किं भवतः रक्तस्य प्लेटलेट्-विषये समस्या अस्ति ? 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' इति विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता कदापि 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' इति नाम श्रुतम्? सम्भवतः न। यतो हि एषा तु दुर्लभा अर्थात् अतीव दुर्लभतया दृश्यते आनुवंशिकस्थितिः । परन्तु एतत् नाम श्रुत्वा भवता भयभीता न कर्तव्या वा ? अद्य एतस्य विषये सरलतया वदामः, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति। यतः एतस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति।

किम् एषा 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मे-हेग्लिन् विसंगतिः भवतः जीनेषु लघुपरिवर्तनस्य (आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति । अनेन भवतः शरीरे प्लेटलेट्-उत्पद्यते, ये लघु-रक्तकोशिका: सन्ति, येषां निर्माणं वयं प्लेटलेट् इति वदामः, ये किञ्चित् बृहत्तराः सन्ति, यथावत् न्यूनानि च उत्पादयन्ति प्लेटलेट्-धातुषु एषः न्यूनता चिकित्साशास्त्रेण थ्रोम्बोसाइटोपेनिया इति ज्ञायते ।

इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एतेषां प्लेटलेट्-पट्टिकानां किं भवति इति । कल्पयतु भवतः लघुव्रणः अस्ति। ततः एते प्लेटलेट् रक्तस्रावं निवारयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । ते रक्तपिण्डं निर्माय रक्तस्रावं निवारयन्ति । अतः, 'मे-हेग्लिन् विसंगति'-रोगयुक्तः व्यक्तिः, यतः एते प्लेटलेट्-आकारेन असामान्यतया बृहत् लघु च भवन्ति, सः कदाचित् सामान्य-व्यक्ति-अपेक्षया अधिकं सुलभतया क्षतविक्षततां वा रक्तस्रावं वा कर्तुं शक्नोति एतादृशं रक्तस्रावं (अर्थात् ``रक्तस्रावः'') प्रमुखशल्यक्रियायाः अनन्तरं अपि वर्धयितुं शक्नोति ।

परन्तु अत्र किञ्चित् मनसि स्थापनीयम् अस्ति यत् एतादृशी स्थितिः विद्यमानाः बहवः जनाः किमपि लक्षणं न दर्शयन्ति। अथवा, एतेन प्रमुखाः समस्याः न भवन्ति। परन्तु, भवतः लक्षणं भवति वा न वा, एतत् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णं यत् भवतः मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति। तदा भवन्तः भवतः वैद्याः च दुर्घटनाभ्यः रक्तस्रावेभ्यः च आत्मरक्षणार्थं आवश्यकानि पदानि स्वीकुर्वन्ति ।

किं मुख्यतया त्रीणि लक्षणानि सन्ति ये 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' इति परिचययन्ति?

आम्, एतस्याः स्थितिः सम्यक् निदानं कर्तुं वैद्याः मुख्यतया त्रीणि वस्तूनि अन्विषन्ति । एतदेव वयं 'त्रिकोणम्' इति वदामः। लक्षणत्रयं इति यावत् ।

ते सन्ति:

• असामान्यरूपेण बृहत् प्लेटलेट् भवति : वयम् एतत् मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया इति वदामः ।
• प्लेटलेट्-गणनायाः न्यूनता : एषा एव स्थितिः यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः यस्य नाम थ्रोम्बोसाइटोपेनिया इति ।
• भवन्तः स्वस्य ल्युकोसाइट्स् इत्यस्य अन्तः Döhle शरीराणि इति लघु, दण्डाकाराः संरचनानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति, यत् श्वेतकोशिकानां प्रकारः अस्ति । एते दोहले-शरीराः विशेषाः सन्ति ।

एतानि त्रीणि लक्षणानि अन्विष्य वैद्याः मे-हेग्लिन् विसंगतिः अन्येभ्यः रोगेभ्यः भेदं कर्तुं शक्नुवन्ति ये प्लेटलेट् प्रभावितं कुर्वन्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ? अथवा दुर्लभम् ?

'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।चिकित्सासंशोधनप्रतिवेदनानुसारं विश्वे २०० तः न्यूनाः रोगिणः सन्ति । कल्पयतु यत् तत् कियत् दुर्लभम् अस्ति! दुर्लभत्वात् प्रथमे प्रायः वैद्याः संशयिताः भवन्ति । मे-हेग्लिन् विसंगतिः इति निष्कर्षं प्राप्तुं पूर्वं भवतः चिकित्सकेन अन्येषां कतिपयानां परिस्थितीनां निराकरणं करणीयम् ये भवतः प्लेटलेट्-प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

'मे-हेग्लिन् विसंगति' इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अधिकांशजनानां एतादृशी स्थितिः प्रमुखं लक्षणं न अनुभवति । यतो हि तेषां शरीरे पर्याप्तं प्लेटलेट् भवति येन अतिरक्तस्रावः न भवति । परन्तु यदि भवन्तः लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि ते बहुधा भवतः प्लेटलेट्-गणना कियत् न्यूना इति अवलम्बन्ते ।

एतानि लक्षणानि सामान्यतया द्रष्टुं शक्यन्ते- १.

• क्षतजः, रक्तस्रावः च सहजतया। लघुगुल्मस्य अनन्तरम् अपि नीलवर्णं भवति, अल्पच्छेदात् अपि रक्तस्रावं निवारयितुं किञ्चित् समयं गृह्णाति वा ।
• बारम्बार नासिका रक्तस्राव। केचन जनाः एतत् `(epistaxis)` इति वदन्ति ।
• मसूडानां रक्तस्रावः । यदा भवन्तः दन्तधावनं कुर्वन्ति तदा एतत् भवितुम् अर्हति ।
• स्त्रीणां कृते मासिकधर्मकाले अतिरक्तस्रावः । एतत् `(मेनोरेगिया)` इत्यपि कथ्यते ।
• त्वक् उपरि रक्तं, बैंगनी, श्यामवर्णं वा बिन्दवः । एते ``पुरपुरा'' इति उच्यन्ते ।
• शल्यक्रियायाः अनन्तरं, दन्तनिष्कासनसमये, शिशुप्राप्तेः अनन्तरं वा अधिकः रक्तस्रावः ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, केवलं एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ भवतः इति कारणेन भवतः मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति इति कल्पयितुं मा भयम्। एतेषां कारणं अन्येभ्यः अपि भवितुम् अर्हति । अतः चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम्।

'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' इति किं कारणम् ?

मे-हेग्लिन् विसंगतिः एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या भवन्तः स्वस्य मातापितृणां एकस्मात् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । अस्माकं शरीरे `MYH9` इति जीनम् अस्ति । अत्र अस्मिन् `MYH9` जीनस्य अर्थात् `उत्परिवर्तनम्` इति लघु परिवर्तनं भवति, यत् अस्य मुख्यं कारणम् अस्ति । अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन प्लेटलेट्-निर्माणस्य प्रकारे समस्याः उत्पद्यन्ते । अत एव ते बृहत् असामान्यरूपेण निर्मिताः भवन्ति । अपि च, अस्य `MYH9` जीन उत्परिवर्तनस्य कारणात् प्लेटलेट्-सङ्ख्या अपि न्यूनीभवति । अत एव भवन्तः सहजतया क्षतम्, रक्तस्रावं च कर्तुं शक्नुवन्ति।

मे-हेग्लिन् विसंगतिस्य उत्तराधिकारप्रतिरूपं वयं ऑटोसोमलप्रबलप्रतिमानं वदामः । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः स्थितिं प्राप्तुं केवलं उत्परिवर्तितस्य MYH9 जीनस्य एकः प्रतिलिपिः एव आवश्यकी भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः मातुः पितुः वा उत्परिवर्तनं भवति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।

मे-हेग्लिन् विसंगतिः कथं ज्ञातुं शक्यते ?

अधिकांशतः अन्यकारणात् कृते रक्तपरीक्षायाः समये मे-हेग्लिन् विसंगतिः आकस्मिकतया आविष्कृता भवति । रक्तपरीक्षायाः परिणामेषु प्लेटलेट्-गणना न्यूना अथवा प्लेटलेट्-गणना अधिका दृश्यते तदा वैद्याः तस्य शङ्कां कुर्वन्ति । यथा - गर्भावस्थायां नियमितरूपेण रक्तपरीक्षायां अपि एतत् ज्ञातुं शक्यते ।

अत्र अनेकाः परीक्षणाः सन्ति येषां उपयोगेन निर्धारयितुं शक्यते यत् भवतः मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति वा:

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): एषा ``(CBC)`` परीक्षणं भवतः प्लेटलेट्गणना न्यूना अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्नोति। अस्मिन् अवस्थायां सामान्यतया प्रतिमाइक्रोलीटररक्तस्य प्लेटलेट्-गणना ४०,००० तः ८०,००० पर्यन्तं भवितुम् अर्हति । कदाचित् सामान्यमपि भवितुम् अर्हति । स्मर्यतां यत् सामान्यतया वयं ``कमम्'' इति मन्यामहे यदि प्लेटलेट्-गणना प्रति-माइक्रोलीटर-रक्तस्य १५०,००० तः न्यूना भवति ।
• परिधीय रक्तस्मीयर (PBS): एषा PBS परीक्षणं भवतः प्लेटलेट्-गणनायाः जाँचं कर्तुं शक्नोति । भवतः ल्युकोसाइट्स् मध्ये तासां दण्डसदृशानां संरचनानां उपस्थितिः अपि पश्यति, येषां विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : एषा परीक्षणं भवतः `MYH9` जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।

तदतिरिक्तं भवतः वैद्यः अन्येषां न्यूनप्लेटलेट्-लक्षणानाम् अन्वेषणं करिष्यति, यथा रक्तस्रावसमयः वर्धितः ।

मे-हेग्लिन् विसंगतिः कथं चिकित्सिता भवति ?

वस्तुतः मे-हेग्लिन् विसंगति-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां लक्षणं पर्याप्तं तीव्रं न भवति यत् चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । तत् वास्तविकं उपशमः, किं न ? परन्तु यदि भवतः शल्यक्रिया कर्तव्या भवति तर्हि अत्यधिकं रक्तस्रावं न भवेत् इति भवतः वैद्येन अतिरिक्तसावधानीः करणीयाः भवेयुः । यथा - रक्तस्रावस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शल्यक्रियायाः पूर्वं डेस्मोप्रेसिन् इति औषधं शिराभिः दत्तं वा प्लेटलेट्-आधानं वा दातुं शक्यते

यदि भवतः अतिशयेन रक्तस्रावः भवति, यथा दुर्घटनायां, तर्हि भवतः प्लेटलेट्-स्तरं पुनः प्राप्तुं प्लेटलेट्-आधानस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि भवतः अतिरिक्तनिरीक्षणस्य आवश्यकता अवश्यमेव भविष्यति। मे-हेग्लिन् विसंगतियुक्ताः अधिकांशः महिलाः स्वस्थशिशुं विना किमपि जटिलतां जनयन्ति । परन्तु यत्किमपि स्थितिः रक्तस्रावस्य जोखिमं वर्धयति तत् गर्भावस्थायां जोखिमपूर्णं भवति । अतः भवतः प्रसूतिविशेषज्ञः स्त्रीरोगविशेषज्ञः च भवतः स्वस्य अजन्मशिशुस्य च रक्षणार्थं किं कर्तव्यमिति सल्लाहं दास्यति । तान् निर्देशान् अनुसरणं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

'मे-हेग्लिन् विसंगति' इत्यनेन सह जीवनं किं अपेक्षितव्यम् ?

मे-हेग्लिन् विसंगतिः आजीवनं भवति । सत्यम् अस्ति।परन्तु, सौभाग्येन अधिकांशजनानां कृते एतेन तेषां दैनन्दिनजीवने महत् व्यत्ययः न भवति । एतादृशी स्थितानां बहवः जनानां लक्षणं नास्ति, अथवा केवलं अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति । यदि भवतः प्लेटलेट्-गणना न्यूना भवति तथा च भवतः समस्याः सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः चोटं प्राप्य रक्तस्रावस्य नियन्त्रणस्य उपायानां विषये सल्लाहं दास्यति । अतः चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।

किं 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' निवारयितुं शक्यते ?

वस्तुतः मे-हेग्लिन् विसंगतिं निवारयितुं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु यदि भवन्तः बालकं प्राप्तुं योजनां कुर्वन्ति, विशेषतः यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः । यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य एतस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना अस्ति ।

आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः यत्किमपि जोखिमं भवति तस्य आकलनं कृत्वा भवतः विकल्पानां विषये सल्लाहं दातुं शक्नोति । तत् महत् साहाय्यं भवितुम् अर्हति।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ? (आत्मपरिचर्या) २.

यदि भवान् ज्ञायते यत् भवतां मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति तर्हि एकं उत्तमं कार्यं भवता कर्तुं शक्यते यत् भवतां वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः यत् कथं स्थितिः प्रबन्धनीया इति। एतेषु विषयेषु अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति : १.

• औषधेषु सावधानाः भवन्तु : केचन औषधानि भवतः प्लेटलेट्-कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः, भवतः कृते के औषधानि हानिकारकानि सन्ति, तान् कथं परिहरितव्यानि, सुरक्षितमात्रायां कथं सेवनीयानि वा इति सम्यक् ज्ञातव्यम् । वैद्यं न पृष्ट्वा किमपि औषधं न प्रयोक्तव्यम्।
• मुखस्य स्वच्छतां उत्तमं कुर्वन्तु : मुखस्य स्वच्छतायाः सम्यक् पालनं कृत्वा मसूडानां रक्तस्रावं निवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते। नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकं द्रष्टुं अपि उत्तमम्।
• चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति क्रियाकलापाः सावधानाः भवन्तु : चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति क्रीडाः (उदाहरणार्थं सम्पर्कक्रीडा) क्रीडन्ते सति अतीव सावधानाः भवन्तु । भवद्भिः तान् परिहरितुं अपि आवश्यकता भवेत् । एतस्य विषये अपि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• गर्भावस्थायां जोखिमानां विषये अवगताः भवन्तु : 'मे-हेग्लिन् विसंगतिः' इत्यस्य कारणेन गर्भावस्थायां समस्यानां परिहाराय स्वस्य स्वास्थ्यस्य निरीक्षणं कुर्वन्तु तथा च स्वस्य प्रसूतिचिकित्सकेन स्त्रीरोगचिकित्सकेन च सह निकटतया कार्यं कुर्वन्तु।

मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम् ?

यदि भवान् ज्ञायते यत् भवान् मे-हेग्लिन् विसंगतिः अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं केचन प्रश्नाः अत्र सन्ति:

• "वैद्य, मम प्लेटलेट्-अभावः (thrombocytopenia) कियत् तीव्रः अस्ति?"
• "मम प्लेटलेट्-सङ्ख्यायाः न्यूनतायाः चिन्ता मया कदा कर्तव्या?"
• "विशेषतः केषां लक्षणानाम् अवलोकनं कर्तव्यम्?"
• "एतस्य स्थितिः प्रबन्धनार्थं मम दैनन्दिनजीवने के परिवर्तनानि कर्तव्यानि?"
• "किं मम सहभागिनः मम च आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सद्विचारः अस्ति?"

एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं कदापि न भीतः। भवतः यत्किमपि संशयं भवति तत् स्वच्छं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

`MYH9` जीनेन सह सम्बद्धाः अन्ये रोगाः सन्ति वा ?

आम्, मे-हेग्लिन् विसंगतिः MYH9 जीनेन सह सम्बद्धानां रोगानाम् एकः समूहः अस्ति । एते सर्वे रोगाः MYH9 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । शोधं कृत्वा ज्ञातं यत्, मे-हेग्लिन् विसंगतिः इत्यस्य अतिरिक्तं अन्ये त्रीणि परिस्थितयः अपि MYH9 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति येषु असामान्यप्लेटलेट्, न्यूना प्लेटलेट् गणना च भवति अन्ये त्रयः सन्ति- १.

• एपस्टीन सिण्ड्रोम
• फेक्टनर सिण्ड्रोम
• सेबास्टियन सिण्ड्रोम

यतो हि एते सर्वे रोगाः परस्परं एतावत् निकटतया सम्बद्धाः सन्ति, तेषां सर्वेषां कारणं समानं भवति, तस्मात् सम्भवति यत् कालान्तरे एतानि पृथक् नामानि अन्तर्धानं भविष्यन्ति, ते सर्वे सामूहिकरूपेण "MYH9-सम्बद्धाः विकाराः" इति उच्यन्ते

अतः, अस्मात् कथायाः अस्माभिः किं महत्त्वपूर्णं स्मर्तव्यम्? (गृहं नेतु-सन्देशः) २.

मे-हेग्लिन् विसंगतिः एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् असामान्यरूपेण बृहत् प्लेटलेट्, न्यूना प्लेटलेट् गणना च भवति । तथापि तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः प्रमुखाः समस्याः भविष्यन्ति। एतया स्थितिः भवतः प्लेटलेट्-गणना कियत् न्यूना अस्ति इति विषये बहु किमपि निर्भरं भवति । एतादृशी स्थितिः अधिकांशजनानां कृते पर्याप्तं प्लेटलेट् भवति येन गम्भीरः रक्तस्रावः न भवति । अन्येषां अतिरक्तस्रावस्य जोखिमः भवितुम् अर्हति ।

अतः सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः, रक्तस्रावस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं काः सावधानताः ग्रहीतव्याः इति सम्यक् अवगन्तुं, तदनुसारं कार्यं कर्तुं च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु न भयभीता, सूचना, चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं च । भवतः सुस्वास्थ्यम् !

` मे-हेग्लिन विसंगति, प्लेटलेट्स, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, MYH9 जीन, रक्तस्राव, आनुवंशिक रोग, रक्तरोग