किं कर्करोगस्य पारिवारिकः इतिहासः अस्ति ? लिन्च सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

कदाचित् वयं स्वयमेव पृच्छामः यत् "मम पारिवारिक-इतिहासः कर्करोगः अस्ति, अतः अहं चिन्तयामि यत् मम अपि एतत् भवितुं अधिकं सम्भावना अस्ति वा" इति। वस्तुतः केचन प्रकाराः कर्करोगाः आनुवंशिकप्रभावैः उत्पद्यन्ते ये पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारिताः भवन्ति । यथा, लिन्च् सिण्ड्रोम् इति एकः रोगः यः कर्करोगस्य जोखिमं महत्त्वपूर्णतया वर्धयति, परन्तु तस्य विषये बहु न कथ्यते । अस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। अतः अद्य एव तस्य विषये वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लिन्च सिण्ड्रोम इति किम् ?

लिन्च् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः मातापितृभ्यः बालकं प्रति, अथवा आनुवंशिकतायां प्रसारिता भवति । एतादृशी स्थितस्य व्यक्तिस्य अन्येभ्यः अपेक्षया कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य सम्भावना बहु अधिका भवति, अथवा तस्य जोखिमः भवति ।

विशेषतः एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् ७० वर्षपर्यन्तं मलमूत्रमार्गस्य कर्करोगस्य सम्भावना ४०% तः ८०% यावत् अधिका भवति ।गर्भाशयस्य, अण्डकोषस्य, उदरस्य च कर्करोगस्य अपि अधिकः जोखिमः भवति अस्मिन् किं विशेषं यत् कर्करोगस्य सामान्यवयोः अपेक्षया बहु पूर्वं कर्करोगस्य विकासः भवितुम् अर्हति, सम्भवतः ३० वा ४० वा दशकेषु ।

पूर्वं वैद्याः HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) इति अपि कथयन्ति स्म, परन्तु अधुना Lynch syndrome इति नाम अधिकं प्रयुक्तम् अस्ति ।

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?

एतत् अवगन्तुं क्षणं यावत् अस्माकं शरीरस्य विषये चिन्तयामः। अस्माकं शरीरं कोटिकोटिकोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एते कोशाः सततं विभज्य नूतनानि कोष्ठकानि निर्मान्ति। छायाप्रतियन्त्रेण प्रतिलिपानि करणं इव चिन्तयन्तु। यदा कोष्ठकाः एवं विभजन्ति तदा कदाचित् लघुदोषाः भवन्ति । परन्तु सौभाग्येन अस्माकं शरीरस्य डीएनए-मध्ये विशेषाणि ‘असङ्गति-मरम्मत-जीनानि’ सन्ति ये एताः त्रुटयः ज्ञात्वा तान् सम्यक् कुर्वन्ति ।

लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतेषु 'चेकर-जीनेषु' एकस्मिन् दोषः वा त्रुटिः वा भवति । ततः यदा ताः कोशाः विभज्यन्ते तदा अन्ये दोषाः न सम्यक् भवन्ति, दोषयुक्ताः कोशिकाः निरन्तरं विभजन्ति, शरीरे बहवः दोषयुक्ताः कोशिका: निर्मातुं आरभन्ते कालान्तरे एताः दोषपूर्णाः कोशिका: कर्करोगाः भवन्ति ।

यदि भवतः मातुः पितुः वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः अपि एतस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना अस्ति ।

लिञ्च् सिण्ड्रोम इति लक्षणं कानि सूचयितुं शक्नुवन्ति?

अस्याः स्थितिः विषये चिन्ताम् उत्थापयितुं शक्नुवन्ति अनेके प्रमुखाः बिन्दवः सन्ति । यदि एतेषु एकं वा अधिकं वा भवतः परिवारस्य वा कृते प्रवर्तते तर्हि वैद्येन सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

यदि भवतः वा भवतः परिवारे कश्चन वा कर्करोगः जातः अस्ति तथा च भवतः वैद्यः शङ्कते यत् एतत् लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन भवितुम् अर्हति तर्हि कर्करोगस्य लघुनमूना परीक्षणं कर्तुं शक्यते । एतस्य मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः- १.

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) परीक्षणम् : एतेन कर्करोगकोशिकासु दृश्यमानानां प्रोटीनानां प्रकारस्य परीक्षणं भवति । यदि पूर्वं वयं यत् 'चेकर-जीन'-इत्यनेन निर्मिताः प्रोटीनाः तासु कोशिकासु न सन्ति तर्हि तत् लिन्च्-सिण्ड्रोम-रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• सूक्ष्मउपग्रह-अस्थिरता (MSI) परीक्षणम् : एतेन प्रत्यक्षतया कर्करोगकोशिकानां DNA-मध्ये दोषाः सन्ति वा इति जाँचः भवति ।

यदि एतानि परीक्षणानि भवतः लिन्च-सिण्ड्रोम-रोगः इति पुष्टिं कुर्वन्ति, अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति इति कारणेन भवतः जोखिमे अस्ति इति मन्यते तर्हि भवतः रक्तस्य नमूने आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा निश्चितरूपेण ज्ञातुं शक्यते यत् भवतः अपि एषः आनुवंशिकः दोषः अस्ति वा इति

एकस्य आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समर्थनम्

एतस्मिन् समये भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति । ते भवन्तं एतस्य विषये बहु किमपि व्याख्यास्यन्ति।

• कुटुम्बे लिन्च् सिण्ड्रोम कथं वंशानुगतरूपेण भवति।
• भवतः आनुवंशिकपरीक्षाप्रतिवेदनस्य परिणामानां किं अर्थः।
• एते परिणामाः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं कथं प्रभावितयन्ति।
• भवतः बालकाः भवतः एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति संभावना।
• कर्करोगनिवारणाय भवतः विकल्पाः।

स्मर्यतां, Lynch syndrome इति निदानस्य अर्थः न भवति यत् भवतः निश्चितरूपेण कर्करोगः भविष्यति . केवलं भवतः जोखिमः अन्येभ्यः अपेक्षया बहु अधिकः इति अर्थः ।

यदि भवतः लिन्च् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि तस्य प्रबन्धनं कथं भवति ?

यदा भवन्तः जानन्ति यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति तदा सर्वोत्तमं कार्यं भवति यत् नियमितरूपेण परीक्षणं कृत्वा कर्करोगस्य जाँचं करणीयम्। ततः यदि कर्करोगः विकसितः भवति चेदपि अत्यन्तं प्रारम्भिकपदे एव तस्य ज्ञापनस्य पूर्णतया चिकित्सायाः च सम्भावना बहु अधिका भवति . यथा, बृहदान्त्रकर्क्कटः ९०% प्रकरणेषु शीघ्रं ज्ञायते चेत् तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।

भवतः वैद्यः निर्णयं करिष्यति यत् भवतः कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि, कियत्वारं भवतः आवश्यकता अस्ति इति। प्रायः ये परीक्षणाः अनुशंसिताः सन्ति ते सन्ति : १.

• कोलोनोस्कोपी : २०-२५ वर्षेभ्यः आरभ्य भवन्तः प्रतिवर्षं वा द्वौ वा एतत् परीक्षणं कर्तुं प्रार्थयितुं शक्यन्ते । एतेन बृहदान्त्रे पोलिप्स् अथवा कर्करोगस्य लक्षणं परीक्ष्यते ।
• अन्तःदर्शनानि : ३० वर्षेभ्यः आरभ्य एतत् प्रत्येकं ३-५ वर्षेषु उदरस्य आन्तराणां च परीक्षणार्थं कर्तुं शक्यते ।
• महिलानां परीक्षणम् : ३० वर्षाणां अनन्तरं गर्भाशयस्य अण्डकोषस्य च जाँचार्थं प्रतिवर्षं श्रोणिपरीक्षा, योनिान्तरस्य अल्ट्रासाउण्ड्, गर्भाशयस्य बायोप्सी इत्यादीनां परीक्षणानां अनुशंसा भवितुं शक्यते

केचन जनाः विशेषतः येषां महिलानां सन्तानं जातम्, तेषां कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं निवारकशल्यक्रियायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् कर्करोगस्य विकासात् पूर्वं बृहदान्त्रं, गर्भाशयं, अण्डकोषं वा शल्यक्रियाद्वारा निष्कासितम् । एषः सर्वथा व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति ।

स्वस्थजीवनशैल्याः महत्त्वम्

नियमितपरीक्षां कुर्वन् स्वस्थजीवनशैलीं जीवितुं अपि एतत् जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।

• शाकफलफलफलानां साकं धान्ययुक्तं आहारं खादन्तु ।
• नियमितव्यायामं कुर्वन्तु।
• भवतः भारं नियन्त्रयन्तु।
• मद्यपानं सीमितं कुर्वन्तु।

केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् प्रतिदिनं न्यूनमात्रायां एस्पिरिन् सेवनेन एतत् जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते, परन्तु अस्मिन् विषये अधिकं शोधस्य आवश्यकता वर्तते । अतः , कदापि चिकित्सकस्य परामर्शं विना स्वयमेव औषधं सेवितुं न आरभत।