ताय-सच्स् रोगः किम् ? किं वयं तस्य विषये वदामः ?

यदा भवन्तः स्वस्य लघुस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्तयन्ति तदा कदाचित् बहवः विषयाः मनसि आगच्छन्ति किम्? केचन रोगाः सन्ति येषां विषये श्रुत्वा किञ्चित् भीता, चिन्ता च भवति । एतादृशी एकः स्थितिः यः किञ्चित् जटिलः अस्ति, परन्तु अस्माकं सर्वेषां कृते अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति सः Tay-Sachs Disease . एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अद्य वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवान् अतीव सम्यक् अवगन्तुं शक्नोति, तथैव वदामः ।

ताय-सच्स् रोगः वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Tay-Sachs रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . एतेन भवतः बालस्य मस्तिष्के मेरुदण्डे च तंत्रिकाकोशिकानां (न्यूरोन्स्) क्षतिः भवति, क्रमेण मृता च भवति । कल्पयतु यदि अस्माकं शरीरे सन्देशं वहन्तः एताः तंत्रिकाकोशिकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति चेत् काः समस्याः उत्पद्यन्ते । अस्य रोगस्य लक्षणं यथा वृद्धिमन्दता, दृष्टिश्रवणशक्तिविकृतता च प्रायः तदा आरभ्यन्ते यदा बालकः प्रायः ६ मासस्य भवति । दुःखदं वस्तु अस्ति यत् एषः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति। कालान्तरे लक्षणानि अधिकानि भवन्ति इति तात्पर्यम् । दुर्भाग्येन अस्य रोगस्य बालकाः अल्पवयसि एव म्रियन्ते । सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति . परन्तु विविधाः उपचाराः सन्ति ये भवतः बालकस्य उत्तमं भावः, अधिकं आरामं च जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

किं ताय-सच्स् रोगस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, ताय-सच्स् रोगः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्तुं शक्यते । एतेषां वर्गीकरणं तस्य समयस्य अनुसारं भवति यदा लक्षणं प्रारभ्यते: 1. Classic infantile Tay-Sachs: This is the most common type . बालकाः प्रायः ६ मासानां वयसि लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते । 2. किशोर ताय-सचः : एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति . बालकाः ५ वर्षाणां किशोरावस्थापर्यन्तं लक्षणं दर्शयितुं शक्नुवन्ति । 3. विलम्बेन प्रारभ्यते Tay-Sachs: एषः अपि अतीव दुर्लभः प्रकारः अस्ति . किशोरावस्थायाः अन्ते वा प्रौढतायाः प्रारम्भे वा लक्षणं आरभ्यते । कदाचित् ३० वर्षेभ्यः परं लक्षणं दृश्यते ।एषः प्रकारः जीवनं न प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । एकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते रोगाः कुटुम्बेषु कथं संक्रमिताः भवन्ति। यथा, यदि एकस्मिन् बालके ताय-सच्स् इत्यस्य शिशुरूपं भवति तर्हि परिवारे अन्येषां बालकानां विलम्बेन आरभ्यमाणानां ताय-सच्स् इत्यस्य विकासस्य जोखिमः नास्ति ।

ताय-सच्स् रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

अध्ययनेन ज्ञायते यत्, समासे ३०० जनानां मध्ये एकः एव आनुवंशिकरूपस्य अथवा उत्परिवर्तनस्य वाहकः भवितुम् अर्हति यत् ताय-सच्स् रोगस्य कारणं भवति । परन्तु ताय-सच्स्-रोगेण जन्म प्राप्यमाणानां बालकानां संख्या वस्तुतः अतीव न्यूना अस्ति । अतः दुर्लभः रोगः इति मन्यते . जागरूकता, शिक्षा, आनुवंशिकपरीक्षणं च जोखिमग्रस्तजनसङ्ख्यासु अस्य रोगस्य प्रसारं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कृतवन्तः ।

ताय-सच्स् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

ताय-सच्स् रोगस्य लक्षणं बालस्य वयसः आधारेण भिन्नं भवति । यथा यथा बालकः वर्धते तथा तथा रोगः प्रगच्छति । बालकेषु दृश्यमानानां मुख्यलक्षणानाम् एकं लक्षणं विकासात्मकमाइलस्टोन्स् न पूरयितुं वा पूर्वं ज्ञातं अभ्यासितं च कौशलं विस्मरति वा

क्लासिक शिशु ताय-सच के लक्षण

प्रारम्भिकपदे (६ मासानां समीपे) दृश्यमानानि लक्षणानि : १.

• मांसपेशीनां दुर्बलता .
• कण्ठपरिवर्तनं, उपविष्टं, जानुभ्यां वा कष्टम्।
• उच्चैः शब्दैः सहजतया स्तब्धः भवति।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति (वर्षात् पूर्वं) तथा तथा एतादृशाः लक्षणाः अपि दृश्यन्ते : १.

• मांसपेशीनां अनैच्छिकसंकोचनं, यत् झटका इव अनुभूयते - एतान् वयं मायोक्लोनिक झटका इति वदामः।
• फिट् (आक्षेप) होने।
• अन्नस्य ग्रसने कष्टं विद्वांसः अपि उच्यते ।
• दृष्टिक्षयः .
• श्रवणस्य हानिः ।
• परीक्षायाः समये नेत्रे चेरी-रक्त-बिन्दुः वैद्याः लक्षयन्ति ।
• नित्यं श्वसनसंक्रमणं भवति .

यावत् बालकः प्रायः २ वर्षाणि यावत् भवति तावत् एषा स्थितिः एतावता तीव्रा भवति यत् बालकः प्रतिक्रियाहीनः भवितुम् अर्हति . मस्तिष्कस्य अधिकांशं कार्यं नष्टं भवति इति भावः । प्रायः बालकः २ तः ४ वयसः मध्ये म्रियते ।शिशुकाले ताय-सच्स्-रोगेण मृत्योः सर्वाधिकं सामान्यं कारणं निमोनिया इत्यादिः फुफ्फुसस्य संक्रमणं भवति

किशोर ताय-सच्स के लक्षण

५ वर्षस्य अनन्तरं बाल्यकाले ताय-सच्स् रोगस्य निदानं प्राप्तेषु बालकेषु एतादृशाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• मांसपेशीनां दुर्बलता अथवा मांसपेशीनियन्त्रणस्य हानिः ।
• बारम्बार संक्रमण।
• वाक्-भाषा-कठिनता (उदा. शब्दान् कूर्दनं, स्पष्टतया वक्तुं असमर्थः)।
• पूर्वं ज्ञातानि वस्तूनि विस्मरन्।
• व्यवहारे मनोदशायां च परिवर्तनं (उदा. सहसा क्रुद्धः, दुःखी) ।
• दृष्टिः श्रवणशक्तिः च विकृतः ।
• फिट् (आक्षेप) होने।

प्रायः किशोरावस्थापर्यन्तं क्रमेण एषा स्थितिः प्रगच्छति, तस्मिन् काले मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

विलम्बित ताय-सच्स के लक्षण

विलम्बेन आरभ्यमाणस्य Tay-Sachs रोगस्य निदानं प्राप्तानां प्रौढानां लक्षणं भवति यथा-

• मांसपेशीनां दुर्बलता मांसपेशीनां ऐंठनम् च .
• संतुलनस्य हानिः - अटैक्सिया इति अपि उच्यते - अथवा गमनस्य कठिनता ।
• वक्तुं निगलने च कष्टम् .
• मनोविकारस्य अन्येषां मानसिकस्वास्थ्यस्य वा स्थितिः इत्यादीनां मानसिकविकारानाम् उत्पत्तिः ।

परन्तु एषः विलम्बेन आरभ्यमाणः प्रकारः प्रायः व्यक्तिस्य आयुः प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति ।

ताय-सच्स् रोगस्य कारणं किम् ?

Tay-Sachs रोगस्य मुख्यकारणं HEXA जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनं (उत्परिवर्तनम्) अस्ति । चिन्तयतु अयं HEXA जीनः अस्माकं कोशिकाभ्यः निर्देशं ददाति पुस्तकवत् अस्ति। अस्मिन् पुस्तके हेक्सोसामिनिडेज ए इति एन्जाइमस्य निर्माणस्य निर्देशाः सन्ति।अयं हेक्सोसामिनिडेज ए एन्जाइम अस्माकं शरीरे एकः कार्यकर्ता इव अस्ति। अस्य कार्यं शरीरे सञ्चितं केचन हानिकारकविषाक्तपदार्थाः (विशेषतः मेदःयुक्ताः पदार्थाः) भङ्गयित्वा निष्कासयितुं भवति । अधुना यदि एतत् एन्जाइमं सम्यक् न उत्पाद्यते अथवा HEXA जीनस्य दोषेण सम्यक् कार्यं न करोति तर्हि किं भवति ? सः हानिकारकः मेदः पदार्थः कोशिकानां अन्तः कचराणां राशौ इव सञ्चितुं आरभते . अनेन मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च कोशिकानां क्षतिः भवति, अन्ते ताः कोशिका: म्रियन्ते । तदेव ताय-सच्स-रोगस्य लक्षणस्य कारणम् ।

ताय-सच्स् रोगः कथं वंशानुगतः भवति ? आटोसोमल रिसेसिव इत्यस्य अर्थः किम् ?

ताय-सच्स् रोगः एकः ऑटोसोमल रिसेसिव् स्थितिः अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य Tay-Sachs रोगस्य कृते बालकस्य HEXA जीनस्य दोषपूर्णप्रतियाः द्वौ उत्तराधिकारः भवितुमर्हति । अस्माकं सर्वेषां प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः । ताय-सैक्स-रोगः तदा एव भवति यदा मातापितरौ दोषपूर्णस्य HEXA-जीनस्य वाहकाः सन्ति तथा च तानि दोषपूर्णजीनद्वयं स्वसन्ततिं प्रति प्रसारयन्ति ततः बालस्य HEXA जीनस्य द्वयोः प्रतिलिपयोः सम्यक् कार्यं न भवति । कदाचित् वैद्याः एतां स्थितिं हेक्सोसामिनिडेज् ए-अभावः, अथवा हेक्स ए-अभावः इति अपि वदन्ति ।

ताय-सच्स् वाहकः कः ?

वाहकः कश्चन यस्य HEXA जीनस्य एकः कार्यरतः प्रतिलिपिः , एकः दोषपूर्णः प्रतिलिपिः च भवति | वयं सर्वे जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ (एकं मातुः अण्डात्, अपरं पितुः शुक्राणुतः) उत्तराधिकारं प्राप्नुमः । वाहकानां रोगः न भवति, लक्षणं वा न दृश्यते ।. यतः तेषां शरीरं तस्य एकस्य सक्रियजीनस्य उपयोगेन आवश्यकं एन्जाइमं निर्मातुं शक्नोति । अधुना कल्पयतु यत् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं (द्वौ वाहकौ) द्वौ जनाः एकत्र आगत्य बालकं जनयन्ति । तदा तस्य बालस्य एतस्याः अवस्थायाः विकासस्य सम्भावना यथा भवति ।

• बालकः किमपि दोषपूर्णं HEXA जीनं न प्राप्स्यति इति २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य न ताय-सच्स् रोगः भविष्यति न च वाहकः भविष्यति ।
• बालकः एकस्मात् मातापितृभ्यः दोषपूर्णं जीनं प्राप्स्यति इति ५०% (द्वयोः एकः) सम्भावना अस्ति । तदा बालकः वाहकः भविष्यति, परन्तु ताय-सच्स् रोगः न भविष्यति । वाहकः इति नाम्ना सः भविष्ये स्वसन्ततिभ्यः जीनं प्रसारयितुं शक्नोति ।
• बालकः मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं प्राप्स्यति इति २५% (चतुर्णां मध्ये एकः) सम्भावना अस्ति । तदा एव बालस्य ताय-सच्स् रोगः भविष्यति।

इदं मुद्रां प्लवना इव अस्ति। एते त्रयः अपि प्रत्येकं गर्भधारणं समानरूपेण प्रभावितयन्ति ।

ताय-सच्स् रोगस्य जोखिमकारकाः के सन्ति?

बालकस्य Tay-Sachs रोगस्य विकासस्य जोखिमः तदा एव भवति यदा तेषां जैविकमातापितरौ जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकाः सन्ति | अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकः कोऽपि भवितुम् अर्हति । परन्तु कतिपयेषु जातीयसमूहेषु एषा स्थितिः अधिका भवति । यथा, फ्रेंच-कनाडा, पूर्वीय-यूरोपीय-अश्केनाजी-यहूदी-वंशस्य जनाः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं अधिकं वहन्ति । तेषु ३० मध्ये एकः प्रायः वाहकः भवितुम् अर्हति ।

ताय-सच्स् रोगस्य जटिलताः काः सन्ति ?

ताय-सच्स् रोगयुक्ताः बालकाः अल्पवयसि एव म्रियन्ते . यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा बालस्य आयुः न्यूनः भवति ।

ताय-सच्स् रोगस्य निदानं कथं भवति ?

एकः वैद्यः रक्तपरीक्षायाः माध्यमेन Tay-Sachs रोगस्य निदानं करोति . अस्य परीक्षणस्य कृते वैद्यः भवतः बालस्य पार्ष्ण्याः अथवा बाहौ नाडीतः रक्तस्य लघु नमूना गृह्णाति । ततः रक्तस्य नमूने हेक्सोसामिनिडेज् ए इति एन्जाइमस्य स्तरस्य परीक्षणं भवति ।शिशुकाले ताय-सैक्स-रोगेण पीडितस्य बालस्य कृते एतत् प्रोटीनं पूर्णतया अनुपस्थितं वा बहु न्यूनीकृतं वा भवति अन्यरूपरोगयुक्तेषु जनासु अपि अस्य एन्जाइमस्य स्तरः न्यूनः भवति । तदतिरिक्तं वैद्यः नेत्रपरीक्षां कृत्वा भवतः बालस्य नेत्रेषु चेरी-लाल-बिन्दुः अस्ति वा इति पश्यितुं शक्नोति ।

गर्भावस्थायां ताय-सच्स्-रोगस्य निदानं कर्तुं शक्यते वा ?

आम्, गर्भावस्थायां ताय-सच्स्-रोगस्य ज्ञातुं शक्नुवन्ति इति विशेषपरीक्षाद्वयं स्तः-

• एम्नियोसेन्टेसिस् परीक्षणम् : अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः भवतः गर्भाशये शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं करोति ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS) परीक्षणम् : अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः नालात् ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं करोति ।

एतयोः परीक्षणयोः हेक्सोसामिनिडेज् ए इति एन्जाइमं अन्वेष्यते यदि परीक्षणनमूनेषु अस्य एन्जाइमस्य स्तरः सामान्यतः न्यूनः भवति तर्हि वैद्यः निर्धारयिष्यति यत् गर्भस्थस्य शिशुस्य ताय-सच्स् रोगः अस्ति इति। तदतिरिक्तं एतेषां नमूनानां उपयोगेन आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्यते यत् HEXA जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते यत् रोगस्य कारणं भवति ।

ताय-सच्स् रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

Tay-Sachs रोगस्य चिकित्सा मुख्यतया सहायकपरिचर्या अस्ति, यत् बालस्य लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकं भवति . यथा - वैद्यः आक्षेपस्य आरम्भं नियन्त्रयितुं औषधं विहितुम् अर्हति । बालकः सुपोषितः जलयुक्तः च भवतु इति अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति | चिकित्सादलः बालकं यथासम्भवं आरामदायकं, वेदनारहितं च करिष्यति। तदतिरिक्तं भवतः बालकस्य हानिः भवितुं भवतः परिवारस्य च सज्जतायां वैद्याः साहाय्यं करिष्यन्ति । ते भवन्तं मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातारं वा शोकसमर्थनसमूहं वा निर्दिशन्ति |

विलम्बित ताय-सच्स रोग का चिकित्सा

विलम्बेन आरभ्यमाणानां ताय-सच्स्-रोगेण पीडितानां प्रौढानां लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं निम्नलिखित-उपचाराः सन्ति ।

• सहायकयन्त्राणां अथवा चक्रचालकसदृशानां वस्तूनाम् उपयोगः भवतः स्वतन्त्रतया कार्यं कर्तुं, परिभ्रमणं च कर्तुं साहाय्यं करोति।
• मानसिकस्वास्थ्यस्थितीनां वा मांसपेशीनां ऐंठनस्य वा औषधं सेवनम्।
• वाक् चिकित्सा।

किं ताय-सच्स् रोगस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति ?

न, सम्प्रति ताय-सच्स् रोगस्य चिकित्सा नास्ति । एतत् दुःखदतमं सत्यम्।

किं ताय-सच्स् रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

सम्प्रति ताय-सच्स्-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । तथापि यदि भवान् Tay-Sachs इत्यादिना आनुवंशिकस्थित्या सह बालकं प्राप्तुं स्वस्य जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि बालकं प्राप्तुं योजनां कर्तुं पूर्वं पूर्वगर्भपरामर्शस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु भवतः वैद्यः भवतः भविष्यस्य गर्भधारणस्य योजनां कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

ताय-सच्स् रोगस्य किं दृष्टिकोणम् अस्ति ?

ताय-सच्स् रोगः शिशुषु लघुबालेषु च घातकः भवति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवता सह जीवनस्य अन्त्यसमर्थनस्य परिचर्यायाः च विषये वार्तालापं करिष्यति . मातापितृभ्यः, परिचर्यादातृभ्यः, परिवारस्य सदस्येभ्यः च बालस्य हानिः कथं सामना कर्तव्या इति मार्गदर्शनं अपि दास्यन्ति । मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा अथवा शोकसमर्थनसमूहे उपस्थितिम् अवाप्त्वा बहवः परिवाराः महतीं सान्त्वनां प्राप्नुवन्ति।

ताय-सच्स् रोगः किमर्थं घातकः अस्ति ?

ताय-सच्स् रोगः घातकः अस्ति यतोहि भवतः बालस्य मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च कोशिकानां क्षतिः भवति, म्रियते च ।. अस्माकं शरीरं सम्यक् कार्यं कर्तुं कोशिकानां भूमिका अतीव महत्त्वपूर्णा भवति । ताय-सच्स्-रोगे आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन कोशिकानां कृते अशुद्धनिर्देशाः प्राप्यन्ते । फलतः कोष्ठकाः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति । अन्ते बालस्य जीवनाय आवश्यकाः एताः कोशिका: नश्यन्ति । प्रायः Tay-Sachs रोगयुक्ताः बालकाः फुफ्फुसस्य संक्रमणेन म्रियन्ते, यत् निमोनिया इति कथ्यते । यतो हि बालस्य कोशिका: सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति, तस्मात् तेषां रोगप्रतिरोधकशक्ति: संक्रमणं प्रति युद्धं कृत्वा बालकं स्वस्थं स्थापयितुं न शक्नोति ।

ताय-सच्स-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

शैशवावस्थायां ताय-सच्स्-रोगयुक्ताः बालकाः प्रायः ५ वर्षाणां पूर्वं म्रियन्ते ।बाल्यकाले ताय-सच्स्-रोगेण पीडिताः वृद्धाः बालकाः युवानः च प्रारम्भिक-वयस्कत्वं यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति विलम्बेन आरभ्यमाणः ताय-सच्स्-रोगः प्रौढ-आयुः प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति ।

किं ताय-सच्स् रोगस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

न - बालकाः ताय-सच्स् रोगस्य चिकित्सां कर्तुं न शक्नुवन्ति। चिकित्सा केवलं बालस्य आरामाय, रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं च भवति ।

अहं कथं मम बालकस्य पालनं करोमि यत् अहं Tay-Sachs Disease इति रोगं धारयामि?

बालस्य परिचर्यायाः सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् तेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा यथासम्भवं आरामदायकं करणीयम् | भवतः चिकित्सादलः एतेषु विषयेषु मार्गदर्शनं, परिचर्या च प्रदास्यति:

• श्वसनम् : ताय-सच्स्-रोगेण पीडितानां बहवः बालकानां श्वसनं कष्टं भवति । तेषां फुफ्फुससंक्रमणं भवितुम् अर्हति यतोहि तेषु लारः बहु भवति, निगलने च कष्टं भवति । विविधानि औषधानि, यन्त्राणि, बालस्य स्थितिः वा अधिकसुलभतया श्वसितुम् साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• पोषणम् : वाक्-भाषा-रोगविशेषज्ञः भवतः बालकं खादने, पिबितुं च साहाय्यं कर्तुं उपायान् शिक्षितुं शक्नोति। यथा यथा निगलनं कठिनतरं भवति तथा तथा भवतः बालकस्य आहारनलिकेः आवश्यकता भवितुम् अर्हति .
• आक्षेपाः : तंत्रिकाविशेषज्ञः भवतः आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं सर्वोत्तमचिकित्सायोजनां अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• इन्द्रिय-उत्तेजनम् : ताय-सच्स्-रोगयुक्तेषु बालकेषु केचन इन्द्रिय-समस्याः (पञ्च-इन्द्रियाणां समस्याः) भवन्ति । सङ्गीतं, मोबाईलं, शान्तगन्धं, मृदुवस्त्रं च इत्यादीनां वस्तूनाम् उपयोगेन भवन्तः तेषां इन्द्रियाणि उत्तेजितुं शक्नुवन्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एतेषु सन्दर्भेषु स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु:

• यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति : यदि भवान् गर्भधारणस्य विषये चिन्तयति तथा च भवतां शिशुं प्रति Tay-Sachs रोगस्य संक्रमणस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा ताय-सच्स्-रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः अस्ति, अथवा भवतः एकः वा द्वौ वा ताय-सच्स्-रोगस्य वाहकः अस्ति चेत्, तर्हि वर्धितः जोखिमः भवितुम् अर्हति येषां कृते ताय-सैक्स-रोगेण पीडितः शिशुः भवितुं अधिकं जोखिमः भवति तेषां कृते आनुवंशिकपरीक्षणं उपलभ्यते ।कर्तुं शक्यते ।
• यदि गर्भावस्थायां भवतः चिन्ता अस्ति : यदि भवतः गर्भवती अस्ति तथा च भवतः अजन्मस्य शिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्ता अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकं पश्यन्तु।
• यदि भवतः बालकः लक्षणं दर्शयति : यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकः समये विकासात्मकमाइलस्टोन् न पूरयति अथवा Tay-Sachs इत्यस्य लक्षणं दर्शयति तर्हि तेषां वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः Tay-Sachs रोगेण सह शिशुं प्राप्तुं अधिकं जोखिमः अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं एतान् प्रश्नान् पृच्छतु।

• I am interested in preconception counseling , किं कर्तव्यम्?
• कथं मया ताय-सच्स्-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ?
• यदि मम सहचरः अहं च उभौ वाहकौ स्तः तर्हि किं भवति ?
• मम बालकस्य कृते भवन्तः किं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• कथं मम शिशुं आरामेन धारयितुं शक्नोमि ?
• किं भवन्तः शोकपरामर्शस्य अथवा शोकसमर्थनसमूहस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति ?

किं सन्धोफ् रोगः ताय-सच्स् रोगः समानः अस्ति ?

आम्, सैण्डहोफ् रोगस्य लक्षणं, प्रगतिः च ताय-सच्स् रोगस्य सदृशानि सन्ति । एषा अपि आनुवंशिकस्थितिः । ताय-सैक्स-रोगः हेक्सोसामिनिडेज् ए इति एन्जाइमेन सह सम्बद्धः अस्ति ।सैण्डहोफ् रोगः हेक्सोसामिनिडेज् ए इति एन्जाइमेन सह सम्बद्धः अस्ति तथा च हेक्सोसामिनिडेज् बी इति अन्येन एन्जाइमेन सह सम्बद्धः अस्ति

अन्ते एतत् मनसि धारयन्तु।

ताय-सच्स रोगः अतीव कठिनः हृदयविदारकः च वस्तु अस्ति। भवन्तः यत् अनुभवन्ति तत् अवगम्यते। अस्मिन् कठिने काले अत्र केचन विषयाः सन्ति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• एकान्ते दुःखं मा कुरु। एतत् एकान्ते कठिनं निबद्धुं शक्यते। भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन्तः वैद्याः, परिचारिकाः, भवतः परिवारः, मित्राणि च साहाय्यं याचत । यदि भवान् अभिभूतः अनुभवति तर्हि परामर्शदातारं अन्वेष्टुं वा भवतः सदृशः अनुभवः येषां मातापितृभिः सह समर्थनसमूहे सम्मिलितुं वा मा भयम् अनुभवतु।
• भवतः शिशुः सम्यक् परिपालितः भविष्यति। यदा रोगः अधिकः भवति तदा अपि वैद्याः भवतः शिशुं यथाशक्ति आरामदायकं, वेदनारहितं च कर्तुं सर्वं करिष्यन्ति । तस्मिन् विश्वासं कर्तुं शक्नुथ।

इदमपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति: यदि भवान् पुनः शिशुं प्राप्तुं चिन्तयति तर्हि शिशुं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं अवश्यं कुर्वन्तु . तस्य विषये परामर्शं प्राप्नुवन्तु। तदा भवन्तः सर्वं ज्ञात्वा परिवाररूपेण उत्तमं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति।

आशासे एषा सूचना भवतः साहाय्यं करोति। यदि भवतः अधिकानि सूचनानि आवश्यकानि सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा भयम् अनुभवन्तु।