किं भवतः स्नायुः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति ? Muscular Dystrophy इत्यस्य विषये वदामः

किं भवता वा भवतः कुटुम्बस्य कश्चन विशेषतः बालः अवलोकितः यत् भवतः शरीरस्य बलं शनैः शनैः नष्टं भवति? कदाचित् गमनम्, धावनं, सोपानम् आरोहणं वा अधिकं कठिनं जातम्। किं भवतः कदापि उपविष्टस्थानात् उत्थाय हस्तौ तलम् निपीडयितुं जानुभ्यां च उत्थाय कष्टं जातम्? यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि अद्य एकस्य सम्भाव्यकारणस्य विषये वदामः। तत् मांसपेशीविकारः। नाम श्रुत्वा मा भयभीतः। एतस्य विषये सरलतया वदामः, यथा सर्वे अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मांसपेशीविकारः ३० अधिकानां आनुवंशिकस्थितीनां समूहः अस्ति यः अस्माकं मांसपेशीनां कार्यं प्रभावितं करोति, क्रमेण तान् दुर्बलं करोति । "आनुवंशिक" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारयितुं शक्यते । एतेषु परिस्थितिषु शरीरस्य स्वस्थस्नायुनां निर्वाहार्थं आवश्यकानि प्रोटीनानि निर्मातुं क्षमता नष्टा भवति । फलतः कालान्तरे स्नायुषु बलं नष्टं भवति, संकुचति च ।

एषा वस्तुतः मायोपैथी इति अवस्था अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं कङ्कालसम्बद्धानां मांसपेशिनां प्रभावः भवति । रोगस्य प्रकारानुसारं भवतः गमनस्य, चलनस्य, दैनन्दिनकार्यस्य च क्षमतां प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अस्माकं हृदयस्य, फुफ्फुसस्य च कार्ये सहायकं मांसपेशीं अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

केचन प्रकाराः मांसपेशीविकाराः जन्मजाताः भवन्ति अथवा बाल्यकाले दृश्यन्ते । अन्ये प्रकाराः प्रौढावस्थायां दृश्यन्ते ।

मांसपेशीविकारस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अस्य ३० तः अधिकाः प्रकाराः सन्ति । परन्तु कतिपयानां सामान्यप्रकारस्य विषये वदामः ये वयं बहुधा पश्यामः । एतानि विवरणानि भवतः कृते एकस्मिन् सारणीयां अवगन्तुं सुकरं भविष्यति।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतेषां प्रत्येकस्य प्रकारस्य लक्षणं, आरम्भस्य वेगः च भिन्नः भवति, अतः रोगस्य प्रकारस्य सम्यक् परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

मांसपेशीविकारस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य लक्षणं प्रकारानुसारं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । किन्तुमुख्यं लक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता, तत्सम्बद्धाः समस्याः च सन्ति । एते लक्षणानि प्रायः कालान्तरेण क्रमेण वर्धन्ते ।

एतानि लक्षणानि द्वौ भागौ विभज्यताम्।

किमर्थम् अयं रोगः भवति ? किं कारणम् ?

अस्य मुख्यकारणं जीनेषु परिवर्तनं (उत्परिवर्तनम्) अस्ति ।

कल्पयतु यत् अस्माकं मांसपेशीषु जीननामकं खाचित्रं भवति यत् तान् स्वस्थं दृढं च धारयति । यदि एतेषु जीनेषु परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति तर्हि सः खाचित्रः बाधितः भवति । तदा मांसपेशीनां परिपालनं, निर्माणं च कुर्वन्ति कोशिका: स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति। फलतः स्नायुः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति ।

अस्य रोगस्य वंशजः त्रयः प्रकाराः सन्ति ।

• अवरोही उत्तराधिकारः : अस्मिन् पद्धत्या बालकः रोगस्य भवितुं मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
• प्रबलं उत्तराधिकारः : अत्र रोगस्य भवितुं दोषपूर्णं जीनं एकस्मात् मातापितृभ्यः आनुवंशिकता भवितुमर्हति .
• लिंगसम्बद्धः (X-सम्बद्धः) उत्तराधिकारः : एतत् किञ्चित् अधिकं जटिलं भवति । महिलानां द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवति, पुरुषाणां तु एकः X, एकः Y गुणसूत्रः (XY) भवति । रोगस्य दोषपूर्णं जीनं X गुणसूत्रे भवति । पुरुषाणां केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति अतः यदि सः दोषपूर्णः अस्ति तर्हि रोगः अवश्यमेव विकसितः भविष्यति । स्त्रियाः द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, अतः यदि एकः दोषपूर्णः अस्ति तर्हि अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः लक्षणं न जनयति अथवा अत्यन्तं मृदुलक्षणं जनयितुं शक्नोति । डुचेन्, बेकर इति द्वौ प्रकारौ एवं वंशजौ भवतः ।

अत्यन्तं दुर्लभतया, बालस्य शरीरे यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य (de novo mutation) कारणेन एषः रोगः भवितुं शक्नोति, मातापितृणां जीनेषु किमपि दोषं विना

कथं ज्ञायते यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि लक्षणं भवति तर्हि प्रथमं भवता अनुभवितं वैद्यं द्रष्टव्यम् । वैद्यः प्रथमं भवतः सम्यक् परीक्षणं करिष्यति, भवतः लक्षणानाम्, पारिवारिक-इतिहासस्य च विषये पृच्छति, ततः निदानस्य पुष्ट्यर्थं केचन परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति ।

• क्रिएटिन किनेज् रक्तपरीक्षा : यदा अस्माकं मांसपेशिकाः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तदा ते क्रिएटिन किनेज् इति एन्जाइमं रक्ते मुञ्चन्ति । यदि रक्ते अस्य एन्जाइमस्य स्तरः उन्नतः भवति तर्हि मांसपेशिनां क्षतिः भवति इति लक्षणम् ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : एतेषां निश्चितरूपेण निर्धारणं कर्तुं शक्यते यत् मांसपेशीविकारसम्बद्धेषु जीनेषु दोषाः सन्ति वा इति ।
• मांसपेशीबायोप्सी : अस्मिन् मांसपेशीतः अत्यल्पं ऊतकं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति । एतेन रोगस्य लक्षणं चिन्तयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• विद्युत्स्नायुविज्ञानम् (EMG) : अस्मिन् परीक्षणे मांसपेशीनां तंत्रिकानां च विद्युत्क्रियाकलापस्य मापनं भवति ।

कथं तस्य उपचारः, कथं प्रबन्धनं च भवति ?

प्रथमं महत्त्वपूर्णं च वक्तव्यं यत् अस्य रोगस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति। तस्मिन् विषये शोधकर्तारः निरन्तरं कार्यं कुर्वन्ति ।

परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। लक्षणानाम् प्रबन्धनाय, जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनार्थं च बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते ।

रोगस्य प्रकारानुसारं चिकित्साविधयः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यानि कार्याणि भवन्ति- १.

• शारीरिक-व्यावसायिक-चिकित्सा: एतानि मांसपेशिनां सुदृढीकरणे, लचीलतां वर्धयितुं च सहायं कुर्वन्ति । एतेन यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् गतिशीलतां निर्वाहयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• कोर्टिकोस्टेरॉइड् : प्रेडनिसोलोन् इत्यादीनि औषधानि मांसपेशीनां दुर्बलतां मन्दं कर्तुं, फुफ्फुसस्य कार्ये सुधारं कर्तुं, अस्थिहानिम् मन्दं कर्तुं, जीवितस्य दीर्घकालं यावत् स्थापयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• गतिशीलतासहायकाः : बेंताः, पादचारिणः, चक्रचालकाः च इत्यादीनि उपकरणानि भवन्तं चलितुं, परिभ्रमणं कर्तुं, पतनं निवारयितुं च सहायं कुर्वन्ति ।
• शल्यक्रिया : कठिनस्नायुषु आरामं कर्तुं वा स्कोलियोसिसं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति ।
• हृदयस्य परिचर्या : एसीई इन्हिबिटर्, बीटा-ब्लॉकर् इत्यादीनां औषधानां शीघ्रं आरम्भः हृदयस्य मांसपेशीयाः क्षतिं नियन्त्रयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । पेसमेकर इत्यादीनां उपकरणानां आवश्यकता अपि भवितुम् अर्हति ।
• वाक् चिकित्सा : एतेन येषां जनानां निगलने कष्टं भवति तेषां साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• श्वसनस्य परिचर्या : श्वसनस्य कष्टेषु सहायतार्थं काससहायकयन्त्राणां, श्वसनयंत्रस्य, कदाचित् सहायकवायुप्रवाहस्य च आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

अधुना नूतनानि औषधानि प्रवर्तन्ते ये केषुचित् प्रकारेषु रोगस्य क्रमं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति, यथा डचेन् मांसपेशीविकारः ।

अनेन रोगेन सह जीवनं कथं वर्तते ?

अस्मिन् रोगेण सह भवन्तः कियत्कालं जीवितुं शक्नुवन्ति इति रोगस्य प्रकारानुसारं बहु भिद्यते । यथा, डचेन् मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) इति रोगयुक्ताः जनाः प्रायः २५ वर्षपर्यन्तं म्रियन्ते तथापि केचन प्रकाराः, यथा नेत्रग्रसनी मांसपेशीविकारः, प्रायः आयुःप्रत्याशायाः उपरि कोऽपि प्रभावः न भवति अतः भवतः स्थितिविषये समीचीनतमा सूचनां ज्ञातुं सर्वोत्तमः व्यक्तिः भवतः चिकित्सकः एव ।

अस्य आनुवंशिकरोगत्वात् तस्य निवारणस्य उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः एषः रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं वार्तालापं कर्तुं शक्यते ।

एतानि वस्तूनि रोगात् जटिलतां निवारयितुं वा विलम्बं कर्तुं वा साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति तथा च जीवनं सुलभं कर्तुं शक्नुवन्ति:

• पौष्टिकं, स्वस्थं आहारं खादन्तु।
• निर्जलीकरणं, कब्जं च निवारयितुं प्रचुरं जलं पिबन्तु ।
• यथाशक्ति व्यायामं कुर्वन्तु, यथा भवतः चिकित्सादलेन अनुशंसितम्।
• स्वस्थं वजनं धारयन्तु।
• यदि त्वं धूम्रपानं करोषि तर्हि त्यजतु। भवतः फुफ्फुसानां हृदयस्य च रक्षणं कर्तुं शक्नोति ।
• समये टीकाकरणं कुर्वन्तु।

एतादृशेन रोगेन सह जीवनं भवतः परिवारस्य च कृते आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । अतः सर्वदा सुनिश्चितं कुर्वन्तु यत् भवन्तः आवश्यकं उत्तमं चिकित्सां, परिचर्या च प्राप्नुवन्ति। अपि च, भवद्भिः समानविषयेषु गतैः जनानां सह समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं मानसिकबलस्य महत् स्रोतः भवितुम् अर्हति ।