भवतः अस्थि-त्वक्-योः प्रभावं कुर्वती दुर्लभा स्थितिः इति ज्ञास्यामः? (Maffucci Syndrome) २.

किं भवता कदापि विचित्रः रोगः श्रुतः यः सहसा भवतः अस्थिषु, कदाचित् भवतः त्वचायां च समस्यां जनयति? भवतु नाम भवता बाहुपादात् अस्थि निर्गतं वा त्वक् रक्तं बैंगनी वा बिन्दवः इव किमपि लक्षितम् । तदेव अद्य वयं वदामः, किञ्चित् जटिलं, अतीव दुर्लभं च स्थितिः। अस्य नाम `(Maffucci Syndrome)` इति । चिन्ता मा कुरुत, वयं केवलं तस्य विषये वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

अतः, एषः मफ्फुच्ची-लक्षणः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Maffucci Syndrome इति अतीव दुर्लभः रोगः यः भवतः अस्थिषु त्वचां च प्रभावितं करोति । अस्मिन् मुख्यतया त्रीणि विषयाणि समाविष्टानि सन्ति- १.

1. भवतः अस्थिषु अन्तः उपास्थिः अतिशयेन वर्धते। अयं उपास्थिः कठिनः, लचीलः ऊतकः अस्ति यः भवतः सन्धिसदृशान् क्षेत्रान् आच्छादयति । यदा एते भवतः अस्थिषु अन्तः अर्बुदरूपेण वर्धन्ते तदा वयं तान् `एन्कोन्ड्रोमा` इति वदामः । एते कर्करोगाः (सौम्याः) न सन्ति, प्रथमे भयङ्कराः न भवन्ति इति अर्थः । तथापि एतेषां `एन्कोन्ड्रोमा` शतशः, सहस्राणि वा अपि विकसितुं शक्नुवन्ति ।

2. एते `(एन्कोन्ड्रोमा)` कङ्कालविकृतिं जनयन्ति। कल्पयतु, यदि अस्थिस्य अन्तः किमपि अनावश्यकरूपेण वर्धते तर्हि तस्य अस्थिस्य आकारः परिवर्तते, किम्? तथैव भवति। अङ्गानाम् ह्रस्वीकरणं, व्यायामः, भङ्गः इत्यादीनि वस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति .

3. हेमन्जिओमा इति पिण्डिकाः सन्ति ये असामान्यरक्तवाहिनीरूपेण दृश्यन्ते ये त्वक्पृष्ठे एकत्र उलझिताः भवन्ति । एते रक्ताः, नीलाः, बैंगनीवर्णाः वा दृश्यन्ते ।

एतानि उपास्थिवृद्धयः एन्कोन्ड्रोमा इति अधिकतया भवतः अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च अस्थिषु दृश्यन्ते । परन्तु ते निम्नलिखितक्षेत्रेषु अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• बाहुः
• पादौ
• पसली
• कपालम्
• कशेरुका (कशेरुका) २.

महत्त्वपूर्णं यत् एते एन्कोण्ड्रोमा प्रारम्भे अ-कर्क्कटकारकाः (सौम्याः) भवन्ति, परन्तु कदाचित् घातकाः (घातकाः) भवितुम् अर्हन्ति । मफुच्ची सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां महत्त्वपूर्णसङ्ख्यायां (केषाञ्चन अध्ययनानाम् अनुसारं ५०% पर्यन्तं) अस्थि-कर्क्कटस्य एकप्रकारस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते, यस्य नाम कोण्ड्रोसार्कोमा इति, यः उपास्थिकोशिकासु आरभ्यते अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य विकासस्य अपि तेषां जोखिमः अधिकः भवति ।

Maffucci Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

वस्तुतः एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । विश्वे चिकित्सा अभिलेखेषु कतिपयानि शतानि एव प्रकरणाः निवेदिताः सन्ति, अतः यदि भवान् पूर्वं न श्रुतवान् तर्हि आश्चर्यं नास्ति।

मफुच्ची सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

मफुच्ची-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । केषुचित् जनानां लक्षणं अतीव मृदु भवति, केषुचित् लक्षणं तीव्रतरं भवति । एते लक्षणानि जन्मनि भवन्ति, बाल्यकाले वा प्रादुर्भवितुं आरभन्ते ।

मुख्यलक्षणं तेषां उपास्थि-अर्बुदानां कारणं भवति येषां विषये वयं ``एन्कोन्ड्रोमा'' इति कथयामः ।

• अस्थिवेदना
• अस्थिभङ्गः – अस्थिभङ्गः लघुपतनात् अपि भग्नः भवितुम् अर्हति ।
• नतम् बाहू वा पादौ वा
• उदग्राः अस्थिः – पिण्डिकारूपेण दृश्यन्ते ।
• वक्र मेरुदण्डः – स्कोलियोसिसस्य सदृशः ।
• अस्थिविच्छेदनम् ( अस्थिभङ्गः ) २.
• लघु कद
• विषमबाहू वा पादौ वा – एकः अन्यस्मात् दीर्घतरः लघुः वा दृश्यते।

रक्तवाहिनी अर्बुदः हेमन्जिओमा इति प्रसिद्धः लक्षणं जनयितुं शक्नोति यथा-

• रक्तस्य जठरम्
• लिम्फैन्जिओमा – एते लसिकाद्रवेण पूरिताः पिण्डिकाः इव भवन्ति ।
• त्वचायां रक्तवर्णीयः, बैंगनीवर्णीयः, नीलवर्णीयः वा उल्टाः (hemangiomas) – अधिकतया हस्तेषु दृश्यन्ते । कालान्तरे एते कठिनाः, क्रस्टी च भवितुम् अर्हन्ति ।
• अविकसितस्नायुः – प्रभावितक्षेत्रे।

Maffucci Syndrome इत्यस्य कारणं किम् ?

मफुच्ची सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकविकारः । अस्माकं जीनेषु परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति इति तात्पर्यम् । विशेषतः `IDH1` (अधिकतमः) अथवा `IDH2` (दुर्लभतया) इति द्वयोः जीनयोः एकस्मिन् यादृच्छिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । बालस्य गर्भे एव अर्थात् जन्मपूर्वमेव एतत् आनुवंशिकविकृतिः भवति इति शोधकर्तारः मन्यन्ते । एते `IDH` जीनाः `(एन्जाइम)` उत्पादयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ये अस्माकं शरीरे कोशिकानां कार्याय महत्त्वपूर्णाः सन्ति । परन्तु वैज्ञानिकाः अद्यापि एतेषां `(एन्जाइम्स्)`-माफ्फुच्ची-लक्षणयोः सटीकसम्बन्धं ज्ञातुं न शक्तवन्तः ।

अत्यन्तं महत्त्वपूर्णं यत् एषः वंशानुगतः रोगः नास्ति । अर्थात् मातापितृणां कृते आसीत् इति कारणतः एकस्मात् पीढीतः अन्यस्मिन् पीढौ प्रसारयितुं न शक्यते इति यावत् । एतत् यादृच्छिकं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति ।

Maffucci Syndrome इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

एतानि परीक्षणानि वैद्यस्य Maffucci syndrome निदानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• शारीरिकपरीक्षा : वैद्यः भवतः परीक्षणं करिष्यति, दृश्यमानं लक्षणं (यथा पिण्डिका वा विकृतिः वा) अन्वेषयिष्यति । ते भवतः लक्षणानाम् विषये अपि पृच्छन्ति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अपि एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति ।
• एक्स-रे अथवा सीटी स्कैन् : एतेन भवतः अस्थिनां स्पष्टचित्रं गृहीतुं शक्यते । ततः ते द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एन्कोन्ड्रोमाः सन्ति वा, ते कियत् दूरं प्रसृताः सन्ति, अस्थिक्षतिः अस्ति वा इति ।
• शल्यक्रियाद्वारा ऊतकस्य नमूनानि गृहीत्वा तस्य परीक्षणं (`बायोप्सी`):कदाचित् शङ्कितक्षेत्रात् (अस्थि-त्वक्-पिण्डा इत्यादिभ्यः) ऊतकस्य लघुखण्डं शल्यक्रियाद्वारा निष्कास्य सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति । एतेन तस्य निश्चयः भवति ।

मफुच्ची सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सां कीदृशाः विशेषज्ञाः कुर्वन्ति ?

यदि भवतः Maffucci syndrome अस्ति तर्हि भिन्नविशेषज्ञानाम् एकः दलः एकत्र आगत्य भवतः चिकित्सां कर्तुं शक्नोति । उदाहरणतया:

• त्वचाविशेषज्ञः - रक्तस्राव इत्यादीनां त्वचावृद्धेः चिकित्सायां, न्यूनीकर्तुं, अथवा आवश्यके सति दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
• अस्थिरोगचिकित्सकः : भङ्गस्य चिकित्सां करोति, अस्थिविकृतिं शल्यक्रियाद्वारा सम्यक् करोति, शल्यक्रियाद्वारा एन्कोन्ड्रोमाम् अपि दूरीकर्तुं शक्नोति ।
• अस्थिरोगविशेषज्ञः - यदि पूर्वं वयं यस्य कोण्ड्रोसार्कोमा-रोगस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य कर्करोगः विकसितः भवति तर्हि एते वैद्याः तत् दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति तथा च जीवनपर्यन्तं रोगस्य निरीक्षणं कुर्वन्ति यत् एतत् पुनः आगच्छति वा इति।
• रेडियोलॉजिस्ट् : ते चिकित्साप्रतिबिम्बनस्य विशेषज्ञतां प्राप्नुवन्ति, यथा एक्स-रे, सीटीस्कैन् च, तथा च कालान्तरे अस्थिषु परिवर्तनस्य आकलने महत्त्वपूर्णाः सन्ति ।

Maffucci Syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् अद्यापि मफुच्ची-लक्षणस्य पूर्णतया चिकित्सायाः कोऽपि उपायः नास्ति । अतः चिकित्सायाः मुख्याः लक्ष्याः सन्ति- १.

• कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं अधिकं प्रभावी चिकित्सां च प्रदातुं।
• अस्थिभङ्गस्य निवारणं चिकित्सा वा ।
• वेदना इत्यादीनां लक्षणानाम् न्यूनीकरणम्।

भवतः चिकित्सादलः प्रायः भवतः अस्थिनां निरीक्षणार्थं चिकित्साप्रतिबिम्बपरीक्षां (एक्स-रे इव) आदेशं दास्यति । यदि एन्कोन्ड्रोमा अथवा अस्थिसमस्याः भवतः दैनन्दिनकार्यक्रमेषु बाधां जनयन्ति तर्हि चिकित्सासु अन्तर्भवन्ति :

• ब्रेसिज् धारणं वा स्कोलियोसिसस्य सम्पादनार्थं शल्यक्रिया करणं वा।
• कास्ट्, स्प्लिण्ट्, भग्नावस्थीनां शल्यक्रिया च।
• विशेषजूताभिः (जूता-उत्थापनैः), औषधैः, शल्यक्रियाभिः वा पाददीर्घतायाः अन्तरं न्यूनीकरोतु ।
• हस्तेषु विकृतिं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया।
• (Enchondromas) शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं शक्यते । तथापि एते पुनरावृत्तिः भवितुम् अर्हन्ति ।

यदि भवतः त्वचायां रक्तस्रावः कष्टप्रदः भवति तर्हि भवतः वैद्यः स्क्लेरोथेरेपी इति चिकित्सां अनुशंसितुं शक्नोति । अस्मिन् वृद्धिः संकोचयितुं त्वचायां द्रावणं प्रविष्टं भवति । आवश्यके सति रक्तस्रावः शल्यक्रियाद्वारा निष्कासयितुं शक्यते ।

किं Maffucci Syndrome इति रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, वैज्ञानिकाः अद्यापि सम्यक् न अवगच्छन्ति यत् एतत् कारणं आनुवंशिकविकृतिः कथं भवति । अतः सम्प्रति तस्य निवारणार्थं विशिष्टः विधिः नास्ति ।

मफुच्ची सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?

मफुच्ची सिण्ड्रोम इति दीर्घकालीनः, आजीवनं भवति । केषाञ्चन जनानां शारीरिकसमस्याः लघुमात्राः भवन्ति, येषां दैनन्दिनक्रियासु बहु प्रभावः न भवति । परन्तु अन्येषां कृते अस्थिसमस्याः अधिकाः भवन्ति, शारीरिकसीमाः अपि वर्धन्ते ।

महत्त्वपूर्णं यत् एषा स्थितिः बुद्धिं न प्रभावितं करोति । परन्तु यदि कर्करोगः भवति तर्हि तस्य आयुः लघुः भवितुम् अर्हति इति संभावना वर्तते ।

मफुच्ची सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः कश्चन इति अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि?

यतो हि मफ्फुच्ची सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति, अतः भवतः चिकित्सादलेन अनुशंसितरूपेण नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् । यथा यथा पूर्वं कर्करोगः ज्ञायते तथा तथा तस्य चिकित्सायाः सम्भावना अधिका भवति ।

ओलियर सिण्ड्रोम तथा माफुक्सी सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

ओलिएर् सिण्ड्रोम, मफुक्सी सिण्ड्रोम इति द्वयोः अपि स्थितिः अस्ति यस्मिन् एन्कोन्ड्रोमा इति उपास्थि-अर्बुदः विकसितः भवति । परन्तु मफ्फुच्ची-लक्षणे रक्तवाहिनी-अर्बुदाः अपि हेमन्जिओमा-नामकाः दृश्यन्ते । ओलियर सिण्ड्रोम इत्यत्र रक्तपिण्डः न भवति । स एव मुख्यः भेदः ।

Maffucci Syndrome इत्यस्य अन्ये नामानि सन्ति वा?

एतावता दुर्लभत्वात् कदाचित् अन्यैः नाम्ना एव स्थितिः उच्यते, परन्तु ते तावत् सामान्याः न सन्ति । अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• `(हेमन्जिओमा सहित कोन्ड्रोडिस्प्लेसिया)`
• `(डिस्कॉन्ड्रोप्लासिया तथा गुहामय रक्तस्राव)`
• `(हेमन्जिओमेटा सहित एन्कोन्ड्रोमेटोसिस)`
• `(कास्ट सिंड्रोम)`

यद्यपि एतादृशानि अनेकानि नामानि सन्ति तथापि सर्वाधिकं प्रयुक्तं नाम Maffucci Syndrome इति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा Maffucci Syndrome इति निदानं भवति तर्हि किञ्चित् अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । भवता जीवनपर्यन्तं भङ्गस्य, अस्थिकर्क्कटस्य च चिन्ता कर्तव्या । विभिन्नविशेषज्ञानाम् दर्शनं, बहुधा परीक्षणं च करणं क्लान्तं भवितुम् अर्हति ।

परन्तु, एतादृशं सावधानता, विशेषतः कर्करोगस्य पूर्वमेव परीक्षणं करणं, भवतः आयुः रक्षितुं वा विस्तारयितुं वा बहु दूरं गन्तुं शक्नोति। कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च भवतः स्वास्थ्यस्य उन्नयनस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति । भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् केषां लक्षणानाम् अवलोकनं कर्तव्यम्।

चिंता मास्तु। त्वं एकाकी न असि। एतेषु दुर्लभेषु परिस्थितिषु जीवनं यापयन्तः जनानां साहाय्यं कर्तुं मार्गदर्शनं च कर्तुं वैद्याः, समर्थनसमूहाः च सन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् समीचीनसूचनाः प्राप्य स्वचिकित्सकस्य सल्लाहस्य अनुसरणं कुर्वन्तु।

` मफुक्सी सिण्ड्रोम, अस्थिरोग, उपास्थि, हेमन्जिओमा, कर्करोगस्य जोखिमः, आनुवंशिकरोगाः, दुर्लभाः रोगाः