किं भवतः अस्थयः सहजतया भग्नाः भवन्ति ? Osteogenesis Imperfecta, अथवा भंगुर अस्थिरोगस्य विषये वदामः!

अत्यन्तदुर्बल-अस्थि-जन्मनां, अस्थि-भङ्ग-अस्थि-सुलभं भवद्भिः श्रुतम् । भवतु नाम भवतः कुटुम्बे कस्यचित्, मित्रस्य बालकस्य वा एतादृशी स्थितिः अस्ति । यथार्थतः दुःखदं चुनौतीपूर्णं च अस्ति। अद्य वयम् अस्य 'भंगुर अस्थिरोगस्य' विषये, अथवा चिकित्साशास्त्रे Osteogenesis Imperfecta (OI) इति विषये चर्चां कुर्मः ।

अस्थिजननम् अपूर्णता इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्थिजननम् अपूर्णता इति रोगः अस्माकं शरीरे संयोजक ऊतकं प्रभावितं करोति । अनेन भवतः अस्थिः अतीव भंगुरः भवति । अत्यल्पप्रभावेन कदाचित् सर्वथा अकारणं भग्नुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

अस्य मुख्यकारणं अस्ति यत् अस्माकं शरीरे Type I Collagen इति प्रोटीनस्य पर्याप्तं उत्पादनं न भवति , अथवा सम्यक् न निर्मितं कोलेजन् उत्पादयति । एवं चिन्तयतु, कोलेजन् अस्माकं शरीरे गोंद इव अस्ति। अस्माकं अस्थि-त्वक्-स्नायु-कण्डरा-आदि-संरचनायाः निर्माणाय, तेषां दृढीकरणाय च अयं कोलेजनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । अतः यदा एतत् कोलेजनं सम्यक् न उत्पाद्यते तदा अस्थिः दुर्बलाः भवन्ति । "अस्थिजननम् अपूर्णम्" इति शब्दस्य अर्थः "अपूर्णरूपेण निर्मिताः अस्थिः" इति ।

अतः अस्मिन् रोगेण पीडिताः जनाः न केवलं जीवनपर्यन्तं अस्थिभङ्गस्य सामनां कुर्वन्ति, अपितु तेषां शरीरस्य अन्येषु अङ्गेषु, यथा दन्तत्वक्, मेरुदण्डः, फुफ्फुसः च इत्यादिषु समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति

अस्य रोगस्य सामान्यप्रकारस्य लक्षणं प्रायः मृदुः भवति, परन्तु केचन तीव्रप्रकाराः गम्भीराः जटिलताः जनयितुं शक्नुवन्ति ।

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

यद्यपि वैद्याः ओआइ प्रायः १९ प्रकारेषु (प्रकारप्रथमतः XIXपर्यन्तं) विभजन्ति तथापि वयं प्रायः प्रथम, द्वितीय, तृतीय, चतुर्थप्रकारयोः विषये वदामः । एते वर्गीकरणानि कोलेजनस्य उत्पादनस्य मार्गस्य, शरीरे तस्य प्रभावस्य च आधारेण भवन्ति ।

• प्रथमः प्रकारः : १.

एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः, यस्य लक्षणं तुल्यकालिकरूपेण अल्पं भवति । ओआइ-रोगयुक्ताः जनाः ओआइ-रहितानाम् अपेक्षया अधिकसुलभतया अस्थिभङ्गं कुर्वन्ति । परन्तु एते भङ्गाः प्रायः यौवनात् पूर्वं भवन्ति . एतेन प्रकारेण अस्थिषु प्रमुखाः विकृतयः न भवन्ति । केषाञ्चन जनानां नेत्रयोः श्वेतवर्णेषु नीलवर्णः भवति, यः स्क्लेरे इति कथ्यते । एतत् "नील-स्क्लेरा-युक्तं शास्त्रीयं अविकृत-अस्थिजननम् अपूर्णम्" इति अपि कथ्यते ।

• द्वितीयः प्रकारः : १.

एषः एव OI इत्यस्य तीव्रतमः खतरनाकः च प्रकारः अस्ति । अस्मिन् सति फुफ्फुसानां सम्यक् विकासः न भवति (यतो हि पृष्ठपार्श्वस्य सम्यक् निर्माणं न भवति), अस्थिविकृतयः तीव्राः भवन्ति, शिशुः गर्भे एव अर्थात् जन्मपूर्वं स्थित्वा अनेकानि अस्थिभङ्गाः भवितुम् अर्हन्ति एतादृशाः शिशवः जन्मनः तत्क्षणमेव वा कतिपयेषु दिनेषु वा म्रियन्ते | एतत् "perinatal osteogenesis imperfecta" इति अपि कथ्यते ।

• तृतीयः प्रकारः : १.

एषः एव तीव्रतमः प्रकारः ओआइ अस्ति यः जन्मनः अनन्तरं प्रसारयितुं शक्यते । अस्थिविकृतिं च तीव्रं जनयति , अस्थीः अतीव भंगुराः भवन्ति । एतेन गम्भीराः शारीरिकाः विकलांगताः भवितुम् अर्हन्ति । प्रायः एतेषां शिशवानां जन्मसमये अस्थिभङ्गः भवति । एतत् "प्रगतिशील अस्थिजननम् अपूर्णम्" इति अपि कथ्यते ।

• चतुर्थः प्रकारः : १.

एषः प्रकारः प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया अधिकः तीव्रः भवति, परन्तु तृतीयप्रकारस्य अपेक्षया न्यूनः भवति । एतादृशानां जनानां अस्थिविकृतिः मृदुः मध्यमः च भवितुम् अर्हति । अस्थिः ओआइ-रहितानाम् अपेक्षया अधिकं भंगुरः भवति, परन्तु ते तृतीयप्रकारस्य इव सहजतया न भग्नाः भवन्ति । नेत्रयोः श्वेतवर्णः सामान्यवर्णः भवेत् ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

अस्थिजननम् अपूर्णः रोगः तुल्यकालिकः दुर्लभः रोगः अस्ति | विश्वे २०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः एव एषा स्थितिः प्रभाविता भवति इति अनुमानं भवति ।

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अतः, अस्य रोगस्य कस्यचित् लक्षणं कानि सन्ति ? रोगस्य प्रकारानुसारं एते लक्षणानि भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति ।

• अस्थिभङ्गं बहु सुलभतया (एतत् मुख्यं सामान्यं च लक्षणम्) ।
• अस्थिविकृतिः (उदा. नतपादाः, बाहूः) २.
• अस्थि वेदना
• नेत्रयोः श्वेतवर्णाः नीलवर्णाः, धूसराः, बैंगनीवर्णाः वा भवन्ति ।
• सहजतया क्षतविक्षतता
• श्वसनस्य कष्टम्
• श्रवणशक्तिक्षयः - कदाचित् अल्पवयसि आरभ्यतुं शक्नोति
• शिथिलाः सन्धिः
• मांसपेशी दुर्बलता
• मेरुदण्डस्य वक्रता - यथा कुब्जः (kyphosis) अथवा मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता (scoliosis) ।
• लघु कदम्
• त्रिकोणमुखाकारः
• दन्तानाम् दुर्बलता, सुलभभङ्गः, दन्तानाम् विवर्णता (पीत-भूरेण वर्णः स्यात्) ।
• दन्ताः ये सम्यक् न युज्यन्ते (Malocclusion) ।
• पिपासाकारः पृष्ठपार्श्वः

अस्य कारणं किम् ?

अस्थिजनन अपूर्णस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति | सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरं यत् मूलभूतं खाचित्रं निर्माति अर्थात् अस्माकं जीनेषु लघुदोषः एव ।

प्रायः COL1A1 अथवा COL1A2 इति द्वयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति | एतौ जीनौ Type I Collagen इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकौ भवतः यस्य विषये वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः । अतः यदा एतेषु जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति तदा शरीरे पर्याप्तं कोलेजनं न उत्पाद्यते, अथवा उत्पाद्यमानस्य कोलेजनस्य गुणवत्ता न्यूनीभवति । अन्ये केचन दुर्लभाः प्रकाराः OI अन्येषु कोलेजनजीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि कदाचित् विच्छिन्नरूपेण भवितुम् अर्हन्ति, अर्थात् ते अकस्मात् भवन्ति । अथवा, ते एकस्मात् मातापितृभ्यां वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।केचन जनाः ओआइ-कारकस्य जीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । लक्षणं नास्ति चेदपि ते जीनं रोगं च स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

चत्वारः सर्वाधिकसामान्यप्रकाराः OI (Types I-IV) आटोसोमल् प्रबलप्रतिरूपेण आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य रोगस्य विकासाय एकस्मात् मातापितृभ्यः दोषपूर्णं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् । अन्ये दुर्लभाः प्रकाराः ऑटोसोमल रिसेसिव् (मातापितृभ्यां दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं आवश्यकं भवति) अथवा एक्स-लिङ्क्ड् (X गुणसूत्रस्य माध्यमेन विरासतां प्राप्तम्) प्रतिरूपे उत्तराधिकाररूपेण प्राप्ताः भवितुम् अर्हन्ति

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) इत्यस्य जोखिमकारकाः के सन्ति?

वस्तुतः एषः रोगः जन्मसमये कस्यचित् अपि भवितुं शक्नोति । परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः एतस्य स्थितिः भवितुं जोखिमः तुल्यकालिकरूपेण अधिकः भवति .

अस्य रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

ओआइ-प्रकारस्य तीव्रतायाश्च आधारेण जटिलताः भिन्नाः भवन्ति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• हृदयरोगः यथा हृदयविफलता
• बारम्बार निमोनिया
• श्वसनसमस्याः, सम्भवतः श्वसनविफलता
• तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं कुर्वन्तः समस्याः

वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

प्रायः वैद्याः बाल्यकाले भंगुर अस्थिरोगः अथवा ओआइ इति निदानं कुर्वन्ति । अस्य मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतेन सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते यत् आनुवंशिकदोषः अस्ति वा यः OI जनयति ।
• अस्थिघनत्वपरीक्षाः : एतेन अस्थिनां बलस्य परीक्षणं भवति ।

कदाचित्, शिशुस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इत्यत्र दृष्टानां लक्षणानाम् आधारेण गर्भावस्थायां वैद्याः एतत् शङ्कितुं शक्नुवन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि गर्भावस्थायां एम्निओसेण्टेसिस् इति परीक्षणेन (यस्मिन् शिशुं परितः द्रवस्य लघुनमूना गृहीत्वा तस्य कोशिकानां आनुवंशिकतायाः परीक्षणं क्रियते) अथवा शिशुजन्मानन्तरं निदानस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

ओआइ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये अस्थिसुदृढां कर्तुं, लक्षणं नियन्त्रयितुं, ओआइ-रोगयुक्तानां जनानां यथासम्भवं स्वतन्त्रतया जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति

चिकित्सायोजना व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्ना भविष्यति। अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• व्यावसायिकचिकित्सा (OT): एतेन स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं, यथा परिधानं, भोजनं, लेखनं च कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितुं साहाय्यं भवति ।
• शारीरिकचिकित्सा (PT): अस्मिन् न्यूनप्रभावव्यायामाः सन्ति ये अस्थि-मांसपेशीषु सुदृढां कर्तुं, गतिशीलतां सुधारयितुम्, शरीरस्य संतुलनं च निर्वाहयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• सहायक उपकरणम् : Walkers , Canes , Crutchesभवद्भिः बैसाखी इत्यादीनां वस्तूनाम् उपयोगः कर्तव्यः भवेत् |
• मौखिक-दन्त-परिचर्या : दन्त-जङ्घा-समस्यानां निरीक्षणं चिकित्सां च कर्तुं नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकं द्रष्टव्यम् । दन्तं ऋजुं कर्तुं भवतः दन्तचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• श्वसनस्य परिचर्या : यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि चिकित्सायाः कृते फुफ्फुसविशेषज्ञं द्रष्टव्यम् ।
• औषधम् : भवतः वैद्यः बिस्फोस्फोनेट् इत्यादीनि औषधानि लिखितुं शक्नोति, ये अस्थिसुदृढां कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• शल्यक्रिया : कुटिलानि विकृतानि वा अस्थिः सीधां कर्तुं सुदृढं कर्तुं च धातुदण्डान् शल्यक्रियाद्वारा प्रविष्टुं शक्यन्ते ।
• ब्रेसिज्, स्प्लिण्ट्, कास्ट् वा : एतेषां उपयोगः भग्नानाम् अस्थिनां चिकित्सायां वा शल्यक्रियायाः अनन्तरं वा रक्षणार्थं भवति ।

अस्थिजनन-अपूर्णता (OI)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

एतत् वस्तुतः OI इत्यस्य प्रकारस्य उपरि निर्भरं भवति ।

• Type I , सर्वाधिकं सामान्यं सौम्यतमं च प्रकारं विद्यमानः कोऽपि सामान्यं आयुः जीवितुं शक्नोति, यथा OI विना कोऽपि ।
• यद्यपि चतुर्थप्रकारस्य जनाः प्रायः प्रौढतां यावत् जीवन्ति तथापि तेषां आयुः किञ्चित् अल्पं भवितुम् अर्हति .
• यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, द्वितीयप्रकारस्य शिशवः जन्मनः तत्क्षणमेव वा कतिपयेषु दिनेषु वा म्रियन्ते .

किं एषः रोगः निवारयितुं शक्यते ?

अस्थिजननम् अपूर्णता आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . तथापि यदि भवतः, भवतः सहभागिनः, भवतः परिवारे वा कस्यचित् OI अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति . ते भवन्तं भवतः बालकानां कृते एतस्य स्थितिं प्रसारयितुं जोखिमस्य विषये सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति।

OI-रोगेण पीडितः कश्चन अस्थि-स्वास्थ्यं कथं स्थापयितुं शक्नोति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा अस्थिजननम् अपूर्णता अस्ति तर्हि भवतः अस्थि यथासम्भवं स्वस्थं स्थापयितुं एतानि कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति:

• कैल्शियम-विटामिन-डी-युक्तानि आहारपदार्थानि खादन्तु (उदा. दुग्धं, पनीरं, दधिं, हरितशाकं, लघुमत्स्यं, अण्डस्य पिष्टिका, सूर्यस्य संपर्कः) ।
• वैद्येन अनुशंसितं शारीरिकं क्रियाकलापं कुर्वन्तु । (चिकित्सकपरामर्शमात्रेण!)
• मद्यस्य, कैफीनस्य च प्रयोगं सीमितं कुर्वन्तु (चाय, काफी, चॉकलेट् इत्यत्र दृश्यते) ।
• यदि धूम्रपानं कुर्वन्ति तर्हि तत् निवर्तयन्तु , अन्ये धूम्रपानं कुर्वन्ति (द्वितीयधूमम्) तत्र भवितुं परिहरन्तु।
• मानसिकस्वास्थ्यस्य अपि पालनं कुर्वन्तु . विशेषतः बालकानां युवानां च कृते एतादृशेन दीर्घकालीनरोगेण सह जीवनस्य तनावस्य विषये समाजसेविना वा परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः अतीव सहायकः भवितुम् अर्हति

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

If you or your child notice that their bones are breaking very easily , विशेषतः यदि एतत् किमपि प्रमुखं चोटं विना भवति, अथवा यदि तेषां अन्येषु OI लक्षणेषु किमपि अस्ति यस्य विषये वयं कथितवन्तः, तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु। सः वा आवश्यकतानुसारं अग्रे परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवान् वा भवतः बालकः अस्थिभङ्गं करोति , तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थं आपत्कालीन-कक्षं गच्छतु। यदि भवतः अस्थिजननम् अपूर्णता अस्ति तर्हि वैद्यान् अपि सूचयन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

वैद्यं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम/मम बालकस्य की प्रकारस्य अस्थिजनन अपूर्णता अस्ति?
• OI इत्यनेन सह जीवनं यापयन् आयुः प्रत्याशायाः विषये किं ज्ञातव्यम्?
• अहं कथं स्वस्य/मम बालकस्य OI लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतां कर्तुं शक्नोमि?
• यदि अहं/मम बालकः अस्थिभङ्गं करोति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• मम अन्यः बालकः अस्थिजनन-अपूर्णता-रोगेण पीडितः भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति?

अस्थिजनन-अपूर्णता (OI) रोगी कश्चन चलितुं शक्नोति वा ?

आम्, सम्भवति . ओआइ-रोगस्य मृदुरूपाः जनाः सामान्यतया गन्तुं शक्नुवन्ति । केषाञ्चन ब्रेसिज् अथवा बैसाखीयाः उपयोगः आवश्यकः भवेत् । शारीरिकचिकित्सा (PT) तथा व्यावसायिकचिकित्सा (OT) इत्यादीनि उपचाराणि शीघ्रमेव आरब्धानि भवतः बालस्य चलनक्षमतां सुधारयितुम् साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य आजीवनं स्थितिः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। भविष्यं भवता अपेक्षितापेक्षया बहु भिन्नं दृश्यते। परन्तु, व्यावसायिकचिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि ये पूर्वमेव आरभन्ते, ते भवन्तं भवतः बालकं च एतेषु परिवर्तनेषु समायोजितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः बालस्य चिकित्सादलेन सह भवतः प्रियजनैः सह प्रत्येकं पदे प्रामाणिकतया वार्तालापः अपि महत्त्वपूर्णः अस्ति। ते भवन्तं लक्षणानाम् प्रबन्धने, भविष्यस्य सज्जतायाः योजनां कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः : १.

अस्थिजननम् अपूर्णता इति एकः चुनौतीपूर्णः स्थितिः अस्ति । परन्तु आशां मा त्यजन्तु . स्थितिविषये अवगतः भवितुं, शीघ्रं निदानं चिकित्सां च प्राप्तुं, दृढसमर्थनव्यवस्था च भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने, यथासम्भवं उत्तमं जीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन परिवारेण च सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। त्वं न एकाकी।

` अस्थिजनन इम्परफेक्टा, भंगुर अस्थि रोग, कोलेजन, अस्थि भंग, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य