किं निद्रा केवलं स्वप्नः एव ? घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) इत्यस्य विषये वदामः।

अस्माकं कृते सामान्यं यत् कदाचित् रात्रौ निद्रां न प्राप्नुमः। कदाचित् कठिनदिवसस्य अनन्तरं वा यदा अस्माकं मनसि किमपि समस्या भवति तदा एव भवति। परन्तु, किं भवन्तः घातकं रोगं कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तं कदापि सम्यक् निद्रां कर्तुं न शक्नोति, तदपि वंशानुगतः अस्ति? वस्तुतः कल्पयितुं कठिनं भवति, किं न ? अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य किन्तु अत्यन्तं भयङ्करस्य रोगस्य विषये चर्चां कर्तुं गच्छामः। एतत् Fatal Family Insomnia (FFI) इति कथ्यते । नाम किञ्चित् भयङ्करं ध्वन्यते, किं न ? परन्तु तत् सम्यक् ज्ञातव्यम्।

किम् एतत् FFI ? सरलतया...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् FFI (Fatal Familial Insomnia) इति अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । भवतः मस्तिष्कं, केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं च प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति । अस्मिन् रोगे भवतः सम्यक् निद्रा न भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः तीव्रः अनिद्रा भवति . तदतिरिक्तं क्रमेण भवतः स्मृतिः नष्टा भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः विक्षिप्तता अस्ति . भवन्तः अनैच्छिकस्नायुसंकोचनं अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति, यत् मायोक्लोनस् इति उच्यते ।

एफएफआई प्रगतिशीलः, अथवा क्षयकारी, अवस्था अस्ति । कालान्तरे लक्षणानि अधिकानि भवन्ति इति तात्पर्यम् । दुःखदं यत् लक्षणं प्राणघातकं भवति, सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु वैज्ञानिकाः एतादृशानां चिकित्सानां विषये निरन्तरं शोधं कुर्वन्ति येन रोगस्य प्रगतिः मन्दं कर्तुं शक्यते, प्रभावितानां आयुः अपि वर्धयितुं शक्यते ।

एफएफआई-विकासस्य सम्भावना कस्य अधिका अस्ति ?

एफएफआई मुख्यतया आनुवंशिकतायाः कारणेन भवति । अस्य रोगस्य जीनं स्वमातृपितृभ्यः एकस्मात् उत्तराधिकारं प्राप्य जनानां कारणेन भवति इति भावः । प्रायः यदि कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषः रोगः अभवत् तर्हि तस्य कुटुम्बे अस्य रोगस्य विकासस्य सम्भावना भवति । यतः, उत्परिवर्तितजीनस्य एकप्रतिलिपिः अपि एतेषां लक्षणानाम् कारणं भवितुं पर्याप्तम् । एतत् चिकित्साशास्त्रे आटोसोमल् प्रबलं प्रतिरूपम् इति उच्यते ।

परन्तु अतीव, अतीव दुर्लभतया, यस्य कस्यचित् रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः नास्ति, तस्य एफ.एफ.आइ. एतत् तदा भवति यदा नूतनं जीन-उत्परिवर्तनं (de novo mutation) भवति । तस्य शरीरे जीनदोषः नवनिर्मितः इति भावः ।

एषः रोगः कियत् दुर्लभः FFI इति कथ्यते ?

एफएफआई वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । कोटिषु एकस्य वा द्वयोः वा जनानां एषः रोगः भवति इति अनुमानं भवति । यतः एफएफआई आनुवंशिकः अस्ति, अतः विश्वे केवलं प्रायः ५० तः ७० यावत् परिवाराः एव अस्य रोगस्य कारणभूतं जीन उत्परिवर्तनं चिह्निताः सन्ति । अतः भवन्तः कल्पयितुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

एफएफआई रोगः अस्माकं शरीरं कथं प्रभावितं करोति ?

एफएफआई अस्माकं मस्तिष्कं केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं च प्रत्यक्षतया लक्ष्यं करोति । आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति केचन प्रोटीनाः अस्माकं मस्तिष्कस्य एकः भागः थैलमस्-इत्येतत् प्रभावितं कुर्वन्ति यः निद्रा-सदृशं शरीरस्य कार्याणि नियन्त्रयति ।यत्र उक्तं तत्रैव सञ्चयति । कल्पयतु यत् भवन्तः वस्त्राणि सुव्यवस्थितरूपेण गुञ्जयित्वा स्वस्य आलमारीयां स्थापयितुं स्थाने तान् मर्दयन्ति, आवर्त्य, निपीडयन्ति च । किञ्चित् कालानन्तरं अलमारी एतावत् वस्त्रैः परिपूर्णा भवति यत् भवन्तः तत् पिधातुं न शक्नुवन्ति, किम्? तथैव एते दुर्गुप्ताः प्रोटीनाः मस्तिष्कस्य थैलमस् मध्ये सञ्चिताः भवन्ति । एते सञ्चिताः प्रोटीनाः तंत्रिकातन्त्रस्य कोशिकानां क्षतिं कुर्वन्ति, विषं च ददति ।

अस्य सर्वाधिकं गम्भीरं लक्षणं अनिद्रा , यस्य महत्त्वपूर्णः प्रभावः भवतः मानसिकक्षमतासु शारीरिककार्यक्षमतायां च भवितुम् अर्हति । लक्षणं प्राणघातकं भवितुम् अर्हति, कालान्तरेण च अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् ।

एफएफआई-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एफएफआई-रोगस्य अनेकाः लक्षणानि सन्ति, ये क्रमेण दृश्यन्ते ।

• प्रगतिशील अनिद्रा : प्रथमं भवतः केवलं निद्रायाः कष्टं भवति इव भासते, परन्तु पश्चात् भवतः निद्रा सर्वथा असमर्था भवितुम् अर्हति ।
• तंत्रिकातन्त्रस्य अतिसक्रियता : अस्मिन् उच्चरक्तचापः, सामान्यतः द्रुततरं हृदयस्पन्दनं, अत्यधिकचिन्ता इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति ।
• स्मृतिक्षयः : भवन्तः क्रमेण वस्तूनि विस्मर्तुं आरभन्ते।
• मतिभ्रमः : यथार्थतः नास्ति इति वस्तूनि दृष्ट्वा वा अनुभूय वा ।
• अनैच्छिकं मांसपेशीनां झटका वा झटका (myoclonus): बाहुस्य वा पादस्य वा अनैच्छिकं झटका वा कम्पनम्।

एफएफआई-रोगस्य लक्षणं प्रायः २० तः ७० वयसः मध्ये आरभ्यते ।प्रारम्भस्य सर्वाधिकं सामान्यं आयुः ४० वर्षाणां परितः भवति ।

महत्त्वपूर्णतया, FFI इत्यस्य प्रारम्भिकलक्षणं कदाचित् विक्षिप्ततायाः अथवा अल्जाइमररोगस्य अनुकरणं कर्तुं शक्नोति . अतः यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सम्यक् निदानार्थं वैद्यस्य दर्शनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यथा नाम सूचयति, एते लक्षणानि प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एफएफआई इत्यस्य कारणं किम् ?

FFI इत्यस्य मुख्यकारणं PRNP जीनस्य उत्परिवर्तनम् अथवा परिवर्तनम् अस्ति । अयं PRNP जीनः prion protein PrPC इत्यस्य निर्माणस्य उत्तरदायी अस्ति | इदं PrPC प्रोटीनम् अस्माकं मस्तिष्के विशेषतः थैलमस् इत्यस्मिन् मस्तिष्कस्य एकः भागः अस्ति यः निद्रा इत्यादीनां शरीरस्य कार्याणि नियन्त्रयति ।

यदा PRNP जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा PrPC प्रोटीनं निर्मायन्ते ये अमीनो अम्लाः ते अस्य प्रोटीनस्य सम्यक् निर्माणार्थं सम्यक् निर्देशान् न प्राप्नुवन्ति । इदं शर्टं अशुद्धरूपेण गुञ्जयितुं इव अस्ति। यदि भवन्तः टी-शर्टं सम्यक् गुठयितुं न जानन्ति तर्हि भवन्तः तत् कुरुकुरु कृत्वा दराजमध्ये स्थापयन्ति। कालान्तरे भवता यत् टी-शर्ट्-समूहः अशुद्धरूपेण गुञ्जितः, तत् दराजं पिधातुं असम्भवं करोति । तथैव एतत् अशुद्धरूपेण मुण्डितं PrPC प्रोटीनम् मस्तिष्के सञ्चितं भवति, तंत्रिकातन्त्रस्य कोशिकासु विषं ददाति, यस्मात् लक्षणानाम् कारणं भवति

एफएफआई उत्तराधिकारी भवितुम् अर्हति वा ?

आम्, एफएफआई उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते। एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनम्अस्य संक्रमणं ऑटोसोमल् प्रबलरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवन्तः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः प्रभावितं जीनं प्राप्नुवन्ति चेदपि भवन्तः रोगं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, एफएफआई अतीव दुर्लभतया आटोसोमल रिसेसिव् भवति, अर्थात् कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषः रोगः न अभवत्, तथा च एतत् नूतनं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनरूपेण अपि भवितुम् अर्हति यदि तत् भवति तर्हि तत् नूतनं उत्परिवर्तनं भवतः भाविसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्यते ।

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तथा च स्वस्य बालकं प्रति आनुवंशिकरोगस्य प्रसारणस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुम् इच्छति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये ज्ञातुम् उत्तमः विचारः

एफएफआई-रोगयुक्तानां जनानां मृत्योः कारणं किं भवति ?

एफएफआई-रोगेण पीडितानां जनानां मृत्योः मुख्यकारणं मस्तिष्कस्य तंत्रिकातन्त्रस्य च क्षतिः भवति । थैलमस्-मध्ये प्रियोन्-प्रोटीन-सञ्चयस्य कारणेन भवति एतत् क्षतिं अनिद्रा, मानसिकक्षयम् इत्यादीनि तीव्रलक्षणं जनयति ।

अस्माकं कृते निद्रा किमर्थम् एतावत् महत्त्वपूर्णा अस्ति ?

अस्माकं स्वस्थतां स्थापयितुं निद्रायाः अतीव महत्त्वपूर्णा भूमिका भवति। निद्रां सुष्ठु कृत्वा मानसिकं शारीरिकं च स्वास्थ्यं सुधरति। यदा भवन्तः निद्रां कुर्वन्ति तदा भवतः मस्तिष्कं भवतः शरीरेण सह मिलित्वा कार्यं करोति, यत् भवतः प्रातःकाले स्फूर्तिं, ऊर्जायुक्तं च जागरणं कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः पर्याप्तं निद्रा न भवति तर्हि भवतः मस्तिष्कस्य पुनः चार्जस्य क्षमता नष्टा भवति । भवतः चिन्तनपद्धतिं भवतः शरीरस्य कार्यप्रणालीं च प्रभावितं करोति । यदा भवतः मस्तिष्कं शतप्रतिशतम् कार्यं न करोति तदा तस्य परिणामेण भवतः शरीरस्य भावः, कार्यं च प्रभावितं भवति ।

एफएफआई-रोगयुक्ताः जनाः निद्रां कर्तुं असमर्थाः भवन्ति, येन तेषां मस्तिष्कस्य कार्यं भृशं बाधितं भवति । एतेन दुष्प्रभावाः भवितुं शक्नुवन्ति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां समग्रकल्याणं च आव्हानं दातुं शक्नुवन्ति ।

एफएफआई-निदानं कथं भवति ?

भवतः चिकित्सकः भवतः लक्षणानाम् समीक्षां कृत्वा निदानस्य पुष्ट्यर्थं अनेकपरीक्षाः कृत्वा FFI निदानं करिष्यति। एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• बहुनिद्राविज्ञानम् : एषा निद्रासम्बद्धा परीक्षणम् अस्ति ।
• इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (EEG): एतेन मस्तिष्कस्य तरङ्गस्य प्रतिमानं माप्यते ।
• मस्तिष्कमेरुदण्डस्य (CSF) विश्लेषणम् : अस्मिन् परीक्षणे मस्तिष्के मेरुदण्डे च द्रवस्य परीक्षणं कृत्वा मस्तिष्कं मेरुदण्डं च प्रभावितं कुर्वतां स्थितीनां निदानं भवति
• लक्षणानाम् उत्तरदायी जीनस्य पहिचानाय आनुवंशिकपरीक्षणम् ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : अस्मिन् MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , अथवा PET scan (Positron Emission Tomography scan) इति भवितुं शक्नोति ।
• सम्पूर्ण रक्तगणना (CBC) , यकृत् कार्यपरीक्षा , रक्तसंस्कृतिः चप्रयोगशालापरीक्षा यथा।

एफएफआई इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

एफएफआई-रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यं केन्द्रं लक्षणानाम् उपशमनं कृत्वा भवन्तं यथासम्भवं सहजं स्थापयितुं भवति । केचन चिकित्साविकल्पाः विशेषतः औषधानि अस्थायीरूपेण लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु सम्प्रति एफएफआई इत्यस्य चिकित्सा नास्ति ।

उपचारविकल्पेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• गभीरं निद्रां प्रेरयितुं औषधानि दत्त्वा (उदा. (गामा-हाइड्रोक्सीब्यूटारेट्) , (फेनोथियाजिन्स्) ) ।
• क्लोनाजेपम् इत्यादीनि औषधानि दत्त्वा मांसपेशीनां ऐंठनस्य चिकित्सां कुर्वन्तु |
• विटामिन ( B6, B12, iron, folic acid ) प्रदातुं ।
• यदि औषधानि सन्ति ये लक्षणं अधिकं कुर्वन्ति तर्हि तेषां मात्रां परिवर्तयन्तु अथवा तान् स्थगयन्तु ।
• मनोसामाजिकचिकित्सा : रोगी परिवाराय च मनोवैज्ञानिकसमर्थनं प्रदातुं।
• आश्रयगृहस्य परिचर्या / उपशामकपरिचर्या : रोगी अन्तिमदिनानि आरामदायकानि करणम्।

एफएफआई-रोगयुक्तानां जनानां कृते नूतनानि चिकित्साविकल्पानि अन्वेष्टुं शोधकार्यं निरन्तरं भवति । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् एंटीबायोटिक् डॉक्सीसाइक्लिन् इत्यनेन एफएफआई-रोगिणां आयुः दीर्घं कर्तुं किञ्चित् सफलता दर्शिता अस्ति ।

एफएफआई-चिकित्सायाम् केषां औषधानां प्रभावः न भवति ?

केचन औषधाः ये भवतः निद्रां सहायकाः भवन्ति, यथा मेलाटोनिन् पूरकं, केवलं अस्थायीरूपेण एफएफआई-चिकित्सायाः कार्यं कुर्वन्ति । शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् शामकदवाः , यथा बार्बिटुरेट् तथा बेन्जोडायजेपिन् , प्रभावी चिकित्सा न भवन्ति।

FFI-रोगयुक्तः कोऽपि किं अपेक्षितुं शक्नोति ?

एफएफआई इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। एकदा निदानं कृत्वा चिकित्सा भवतः आरामं स्थापयितुं भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं च भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् उपशामकचिकित्सा मुख्याधारः अस्ति। एफएफआई-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः अतीव अल्पं भवति - विशेषतः लक्षणानाम् आरम्भानन्तरं औसतजीवनकालः कतिपयेभ्यः मासेभ्यः प्रायः वर्षद्वयपर्यन्तं कुत्रापि भवितुम् अर्हति रोगः प्रगतिशीलः अस्ति ।

एतादृशेषु कालेषु परिवाराणां कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भवति यत् ते एकत्र आगत्य न केवलं रोगी आवश्यकस्य परिचर्यायाः विषये चिन्तयन्तु, अपितु स्वस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये अपि चिन्तयन्तु, प्रियजनस्य आकस्मिकहानिः भवितुं सज्जाः भवेयुः, आवश्यकता चेत् चिकित्सासमर्थनं प्राप्तुं च शक्नुवन्ति

किं एफएफआई निवारयितुं शक्यते ?

एफएफआई निवारयितुं न शक्यते। आनुवंशिकविकृतिकारणात् कदाचित् स्वतः एव भवितुं शक्नोति, पूर्वं कस्यापि कुटुम्बस्य सदस्यस्य रोगः न अभवत्

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः निद्रायाः कष्टं भवति, विशेषतः दिवा, तत् न सुस्थं भवति तर्हि वैद्यं द्रष्टव्यम् । एफएफआई विक्षिप्ततायाः अल्जाइमररोगस्य च लक्षणम्यदि मिर्गी इत्यादिरोगाणां कारणेन स्मृतिक्षयः, शरीरस्य कार्याणि नियन्त्रयितुं कष्टं च भवति तर्हि अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्यम्

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• अस्मिन् निदानस्य अस्मिन् बिन्दौ भवन्तः आश्रयगृहस्य परिचर्यायाः अनुशंसा करिष्यन्ति वा?
• लक्षणं कियत् तीव्रं भवति ?
• किं केचन चिकित्साविकल्पाः सन्ति ये लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

एफएफआई-रोगस्य निदानं प्राप्य विनाशकारी अनुभवः भवितुम् अर्हति, विशेषतः यदा लक्षणं क्रमेण कतिपयेषु मासेषु दुर्गतिम् अवाप्नोति । तथापि अस्मिन् काले भवन्तः एकान्ते न सन्ति। स्वचिकित्सकेभ्यः, परिवारेभ्यः, मित्रेभ्यः, मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिभ्यः च समर्थनं याचत। उपशामकचिकित्सा वर्तमानचिकित्साविकल्पाः च अस्थायीरूपेण भवतः लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्य रोगस्य जनानां आयुः विस्तारयितुं शक्नुवन्ति इति अधिकप्रभाविणः चिकित्साः अन्वेष्टुं संशोधनं प्रचलति । अतः, आशां मा त्यजन्तु।

` घातक पारिवारिक अनिद्रा, एफएफआई, अनिद्रा, आनुवंशिक रोग, मस्तिष्क रोग, तंत्रिका तंत्र, प्रियोन रोग