किं भवतः लघुकेशाः विचित्ररूपेण कुञ्चिताः सन्ति ? मेन्केस् रोगस्य विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः लघुशिशुस्य केशाः अतीव विचित्राः, तारवत् कुञ्चिताः, लघुवर्णाः, सहजतया भग्नाः च सन्ति? अथवा भवतः शिशुस्य शरीरं अतीव शिथिलं शीतं च अनुभवति? यद्यपि एतानि वस्तूनि सन्ति येषु वयं कदाचित् बहु ध्यानं न दद्मः तथापि ते केषाञ्चन दुर्लभानां रोगानाम् प्रथमलक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । यथा - शिशुषु यः रोगः भवितुम् अर्हति, परन्तु तस्य विषये बहु न कथ्यते, सः मेन्केस् रोगः इति उच्यते । अद्य किञ्चित् अधिकविस्तारेण एतस्य विषये वदामः।

मेन्केस् रोगः किम् ? सरलतया...

मेन्के रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . तेन सह शिशुः जायते इत्यर्थः । अस्मिन् किं भवति यत् शरीरं आवश्यकं पोषकं ताम्रं सम्यक् उपयोक्तुं न शक्नोति | इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "ताम्रं किमर्थम्?" वस्तुतः ताम्रं किमपि अस्ति यत् अस्माकं शरीरे बहवः महत्त्वपूर्णाः तन्त्राणि सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं करोति । चिन्तयतु : १.

• अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं (अर्थात् मस्तिष्कं, सम्पूर्णशरीरे धावन्तः तंत्रिकाः च) सम्यक् कार्यं कर्तव्यम् ।
• अस्माकं अस्थिः दृढाः भवन्तु।
• अस्माकं केशाः त्वचा च स्वस्थाः सन्तु।
• अस्माकं रक्तवाहिकाः (यत्र रक्तं प्रवहति) सम्यक् कार्यं कुर्वन्तु।

एतेषां सर्वेषां कृते ताम्रं अत्यावश्यकम् । अतः मेन्केस् रोगयुक्तस्य शिशुस्य शरीरे एतस्य ताम्रस्य सम्यक् उपयोगः न भवति इति कारणतः विशेषतः तंत्रिकातन्त्रस्य गम्भीरं क्षतिं कर्तुं शक्नोति । अनेन शिशुवृद्धिः स्तब्धा भवति, शरीरस्य दुर्बलता च भवति । दुःखदं वस्तु अस्ति यत्, एषः रोगः प्राणघातकः भवितुम् अर्हति .

अस्मिन् रोगे शिशुस्य केशाः विचित्ररूपेण कुञ्चिताः भवन्ति, तारवत् दृश्यन्ते च अतः केचन जनाः तम् "किन्की केशरोगः" इति वदन्ति ।

महत्त्वपूर्णं तु अस्ति यत् अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अद्यापि नास्ति। परन्तु यदि शिशुजन्मस्य प्रथमचतुःसप्ताहेषु ताम्रचिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि लक्षणानाम् उपशमनं कृत्वा शिशुस्य आयुः किञ्चित् विस्तारयितुं शक्यते अतः शीघ्रं निदानं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मेन्केस् रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

विश्वे पूर्वं चिन्तितम् आसीत् यत् एकलक्षं नवजातेषु प्रायः एकस्य एषः रोगः भवितुम् अर्हति इति । तत् प्रायः सार्धद्वयलक्षेषु एकः ।

परन्तु जीनोम एग्रीगेशन डाटाबेस् इत्यस्य आँकडानां उपयोगेन २०२० तमे वर्षे कृते नूतने अध्ययने एषा संख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति इति ज्ञातम् । तदनुसारं अमेरिकादेशे एव ८,६६४ पुरुषबालानां मध्ये एकस्य अथवा प्रतिवर्षं प्रायः २२५ शिशवस्य एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति इति कथ्यते ।

यदि भविष्ये नवजातानां कृते परीक्षणविधयः विकसिताः भवन्ति तर्हि एतानि आँकडानि अधिकं पुष्टीकृतानि भविष्यन्ति तथा च रोगस्य पूर्वमेव पहिचानं कृत्वा चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते।

कस्य अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका अस्ति ?

बालकेषु मेन्केस् रोगः अधिकः भवति ।तदेव सर्वाधिकं प्रभावितं करोति। परन्तु कस्यापि जातिस्य, कस्यापि जातीयस्य समूहस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति।

मेन्केस् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

मेन्केस् रोगयुक्ताः शिशवः कदाचित् अकालं जन्म प्राप्नुवन्ति | जन्मसमये सामान्यतया स्वस्थाः दृश्यन्ते ।

परन्तु प्रथमलक्षणं २ तः ३ मासानां वयसः परितः भवितुं आरभते . एते सन्ति- १.

• किङ्की केशाः एकः प्रकारः केशाः सन्ति ये कुञ्चिताः, तारयुक्ताः, तरङ्गाः च भवन्ति । एते केशाः अतीव लघुवर्णाः, कदाचित् श्वेताः, धूसराः वा भवन्ति । सहजतया अपि भग्नं भवति।
• मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता (Hypotonia) : अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुस्य शरीरं अतीव लङ्गं भवति । निर्जीव इव दृश्यते।
• शरीरस्य न्यूनतापमानम् (Hypothermia) : शिशुस्य शरीरे सर्वदा शीतं भवति ।
• मुखं पतितं रूपं गृह्णाति |
• मिर्गी (आक्षेप/मिर्गी) लक्षणं , अर्थात् आक्षेपादिस्थितिः ।
• मन्दवृद्धिः, समृद्धिविफलता च : शिशुः सम्यक् न वर्धते, वजनं च न वर्धते .
• त्वक् नेत्रयोः पीतत्वं (पाण्डुः) ।

एतानि लक्षणानि प्रत्येकस्मिन् शिशुषु एकस्मिन् समये न दृश्यन्ते । कदाचित् यद्यपि अत्यन्तं दुर्लभाः तथापि एते लक्षणानि पश्चात् बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा दृश्यन्ते ।

मेन्केस् सिण्ड्रोम इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

मेन्केस् सिण्ड्रोम् इति न्यूरोडिजनरेटिव् विकारः क्रमेण तंत्रिकातन्त्रस्य नाशं करोति | अस्य अर्थः अस्ति यत् कालान्तरे मस्तिष्के संज्ञानात्मकसमस्याः, चिन्तनकौशलस्य च विकासः भवति । अस्मिन् रोगेण पीडितानां बालकानां प्रौढानां च जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति यथा-

• मस्तिष्कस्य रक्तस्रावः (subdural hematomas) इत्यादीनि समस्यानि .
• आन्तरस्य अथवा मूत्राशयस्य भित्तिभ्यः बहिः निर्गच्छन्तीनां लघुपुटस्य विकासः डायवर्टिक्युलोसिस् इति ।
• कपालस्य अतिरिक्त-लघु-अस्थीनां (Wormian bones) निर्माणम् ।
• मोटर कौशलस्य हानिः .
• अस्थिशोथः एकः रोगः अस्ति यया अस्थिः दुर्बलाः भंगुराः च भवन्ति , येन अस्थिभङ्गः सुलभः भवति ।
• धमनी घुमावदारता लक्षण .

अत्र किञ्चित् महत्त्वपूर्णं वक्तव्यम् अस्ति। कदाचित् शिशुस्य मस्तिष्के रक्तस्रावः अथवा अस्थिभङ्गः भवति तदा वैद्याः बालस्य दुर्व्यवहारं क्रियन्ते इति शङ्कयन्ति । यदि भवान् जानाति यत् भवतः बालकः सुरक्षितवातावरणे अस्ति, परन्तु ते एतानि लक्षणानि दर्शयन्ति, तर्हि निश्चितरूपेण स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा मेन्केस् रोगस्य परीक्षणं कर्तुं चर्चां कुर्वन्तु।

ओक्सीपिटल हॉर्न सिण्ड्रोम (OHS) किम् ?

ओक्सिपिटल हॉर्न् सिण्ड्रोम् (OHS) मेन्केस् रोगस्य सौम्यः रूपः अस्ति ।लक्षणं न तावत् तीव्रमिति भावः । प्रायः बालस्य ५ तः १० वर्षाणां मध्ये भवति चेत् अस्य निदानं भवति ।

मेन्केस् रोगस्य मृदुलक्षणानाम् अतिरिक्तं ओएचएस-रोगयुक्ताः बालकाः अपि निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नुवन्ति:

• पश्चकपालशृङ्गाः : एते कपालस्य आधारे कैल्शियमनिक्षेपेण निर्मिताः शृङ्गसदृशाः संरचनाः सन्ति ।
• Dysautonomia : तंत्रिकातन्त्रस्य एकः समस्या यः रक्तचापः, शरीरस्य संतुलनं च इत्यादीन् विषयान् प्रभावितं करोति ।
• सन्धि-त्वक्-शिथिलता ।
• चिन्तनक्षमतायाः लघुसमस्याः।

मेन्केस् रोगस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, मेन्केस् रोगः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . जन्मसमये वर्तमान इत्यर्थः । प्रायः द्वितीयतृतीयांशेषु मातुः आनुवंशिकजीनस्य कारणेन भवति . प्रायः एकतृतीयभागेषु एटीपी७ए इति जीनस्य नूतनानां उत्परिवर्तनानां कारणेन एषः रोगः भवति ।

अस्य रोगस्य कारणं जीनः `ATP7A` इति कथ्यते, यत् अस्माकं शरीरे ताम्रस्य परिमाणं नियन्त्रयति इति प्रोटीनस्य उत्पादनं प्रभावितं करोति । अतः यदा एषः `ATP7A` जीनः सम्यक् कार्यं न करोति तदा अस्माकं शरीरं ताम्रं सम्यक् `परिवहनं` कर्तुं न शक्नोति।

बालकाः एतत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं अधिकं सम्भावनाः भवन्ति यतोहि Menkes Syndrome इति X-सम्बद्धः आनुवंशिकविकारः अस्ति . बालकानां एकः X गुणसूत्रः भवति । अतः यदि तस्मिन् दोषपूर्णः जीनः अस्ति तर्हि रोगस्य विकासः भविष्यति। बालिकानां द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, अतः रोगस्य विकासाय द्वयोः दोषपूर्णजीनयोः आनुवंशिकता भवितुमर्हति ।

वैद्याः मेन्केस् रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

मेन्केस् रोगस्य निदानार्थं प्रथमं वैद्यः बालकस्य परीक्षणं करिष्यति । विशेषतः ते भंगुरकुञ्चितकेशेषु ध्यानं दास्यन्ति . ते लक्षणानाम्, पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये अपि पृच्छन्ति। बालस्य परीक्षणमपि कर्तुं शक्यते यत् : १.

• रक्तपरीक्षा : ताम्रस्य न्यूनस्तरस्य, सेरुलोप्लाज्मिन् (ताम्रं वहति इति प्रोटीनम्), मांसपेशीनां गतिं, भावनां च नियन्त्रयितुं साहाय्यं कुर्वन्तः हार्मोनाः कैटेकोलामाइन इति न्यूनस्तरस्य जाँचार्थं रक्तस्य नमूना गृह्यते
• सीटी स्कैन् अथवा एक्स-रे : एतेन बालस्य कपालस्य लघु, विकृष्यमाणाः अस्थयः (कृमि-अस्थयः) दृश्यन्ते । एते ताम्रस्य अभावात् संयोजक ऊतकस्य समस्याः भवन्ति ।
• त्वचा बायोप्सी : बालस्य त्वचायाः अत्यल्पं नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् बालस्य शरीरे ताम्रस्य उपयोगः कियत् उत्तमरीत्या भवति।
• अल्ट्रासाउण्ड् : अस्य उपयोगः मूत्राशयस्य परीक्षणार्थं भवति । मूत्राशयात् बहिः निर्गच्छन्ति पाउचः इति डायवर्टिक्युला मेन्केस् सिण्ड्रोम इत्यस्य सामान्यजटिलता अस्ति ।
• मूत्रपरीक्षा : अस्मिन् परीक्षणे मूत्रे कतिपयानां अम्लानां (HVA/VMA) स्तरः वर्धितः इति जाँचः भवति । एतेषां अम्लानां परिमाणं ताम्रनिर्भरस्य एन्जाइमस्य क्रियाशीलतायाः आधारेण भिद्यते ।

मम बालकस्य मेन्केस् रोगस्य आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति वा?

अद्यापि मेन्केस्-रोगस्य शीघ्रं ज्ञापनार्थं नूतनानि उपायानि अन्वेष्टुं शोधकर्तारः प्रयतन्ते । एटीपी७ए जीनस्य उत्परिवर्तनं अन्वेषयति इति आनुवंशिकपरीक्षणम् अस्य एकः उपायः अस्ति ।

मेन्केस् रोगस्य चिकित्सां कथं कुर्वन्ति वैद्याः ?

चिकित्सा सर्वाधिकं प्रभावी भवेत् इति जन्मनः २५ तः २८ दिवसेषु आरम्भः करणीयः . उपचारस्य सफलता `ATP7A` जीनस्य उत्परिवर्तनं कियत् तीव्रम् इति विषये निर्भरं भवति ।

मेन्केस् रोगग्रस्तबालानां कृते वैद्याः ताम्रविकल्पं ताम्रस्य हिस्टिडिन् इति चर्मान्तरेण इन्जेक्शनरूपेण ददति | अस्य चिकित्सायाः लक्ष्यं रक्ते ताम्रस्य परिमाणं वर्धयितुं भवति । तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं न्यूनीकर्तुं, आक्षेपादिस्थितिं न्यूनीकर्तुं, बालस्य आयुः विस्तारयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

मम बालस्य लक्षणं कथं प्रबन्धयितुं शक्नोमि ?

यतः अद्यापि मेन्केस् रोगस्य चिकित्सा नास्ति, अतः वैद्याः लक्षणानाम् प्रबन्धने एव ध्यानं ददति । भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः एतादृशानि कार्याणि कर्तुं शक्नोति यथा-

• आक्षेपाणां नियन्त्रणार्थं औषधानि निर्धारयन् ।
• आन्तरिकपोषणं नलिकेण अन्नस्य पोषणं भवति यत् बालकस्य पोषकद्रव्याणि अधिकतया अवशोषयितुं साहाय्यं करोति ।
• शारीरिकचिकित्सायाः अथवा व्यावसायिकचिकित्सायाः अनुशंसा .
• वेदना औषधानि लिखित्वा .

मेन्केस्-रोगेण पीडितानां जनानां भविष्यं किम् ?

यदि चिकित्सा पूर्वमेव न आरभ्यते तर्हि मेन्केस् रोगयुक्ताः बालकाः प्रायः वर्षत्रयात् न्यूनं जीवन्ति .

चिकित्सायाम् अपि मेन्केस् रोगस्य लक्षणं कालान्तरेण अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । चिकित्सां प्राप्यमाणाः बालकाः अपि १० वर्षाणि वा न्यूनानि वा जीवितुं शक्नुवन्ति ।

मेन्केस् रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन मेन्केस् रोगः निवारयितुं न शक्यते . यदि भवतः परिवारस्य सदस्यः बालकः वा एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

गर्भधारणात् पूर्वं भवन्तः आनुवंशिकपरीक्षां (Genetic testing / DNA test) कृत्वा ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः मेन्केस् रोगस्य कारणं जनयति इति जीनः अस्ति वा इति। एषा सूचना भवतः परिवारस्य योजनायां साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

मेन्केस् रोगस्य विषये कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवान् मन्यते यत् भवतः बालकस्य मेन्केस् रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु . शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं कृत्वा एतादृशी स्थितानां बालकानां जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारः कर्तुं शक्यते ।

यतो हि मेन्केस् रोगः एक्स-गुणकस्य माध्यमेन आनुवंशिकरूपेण भवति, अतः महिलाः डीएनए-परीक्षां कृत्वा ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् तेषु रोगस्य कारणं जीनम् अस्ति वा इति । प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

यदि भवतः बालकस्य मेन्केस् रोगः अस्ति तर्हि लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य उत्तममार्गाणां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु, जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम्। यद्यपि मेन्केस् रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि वैद्याः अस्य रोगस्य निदानस्य चिकित्सायाश्च नूतनान् उपायान् अन्वेष्टुं परिश्रमं कुर्वन्ति । अपि च, मेन्केस् रोगयुक्तानां बालकानां मातापितृणां कृते समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं अनुभवान् साझां कर्तुं आरामं प्राप्तुं च उत्तमः उपायः अस्ति।

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् भवद्भिः स्मर्तव्यानि कानिचन वस्तूनि सारांशतः वदामः:

• मेन्केस् रोगः एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यस्य कारणेन शरीरे ताम्रस्य सम्यक् उपयोगः न भवति ।
• बालकेषु एतत् अधिकं भवति .
• यदि भवतः शिशुस्य केशाः असामान्यरीत्या कुञ्चिताः सन्ति, लघुवर्णाः अभवन्, शिथिलाः सन्ति, अथवा मन्दवृद्धिः भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्
• रोगस्य निदानं कृत्वा चिकित्सां शीघ्रमेव आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णम् | जन्मस्य प्रथमे ४ सप्ताहेषु यदि चिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि सर्वोत्तमम् ।
• यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं आयुः विस्तारयितुं च चिकित्साः सन्ति .
• यदि भवतः एतेषां रोगानाम् पारिवारिक-इतिहासः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं बुद्धिमान् .

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं कदापि विलम्बः न भवति ।

` मेन्केस रोग, ताम्र, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, तंत्रिका तंत्र, घुंघराले केश, ATP7A