Ce este porfiria? Nu vă fie teamă, haideți să vorbim despre ea simplu.

Ați avut vreodată o senzație de arsură insuportabilă sau vezicule pe piele când ieșiți la soare? Sau ați avut vreodată dureri severe de stomac însoțite de greață și vărsături , fără niciun motiv aparent? Aceste simptome sunt diferite de bolile obișnuite. Poate că în spatele acestora se află o boală foarte rară, de care mulți oameni nici măcar nu au auzit. Este vorba despre o astfel de boală numită porfirie . Nu vă speriați când auziți acest nume. Astăzi, vom vorbi despre asta foarte simplu și într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce este porfiria?

Pentru a înțelege acest lucru, să ne gândim mai întâi la o mică fabrică din corpul nostru. Există o proteină foarte importantă care dă globulelor roșii culoarea roșie și transportă oxigenul din plămâni către restul corpului. Se numește „hemă”. Această hemă este produsă în corpul nostru într-o serie de etape, ca o linie de asamblare. La fel ca asamblarea unei mașini. La fiecare etapă, funcționează proteine ​​speciale numite enzime .

Acum imaginați-vă ce se întâmplă dacă o etapă din acest lanț de producție se blochează sau dacă o enzimă nu funcționează corect? Următorul pas nu poate fi realizat, iar materiile prime se acumulează, nu-i așa? În mod similar, atunci când apare un defect într-o etapă din producerea hemei, substanțele chimice produse în etapa anterioară, numite „porfirine” și „precursori ai porfirinei”, încep să se acumuleze în organism. Acumularea acestor substanțe chimice în organism este cea care provoacă simptomele porfiriei. Acestea pot deteriora sistemul nervos sau pielea.

Care sunt principalele tipuri de porfirie?

Porfiria poate fi împărțită în două categorii principale, în funcție de modul în care apar simptomele. Înțelegerea acestei clasificări vă va ajuta să înțelegeți mai bine boala.

Există și alte subtipuri sub aceste două tipuri principale. De exemplu, tipul numit „Porfirie acută intermitentă (PAI)”, care se încadrează în porfiria acută, și tipul numit „Porfirie cutanată tardivă (PCT)”, care se încadrează în porfiria cutanată, sunt mai puțin frecvente.

Care sunt factorii declanșatori care determină apariția simptomelor?

Deși porfiria este genetică, simptomele nu apar întotdeauna. Există anumite lucruri care pot declanșa simptome sau un „atac”. Acestea se numesc „factori declanșatori”. Evitarea acestora este cea mai bună modalitate de a gestiona boala.

• Anumite medicamente: Unele analgezice , pilule anticoncepționale, anestezice și unele medicamente pentru convulsii pot provoca acest lucru. Dacă aveți porfirie, trebuie neapărat să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament.
• Alcoolul și fumatul : Consumul excesiv de alcool și fumatul, în special concomitent, sunt factori declanșatori majori.
• Dieta și postul: Lucruri precum dietele sărace în carbohidrați , dietele stricte pentru slăbit și postul pot declanșa simptome.
• Stresul mental și fizic: Lucruri precum suprasolicitarea, stresul mental și intervențiile chirurgicale îl pot afecta.
• Infecții: Simptomele pot apărea din cauza stresului pus asupra organismului de orice altă boală sau infecție.
• Lumina soarelui: Lumina soarelui este principalul factor declanșator pentru persoanele cu porfirie cutanată.

Când ar trebui să consultați un medic? Cum se pune diagnosticul?

Deoarece această boală este rară, iar simptomele sunt similare cu cele ale altor boli comune, uneori poate dura ceva timp până se pune un diagnostic. Este important să consultați un medic dacă aveți oricare dintre următoarele simptome, mai ales dacă acestea apar frecvent.

În porfiria acută

Dacă aveți dureri abdominale severe însoțite de simptome precum greață, vărsături, constipație, creșterea ritmului cardiac, hipertensiune arterială, slăbiciune musculară, confuzie sau convulsii, este foarte important să mergeți imediat la spital, în special la o Unitate de Tratament de Urgență (UTU), deoarece această afecțiune poate uneori să vă pună viața în pericol.

În porfiria cutanată

Dacă pe piele apar blistere, răni, inflamații, roșeață sau se zgârie ușor după expunerea la soare, consultați un dermatolog.

Procesul de diagnosticare:

1. Examen medical: Mai întâi, medicul vă va examina, întrebându-vă cu atenție despre simptomele și istoricul medical familial.

2. Analize de laborator: Dacă se suspectează porfiria, se vor analiza probe de urină, sânge și, eventual, scaun pentru a determina nivelurile de porfirine. În cazurile severe, urina poate căpăta o culoare roșu închis sau violet.

3. Teste genetice: Dacă boala este confirmată prin teste de laborator, se pot efectua teste genetice pentru a afla mutația genetică specifică care a cauzat-o.

Care sunt opțiunile de tratament?

Tratamentele pentru porfirie variază în funcție de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Deși nu există leac, simptomele pot fi controlate și se poate duce o viață normală.

Tratamentul pentru porfiria acută

Când simptomele devin severe (atac acut), sunt necesare spitalizare și tratament.

• Administrarea de soluții saline (fluide intravenoase): Echilibrarea sărurilor și a apei din organism.
• Injecție cu hem: Controlează deficitul de hem din organism și reduce cantitatea de porfirină care se acumulează.
• Administrarea de glucoză: Administrarea de zaharuri, cum ar fi dextroza, intravenos sau oral, semnalează ficatului să reducă producția de porfirine.
• Alte tratamente: Analgezice pentru dureri severe și medicamente pentru greață și vărsături.
• Medicamente mai noi, cum ar fi Givosiran (Givlaari): Pentru persoanele care au simptome frecvente, acest medicament se administrează lunar pentru a reduce frecvența și severitatea acestora.

Tratamentul pentru porfiria cutanată

• Protecție solară:Acesta este cel mai important lucru. Purtarea de bluze cu mânecă lungă, pălării și aplicarea de cremă de protecție solară cu un nivel ridicat de protecție, cum ar fi SPF 50+, sunt esențiale.
• Flebotomie: Aceasta implică îndepărtarea unei cantități mici de sânge (aproximativ o unitate) din organism la fiecare câteva săptămâni. Aceasta ajută la reducerea cantității suplimentare de fier din organism și ajută la eliminarea porfirinelor care s-au acumulat în ficat.
• Medicamente: Doze mici de medicamente precum clorochina sau hidroxiclorochina pot accelera eliminarea porfirinelor din ficat.