किं भवतः लघुः सर्वदा श्रान्तः निद्रालुः च अस्ति ? किं सः शीतं गृह्णाति वा भोजनं चूकति चेदपि अतीव कठिनं भवति? किं सः तादृशेषु कालेषु वमनं करोति वा बलं नष्टं करोति वा ? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः कश्चन चिकित्सास्थितिः अस्ति यस्य विषये वयं बहु न वदामः, परन्तु तत् ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। सा एतादृशी एकः अवस्था अस्ति यस्य नाम MCAD-अभावः इति । अद्य वयं अस्य विषये अतीव सरलतया, यथा भवान् अवगन्तुं शक्नोति, तथैव वदामः ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् MCAD-अभावः किम् ?
अस्माकं शरीरं यानं इति चिन्तयतु। कारस्य चालनार्थं इन्धनस्य आवश्यकता भवति । तथैव अस्माकं शरीरस्य कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः आवश्यकता भवति । वयं यत् आहारं खादामः तस्मात् एतां ऊर्जां प्राप्नुमः। अस्माकं ऊर्जायाः मुख्याः स्रोताः कार्बोहाइड्रेट् (स्टार्च), मेदः च सन्ति ।
सामान्यतया अस्माकं शरीरं ऊर्जायाः कृते प्रथमं कार्बोहाइड्रेट् इत्यस्य उपयोगं करोति । परन्तु यदा वयं घण्टाभिः भोजनं विना गच्छामः, अथवा ज्वरः वमनादिरोगेण वा भोजनं कर्तुं असमर्थाः भवेम तदा अस्माकं शरीरं मेदः गौणशक्तिस्रोतरूपेण उपयोक्तुं आरभते
अस्माकं शरीरे एकः विशेषः एन्जाइमः अस्ति यः एतां मेदः ऊर्जारूपेण परिणमयति । अस्य नाम मध्यम-शृङ्खला एसिल्-सह-एन्जाइम A dehydrogenase इति । एतत् एन्जाइमं वयं खादितेषु आहारेषु अस्माकं शरीरे च दृश्यमानानां मध्यमशृङ्खलानां मेदः अम्लानां विच्छेदनं कृत्वा ऊर्जां निर्मातुं साहाय्यं करोति ।
In a child with MCAD deficiency , शरीरे मया उक्तस्य विशेषस्य एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न भवति। तस्मिन् अभावः अस्ति इत्यर्थः । अतः किं भवति यत् यदि अयं बालकः दीर्घकालं यावत् अभोजनं विना गच्छति तर्हि तस्य शरीरे मेदः उपयोगं कृत्वा ऊर्जां जनयितुं न शक्नोति। अतः शरीरस्य ऊर्जा सहसा न्यूनीभवति, बालकः कठिनपरिस्थितौ भवति ।
एषा स्थितिः कथं भवति ? आनुवंशिकम् अस्ति वा ?
आम्, एषा पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मातुः पितुः वा वंशजः इत्यर्थः । अस्य कारणं `ACADM` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति ।
एतत् 'आटोसोमल रिसेसिव'- प्रतिरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवति । तस्य अर्थः सरलतया व्याख्यास्यामि।
कल्पयतु यत् मातापितृभ्यां `ACADM` जीनस्य एकः स्वस्थः प्रतिलिपिः अस्ति, अपरस्य प्रतिलिपिः च लघु परिवर्तनं (उत्परिवर्तनम्) अस्ति । परन्तु यतः तेषां एकः स्वस्थः प्रतिलिपिः अस्ति, तस्मात् मातापितरौ अपि लक्षणं न दर्शयति। ते ``वाहकाः'' इति उच्यन्ते ।
यदा एतादृशयोः वाहकमातापितृयोः बालकः भवति ।
- बालस्य एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति (यदि ते उत्परिवर्तितं जीनं स्वमातुः पितुः च उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति) ।
- बालकः मातापितृणां इव लक्षणरहितः वाहकः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।
- बालकः एतत् उत्परिवर्तितं जीनं सर्वथा न प्राप्स्यति, पूर्णतया स्वस्थः बालकः च भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति कारणतः मातापितरौ गर्भावस्थायाः पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा किमपि कर्तुं न शक्नुवन्ति यत् एतत् स्वसन्ततिं प्रति न प्रसारयितुं शक्नोति अतः तस्य विषये अपराधबोधं मा कुरुत।
एमसीएडी-अभावस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
एते लक्षणानि प्रायः शैशवकाले वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा विशेषतः यदा बालकः ज्वरेण वा वमनेन वा रोगी भवति, भोजनं कर्तुं असमर्थः भवति, भोजनस्य अन्तरं वर्धते वा
एतानि लक्षणानि द्वौ प्रकारौ विभज्यताम्।
| सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि | गम्भीराः आपत्कालीनाः च परिस्थितयः |
|---|---|
| रक्तशर्करा न्यूना (Hypoglycemia) : बालकः सहसा विवर्णः, स्वेदितः, शीतलः च भवितुम् अर्हति । | आक्षेपः- आकस्मिकं चेतनायाः हानिः, आक्षेपः च । |
| वमनम् : अन्नस्य वमनम् । | श्वसनकष्टाः : श्वसनस्य कष्टम्। |
| अतिनिद्रा, आलस्यं च : निद्रायाः आलस्यस्य च भावः यः बालकस्य जागरणं कठिनं करोति । | यकृत् समस्याः यकृत् क्षतिः। |
| मांसपेशीदुर्बलता : दुर्बलतां लङ्गं च अनुभवति। | मस्तिष्कक्षतिः कोमा च : चेतनायाः हानिः। |
वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
अत्र सर्वोत्तमम् अस्ति यत् अद्यत्वे यदा बालकः जायते , तदा नवजातः शिशुः जायते।नवजातस्य परीक्षणेन एमसीएडी-अभावः इत्यादीनां बहवः रोगानाम् शीघ्रं ज्ञापनं भवति । जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु शिशुस्य पार्ष्णिभागात् गृहीतस्य कतिपयानां रक्तबिन्दूनां उपयोगेन एषा परीक्षा क्रियते ।
तेषां लक्षणं दर्शयितुं अपि पूर्वं बालस्य एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते इति तात्पर्यम् । एतत् किमपि यत् तेषां प्राणान् रक्षितुं शक्नोति।
यदि नवजातस्य परीक्षणेन एतस्याः स्थितिः विषये शङ्का उत्पद्यते तर्हि वैद्यः एतस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षाणां आदेशं दास्यति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम्
- रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम्
रोगस्य पुष्टिं कृत्वा वैद्यः बालकस्य कृते आवश्यकं चिकित्सां, उपदेशं च प्रदास्यति ।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ? बालस्य परिचर्या कथं करणीयम् ?
MCAD-अभावस्य चिकित्सायां मुख्यतया बालस्य आहारस्य प्रबन्धनं भवति . अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु बालस्य ऊर्जास्तरं निर्वाहयितुम् अस्ति। अर्थात् बालकः अभोजनं विना दीर्घकालं यावत् न गन्तव्यः .
अत्र उपचारस्य प्रबन्धनस्य च समये विचारणीयाः केचन प्रमुखाः बिन्दवः सन्ति ।
- नित्यं भोजनं कुर्वन्तु : भवतः बालकं घण्टाभिः यावत् क्षुधार्तं न भवतु। मुख्यभोजनस्य अतिरिक्तं भवन्तः जलपानं दातव्यम् । चिरं भोजनं विना गमनं न हितकरं रात्रौ अपि । यदा भवतः बालकः बालः भवति तदा भवन्तः तं रात्रौ जागृत्य क्षीरं भोजनं च दातुं प्रवृत्ताः भवेयुः ।
- कार्बोहाइड्रेट्-युक्ताः आहाराः : तण्डुलः, रोटिका, आलू, मधुर-आलू, धान्यं च इत्यादीनि स्टार्चयुक्तानि आहारपदार्थानि स्वस्य बालस्य आहारस्य मध्ये समावेशयन्तु । एतेन शरीराय आवश्यकी ऊर्जा सहजतया प्राप्यते ।
- उच्चवसायुक्तानि आहारपदार्थानि सीमितं कुर्वन्तु : अस्य अर्थः मेदः पूर्णतया कटयितुं न भवति, परन्तु उच्चवसायुक्तानि, तले खाद्यानि इत्यादीनि वस्तूनि सीमितुं सद्विचारः।
- कार्निटिन् पूरकम् : केषाञ्चन बालकानां वैद्येन ``कार्निटिन्'' इति पूरकं दत्तं भवेत् । एतेन शरीरे मेदः ऊर्जायां परिवर्तनं भवति ।
त्वं व्याधितः किं करोषि ?
एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। यदि एमसीएडी-अभावयुक्ते बालके ज्वरः, वमनं, अतिसारः इत्यादिः रोगः भवति तर्हि तत् अतीव भयङ्करं भवति । यतः तस्मिन् समये बालः न खादिष्यति, शरीरस्य ऊर्जा च शीघ्रं न्यूनीभवति ।
रोगी सदा सर्वदा वैद्यं पश्यन्तु। तावत्पर्यन्तं गृहे बालकं शर्करा वा ग्लूकोजयुक्तं द्रवम् (उदा. जीवनी, फलरसः) पिबितुं ददातु । कदापि तं/तस्याः क्षुधार्तं न गच्छन्तु।
कदाचित् यदि बालकस्य शल्यक्रिया कर्तव्या भवति तर्हि तेषां शल्यक्रियायाः पूर्वं उपवासस्य आवश्यकता भविष्यति । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वैद्यः बालकं चिकित्सालये प्रवेशयित्वा ग्लूकोज सैलाइन् (IV द्रवम्) दास्यति येन ते जलयुक्ताः भवन्ति ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? मया कदा ETU गन्तव्यम् ?
यदि भवतः बालकस्य MCAD-अभावस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि निम्नलिखितपरिस्थितौ तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु ।
- यदि बालकः सामान्यतया न खादति वा भोजनं लङ्घयति वा।
- यदि बालस्य ज्वरः भवति, अतिनिद्रा भवति, सुस्तः वा दृश्यते ।
- यदि बालकः वमनं कुर्वन् अस्ति।
तत्क्षणमेव आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् : १.
- यदि भवतः बालकस्य आक्षेपः अस्ति तर्हि तान् समीपस्थं चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं (ETU) प्रति विना किमपि व्यङ्ग्यं नेतुम्। अस्य रोगस्य गम्भीरजटिलतासु आक्षेपः अन्यतमः अस्ति ।
अस्मिन् रोगेण पीडितः बालकः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति वा ?
सर्वथा हाँ ! तदेव अत्र महत्त्वपूर्णं तृप्तिकारकं च । यदि जन्मसमये नवजातपरीक्षणद्वारा एषः रोगः प्रारम्भे एव ज्ञायते तथा च आहारस्य प्रबन्धनं वैद्यस्य निर्देशानुसारं भवति तर्हि अधिकांशः बालकः पूर्णतया स्वस्थं, सामान्यं जीवनं विना किमपि जटिलतां जीवितुं शक्नोति
परन्तु यदि अस्य रोगस्य निदानं न भवति अर्थात् लक्षणं यदा दृश्यते तदा तस्य चिकित्सा न भवति तर्हि २०%-२५% मध्ये बालकानां दीर्घकालीनविकलाङ्गता अथवा मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति अत एव नवजातानां परीक्षणं, रोगस्य शीघ्रं ज्ञापनं च एतावत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एमसीएडी-अभावः मातापितृदोषेण उत्पद्यमानः रोगः नास्ति, आनुवंशिकस्थितिः एव ।
- शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं क्रियमाणाः नवजातस्य परीक्षणपरीक्षाः अस्य रोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणाय अत्यन्तं महत्त्वपूर्णाः सन्ति ।
- अस्य रोगस्य मुख्यचिकित्सा आहारव्यवस्थापनम् अस्ति । बालकं कदापि बहुकालं यावत् क्षुधार्तं न गच्छेत्।
- विशेषतः यदा भवतः बालकः रोगी भवति (ज्वरः, वमनः) भवति तदा सावधानाः भवन्तु। तत्क्षणं वैद्यं पश्यन्तु।
- समुचितप्रबन्धनेन एमसीएडी-अभावयुक्तः बालकः पूर्णतया सामान्यं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नोति । अतः चिन्ता मा कुरुत।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment