शिशुस्य शिरसि, कण्ठे, पृष्ठे वा समस्या अस्ति वा ? - इनिएन्सेफेली इत्यस्य विषये वदामः

अहो, कदाचित् वयं श्रुतवस्तूनाम् एतावत् दुःखिताः, आहताः च भवेम, किं न? विशेषतः यदा नूतनस्य शिशुस्य अस्मिन् जगति आगमनस्य विषये भवति। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः यत् किञ्चित् संवेदनशीलं भवति, परन्तु अस्माकं कृते तस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति। एतत् वयं Ineencephaly इति वदामः।

अतः, इनिएन्सेफेली इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Ineencephaly एकः जटिलः जन्मजातः स्थितिः अस्ति . मुख्यतया शिशुस्य शिरः, कण्ठः, मेरुदण्डः च प्रभावितः भवति । एतेन सह जायमानानां शिशवानां कण्ठः अतीव लघुः भवितुम् अर्हति, अथवा कण्ठः सर्वथा नास्ति अपि । तेषां पृष्ठशिरः नतम्, मेरुदण्डस्य विकृतिः अपि भवितुम् अर्हति । एतत् कियत् कठिनम् इति कल्पयतु। प्रायः एतेषां मुख्यसमस्यानां अतिरिक्तं शिशुशरीरस्य अन्येषु तन्त्रेषु, यथा हृदयं, फुफ्फुसेषु च केचन असामान्यताः भवितुम् अर्हन्ति ।

प्रायः एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायमानाः शिशवः जन्मपूर्वं गर्भे वा जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं वा म्रियन्ते । अत्यन्तं दुर्लभतया, न्यूनगम्भीरः शिशुः दीर्घकालं यावत् जीवितुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

इनिएन्सेफेली वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । बहुवारं न भवति इति तात्पर्यम् । वैज्ञानिकाः प्रथमवारं १८३६ तमे वर्षे एव एतस्य स्थितिं ज्ञापयन्ति स्म ।वर्तमानतथ्यानुसारं प्रत्येकं लक्षशिशुषु प्रायः एकतः शतं यावत् एषा स्थितिः भवति इति अनुमानं भवति तथापि एते अनुमानाः भिन्नाः सन्ति । अन्यत् तु एषा स्थितिः महिलाशिशुषु अपि किञ्चित् अधिका इति उच्यते ।

इनिएन्सेफली कथं भवति ?

अयं Ineencephaly कथं भवति इति पश्यामः । एषः वस्तुतः तंत्रिकातन्त्रस्य जन्मदोषः एव | चिकित्सकाः एतत् ``Neural Tube Defect'' इति वदन्ति । किं भवन्तः जानन्ति यत् गर्भधारणानन्तरं प्रथमाः कतिचन सप्ताहाः अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति? अस्मिन् एव काले ``तंत्रिकानलिका'', यस्य माध्यमेन शिशुस्य मस्तिष्कं, मेरुदण्डः, मेरुदण्डः (मेरुदण्डेन धावति मुख्यः तंत्रिका) च निर्मातुं आरभते सामान्यतया गर्भस्य तृतीयचतुर्थसप्ताहपर्यन्तं एषा तंत्रिकानलिका पूर्णतया निमीलिता भवति, तंत्रिकातन्त्रस्य सम्यक् विकासः भवेत् । परन्तु इनिएन्सेफेली-रोगे केनचित् कारणेन एषा प्रक्रिया बाधिता भवति, तंत्रिकातन्त्रस्य सम्यक् विकासः न भवति ।

मस्तकविहीनतायाः कारणानि कानि सन्ति ?

किं कारणं इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् । वैद्याः मन्यन्ते यत् एतत् आनुवंशिकस्य (अर्थात् वंशानुगतस्य) पर्यावरणीयकारकाणां च संयोजनम् अस्ति । केषुचित् सन्दर्भेषु `(Monosomy X)`, `(Trisomy 13)`, `(Trisomy 18)` इत्यादीनां गुणसूत्रविकृतयः तया सह सम्बद्धाः इति ज्ञातम्

तदतिरिक्तं गर्भावस्थायां केचन पर्यावरणीयकारकाः अपि एतत् जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• फोलिक अम्लस्य अभावः : १.एषः अतीव महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति। अस्य विषये वयं अधिकं वदामः।
• मद्यपानम् : गर्भावस्थायां मद्यपानम्।
• धूम्रपानम् : तस्य अर्थः सिगरेट् धूम्रपानम् इत्यादीनि वस्तूनि।
• मधुमेह : मातुः अनियंत्रित मधुमेहः अस्ति ।
• स्थूलता : मातुः शरीरस्य भारः अनुशंसितमात्रायाः अपेक्षया बहु अधिकः भवति ।
• कतिपय औषधानां प्रयोगः विशेषतः प्रारम्भिकगर्भधारणे कतिपयानि औषधानि उपयुज्यन्ते । उदाहरणार्थं सल्फा-औषधानि, आक्षेप-निवारक-औषधानि, मूत्रवर्धकानि, हिस्टामाइन्-निवारक-औषधानि च सन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यदि भवतः शिशुस्य पूर्वगर्भे तंत्रिकानलिकादोषः आसीत् तर्हि भवतः अग्रिमे गर्भधारणे तस्य जोखिमः किञ्चित् अधिकः भवति ।

इनिएन्सेफेली इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

शिशुस्य जन्ममात्रेण वैद्याः शिशुस्य कपालं मेरुदण्डं च दृष्ट्वा मस्तिष्कहीनतायाः स्थितिं निदानं कर्तुं शक्नुवन्ति । अर्थात् ते बाह्यचिह्नैः वक्तुं शक्नुवन्ति . यदि शिशुः दीर्घकालं यावत् जीवति तर्हि वैद्यः अल्ट्रासाउण्ड्, सीटी स्कैन्, एमआरआइ इत्यादीनां परीक्षणानाम् उपयोगेन स्थितिः उत्तमरीत्या आकलनं कर्तुं शक्नोति, किं चिकित्सा उपलब्धा इति निर्णयं कर्तुं शक्नोति

किं शिशुजन्मात् पूर्वं एतत् ज्ञातुं न शक्यते ?

आम्, एषः अतीव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति। तत्र अनेकाः परीक्षणाः सन्ति येषु तंत्रिकानलिकादोषाः, यथा iniencephaly, शिशुजन्मात् पूर्वमपि अर्थात् गर्भावस्थायां ज्ञातुं शक्यन्ते भवतः वैद्यः एतानि परीक्षणानि नियमितपरीक्षायाः भागरूपेण अनुशंसितुं शक्नोति, अथवा यदि ते मन्यन्ते यत् भवतः गर्भधारणं जोखिमे अस्ति ।

• प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड् : एतत् स्कैन् वयं सर्वे परिचिताः स्मः। गर्भस्थस्य शिशुस्य चित्रं ग्रहीतुं ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगं करोति । वैद्यः एतस्य स्कैनस्य उपयोगेन शिशुस्य शिरः, कण्ठं, मेरुदण्डं च सम्यक् पश्यति यत् किमपि असामान्यता अस्ति वा इति ।
• Quad marker screen : एषा मातुः रक्तपरीक्षा भवति । एतत् अनेकानि हार्मोनाः प्रोटीनानि च अन्वेषयति । एकं महत्त्वपूर्णं प्रोटीनं यत् अवलोक्यते तत् आल्फा-फेटोप्रोटीन् (AFP) अस्ति । एतत् एएफपी शिशुना निर्मितं भवति। ततः मातुः रक्ते गच्छति। यदि मातुः रक्ते एएफपी-स्तरः अतीव अधिकः भवति तर्हि शिशुस्य तंत्रिकानलिकादोषः भवितुम् अर्हति इति सूचयितुं शक्नोति ।
• एम्नियोसेन्टेसिस : १.अस्मिन् परीक्षणे वैद्यः कृशसूचिकायाः ​​उपयोगेन शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य अल्पं परिमाणं निष्कासयति । प्रयोगशाला अस्मिन् एम्नियोटिक द्रवे AFP इत्यस्य स्तरं मापयति, तथा च गुणसूत्रविकृतीनां जाँचार्थं ``Karyotype testing'' इति परीक्षणमपि करोति । एतयोः परीक्षणयोः कृते तंत्रिकानलिकासमस्या अस्ति वा, तस्य कारणं किम् इति विचारः दातुं शक्यते ।
• भ्रूणस्य एमआरआइ : एषः अपि एकः प्रकारः स्कैन् अस्ति । एतत् रेडियोतरङ्गानाम्, प्रबलचुम्बकीयक्षेत्रस्य च उपयोगेन शिशुस्य अस्थिनां ऊतकानाञ्च अत्यन्तं स्पष्टविस्तृतचित्रं निर्माति । सर्वोत्तमः भागः अस्ति यत् एमआरआइ-स्कैन्-इत्यनेन शिशुः विकिरणस्य संपर्कं न करोति ।

अस्याः स्थितिः यथाशीघ्रं निदानं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति | यदा पूर्वमेव निदानं भवति तदा वैद्याः शिशुस्य स्थितिं परिवाराय व्याख्यातुं शक्नुवन्ति, मातापितृभ्यः आवश्यकं मनोवैज्ञानिकं समर्थनं च दातुं शक्नुवन्ति । यदि गर्भधारणं निरन्तरं भवति तर्हि एताः असामान्यताः प्रसवकाले मातुः कृते अपि केचन जोखिमाः उत्पद्यन्ते ।

Ineencephaly इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

वस्तुतः अस्याः रोगस्य Iniencephaly इति विशिष्टचिकित्सा नास्ति । एतादृशी शिशवः गर्भावस्थायां, गर्भे, जन्मनः कतिपयेषु घण्टेषु वा म्रियन्ते । एषा अतीव दुःखदः स्थितिः अस्ति। एतस्य दुःखस्य सामना कर्तुं, तस्य सामना कर्तुं च परिवाराय वैद्याः स्वास्थ्यकर्मचारिणः च आवश्यकं समर्थनं ददति।

अतीव दुर्लभतया अर्थात् अत्यल्पसंख्याकाः शिशवः दीर्घकालं यावत् जीवन्ति, वैद्याः प्रत्येकं शिशुं व्यक्तिगतरूपेण चिकित्सां कुर्वन्ति, तस्मिन् समये उत्पद्यमानानां लक्षणानाम् आधारेण

किं फोलिक अम्लम् एतत् निवारयितुं शक्नोति ?

एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्माभिः सर्वैः अवगन्तुं आवश्यकम् | एन्सेफेली सहितं तंत्रिकानलिकादोषाणां निवारणाय भवन्तः सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं कार्यं गर्भावस्थायाः पूर्वं गर्भावस्थायां च फोलिक-अम्लस्य सेवनं कुर्वन्तु फोलिक अम्लम् एकं बी विटामिनम् अस्ति । अस्माकं शरीरे नूतनानां कोशिकानां उत्पादनार्थं अत्यावश्यकम् अस्ति ।

शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् प्रतिदिनं ४०० माइक्रोग्राम (mcg) फोलिक अम्लस्य सेवनेन तंत्रिकानलिकादोषस्य जोखिमः प्रायः ७०% न्यूनीकर्तुं शक्यते । प्रसववयोवृद्धानां सर्वेषां महिलानां कृते प्रतिदिनं एतत् परिमाणं सेवनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अस्य द्वे कारणे स्तः- १.

• अनेकाः गर्भाः योजनाकृताः न भवन्ति ।
• गर्भधारणस्य प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु तंत्रिकानलिकादोषाः भवन्ति, यदा बहवः जनाः गर्भवती इति अपि न जानन्ति ।

अतः यदि भवान् शिशुं अपेक्षते, अथवा प्रसववयसः अस्ति तर्हि स्वस्य वैद्येन सह फोलिक-अम्लस्य विषये अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छतु यत् सः विशेषरूपेण निर्मितं प्रसवपूर्वं विटामिनं अनुशंसतु यस्मिन् फोलिक अम्लम् अस्ति ।

येषां महिलानां पूर्वं तंत्रिकानलिकादोषः जातः, अन्यस्य शिशुस्य अपेक्षा अस्ति, तेषां कृते अधिकस्य फोलिक-अम्लस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अमेरिकी रोगनियन्त्रणनिवारणकेन्द्रं (CDC) प्रतिदिनं ४,००० माइक्रोग्राम (४ मिलीग्राम) फोलिक अम्लस्य सेवनं अनुशंसति, यत् गर्भधारणात् एकमासपूर्वं आरभ्य गर्भधारणस्य प्रथमत्रिमासान् यावत् निरन्तरं भवति तथापि अधिकं फोलिक अम्लस्य सेवनं न साधु विचारः . अतः फोलिक अम्लस्य सेवनं वर्धयितुं पूर्वं वैद्यस्य परामर्शं अवश्यं कुर्वन्तु ।

जोखिमस्य न्यूनीकरणाय अन्यत् किं कर्तुं शक्यते ?

फोलिक-अम्लस्य सेवनस्य अतिरिक्तं अन्ये अपि कतिपयानि कार्याणि सन्ति येन भवन्तः मस्तिष्कहीनतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति-

• तंत्रिकानलिकादोषं जनयन्ति इति ज्ञातानां कतिपयानां औषधानां परिहारः । (एतस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।)
• मद्यपानस्य पूर्णतया निवारणम्।
• भवतः कृते स्वस्थं शरीरस्य भारं निर्वाहयन्।
• यदि भवतः मधुमेहः अस्ति तर्हि तस्य सम्यक् नियन्त्रणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• यदि त्वं धूम्रपानं करोषि तर्हि स्थगयतु।

iniencephaly इत्यस्य दृष्टिकोणः का अस्ति ?

इन्एन्सेफेली अतीव जटिला आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अतः अस्याः स्थितिः परिणामः प्रायः अतीव उत्तमः न भवति . बहवः गर्भाः गर्भपातेन वा मृतजन्मेन वा समाप्ताः भवन्ति । शिशुः जीवितः जातः अपि कतिपयेषु घण्टेषु तस्य मृत्योः सम्भावना अधिका भवति ।

२०१९ तमे वर्षे विश्वे केवलं अष्टौ शिशवः iniencephaly इति रोगेन दीर्घकालं यावत् जीविताः सन्ति । एतेषु चतुर्णां शल्यक्रिया कृता, चिकित्सा सफला च इति कथ्यते । तथापि एषा अतीव दुर्लभा घटना अस्ति ।

स्वस्थगर्भस्य योजना कथं करणीयम् ?

यदि भवान् प्रसववयोवृद्धः अस्ति तर्हि प्रतिदिनं ४०० माइक्रोग्राम फोलिक अम्लस्य सेवनं महत्त्वपूर्णं भवति, यद्यपि भवान् गर्भधारणस्य प्रयासं न करोति । यतो हि सर्वेषां गर्भधारणानां प्रायः अर्धं भागं अनियोजितं भवति, अतः अनेके जनाः गर्भधारणं ज्ञातुं अपि पूर्वं मस्तिष्कनलिकादोषाः भवन्ति, अतः फोलिक अम्लम् एतान् निवारयितुं शक्नोति

ये गर्भधारणस्य योजनां कुर्वन्ति तेषां कृते अवश्यमेव वैद्यं दृष्ट्वा गर्भधारणपूर्वपरामर्शः प्राप्तव्यः | अस्मिन् नियुक्तौ भवतः चिकित्सकः भवतः सर्वेषां जोखिमकारकाणां समीक्षां करिष्यति, स्वस्थगर्भधारणार्थं भवतः कृते पदानि अनुशंसयिष्यति च ।

अस्याः कथायाः अस्माभिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः सन्ति

ठीकम्, अतः वयम् आशास्महे यत् भवद्भ्यः अस्माभिः कथितस्य Iniencephaly इत्यस्य विषये किञ्चित् विचारः अस्ति। यद्यपि एषा अतीव दुर्लभा जटिला च स्थितिः अस्ति तथापि अस्माकं कृते एतस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

स्मर्यतां यत् ये महिलाः बालकाः अपेक्षन्ते तेषां कृते गर्भधारणात् पूर्वं गर्भधारणस्य प्रथमत्रिमासेषु च पर्याप्तं फोलिक-अम्लं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति

एतेन इन्एन्सेफेली इत्यादीनां तंत्रिकानलिकादोषाणां जोखिमः महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकर्तुं शक्यते । स्वस्थजीवनशैलीं, मद्यपानं, धूम्रपानं च परिहरितुं, मधुमेहादिस्थितिनियंत्रणं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवतः किमपि प्रश्नं वा संशयः वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह अवश्यं वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवन्तं आवश्यकं उपदेशं दास्यन्ति।

` मस्तिष्कहीनता, जन्मदोष, तंत्रिका नली दोष, फोलिक अम्ल, गर्भावस्था, जन्मजात