . Se um dos seus pais tiver uma mutação genética que causa a DA familiar, você tem 50% de chance de herdá-la e desenvolver a doença.

Isso significa que, se a família da sua mãe tem a doença, seus tios, tias, avós e bisavós desse lado da família também provavelmente a têm. Às vezes, se seus pais morreram jovens por outras causas, você pode não saber se eles tinham a doença ou não. Nesses casos, pode ser difícil saber o risco na sua família.

Diferentemente da doença de Alzheimer típica, o estilo de vida e os fatores ambientais não influenciam diretamente o desenvolvimento da DA familiar. A principal causa é a hereditariedade genética.

Quais são os sintomas dessa doença? Como reconhecê-la?

Os sintomas da DAF (Doença de Alzheimer Familiar) geralmente começam entre os 30 e 50 anos de idade . Podem ser difíceis de reconhecer no início. Você pode notar essas mudanças antes de seus familiares ou amigos.

Os principais sintomas podem ser:

• Perda de memória: Isso não é uma parte normal do envelhecimento. Você começa a esquecer eventos e conversas recentes. Essa condição piora com o tempo.
• Apatia: Você pode perder o interesse em atividades ou hobbies que antes lhe davam prazer. Isso pode se manifestar como depressão .
• Alterações de comportamento e personalidade:Você pode notar mudanças como ficar incontrolavelmente irritado, agitado ou desnecessariamente desconfiado.
• Dificuldade de locomoção: Você pode sentir rigidez no corpo, tropeçar ao caminhar e ter movimentos lentos.
• Tremores : Podem ocorrer tremores incontroláveis ​​(movimentos bruscos), começando nos dedos e se espalhando para os braços e pernas.
• Convulsões : Alguns pacientes também podem apresentar convulsões.
• Dificuldades na fala: Isso pode incluir dificuldade em encontrar palavras e fala arrastada.

O importante é que você provavelmente começará a sentir esses sintomas mais ou menos na mesma idade que sua mãe ou seu pai.

Como confirmar a doença com precisão?

Se você apresentar esses sintomas, a primeira coisa a fazer é consultar um médico qualificado . O médico perguntará sobre seus sintomas, seu histórico de saúde e, principalmente, o histórico de saúde da sua família.

Diversos exames podem ser realizados para confirmar o diagnóstico:

1. Testes cognitivos: Você receberá uma série de perguntas e atividades simples que medem aspectos como sua memória, atenção e capacidade de resolução de problemas.

2. Exame cerebral: Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) pode ser recomendada para verificar se há danos ou atrofia cerebral.

3. Teste genético: Se você suspeita fortemente de DAF (Doença de Alzheimer Familiar), especialmente se for jovem e tiver histórico familiar da doença, seu médico pode recomendar um teste genético. Trata-se de um simples exame de sangue. Ele pode determinar se você possui uma mutação nos genes APP, PSEN1 ou PSEN2.

Quais são os tratamentos para isso?

Infelizmente, ainda não existe cura ou tratamento para a DAF (Doença de Alzheimer Familiar). No entanto, existem diversos medicamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Seu médico pode recomendar tratamentos como:

• Medicamentos como inibidores da colinesterase e memantina podem ajudar a controlar os sintomas relacionados à memória.
• Medicamentos como os ISRSs (Inibidores Seletivos da Recaptação de Serotonina) podem ajudar a controlar as oscilações de humor e os problemas comportamentais (raiva, depressão).
• Medicamentos específicos para sintomas físicos como tremores, rigidez e convulsões.
• A psicoterapia também pode ajudar você a se manter mentalmente forte.

Que complicações podem ocorrer quando a doença se torna grave?

Com a progressão da doença, podem surgir diversas complicações. A imobilidade e a incapacidade de andar podem levar a escaras , infecções de pele e trombose venosa profunda .

Uma das complicações mais importantes e perigosas é a dificuldade para engolir alimentos e líquidos . Isso pode fazer com que partículas de alimentos e água entrem acidentalmente nos pulmões através da traqueia. Isso pode levar à entrada de bactérias nos pulmões e causar pneumonia grave (pneumonia por aspiração). Essa é uma das principais causas de morte em pacientes com Alzheimer.

Como conviver com essa doença?

Embora a DA familiar não possa ser interrompida, existem várias coisas que você e sua família podem fazer para tornar o tempo em que convivem com a doença o mais confortável e de melhor qualidade possível.

• Mantenha-se mentalmente ativo o máximo possível: Envolva-se em atividades que exercitem seu cérebro, como ler livros e resolver quebra-cabeças simples.
• Mantenha-se fisicamente ativo: pratique exercícios simples sempre que possível, conforme recomendado pelo seu médico.
• Tenha uma alimentação saudável.
• Reduza o estresse: Práticas como meditação e exercícios de respiração profunda podem ajudar.
• Aceite a ajuda da família e dos amigos: É difícil percorrer essa jornada sozinho. O apoio das pessoas queridas é muito importante.
• Participe de grupos de apoio: Obtenha apoio e conhecimento de organizações que ajudam pacientes e suas famílias como esta.

A DA familiar é uma doença desafiadora, mas com o conhecimento certo, tratamento médico adequado e amor e apoio da família, esse desafio pode ser superado.