किं भवतः अपि ह्रस्वाङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च सन्ति ? (Brachydactyly) अस्य विषये चर्चां कुर्मः !

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केषाञ्चन जनानां अङ्गुलयो वा पादाङ्गुली वा अन्येभ्यः किञ्चित् ह्रस्वाः भवन्ति? भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अस्ति, अथवा भवता स्वयमेव अनुभवः कृतः । एतत् दृष्ट्वा लघुः प्रश्नः मनसि आगच्छति यत् "किमर्थम् एतत् भवति?" अद्य वयं ह्रस्वाङ्गुलयोः एतस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः। चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee) इति वदामः ।

किम् एतत् (Brachydactyly) ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ब्रैकिडाक्टिली इति शब्दस्य अर्थः "लघु अङ्गुलीः" इति । प्रायः भवतः हस्तयोः वा पादयोः वा अङ्गुलीः सामान्यजनस्य अङ्गुलीभ्यः लघुतराः भवन्ति इति अर्थः । चिन्ता मा कुरुत, एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अर्थात् अस्माकं शरीरे अस्थिवृद्धिं प्रभावितं कुर्वन्तः जीनस्य परिवर्तनस्य (जीन उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । अस्माकं शरीरस्य वृद्धिविधौ लघुपरिवर्तनं इव चिन्तयतु।

किं ब्रैकिडाक्टिली इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, एषा स्थितिः (Brachydactyly) भवन्तं भिन्नभिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। अर्थात् केषु अस्थिषु प्रभाविताः भवन्ति, हस्ते वा पादे वा कुत्र एतत् ह्रस्वीकरणं भवति इति अवलम्ब्य तस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति न सर्वे प्रकाराः समानाः। केषुचित् प्रकारेषु एकः अङ्गुली एव ह्रस्वः भवति, अन्येषु प्रकारेषु अनेकाः अङ्गुलीः ह्रस्वाः भवन्ति ।

अस्मिन् रोगे (Brachydactyly) कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

वस्तुतः एषा स्थितिः (Brachydactyly) कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति . आनुवंशिकत्वात् प्रायः कुटुम्बात् कुटुम्बं यावत् अर्थात् पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते . यदि भवतः मातुः पितुः वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः अपि एषा स्थितिः भविष्यति इति संभावना अस्ति । परन्तु कदाचित् पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् चेदपि कश्चन यादृच्छिकरूपेण एतां विकासं कर्तुं शक्नोति । जीनेषु यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

अधिकांशः प्रकारः ब्रैकिडाक्टिली दुर्लभः भवति | न सामान्याः इत्यर्थः । परन्तु ब्रैकिडाक्टिली इत्यस्य द्वौ प्रकारौ स्तः, प्रकारः A3 तथा प्रकारः D , ये अधिकं प्रचलन्ति । अध्ययनेन ज्ञायते यत् प्रायः २% जनसंख्या एतयोः प्रकारयोः एकः भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः एतेषु एकः अस्ति तर्हि स्मर्यतां यत् भवतः एकः नास्ति।

(Brachydactyly) मम शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

बहवः जनाः चिन्तयन्ति यत् एतेन तेषां दैनन्दिनक्रियासु प्रभावः भविष्यति वा इति। सौभाग्येन अधिकांशतया ब्रैकिडाक्टिली भवतः अङ्गुलीनां उपयोगस्य मार्गं महत्त्वपूर्णतया न प्रभावितं करोति . लेखने, वस्तूनि धारयितुं, गमने वा भवतः प्रमुखाः समस्याः न भविष्यन्ति इति तात्पर्यम् । प्रायः प्रसाधनपरिवर्तनं भवति .

परन्तु, अतीव दुर्लभतयाकेषाञ्चन अङ्गुलीनां ह्रस्वतायाः कारणेन गमने कष्टं भवति, अङ्गुलीभिः सूक्ष्मगतिः कर्तुं वा कष्टं भवति । तथापि एतत् अतीव दुर्लभम् ।

ब्रैकिडाक्टिली इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यं स्पष्टं च लक्षणं भवतः हस्तयोः/पादयोः वा अस्थिषु लघुत्वं भवति । अत एव भवतः अङ्गुलयोः शेषशरीरस्य तुलने सामान्यापेक्षया लघुतराः दृश्यन्ते ।

अधुना पश्यामः कीदृशाः अस्थिः एवं ह्रस्वीकरणं कर्तुं शक्यते :

• फालेन्जः - एतानि अस्माकं अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च सन्धिषु अन्तः अस्थिः सन्ति । भवन्तः जानन्ति, अस्माकं अङ्गुष्ठेषु, बृहत् पादाङ्गुलिषु च द्वौ सन्धिौ स्तः, अन्येषु अङ्गुलीषु च त्रीणि सन्धिः सन्ति । एते सन्धिः एव अस्माकं अङ्गुलीनां नमनं, ऋजुकरणं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• नखस्य अधः एव अङ्गुलस्य अस्थिं वयं ``दूरस्थं फालान्क्स`` इति वदामः ।
• अथ मध्यमफलं (अङ्गुष्ठे एतत् नास्ति) मध्यमफलकं भवति ।
• समीपस्थं लिंगं तालपार्श्वे प्रथमं अस्थि भवति, हस्तस्य संकुचनसमये निर्गतस्य अङ्गुष्ठस्य समीपतमम् ।

एतेषु कश्चन अपि फालान्क्सः लघुः कर्तुं शक्यते ।

• मेटाकार्पल्स् : एतानि अस्थीनि अस्माकं हस्तान् निर्मान्ति, अङ्गुष्ठयोः अधः । सत्यं वक्तुं शक्यते यत् एतानि दीर्घास्थयः अङ्गुष्ठात् कटिबन्धपर्यन्तं धावन्ति । यदि एते ह्रस्वाः सन्ति तर्हि हस्तः किञ्चित् लघुः दृश्यते ।

• मेटाटार्सल्स् : हस्तेषु मेटाकार्पल् इव मेटाटार्सल्स् इत्यादीनि अस्थिः सन्ति ये पादस्य उपरिभागं, पादाङ्गुलिषु अधः एव पार्ष्णिः पुरतः च निर्मान्ति यदि एतानि अस्थयः ह्रस्वाः सन्ति तर्हि पादः लघुतरः दृश्यते ।

महत्त्वपूर्णम् : कदाचित् ब्रैकिडाक्टिली अन्यस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति यस्य कारणेन अल्पकदः (अर्थात् ऊर्ध्वता न्यूनीभवति) भवति । अत एव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्।

ब्रचिडाक्टिली इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, Brachydactyly इत्यस्य मुख्यकारणं जीन-उत्परिवर्तनम् अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरे अस्थिवृद्धिं नियन्त्रयन्तः जीनाः परिवर्तनं भवति । प्रत्येकं प्रकारं ब्रैकिडाक्टिली भिन्नजीनकारणात् भवति ।

तदतिरिक्तं अन्ये कतिपये कारणानि प्रभावितुं शक्नुवन्ति- १.

• गर्भावस्थायां मातुः कतिपयानि औषधानि : यथा मिर्गीरोगस्य चिकित्सायां प्रयुक्तानि केचन औषधानि यथा मिर्गीनिवारकौषधानि दुर्लभानि एव शिशुस्य एतादृशी स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति
• शैशवकाले अङ्गानाम् रक्तस्य आपूर्तिः न्यूनीभवति : यदि शैशवकाले अङ्गानाम् पर्याप्तं रक्तप्रवाहः न प्राप्यते तर्हि अस्थिविकासं प्रभावितं कृत्वा एतां स्थितिं जनयितुं शक्नोति
• अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां लक्षणरूपेण : यथा `(Down syndrome)` इतिअन्येषु जटिलेषु आनुवंशिकस्थितिषु, यथा डाउन सिण्ड्रोम इत्यादिषु जनासु अपि ब्रैकिडाक्टिली दृश्यते ।

ब्रचिडाक्टिली वंशजः अस्ति वा ?

आम्, अवश्यमेव उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति। आनुवंशिकत्वात् यदि मातापितृणां कस्यापि स्थितिः अस्ति तर्हि बालकानां अपि एतत् उत्तराधिकारः भविष्यति इति संभावना वर्तते । चिकित्साशास्त्रे वयम् एतत् ``स्वायत्तप्रधान`` उत्तराधिकारं वदामः । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् प्रभावितजीनस्य एकः एव प्रतिलिपिः अस्ति चेदपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । अधिकतया यदि कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः भवति तर्हि सा अनेकपुस्तकानि यावत् द्रष्टुं शक्यते ।

"किं मम बालकाः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः?" यदि भवतः मनसि एषः प्रश्नः अस्ति तर्हि सर्वोत्तमम् अस्ति यत् वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरीक्षणं आनुवंशिकपरामर्शं च प्राप्तव्यम्। एतेन भवतः जोखिमस्य स्पष्टबोधः भविष्यति ।

वैद्याः कथं निदानं कुर्वन्ति (Brachydactyly) ?

ब्रैकिडाक्टिली इत्यस्य निदानं भिन्नसमये कर्तुं शक्यते । कदाचित् वैद्याः शैशवकाले एव तत् लक्षयन्ति | अथवा बालस्य किञ्चित् वृद्धत्वे अर्थात् बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा अङ्गुलीनां ह्रस्वीकरणं स्पष्टतया दृश्यते तदा एव निदानं भवति ।

एतस्याः स्थितिः निदानार्थं वैद्यः मुख्यतया निम्नलिखितकार्यं करिष्यति ।

1. भवतः परिवारस्य च चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्तु : भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति वा, भवतः अन्ये रोगाः सन्ति वा इत्यादयः।

2. शारीरिकपरीक्षा भविष्यति : भवतः अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च सावधानीपूर्वकं परीक्षिताः भविष्यन्ति यत् ह्रस्वीकरणस्य विस्तारः, केषां अङ्गुलीनां प्रभावः भवति इति ज्ञातुं शक्यते

3. क्ष-किरणस्य आदेशः भवति : एतेन एव काः अस्थिः लघुः कुत्र च इति सम्यक् द्रष्टुं शक्यते ।

4. भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं प्रार्थयितुं शक्नुवन्ति : एतेन एतेषां लक्षणानाम् कृते कोऽपि विशिष्टः जीनः उत्तरदायी इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

ब्रैचिडाक्टिली इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

अत्र अपि शुभसमाचारः अस्ति। अधिकांशतया ब्रैकिडाक्टिली-रोगः भवतः अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च उपयोगं महत्त्वपूर्णतया न प्रभावितं करोति, अतः विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।

परन्तु यद्यपि दुर्लभं तथापि अङ्गुलीनां ह्रस्वीकरणात् : १.

• अङ्गुलीषु सम्यक् चालने, किमपि धारयितुं, सुकुमारकार्यं कर्तुं वा कष्टं भवति चेत् ।
• यदि वा कष्टं गमनम् ।

एतादृशेषु सति पुनर्निर्माणशल्यक्रिया अङ्गस्य कार्ये किञ्चित्पर्यन्तं सुधारं कर्तुं शक्नोति । अस्मिन् अस्थिदीर्घीकरणं अन्यसमायोजनं वा भवितुं शक्नोति ।

अतिरिक्तरूपेण, केचन जनाः, यदि तेषां अङ्गुलीनां दृश्यं न रोचते , स्वेच्छया स्वस्य रूपं परिवर्तयितुं सौन्दर्यप्रसाधनस्य शल्यक्रियायाः निर्णयं कुर्वन्ति। एषः सर्वथा व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति ।

किं ब्रैकिडाक्टिली-रोगस्य निवारणस्य उपायाः सन्ति ?

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः, अर्थात् एषा पीढयः यावत् प्रसारयितुं शक्यते, अतः सम्पूर्णतया निवारयितुं किञ्चित् कठिनम् अस्ति । वयं अस्माकं जीनानि नियन्त्रयितुं न शक्नुमः।

तथापि यदि भवान् शिशुं अपेक्षते तर्हि भवान् एतादृशानि कार्याणि कर्तुं शक्नोति यथा-

• यदि भवतः, भवतः सहचरः, भवतः परिवारे वा कश्चन ब्रैकिडाक्टिली-रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतेन भवतः बालकस्य एतस्य स्थितिः उत्तराधिकारः भवति इति जोखिमः अवगन्तुं शक्यते ।
• गर्भावस्थायां गृहीताः केचन औषधाः अपि एतां स्थितिं जनयितुं शक्नुवन्ति इति वयं चर्चां कृतवन्तः। अतः, यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि भवान् सम्प्रति सेवमानानां सर्वेषां औषधानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुरुत। वैद्यस्य सल्लाहं विना कस्यापि औषधस्य सेवनं न त्यक्तव्यम् अथवा नूतनानि औषधानि आरभ्यत इति सर्वोत्तमम्।

ब्रैकिडाक्टिली-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किं भवति ?

अधिकांशतया ब्रैकिडाक्टिली-रोगस्य व्यक्तिस्य दैनन्दिनजीवने वा कल्याणे वा महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवति । यतः पूर्वोक्तवत् अङ्गुलीप्रयोगसामर्थ्यं न नष्टं भवति ।

तथापि, अतीव दुर्लभतया , केषुचित् तीव्ररूपेण ब्रैकिडाक्टिली-रोगेषु, हस्ताङ्गुलीयोः उपयोगः सीमितः भवति, अथवा गमनं कठिनं भवति परन्तु एतत् केवलं अत्यल्पसंख्याकानां जनानां कृते एव भवति ।

प्रायः ब्रैकिडाक्टिली केवलं रूपस्य विषये किमपि भवति यत् भवन्तं अन्येभ्यः किञ्चित् भिन्नं करोति । भवतः तादात्म्यस्य, भवतः विशिष्टतायाः भागत्वेन द्रष्टुं शक्यते ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

ब्रैकिडाक्टिली-रोगस्य निदानानन्तरं यदि निम्नलिखितयोः किमपि अनुभवं भवति तर्हि अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् ।

• यदि भवन्तः अङ्गानाम् उपयोगं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति (उदा. यदि भवतः किमपि धारयितुं कष्टं भवति, यदि भवतः गमने कष्टं भवति)।
• यदि प्रभाविताङ्गुलीषु वेदना वा असुविधा वा भवति।
• यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि संशयः, भयम्, अन्ये वा प्रश्नाः सन्ति।

वैद्यं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा भवतः सर्वे प्रश्नाः पृच्छितुं मा संकोचयन्तु। यथा - भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• "वैद्य, मम अङ्गुलीः सम्यक् चालयितुं कार्याणि कर्तुं च शक्नुवन् मम शल्यक्रिया वा किमपि आवश्यकं वा?"
• "किं भविष्ये मम बालकाः एतां आनुवंशिकस्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति जोखिमः अस्ति? अहं किं कर्तुं शक्नोमि तस्य विषये ज्ञातुं?"
• "किं सम्प्रति अहं यत् औषधं सेवयामि (विशेषतः यदि अहं गर्भधारणस्य योजनां करोमि) मम शिशुस्य एतस्याः स्थितिः भवितुं सम्भावनाः प्रभाविताः भविष्यन्ति?"

किं ब्रैकिडाक्टिली विकलांगता अस्ति ?

सामान्यतया केवलं ब्रैकिडाक्टिली-रोगस्य निदानं विकलाङ्गता न मन्यते, यतः प्रायः तस्य कार्ये महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवति ।

परन्तु केचन जटिलाः आनुवंशिकलक्षणाः सन्ति ये अस्याः स्थितिः (Brachydactyly) इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति, येषां लक्षणं अतीव तीव्रं भवति .(उदाहरणार्थं ``Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome'' इत्यादिभिः अत्यन्तं जटिलनामभिः युक्ताः परिस्थितयः विकलाङ्गत्वेन वर्गीकृताः भवितुम् अर्हन्ति परन्तु लक्षणस्य तीव्रतानुसारं वैद्यैः एतत् निर्धारितं भवति ।

स्मर्यतां, अधिकांशकालं ब्रैकिडाक्टिली-रोगेण भवतः अङ्गानाम् उपयोगे वा गतिः वा किमपि समस्या न भवति । तव ह्रस्वाङ्गुलीः भवन्तं अन्येभ्यः किञ्चित् भिन्नं दृश्यन्ते । तदेव भवतः विशिष्टता ! परन्तु यदि एतस्याः स्थितिः कारणतः अङ्गुलीनां प्रयोगे कष्टं भवति, अथवा यदि भवतः वेदना भवति तर्हि वैद्यं द्रष्टुं न विस्मरन्तु ।

अन्ते मनसि स्थापयितुं महत्त्वपूर्णाः विषयाः (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः, वयं यत् (Brachydactyly) विषये चर्चां कृतवन्तः, तस्मात् अत्र मनसि स्थापयितुं महत्त्वपूर्णाः विषयाः सन्ति:

• ब्रैकिडाक्टिली इति आनुवंशिकरोगः अस्ति यया अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च ह्रस्वाः भवन्ति ।
• अधिकांशतः एतेन स्वास्थ्यसमस्याः प्रमुखाः न भवन्ति, कार्ये बाधा वा न भवन्ति । प्रायः केवलं रूपस्य विषयः एव।
• यदि अङ्गुलीनां कार्यं प्रभावितं भवति तर्हि शल्यक्रियाः इत्यादयः चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
• परिवारे अस्याः स्थितिः उत्तराधिकारस्य विषये ज्ञातुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति |
• गर्भावस्थायां भवन्तः यत् औषधं सेवन्ते तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा तेषां सल्लाहं अनुसरणं कर्तुं अत्यावश्यकम् ।
• यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि असुविधा, वेदना, संशयः वा अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं न संकोचयन्तु ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !

` ब्रचिडाक्टिली, अङ्गुलीनां ह्रस्वीकरणं, ह्रस्वाङ्गुलीनां, आनुवंशिकरोगाः, अस्थिवृद्धिः, जन्मजातस्थितिः, अङ्गानाम्