चलने कष्टं शरीरस्य नियन्त्रणस्य हानिः च : फ्रीड्रेच् इत्यस्य अटैक्सिया इत्यस्य विषये वदामः ।

किं भवता कदापि गमनसमये सहसा डुलति इव अनुभूतम्, अथवा संतुलनं नष्टम् इति । अथवा हस्तेन किमपि वक्तुं वा प्राप्तुं वा कष्टं भवति? एते केवलं श्रान्ततायाः अपेक्षया गहनतरस्य किमपि लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः अवस्थायाः विषये वदामः यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः, परन्तु तस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सः फ्रीड्रेचस्य अटैक्सिया (FA) इति ।

फ्रीड्रेचस्य अटैक्सिया (FA) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः कालान्तरेण अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य क्रमेण क्षतिं करोति, येन शरीरस्य असामान्यगतिः, गमनम्, वार्तालापः, निगलनं च कष्टं भवति, तथैव दृष्टिः श्रवणशक्तिः च विकृता भवति

अस्माकं शरीरे विद्यमानाः तंत्रिकाः दूरभाषताराः इव चिन्तयन्तु। एताः तंत्रिकाः मस्तिष्कात् शरीरस्य शेषभागं प्रति सन्देशान् वहन्ति । अस्माकं अङ्गानाम् चालनार्थं, गमनार्थं, वार्तालापार्थं च एषः संचारः अत्यावश्यकः अस्ति । FA इत्यस्मिन् एते तंत्रिकाताराः क्रमेण दुर्बलाः भूत्वा सम्यक् कार्यं त्यजन्ति ।

अयं रोगः अस्माकं मस्तिष्कस्य मस्तिष्ककोशः इति भागं अपि प्रभावितं करोति | अस्माकं शरीरस्य गतिं, संतुलनं च नियन्त्रयितुं अयं भागः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । परन्तु सर्वोत्तमम् अस्ति यत्, FA रोगः भवतः स्मृतिः, बुद्धिः, चिन्तनक्षमता वा न प्रभावितं करोति। तात्पर्यम् अस्ति यत् भवतः एषः रोगः अस्ति चेदपि भवतः चिन्तनक्षमता सामान्या एव तिष्ठति ।

किमर्थम् एतत् भवति ?

एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् पुस्तिकासु पुस्तिकासु कुटुम्बेषु चालयति। यथा भवन्तः जानन्ति अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । अस्य रोगस्य कारणं FXN इति जीनस्य दोषः अस्ति । अस्य रोगस्य विकासाय तस्य दोषपूर्णस्य FXN जीनस्य प्रतिलिपानि स्वमातुः पितुः च उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तव्यानि ।

FXN जीनः शरीरं frataxin इति विशेषं प्रोटीनं निर्मातुं निर्देशयति | अस्माकं कोशिकानां विशेषतः तंत्रिकाकोशिकानां हृदयस्नायुकोशिकानां च कृते ऊर्जायाः उत्पादनार्थं एतत् प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् अस्ति । यदा भवतः FXN जीनद्वयं दोषपूर्णं भवति तदा शरीरं frataxin प्रोटीनस्य पर्याप्तं निर्माणं कर्तुं न शक्नोति ।

यदा अस्य प्रोटीनस्य अभावः भवति तदा न केवलं कोशिका: ऊर्जां सम्यक् न उत्पादयितुं शक्नुवन्ति, अपितु विषाक्तपदार्थाः विशेषतः लोहं कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभन्ते कालान्तरे एतत् एव तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं करोति, FA- लक्षणं च जनयति ।

अस्य रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

लक्षणं प्रायः ५ तः १५ वयसः मध्ये आरभ्यते तथापि कदाचित् लक्षणं पूर्वं वा बहु पश्चात् वा प्रौढावस्थायां दृश्यते ।

प्रथमं लक्षणं स्थायिगमनस्य कष्टं, संतुलनस्य हानिः च . वैद्याः एतत् चालनं अटैक्सिया इति वदन्ति | कालान्तरे एते लक्षणानि क्रमेण वर्धन्ते, नूतनानि लक्षणानि च दृश्यन्ते ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

यदा भवन्तः वा भवतः बालकः वा वैद्यं पश्यति तदा सः प्रथमं भवतः शरीरं परीक्ष्य भवतः लक्षणानाम् विषये प्रश्नान् पृच्छति । सः वा निम्नलिखितविषयेषु विशेषतया ध्यानं दास्यति- १.

• भवतः संतुलनस्य समस्याः सन्ति वा ?
• किं भवतः सन्धिषु भावना नष्टा अस्ति ?
• किं प्रतिबिम्बाः नष्टाः भवन्ति ?
• किं तंत्रिकातन्त्रेण सह सम्बद्धानि अन्ये लक्षणानि सन्ति ?

यदि वैद्यः शङ्कते यत् एतेषां लक्षणानाम् आधारेण एतत् FA भवितुम् अर्हति तर्हि सः भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षायै अवश्यमेव निर्दिशति। तस्य परीक्षणस्य माध्यमेन एव वयं निश्चितरूपेण निर्धारयितुं शक्नुमः यत् FXN जीनस्य दोषः अस्ति वा इति।

तदतिरिक्तं हृदयस्य तंत्रिकानां च कियत् क्षतिः अभवत् इति ज्ञातुं अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्यन्ते :

• मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च परीक्षणार्थं एमआरआइ अथवा सीटी स्कैन् भवति ।
• मांसपेशीनां तंत्रिकानां च कार्यस्य जाँचार्थं विद्युत्मायोग्राम (EMG) परीक्षणम् ।
• तंत्रिकासञ्चारस्य अध्ययनं तंत्रिकाद्वारा सन्देशाः कियत् वेगेन गच्छन्ति इति पश्यति ।
• विद्युत् हृदयचित्रेण (EKG/ECG) तथा/वा प्रतिध्वनिहृदयचित्रेण (Echocardiogram) हृदयस्य कार्यस्य जाँचं कुर्वन्तु ।
• रक्तशर्करायाः स्तरं विटामिन-ई-स्तरं च पश्यन् रक्तपरीक्षा ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

सम्प्रति FA इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनाय, जीवनं सुलभं कर्तुं च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । अधुना एव अमेरिकादेशस्य FDA इत्यनेन अस्य रोगस्य कृते Skyclarys (omaveloxolone) इति औषधस्य अनुमोदनं कृतम् ।

भवतः वैद्यः, भौतिकचिकित्सकः, अन्ये च विशेषज्ञाः मिलित्वा भवतः साहाय्यार्थं कार्यं करिष्यन्ति । उपचारयोजनायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• पृष्ठवेदनाया वा पादविकृतिषु वा शल्यक्रिया वा विशेषाधारस्य (ब्रेस्) उपयोगः वा ।
• शरीरं यथाशक्ति सक्रियं स्थापयितुं शारीरिकचिकित्सा।
• वाक्-निगलन-कष्टानां कृते वाक्-चिकित्सा ।
• पादचालनं सुलभं कर्तुं विशेषजूताः, वेष्टनानि, चक्रचालकाः वा इत्यादीनि उपकरणानि ।
• आवश्यकता चेत् वेदनायाः औषधम्।
• मधुमेह इत्यादीनां, हृदयस्य च रोगस्य चिकित्सा यत् अस्मिन् रोगेण सह भवितुम् अर्हति ।

मानसिक स्वास्थ्य एवं समर्थन प्राप्त करना

एतादृशः दुर्लभः, असाध्यः रोगः अस्ति इति ज्ञात्वा अभिभूतः, आहतः च भवितुं सामान्यम् । अत एव भवतः मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये यथा चिन्तनं महत्त्वपूर्णं तथा शारीरिकस्वास्थ्यस्य विषये अपि चिन्तयितुं महत्त्वपूर्णम्।

स्मर्यतां यत् अवसादः चिकित्सायोग्यः रोगः अस्ति ।परिवारेण मित्रैः च सह स्वभावनानां विषये वार्तालापः अपि महती उपशमः भवितुम् अर्हति । एकस्मिन् समर्थनसमूहे सम्मिलितः यत्र भवन्तः अन्येषां जनानां साक्षात्कारं कर्तुं शक्नुवन्ति ये भवन्तः समानरोगेण सह जीवन्ति, तत्र भवन्तः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।