भवतः रक्तस्य समस्या अस्ति वा ? सरलतया हीमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

किं भवन्तः सर्वदा श्रान्ताः, आलस्यं च अनुभवन्ति ? कदाचित् भवतः त्वचा किञ्चित् विवर्णा अस्ति ? अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रक्तरोगः अभवत् वा ? तदा अहं यत् वक्ष्यामि तत् भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अद्य वयं हिमोग्लोबिनोपैथी इति रक्तरोगस्य विषये वदामः, यस्य नाम किञ्चित् जटिलं भवति, परन्तु बहुषु जनासु दृश्यते । चिन्ता मा कुरुत, वयम् अस्य विषये अतीव सरलतया वदामः।

हीमोग्लोबिनोपैथी इति किम् ? सम्यक् ज्ञातुम् आवाम् !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हीमोग्लोबिनोपैथी इति आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति यः अस्माकं रक्ते हिमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् प्रभावितं करोति । इदानीं भवन्तः सम्भवतः चिन्तयन्ति यत् एतत् हीमोग्लोबिन् किम् अस्ति, किम्?

एतत् एवं चिन्तयतु : अस्माकं रक्तकोशिकानां अन्तः हीमोग्लोबिन् किञ्चित् नायकः इव अस्ति । अस्माकं श्वसनसमये अस्माकं फुफ्फुसात् प्राणवायुः उद्धृत्य अस्माकं सम्पूर्णशरीरे वितरति । एतत् आक्सीजन-टैक्सी इव कार्यं करोति । अतः यदि एतत् हीमोग्लोबिनं सम्यक् न उत्पाद्यते, अथवा यदि पर्याप्तं न उत्पाद्यते तर्हि अस्माकं शरीरे पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्यते। तदा एव समस्याः आरभ्यन्ते।

एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण भवति अर्थात् अस्माकं मातापितृभ्यः वयं प्राप्तानां जीनानां परिवर्तनेन भवति । विश्वे कोटिकोटिजनाः एतस्याः स्थितिः पीडिताः सन्ति । वस्तुतः एषः एव आनुवंशिकरक्तविकारस्य सर्वाधिकं प्रचलितः प्रकारः अस्ति । शोधकर्तारः ६०० तः अधिकाः प्रकाराः हीमोग्लोबिनोपैथी-रोगाणां पहिचानं कृतवन्तः!

यदा अस्माकं शरीरे असामान्यं हीमोग्लोबिनं उत्पाद्यते, अथवा तस्य पर्याप्तं न भवति तदा शरीरस्य वेदना, श्रान्तता, विविधाङ्गक्षतिः इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । अत एव तस्य पूर्वमेव परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः। अत एव वैद्याः शिशुनां जन्ममात्रेण हीमोग्लोबिनोपैथी-रोगस्य परीक्षणं कुर्वन्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् हीमोग्लोबिनोपैथी पूर्णतया चिकित्सायोग्यः रोगः नास्ति । परन्तु सम्यक् उपचारेण वयं लक्षणं नियन्त्रयितुं जटिलतां निवारयितुं च शक्नुमः ।

के प्रकाराः हिमोग्लोबिनोपैथीः सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, अस्य शतशः प्रकाराः सन्ति । एतेषां प्रकाराणां नामकरणं प्रायः आङ्ग्लाक्षराणां उपयोगेन भवति । अक्षराणि हीमोग्लोबिनप्रोटीनस्य विभिन्नरूपाणि, शोधकर्तृभिः तेषां आविष्कारस्य क्रमं च निर्दिशन्ति । एतेन वैद्याः अत्र समाविष्टं सटीकं आनुवंशिकविविधतां अवगन्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

अत्र हिमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य केचन सामान्याः प्रकाराः सन्ति ।

• हीमोग्लोबिन् सी रोगः - अत्र सामान्यहिमोग्लोबिनस्य स्थाने हीमोग्लोबिन सी इति प्रकारः भवति ।
• हीमोग्लोबिन् ई रोगः : अत्र सामान्य हीमोग्लोबिनस्य स्थाने हीमोग्लोबिन ई भवति ।
• हीमोग्लोबिन् डी रोगः : अत्र सामान्य हीमोग्लोबिनस्य स्थाने हीमोग्लोबिन डी भवति ।
• हीमोग्लोबिन अनुसूचित जाति रोगः १.यदि भवान् एकं सिकल सेल् जीनं एकं हीमोग्लोबिन सी जीनं च उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि एषा स्थितिः भवति ।
• हीमोग्लोबिन एसडी रोगः : अत्र एकः सिकल सेल् जीनः एकः हीमोग्लोबिन डी जीनः च आनुवंशिकरूपेण भवति ।
• हीमोग्लोबिन् एसई रोगः : अत्र एकः सिकल सेल् जीनः एकः हीमोग्लोबिन ई जीनः च आनुवंशिकरूपेण भवति ।
• सिकलसेल् रोगः : अस्मिन् अवस्थायां भवतः रक्तकोशिका सिकलरूपेण भवन्ति । अनेन तेषां रक्तवाहिनीभिः सहजतया गन्तुं न शक्यते, तेषां अवरुद्धता च भवितुम् अर्हति ।
• थैलेसीमिया : अस्मिन् अवस्थायां भवतः शरीरे पर्याप्तं हीमोग्लोबिनं न उत्पाद्यते ।

एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु वैद्यः भवन्तं अधिकं व्याख्यातुं शक्नोति ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ? पश्यन्तु भवतः अपि एतानि सन्ति वा...

हीमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

• शीतहस्तपादौ
• कृष्णमूत्रम् (अन्धकारम्) २.
• नित्यं श्रान्तता
• बालकानां विकासे विलम्बः
• त्वक् नेत्रयोः पीतत्वं (पातरोगः) २.
• विवर्णत्वक्
• श्वसनं कष्टं, श्वसनं च
• सामान्यतः अधिकं निद्रा
• अङ्गानां शोफः

तीव्रहिमोग्लोबिनोपैथी-रोगयुक्तेषु शिशवेषु जन्मसमये लक्षणं दृश्यते । कदाचित्, बाल्यकाले लक्षणानि दृश्यन्ते । प्रौढेषु रोगस्य तीव्रतायां (यथा सिकलसेलसंकटः) एते लक्षणानि अधिकं तीव्राः भवितुम् अर्हन्ति ।

किमर्थम् एषः हीमोग्लोबिनोपैथी भवति ?

अस्य मुख्यकारणं अस्ति यत् भवतः हीमोग्लोबिनं प्रभावितं कुर्वन् जीनविविधता अस्ति । भवन्तः एतत् आनुवंशिकविविधतां स्वमातुः, पितुः, उभयोः वा प्राप्तुं शक्नुवन्ति । न हि एतत् वयं नियन्त्रयितुं शक्नुमः, एतत् किमपि उत्तराधिकारात् आगतं वस्तु अस्ति इति भावः ।

एतस्य विकासस्य सम्भावना कस्य अधिका अस्ति ? (जोखिमकारकाः) २.

केषुचित् जनासु एषा हीमोग्लोबिनोपैथी अधिका भवति । ते के सन्ति इति अवलोकयामः : १.

• यदि भवतः वंशजः आफ्रिका, भूमध्यसागरीय, दक्षिणपूर्व एशिया अथवा पश्चिम एशिया मूलस्य अस्ति। (एताः परिस्थितयः श्रीलङ्कादेशे अपि द्रष्टुं शक्यन्ते)
• यदि भवतः माता, पिता, भ्राता वा हिमोग्लोबिनोपैथी अस्ति।
• यदि भवान् अस्मिन् क्षेत्रे निवसति यत्र नवजातशिशुनां हीमोग्लोबिनोपैथी-रोगस्य परीक्षणं नियमितरूपेण न क्रियते।

यदि भवतः हिमोग्लोबिनोपैथी अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य अपि एषः रोगः भवितुम् अर्हति । अतः परिवारस्य आरम्भात् पूर्वं चिकित्सापरामर्शं ग्रहीतुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

यदि हीमोग्लोबिनोपैथी सम्यक् नियन्त्रिता न भवति तर्हि विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु केचन सन्ति- १.

• रक्ताल्पता : केचन प्रकाराः हीमोग्लोबिनोपैथी रक्ताल्पता जनयितुं शक्नुवन्ति, येन रक्तकोशिकानां न्यूनता भवितुम् अर्हति । अनेन श्रान्तता, दुर्बलता च वर्धते ।
• नित्यं संक्रमणम् : हीमोग्लोबिनोपैथी इत्यनेन प्रतिरक्षातन्त्रं सम्झौता भवति , यत् रोगस्य संक्रमणस्य च जोखिमं वर्धयति ।
• अङ्गक्षतिः : हीमोग्लोबिनोपैथी रक्ते आक्सीजनस्य स्तरस्य न्यूनतां जनयति । यदा कालान्तरे प्राणवायुयुक्तं रक्तं सम्यक् न प्रसारितं भवति तदा अस्माकं ऊतकानाम् अङ्गानाञ्च क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• वेदनाप्रकरणम् : केषुचित् प्रकारेषु हीमोग्लोबिनोपैथीषु, यथा सिकलसेल् रोगेषु, रक्तवाहिनीनां अन्तः रक्तस्य जठरस्य निर्माणं कृत्वा तान् अवरुद्धुं शक्नुवन्ति । अनेन तीव्रवेदना, रक्तप्रवाहः न्यूनः च भवितुम् अर्हति ।

कथं भवन्तः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ? (निदानम्) ९.

भवतः हिमोग्लोबिनोपैथी अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं वैद्याः अनेकपरीक्षाः कुर्वन्ति ।

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): प्रायः एषा प्रथमा रक्तपरीक्षा भवति । भवतः रक्ते कोशिकाप्रकाराः अर्थात् भवतः प्रत्येकप्रकारस्य कोशिकानां कति इति वक्तुं शक्नोति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : अस्मिन् परीक्षणे किं आनुवंशिकपरिवर्तनानि सन्ति इति सम्यक् चिन्तयितुं शक्यते ।
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलनम् : एषा परीक्षणं भवतः रक्तस्य नमूनातः हीमोग्लोबिन-अणुः पृथक् करोति, असामान्यतां च अन्वेषयति ।
• लोहस्य अध्ययनम् : एतत् परीक्षणं ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः लोहस्य अभावेन रक्ताल्पता अस्ति वा इति।
• नवजातशिशुनां परीक्षणम् : कनाडा-अमेरिका इत्यादिषु बह्वीषु देशेषु नवजातशिशुनां हीमोग्लोबिनोपैथी-रोगस्य परीक्षणं भवति । श्रीलङ्कादेशस्य केषुचित् चिकित्सालयेषु अपि एषा सुविधा अस्ति ।
• प्रसवपूर्वपरीक्षणम् : अस्य परीक्षणस्य उपयोगेन गर्भावस्थायां भ्रूणस्य हीमोग्लोबिनोपैथी अस्ति वा इति निर्धारयितुं शक्यते ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

हीमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य अनेकाः उपचाराः सन्ति, परन्तु एते चिकित्साः रोगस्य प्रकारस्य, तीव्रतायाश्च आधारेण भिन्नाः भवन्ति ।

• रक्ताधानम् : थैलेसीमिया, सिकलसेलरोगः इत्यादयः केचन रोगाः रक्ते हीमोग्लोबिनस्य मात्रां प्रभावितयन्ति । सामान्यं हीमोग्लोबिनस्तरं स्थापयितुं रक्ताधानं आवश्यकं भवेत् ।
• फोलिक अम्लगोल्यः : एतानि रक्तकोशिकानां उत्पादनं वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• जीन चिकित्सा : १.एषः तुल्यकालिकः नूतनः उपचारः अस्ति । वैज्ञानिकाः भवतः शरीरात् प्रभावितानि कोशिकानि गृहीत्वा विशेषविधिना पुनः मरम्मतं कुर्वन्ति, ततः पुनः भवतः शरीरे प्रवेशयन्ति । इदं भवतः जीनेषु निर्देशान् पुनः लिखितुं इव अस्ति।
• आयरन किलेशन चिकित्सा : यदि भवतः शरीरे अधिकं लोहं भवति तर्हि एतेन उपचारेण अतिरिक्तं लोहं दूरीकर्तुं शक्यते । एतत् औषधं मुखेन वा इन्जेक्शनरूपेण वा दीयते ।
• आक्सीजन चिकित्सा : अन्यैः उपचारैः सह भवतः वैद्यः आक्सीजनचिकित्सायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । अस्य लक्ष्यं भवतः रक्ते प्राणवायुस्य स्तरं वर्धयितुं वेदना न्यूनीकर्तुं च अस्ति ।
• स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : अस्मिन् असामान्यलालरक्तकोशिकानां स्थाने स्वस्थलालरक्तकोशिकानां प्रयोगः भवति । परन्तु एतत् बहु सामान्यं नास्ति, यतः उपयुक्तस्य दातृस्य अन्वेषणं कठिनम् अस्ति । एतत् ग्राफ्ट-वर्सस्-होस्ट्-रोगस्य (GvHD) जोखिमम् अपि वहति ।

स्मर्यतां यत् भवतः हिमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण भवतः किमपि चिकित्सायाः आवश्यकता सर्वथा न भवेत् । अतः भवतः वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा पृच्छन्तु यत् भवतः कृते किं श्रेयस्करम् इति।

चिकित्सायाः अनन्तरं कियत् शीघ्रं मम स्वास्थ्यं भविष्यति ?

तत् वस्तुतः भवतः हिमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य प्रकारस्य तस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । अधिकांशजनानां चिकित्सा आरब्धस्य कतिपयेषु सप्ताहेषु वा मासेषु वा सुस्थं भवितुं आरभते ।

हीमोग्लोबिनोपैथी आजीवनं भवति, अतः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षाणां निरीक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति । भवतः वैद्यः भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने साहाय्यं करिष्यति।

अनेन रोगेन सह जीवानां भविष्यत् किं भवति ?

सम्यक् उपचारेण भवतः भविष्यं उज्ज्वलं भवितुम् अर्हति। ९०% अधिकाः हिमोग्लोबिनोपैथी-रोगेण पीडिताः जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति ।

परन्तु यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि अनेकप्रकारस्य हीमोग्लोबिनोपैथी जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु मृत्युं जनयितुं शक्नोति । अतः गम्भीरजटिलतानां निवारणाय शीघ्रं निदानं चिकित्सा च सर्वोत्तमः उपायः भवति ।

किं एतत् निवारयितुं न शक्यते ?

दुर्भाग्येन न । यतः हीमोग्लोबिनोपैथी भवतः उत्तराधिकारः अस्ति, तस्मात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि वयं सम्यक् चिकित्सायाम् लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं शक्नुमः ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

हीमोग्लोबिनोपैथी-रोगेण सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति, परन्तु यदि भवान् स्वस्य सम्यक् पालनं करोति तर्हि वेदना-आदि-दुष्प्रभावानाम् जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोति ।

अत्र केचन सामान्ययुक्तयः सन्ति ये भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।

• प्रचुरं जलं पिबन्तु। प्रतिदिनं न्यूनातिन्यूनं २-३ लीटरं जलं पिबितुं प्रयतध्वम् ।
• शारीरिकरूपेण सक्रियः भवतु, परन्तु अतिशयेन मा कुरुत। तव शरीरं शृणु । यदि भवन्तः श्रान्ताः अनुभवन्ति तर्हि विश्रामं कुर्वन्तु।
• लोह, विटामिन, खनिजयुक्तानि आहारपदार्थानि खादन्तु । हरितफलं शाकं मांसं मत्स्यं च आहारस्य मध्ये समावेशयन्तु ।
• स्वस्य तनावस्य प्रबन्धनं कुरुत। ध्यानं, योगं, अन्यं वा मनःसन्तोषं यत् भवतः आनन्दं लभते तस्य उपयोगं कुर्वन्तु।
• बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्यताम्। एतेन संक्रमणानां रक्षणं भवति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः अत्यन्तं श्रान्तता, श्वसनस्य कष्टं, विवर्णत्वक् वा इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यं दृष्ट्वा अवश्यमेव तस्य विषये कथयन्तु ।

यदि भवतः पूर्वमेव हीमोग्लोबिनोपैथी इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि यदि भवतः लक्षणं पुनः आगच्छति वा अधिकं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकं पश्यन्तु । सः वा भवतः चिकित्सां समायोजयितुं शक्नोति।

भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा हीमोग्लोबिनोपैथी अस्ति तर्हि एतान् प्रश्नान् भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं साधु विचारः।

• मम/मम बालकस्य की प्रकारस्य हीमोग्लोबिनोपैथी अस्ति?
• भवन्तः कीदृशं चिकित्सां अनुशंसन्ति ?
• किं मया चिकित्सायै अन्यविशेषज्ञानाम् दर्शनं करणीयम् ?
• किं मया मम आहारस्य परिवर्तनस्य वा व्यायामस्य आदतेः परिवर्तनस्य आवश्यकता अस्ति ?
• मम बालकानां एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति का सम्भावना अस्ति ?
• अस्य विषये भवतः किमपि अधिका सूचना अस्ति वा ? (उदा. पुस्तकानि, जालपुटानि) २.

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः निम्नलिखित लक्षणं भवति तर्हि 911 (श्रीलङ्कादेशे 1990) इति दूरवाण्याः क्रमेण सम्पर्कं कुर्वन्तु अथवा तत्क्षणमेव समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु:

• वक्षःस्थलवेदना
• चक्करः
• १०३ डिग्री फारेनहाइट् (३९.४ डिग्री सेल्सियस) इत्यस्मात् अधिकः ज्वरः ।
• औषधं गृहीत्वा अपि या न शाम्यति तीव्रवेदना
• आघातस्य लक्षणं यथा आकस्मिकं चेतनाक्षयः, वक्तुं कष्टम् ।

हीमोग्लोबिनोपैथी मम A1C कथं प्रभावितं करोति?

हीमोग्लोबिनोपैथी इत्यस्य कारणेन भवतः A1C परीक्षणस्य परिणामाः अशुद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । भवतः आनुवंशिकरूपान्तरस्य आधारेण भवतः वास्तविकमूल्यात् न्यूनं वा अधिकं वा मूल्यं दर्शयितुं शक्नोति ।

यदि भवतः हीमोग्लोबिनोपैथी अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः एतादृशं परीक्षणं अनुशंसितुं शक्नोति यत् एतस्याः समस्यायाः न्यूनीकरणे साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । मधुमेहरोगिणां कृते एषः A1C अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति, अतः एतस्य विषये अपि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं न विस्मरन्तु।

अन्ते स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि!

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा आजीवनं रक्तविकारः अस्ति तदा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। "हीमोग्लोबिनोपैथी मम जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति?", "किं अहं नित्यं वेदनाम् अनुभविष्यामि?", "अयं रोगः मम बालकं कथं प्रभावितं करिष्यति?" भवतः मनसि उत्पद्यते।

परन्तु सुसमाचारः अस्ति यत् समुचितचिकित्साया लक्षणनियन्त्रणेन च यथाशक्ति स्वस्थः जीवितुं शक्यते।सर्वोत्तमम् अस्ति यत् भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। मा विलम्बं कुरुत। शीघ्रं निदानं चिकित्सा च दीर्घकालं स्वस्थजीवनस्य कुञ्जिकाः सन्ति ।

चिन्ता मा कुरु, त्वं एकाकी नासि। अस्मिन् यात्रायां वैद्याः, परिचारिकाः, भवतः परिवारः च भवतः साहाय्यं करिष्यन्ति । शूरः भवतु !

` हीमोग्लोबिनोपैथी, रक्तरोग, वंशानुगत रोग, हीमोग्लोबिन, रक्ताल्पता, सिकल सेल रोग, थैलेसीमिया