गर्भावस्थायां आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

यदि भवान् अपेक्षां कुर्वती माता अस्ति, अथवा यदि भवता पूर्वमेव सुसमाचारः प्राप्तः अस्ति तर्हि भवतः हृदये सर्वाधिकं कामना स्वस्थस्य शिशुस्य एव भवति । अतः अस्मिन् काले वैद्याः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य जाँचार्थं विविधानि परीक्षणानि अनुशंसन्ति । तेषु वयं एकस्य प्रकारस्य परीक्षणस्य विषये वदामः यत् बहुभ्यः किञ्चित् जटिलं प्रतीयते, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सः आनुवंशिकपरीक्षणः, अथवा यथा वयं आङ्ग्लभाषायां वदामः, ' आनुवंशिकपरीक्षणम् ' इति ।

एतत् आनुवंशिकपरीक्षणं कस्य कर्तव्यम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् कस्यापि महिलायाः गर्भधारणात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा एतानि परीक्षणानि कर्तुं अवसरः भवति । कदाचित्, शिशुस्य पिता अपि एतेषां परीक्षणानां कृते निर्दिष्टः भवति ।

प्रायः भवतः वैद्यः एतादृशपरीक्षां सुचयितुं शक्नोति इति अनेके मुख्यकारणानि सन्ति ।

• पारिवारिकः इतिहासः : यदि भवतः वा भवतः सहभागिनः परिवारे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः (उदाहरणार्थं थैलेसीमिया) अस्ति तर्हि शिशुः अपि जोखिमे भवितुम् अर्हति ।
• आयुः : सामान्यतया यदा माता ३५ वर्षाणाम् अधिका भवति तदा कतिपयानां आनुवंशिकस्थितीनां (विशेषतः डाउन सिण्ड्रोम) विकासस्य जोखिमः किञ्चित् वर्धते ।
• पूर्वगर्भस्य स्थितिः : यदि पूर्वगर्भकाले आनुवंशिकसमस्यायुक्तः शिशुः अभवत् ।
• अन्यपरीक्षाणां परिणामाः : यदि भवान् अन्यस्य स्कैनस्य अथवा रक्तपरीक्षायाः समये किमपि शङ्कितं परिस्थितिं पश्यति तर्हि भवता कृतस्य।

केचन आनुवंशिकरोगाः केषुचित् जातीयसमूहेषु अधिकाः भवन्ति । यथा, पूर्वीय-यूरोपीय-वंशीयेषु जनासु ताय-सच्स्-रोगः अधिकः भवति । आफ्रिकावंशीयेषु जनासु सिकलसेल् रोगः अधिकः भवति । सिस्टिक फाइब्रोसिसः श्वेतवर्णीयजनानाम् अधिकः भवति । एतानि कतिचन उदाहरणानि एव । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः परिवारस्य इतिहासस्य विषये भवतः स्वास्थ्यस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्तं इमान्दारं च भवतु।

एताः परीक्षाः वस्तुतः किं अन्विषन्ति ?

आनुवंशिकपरीक्षणस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । एतेषां अवगमनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट्स् : एतानि प्रथमानि परीक्षणानि भवन्ति। एतेषु परीक्षणेषु भवतः शिशुस्य कश्चन रोगः अस्ति वा इति शतप्रतिशतम् न ज्ञायते । तस्य स्थाने ते भवन्तं वदन्ति यत् भवतः शिशुस्य कस्यचित् आनुवंशिकरोगस्य (उदा. `Down syndrome`, `Trisomy 18`, `Trisomy 13`, ` Neural Tube Defects` ) कियत् सम्भावना (नीचः वा उच्चः वा) अस्ति एतानि प्रायः मातुः रक्तस्य नमूनानि गृहीत्वा क्रियन्ते ।

2. वाहकपरीक्षाः : १.अस्मिन् परीक्षणे भवन्तः वा शिशुस्य पिता वा रोगं जनयति इति जीनस्य "वाहकः" अस्ति वा इति परीक्षते । वाहकः इत्यर्थः यत् तस्य व्यक्तिस्य लक्षणं नास्ति, अपितु रोगजनकं जीनं वहति । यदि मातापितरौ अपि एकस्यैव रोगस्य वाहकौ स्तः तर्हि बालकस्य सः रोगः भवितुं सम्भावना अस्ति । एतानि परीक्षणानि `सिस्टिक फाइब्रोसिस`, `फ्रेजिल एक्स सिण्ड्रोम`, `सिकल सेल् रोग`, `टे-सैक्स` इत्यादीनां रोगानाम् कृते क्रियन्ते ।

एतानि परीक्षणानि कथं क्रियन्ते ? किं किमपि भयं कर्तव्यम् ?

भवद्भिः एतस्य विषये चिन्ता कर्तुं सर्वथा आवश्यकता नास्ति। उपरि वयं यस्मिन् `स्क्रीनिंग्` तथा `वाहक` परीक्षणयोः विषये चर्चां कृतवन्तः, तेषु नर्सः अथवा चिकित्साप्रयोगशाला-अधिकारी केवलं भवतः रक्तस्य नमूना एव गृह्णाति। कदाचित् लारस्य नमूना अपि प्रयोक्तुं शक्यते । एतत् नियमितरूपेण रक्तपरीक्षा इव एव । एतानि मूलभूतपरीक्षाणि भवतः अथवा भवतः अजन्मशिशुस्य किमपि हानिं वा जोखिमं वा न जनयन्ति ।

प्रतिवेदनस्य आगमनानन्तरं... अस्माभिः ज्ञातव्याः विषयाः

एषः एव महत्त्वपूर्णः भ्रान्तिकः च भागः अस्ति । यदि भवतः स्क्रीनिंग् परीक्षणप्रतिवेदने "High Risk" इति लिखितम् अस्ति तर्हि आतङ्कं मा कुरुत।

एवं चिन्तयतु, एषा `स्क्रीनिंग् टेस्ट्` इति मौसमप्रतिवेदनवत् अस्ति यत् आकाशे कृष्णमेघाः सन्ति, वर्षा सम्भवति इति। परन्तु वर्षा भविष्यति वा कियत् वा इति सम्यक् ज्ञातुं भवद्भिः अधिकं पश्यितव्यम् । एतत् एवम् अस्ति।

यदि भवन्तः "High Risk" इति परिणामं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवतः वैद्यः अग्रे किं कर्तव्यमिति व्याख्यास्यति। अग्रिमः सोपानः प्रायः निदानपरीक्षा भवति | एते भवन्तं ९९% अधिकं सम्यक् वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति वा इति।

निदानपरीक्षाः

एते पूर्वं रक्तपरीक्षाः इव न सन्ति । एते किञ्चित् अधिकं जटिलाः सन्ति। मुख्यतया द्वौ विधिः स्तः- १.

1. एम्नियोसेण्टेसिस् : एकः प्रक्रिया यस्मिन् गर्भाशये शिशुं परितः एम्नियोटिक-पुटतः अल्पमात्रायां एम्नियोटिक-द्रवस्य निष्कासनं कृत्वा परीक्षणं क्रियते

2. कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एकः प्रक्रिया यस्मिन् नालस्य एकस्मात् भागात् अत्यल्पमात्रायां ऊतकं गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।

यतो हि एतयोः परीक्षणयोः गर्भपातस्य अत्यल्पं जोखिमं भवति, अतः वैद्याः केवलं तदा एव अनुशंसन्ति यदा स्क्रीनिंग् परीक्षणेन उच्चजोखिमः सूचितः भवति

पितुः परीक्षा अपि किमर्थं महत्त्वपूर्णा ?

वाहकपरीक्षासु पितुः परीक्षणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। बालस्य केचन आनुवंशिकरोगाः भवितुं माता पिता च तस्य रोगस्य वाहकौ भवितुमर्हति । कल्पयतु, भवतः कस्यचित् रोगस्य वाहकत्वेन परीक्षणं कृतम् अस्ति । परन्तु यदि परीक्षणेन बालस्य पिता तस्य रोगस्य वाहकः नास्ति इति पुष्टिः भवति तर्हि बालस्य तस्य रोगस्य जोखिमः प्रायः सर्वथा निवृत्तः भवति अतः कदाचित् पितुः परीक्षा महतीं उपशमं दातुं शक्नोति ।

एतत् सर्वं स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु, परिणामान् अवगच्छन्तु, अग्रे किं कर्तव्यमिति च निर्णयं कुर्वन्तु । सः वा भवतः स्थितिं प्रति उत्तमं सल्लाहं दातुं शक्नोति, न तु अन्तर्जालस्य सूचनां अन्वेष्टुं ।