Gaucher Disease इत्यस्य चिकित्साविषये ज्ञातुम् इच्छति वा? मा भयं कुरु, वार्तालापं कुर्मः!

यदा भवतः वैद्यः भवन्तं वा भवतः प्रियजनं वा वदति यत् तेषां गौचर-रोगः अस्ति तदा भवतः आघातः, भयः च भवति । तत् सामान्यम्। परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अद्यत्वे बहवः उत्तमाः उपचाराः उपलभ्यन्ते ये भवन्तं एतया स्थितिं स्वीकृत्य आरामदायकं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। यद्यपि अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि वर्तमानचिकित्साः भवतः अङ्गानाम् क्षतिं निवारयितुं लक्षणानाम् प्रबन्धनं च कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति येन भवन्तः स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । अतः चिन्ता मा कुरुत, तस्य विषये विस्तरेण वदामः।

केचन उपचाराः केवलं प्रौढानां कृते एव उपयुक्ताः भवन्ति । अन्ये उपचाराः विशेषतया कतिपयेषु प्रकारेषु गौचररोगस्य कृते विनिर्मिताः सन्ति । अपि च यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति तर्हि भवतः किमपि चिकित्सायाः आवश्यकता सर्वथा न भवेत् । तस्मिन् सति भवतः लक्षणं सुधरति वा इति द्रष्टव्यं भवति, आवश्यकतानुसारं एव चिकित्सा आरभ्यत इति । एतत् सर्वं भवतः वैद्येन निर्धारितम् अस्ति।

मुख्य चिकित्सा पद्धतिः एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT)

एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रभावी च चिकित्सा । प्रथमप्रकारस्य, तृतीयप्रकारस्य गौचररोगयुक्ताः प्रौढाः बालकाः च एतत् चिकित्सां प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गौचररोगः एतादृशी स्थितिः अस्ति यस्मिन् शरीरस्य विशिष्टं एन्जाइमं निर्मातुं क्षमता न्यूनीभवति । फलतः शरीरे केचन मेदः सम्यक् भग्नाः न भवन्ति, यकृत्, प्लीहा, अस्थि मज्जा इत्यादिषु स्थानेषु निक्षिप्ताः भवन्ति । एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) इत्यस्मिन् शरीरे गम्यमानं एन्जाइमं बाह्यरूपेण, इन्जेक्शनरूपेण दत्तं भवति ।

ईआरटी-चिकित्सायाः के लाभाः सन्ति ?

• प्रफुल्लितयकृत्-प्लीहयोः कायाकल्पः : रोगकारणात् वर्धिताः एते अङ्गाः पुनः लघुः भवन्ति, तेषां कार्यं सुदृढं भवति ।
• रक्ताल्पता न्यूनीकर्तुं : एतेन रक्ताल्पता नियन्त्रयितुं साहाय्यं भवति, यत् अनेकेषु जनासु श्रान्ततां, दुर्बलतां च जनयति ।
• अस्थिसुदृढीकरणम् : अस्थिवेदना न्यूनीकरोति, दृढं करोति, सुलभतया भङ्गं न करोति च ।

परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् ईआरटी मस्तिष्कस्य अथवा तंत्रिकातन्त्रस्य लक्षणानाम् (यथा आक्षेपाः) नियन्त्रणे बहु प्रभावी नास्ति यत् प्रकार 3 गौचररोगे भवति यतो हि औषधस्य अस्माकं रक्तप्रवाहात् मस्तिष्कं प्रति (रक्तमस्तिष्कबाधा) गन्तुं सीमितक्षमता अस्ति ।

सम्प्रति ईआरटी-औषधानां मुख्यतया त्रयः प्रकाराः प्रयुक्ताः सन्ति- १.

• इमिग्लुसेरेज (Imiglucerase - Cerezyme) २.
• Taliglucerase alfa (Taliglucerase alfa - Elelyso) २.
• वेलाग्लुसेरेज अल्फा (VPRIV) ९.

इदं औषधं लवणविलयनरूपेण (IV औषधं) दत्तं भवति, लघुनलिकां माध्यमेन नाडीं प्रति । प्रायः १-२ घण्टाभिः अन्तः एतत् चिकित्सां प्राप्तुं भवन्तः प्रत्येकं सप्ताहद्वये चिकित्सालयं वा चिकित्सालयं वा गन्तुं अर्हन्ति ।

मौखिक औषधियाँ

ईआरटी-चिकित्सायाः अतिरिक्तं मौखिकगोल्यः अपि सन्ति येषां सेवनं कर्तुं शक्यते । एते विशेषतया प्रथमप्रकारस्य गौचररोगयुक्तानां प्रौढानां कृते निर्धारिताः सन्ति । एताः गोल्यः शरीरे तेषां मेदःनिक्षेपाणां सञ्चयं न्यूनीकृत्य कार्यं कुर्वन्ति येषां विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः ।

अन्ये सहायकचिकित्सा

गौचररोगस्य विविधजटिलतानां नियन्त्रणार्थं अन्ये अपि अनेकाः उपचाराः उपलभ्यन्ते ।

दुर्बलस्य अस्थिनां चिकित्सा

गौचररोगे अस्थिदुर्बलता, वेदना च सामान्या भवति । अस्याः रोगस्य साहाय्यार्थं बिस्फोस्फोनेट् इति औषधवर्गस्य उपयोगः भवति । एते अस्थिबलं कृत्वा कार्यं कुर्वन्ति । उदाहरणानि सन्ति एलेण्ड्रोनेट् (Fosamax), पमिड्रोनेट् (Aredia) च । एते बालकानां प्रौढानां च कृते उपयुक्ताः सन्ति ।

वेदना चिकित्सा

शरीरस्य वेदना, सन्धिवेदना इत्यादीनां विषयेषु सामान्यवेदनाशामकानाम् उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• लघुवेदनायाः कृते : एसिटामिनोफेन् (Tylenol) अथवा इबुप्रोफेन् (Advil, Motrin) इत्यादीनि औषधानि ।
• तीव्रवेदनायाः कृते : भवतः वैद्येन यथा निर्धारितं तथा ओपिओइड्- समूहात् प्रबल-वेदना-निवारक-दवाः सेवनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं कदाचित् अवसादनिवारकदवाः अथवा मांसपेशीविश्रामकर्तारः वेदनानियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

शल्य-चिकित्सा

यद्यपि प्रायः औषधेन रोगस्य नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते तथापि केषुचित् सन्दर्भेषु शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।

• प्लीहास्य शल्यक्रिया : यदि ईआरटी-उपचारस्य अनन्तरं सूजनं प्लीहा न संकुचति, समस्यां च निरन्तरं जनयति तर्हि भवतः चिकित्सकः प्लीहां शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं अनुशंसितुं शक्नोति
• सन्धिप्रतिस्थापनस्य शल्यक्रिया : यदि रोगेन सन्धिषु (उदा. नितम्बसन्धिः) भृशं क्षतिः कृता अस्ति तथा च वेदना एतावता तीव्रा भवति यत् गमनम् असम्भवं भवति तर्हि तस्य सन्धिस्य स्थाने कृत्रिमसन्धिः शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते एतेन वेदना न्यूनीकर्तुं शक्यते, पुनः उत्तमगतिशीलता च भवति ।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

एषः गौचर-रोगस्य अतीव जोखिमपूर्णः दुर्लभः च चिकित्सा अस्ति । अस्मिन् क्षतिग्रस्तानां रक्तकोशिकानां स्थाने स्वस्थकोशिकानां प्रयोगः भवति । परन्तु ईआरटी इत्यादीनां मानकचिकित्सानां तुलने अद्यापि तस्य सुरक्षायाः प्रभावशीलतायाः च स्पष्टं प्रमाणं नास्ति । अतः अत्यन्तं विशेषेषु एव विचार्यते यत्र अन्ये उपचाराः कार्यं न कृतवन्तः ।

रक्ताधानम्

गौचररोगजन्य अत्यन्तं रक्ताल्पता येषां जनानां कृते एतत् लाभप्रदं भवितुम् अर्हति । रक्तदानेन रक्तकोशिकानां संख्या वर्धयितुं शक्यते, शरीरस्य ऊर्जा, जीवनशक्तिः च पुनः प्राप्तुं शक्यते ।

जीवनशैल्याः महत्त्वम् : आहारः व्यायामः च

चिकित्सां प्राप्तुं अतिरिक्तं उत्तमं, स्वस्थं जीवनशैलीं स्थापयितुं अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• पौष्टिकं भोजनम् : विशेषतः अस्थि-सशक्तं स्थापयितुं कैल्शियम-विटामिन-डी- युक्तं आहारं खादितुम् अत्यावश्यकम् । दुग्धं, दधि, पनीरं, हरितशाकं, लघुमत्स्यं च इत्यादीनि वस्तूनि आहारस्य मध्ये समावेशयन्तु ।
• व्यायामः - वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा भवतः अनुकूलाः व्यायामाः कुर्वन्तु ये भवतः सन्धिषु अतिकठिनाः न भवन्ति । पादचालनम्, तरणं च इत्यादीनि वस्तूनि महान् भवन्ति।
• पूरकम् : यदि भवतः वैद्यः मन्यते यत् भवतः आहारात् पर्याप्तं विटामिन-डी वा कैल्शियमं वा न प्राप्यते तर्हि सः पूरकस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

अन्ते वैज्ञानिकाः वैद्याः च गौचर-रोगस्य नूतनानां चिकित्सानां विषये निरन्तरं शोधं कुर्वन्ति । एतेषां चिकित्सापरीक्षा इति उच्यते . एतेषु परीक्षणेषु भवन्तः नूतनानां चिकित्सानां प्रयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति ये अद्यापि व्यापकरूपेण न उपलब्धाः सन्ति । एतेषु कस्मिन् अपि परीक्षणे भागं ग्रहीतुं शक्नुथ वा इति विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।