अस्माकं शरीरे ये केचन लक्षणाः भवन्ति तेषां विषये वयं बहु ध्यानं न दद्मः किम्? वयं तत् लघुवेदना, लघुत्वक्दाहः, साधारणश्रान्तता वा इति चिन्तयामः । परन्तु कदाचित् एतेषां सामान्यलक्षणानाम् पृष्ठतः दुर्लभः गम्भीरः च चिकित्सास्थितिः भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः, Fabry Disease इति । यद्यपि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति तथापि भवतः परिवारस्य च कृते एतस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति ।
फैब्रि रोगः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फैब्रि-रोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्मिन् अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु एकः प्रकारः मेदःयुक्तः पदार्थः सम्यक् भग्नः न भवति, येन अस्माकं अङ्गेषु तस्य निर्माणं भवति यदा एषा मेदः सृजति तदा अस्माकं शरीरस्य महत्त्वपूर्णानां अङ्गानाम्, यथा वृक्कं, हृदयं, तंत्रिकातन्त्रं च क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।
अस्य रोगस्य विशिष्टता अस्ति यत् लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवति | केषाञ्चन जनानां लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि, कष्टेन लक्ष्यमाणानि च भवन्ति, केषाञ्चन कृते ते तेषां जीवनं प्रभावितं कर्तुं पर्याप्तं तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति । अपि च एतेषां लक्षणानाम् अन्येषां सामान्यरोगाणां सदृशत्वात् कदाचित् विलम्बेन रोगस्य निदानं कर्तुं शक्यते ।
सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?
फैब्रि-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एकस्मिन् समये अनेकाः लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु मुख्यं सामान्यतमं च अवलोकयामः।
| लक्षणम् | एतत् कथं भवति ? |
|---|---|
| हस्तपादयोः वेदना | दाहः, जडः, पिनः सुई च , हस्ततलयोः तीक्ष्णवेदना वा । कदाचित् एषा वेदना असह्यः भवितुम् अर्हति । |
| त्वक्-बिन्दवः | प्रायः नितम्बजानुयोः मध्ये लघुकृष्णरक्तबैंगनीबिन्दुसमूहरूपेण दृश्यते । एते प्रायः दुःखहीनाः भवन्ति । |
| स्वेदः न्यूनः अभवत् | सामान्यतः न्यूनः स्वेदः, अथवा केषुचित् जनासु सर्वथा स्वेदः न भवति, येन उष्णवायुः व्यायामः वा सहितुं कठिनं भवति । |
| बारम्बार ज्वरः | अकारणविशेषेण बहुधा ज्वरस्य भावः। |
| पादौ शोफः | शोफः विशेषतः अधोपादगुल्फपादयोः । एतेन वृक्कस्य प्रभावः भवति इति लक्षणं भवितुम् अर्हति । |
| अत्यन्तं श्रान्तता | दिनभरि अत्यन्तं श्रान्ततायाः दुर्बलतायाः च भावः यः सुनिद्रायाः विश्रामस्य वा अनन्तरम् अपि न गच्छति। |
| पाचनतन्त्रस्य समस्याः | भोजनानन्तरं तत्क्षणमेव उदरवेदना, पूर्णता, नित्यं मलप्रवाहः, उदरेण, वमनं च भवति । |
किं स्त्रियाः पुरुषाणां च प्रभावे भेदः अस्ति ?
आम्, सर्वथा। रोगस्य आनुवंशिकत्वात् पुरुषाणां कृते अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका भवति . अपि च पुरुषेषु लक्षणं अधिकं स्पष्टं तीव्रं च भवति ।
यदि महिलाः फैब्रि-रोगं प्राप्नुवन्ति चेदपि बहवः किमपि लक्षणं न अनुभवन्ति अथवा अत्यन्तं मृदुलक्षणं न प्राप्नुवन्ति । परन्तु स्त्रियः रोगेन न प्रभाविताः इति न भवति । केषुचित् महिलासु अपि तीव्रलक्षणं भवति, विशेषतः तंत्रिकावेदना । अतः लक्षणं मृदुत्वात् उपेक्षितुं न साधु ।
एतेन भिन्न-भिन्न-अङ्गानाम् प्रभावः कथं भवति ?
फैब्रिरोगे मेदःसञ्चयः शरीरस्य विभिन्नानां भागानां क्षतिं करोति । कथं इति पश्यामः।
वृक्कः
अस्य रोगस्य एकं गम्भीरं भयङ्करं च जटिलतां वृक्कस्य विफलता अस्ति । रक्तवाहिनीषु मेदःनिक्षेपाः वृक्कस्य आपूर्तिं कुर्वतां रक्तवाहिनीं संकीर्णं कुर्वन्ति, येन वृक्कस्य क्षतिः भवति । मूत्रे प्रोटीनम् अथवा रक्तं, पादयोः शोफः च लक्षणं भवति । गम्भीरेषु सति आजीवनं डायलिसिसं वा वृक्कप्रत्यारोपणं वा आवश्यकं भवेत् ।
तंत्रिका तंत्र
बहवः जनाः प्रथमं तंत्रिकावेदनायाः सह फैब्रि-रोगस्य अनुभवं कुर्वन्ति । मुख्यलक्षणं दाहः, जडता, असह्यवेदना च विशेषतः हस्तपादयोः । एताः कष्टप्रदाः परिस्थितयः घण्टाभिः वा दिवसान् वा अपि स्थातुं शक्नुवन्ति । एषा वेदना शरीरवेदनाज्वरः, अत्यन्तं श्रान्तता च सह भवितुं शक्नोति ।
हृदयम्
हृदयरोगः अपि सामान्यः अस्ति । अनियमितहृदयस्पन्दनं, हृदयस्नायुः स्थूलीकरणं, हृदयकपाटानां समस्याः (माइट्रल-अपर्याप्तता इत्यादि) वा भवितुम् अर्हति । एतेषु परिस्थितिषु आघातादिषु गम्भीरजटिलतानां जोखिमः अपि वर्धयितुं शक्यते ।
चर्म
मुख्यं लक्षणं कृष्णरक्तबिन्दवः (एन्जिओकेराटोमा) सन्ति येषां विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । बालकेषु एते अधिकतया हस्तजानुकोणयोः नितम्बजानुयोः मध्ये दृश्यन्ते । स्त्रियाः एते बिन्दवः न्यूनाः भवन्ति ।
नेत्राः
एतत् अतीव विशिष्टं लक्षणम् अस्ति । कर्णिकासमीपे नेत्रस्य पृष्ठभागे श्वेताः, धुन्धसदृशाः रेखाः अथवा वलयसदृशाः प्रतिमानाः (कर्णिकावृत्ताः) दृश्यन्ते । यद्यपि एते प्रायः दृष्टौ बाधां न जनयन्ति तथापि ते वैद्यस्य कृते फैब्रि-रोगस्य निदानार्थं अतीव महत्त्वपूर्णाः सूचकाः सन्ति ।
अन्येषु रोगेषु एतादृशाः नेत्रपरिवर्तनं दुर्लभतया दृश्यते, अतः एतत् विशेषता भवति चेत् फैब्रिरोगस्य निदानार्थं महती सहायता भवति ।
कर्णाः
केषाञ्चन जनानां कर्णयोः ध्वनिः, अथवा ``टिनिटस्'' इति भवति । कालान्तरेण क्रमेण वा सहसा वा श्रवणक्षयः अपि भवितुम् अर्हति ।
फुफ्फुसाः पाचनतन्त्रं च
श्वसनकाले 'हूशिंग' इति शब्दः, श्वासप्रश्वासयोः क्षयः, बहुधा कासः इत्यादयः श्वसनस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति । अपि च, प्रायः आर्धेषु महिलासु Irritable Bowel Syndrome (IBS) (उदरवेदना, प्रफुल्लता) इत्यादीनां लक्षणं भवति ।
रोगस्य द्वौ प्रकारौ स्तः ? (प्रकारः १ तथा प्रकारः २) २.
आम्। फब्रिरोगः मुख्यतया द्विधा विभक्तः अस्ति ।
1. शास्त्रीयप्रकारः (प्रकारः १) : प्रायः बाल्यकाले एव एतत् आरभ्यते । बाल्यकाले अङ्गयोः शोथः, वेदना च प्रथमलक्षणेषु अन्यतमं भवेत् ।
2. विलम्बेन आरम्भः प्रकारः (प्रकारः २) : अस्मिन् प्रकारे बाल्यकालः किशोरावस्था च सामान्यः भवति । २० वर्षाणाम् अनन्तरं वा ततः परं लक्षणं प्रारभ्यते ।
प्रकारं न कृत्वा वयसा सह रोगः अधिकः भवति । अस्य मुख्यकारणं कालान्तरेण शरीरस्य मेदःनिक्षेपस्य वृद्धिः अस्ति ।
एषः दुर्लभः रोगः भवतः असम्भाव्यम् इति भवन्तः मन्यन्ते । परन्तु यदि भवान् वा भवतः कुटुम्बस्य कश्चन वा अस्मिन् लेखे उल्लिखितानि लक्षणानि चिरकालात् अनुभवति तर्हि कृपया तस्य अवहेलनां मा कुरुत । सर्वोत्तमम् अस्ति यत् शीघ्रमेव वैद्यं दृष्ट्वा तस्य विषये चर्चां कुर्वन्तु।सः आवश्यकपरीक्षां कृत्वा एतेषां लक्षणानाम् कारणं किं भवति इति सम्यक् ज्ञास्यति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- फैब्रि रोगः एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन शरीरस्य अङ्गेषु मेदः सञ्चयः भवति ।
- हस्तपादयोः शोथः, जडता, त्वचायां कृष्णरक्तबिन्दवः, स्वेदस्य न्यूनता, अत्यन्तं श्रान्तता च मुख्यलक्षणं भवति ।
- अयं रोगः वृक्कं, हृदयं, तंत्रिकातन्त्रम् इत्यादीनां प्रमुखानां अङ्गानाम् गम्भीरं क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।
- पुरुषेषु लक्षणं अधिकं तीव्रं च भवति, स्त्रियाः तु मृदुलक्षणं वा नास्ति वा ।
- यदि भवतः वा भवतः कुटुम्बस्य कस्यचित् वा अस्मिन् लेखे उल्लिखितानां लक्षणानाम् एकं वा अधिकं वा लक्षणं भवति तथा च ते दीर्घकालं यावत् स्थास्यन्ति तर्हि कृपया सद्यः सल्लाहार्थं स्वचिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु