भवन्तः सम्भवतः श्रुतवन्तः यत् यदि अस्माकं शरीरे कतिपयेषु विषयेषु न्यूनता भवति तर्हि महतीः समस्याः उत्पद्यन्ते। तदेव अस्य OTC-अभावस्य विषयः अस्ति । कल्पयतु यदि भवतः यकृत् सम्यक् कार्यं कर्तुं आवश्यकस्य एन्जाइमस्य अभावः स्यात् तर्हि किं भविष्यति? यद्यपि एषा गम्भीरकथा अस्ति तथापि उत्तमाः उपचाराः सन्ति । अस्य विषये अधिकविस्तारेण वदामः किम् ?
एषा ओटीसी-अभावः सम्यक् किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् OTC-अभावस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः यकृत् Ornithine Transcarbamylase (OTC) इति एन्जाइमं सम्यक् उत्पादयितुं असमर्थम् अस्ति । इदं OTC एन्जाइमम् अतीव महत्त्वपूर्णं यतः अस्माकं रक्तात् अमोनिया इति विषाक्तं पदार्थं दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति । अतः यदा एतत् एन्जाइमं न्यूनं भवति तदा शरीरे अमोनियायाः निर्माणं प्रारभते । एषः वस्तुतः यूरियाचक्रविकारः अस्ति |
अधुना एतत् कथं भवति इति पश्यामः। यदा वयं प्रोटीन् खादामः तदा अस्माकं आन्तरेषु विद्यमानाः जीवाणुः प्रोटीनस्य विच्छेदनं कृत्वा अमोनिया अपशिष्टरूपेण उत्पादयति । ततः अस्माकं यकृत् एतत् अमोनिया गृहीत्वा यूरियाचक्रम् इति प्रक्रियायां यूरियारूपेण परिणमयति । तदर्थं OTC एन्जाइमः अस्ति। ततः अस्माकं वृक्काः रक्तात् एतत् यूरियां छानयित्वा मूत्ररूपेण उत्सर्जयन्ति । किं त्वं अवगच्छसि ? अतः यदा OTC गतः तदा एषा समग्रप्रक्रिया तृणं गच्छति।
अस्याः स्थितिः मुख्याः के प्रकाराः सन्ति ?
ओटीसी-अभावः मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति, यत् लक्षणानाम् आगमनाय यावत् समयः भवति तस्य आधारेण भवति ।
- नवजातप्रकारः - एषः अत्यन्तं तीव्रः प्रकारः भवति । जन्मस्य प्रथमे ३० दिवसेषु लक्षणं दृश्यते । एतेषां शिशवानां तत्कालं चिकित्सायाः आवश्यकता वर्तते।
- मध्यप्रकारः : एतत् प्रायः एकमासात् प्रायः १६ वर्षपर्यन्तं बालकान् प्रभावितं करोति ।
- विलम्बेन आरम्भः प्रकारः : एषः १६ वर्षस्य अनन्तरं कदाचित् ६० वर्षाणां यावत् विलम्बेन भवितुं शक्नोति ।अन्ययोः प्रकारयोः एषः न्यूनतमः तीव्रः भवति
कस्य ओटीसी-अभावस्य अधिका सम्भावना वर्तते ?
OTC - अभावः वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति | परन्तु यूरियाचक्रविकारेषु अयं सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । शोधकर्तृणां मते विश्वे १४,००० जनानां मध्ये एकं वा ८०,००० जनानां मध्ये एकं वा एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । किं च, एषा स्थितिः बालकान् अधिकवारं अधिकतया च प्रभावितं करोति .
ओटीसी-अभावस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य लक्षणं प्रारम्भसमयानुसारं भिन्नं भवति । नवजातेषु लक्षणं सर्वाधिकं तीव्रं भवति । प्रोटीनयुक्तं भोजनं खादित्वा एते लक्षणानि अधिकतया दृश्यन्ते ।
नवजातशिशुषु लक्षणम्
यदि शिशुस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः एतादृशानि वस्तूनि द्रष्टुं शक्नुवन्ति।
- न खादन्ति न पिबन्ति क्षीरं न पिबन्ति।
- बहुधा वमनं भवति।
- अतीव उद्विग्नः, सर्वदा रोदिति।
- सदा निद्रालुः निष्प्राणः (`सुस्ती`) इति भावः।
- आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- निर्जीव शरीरं, पटखण्ड इव (`हाइपोटोनिया`)।
- यकृत् प्रफुल्लितं वर्धितं च भवेत् (`Hepatomegaly`) ।
कल्पयतु यत् यदि नवजातशिशुं प्रति एतादृशं किमपि घटते तर्हि माता कियत् भीता भविष्यति। अत एव एतेषां लक्षणानाम् विषये अवगतः भवितुं एतावत् महत्त्वपूर्णम्।
एकमासतः १६ वर्षपर्यन्तं बालकेषु लक्षणम्
एकमासाधिकाः १६ वर्षाणाम् अधः बालकाः अपि उपरि उक्तं लक्षणं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । तदतिरिक्तं भवन्तः एतानि अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति-
- भ्रमः, मानसिकभ्रमस्य अवस्था ।
- प्रलापः, यथा मतिभ्रमः ।
- संतुलनस्य हानिः सम्यक् चलितुं असमर्थता च (`Ataxia`)।
प्रौढेषु लक्षणम्
यदि प्रौढे एषा स्थितिः भवति तर्हि पूर्वं उक्तानाम् लघुबालानां लक्षणानाम् अतिरिक्तं अतिरिक्तलक्षणं भवितुं शक्नोति : १.
- वमनेच्छा।
- माइग्रेन इव शिरोवेदना।
- कष्टं वक्तुं, धुन्धली वाक् (Dysarthria)।
- मतिभ्रमाः वस्तूनि द्रष्टुं वा श्रवणं वा भवन्ति यत् तत्र नास्ति।
- धुन्धला दृष्टिः अन्ये वा दृष्टिविकाराः।
किमर्थम् एषः OTC-अभावः भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?
OTC अभावः आनुवंशिकविकारः अस्ति . अस्माकं DNA परिवर्तनेन कारणम् इति तात्पर्यम् । अधुना यावत् शोधकर्तारः प्रायः ४०० डीएनए-परिवर्तनानि चिह्नितवन्तः ये अस्य रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु (प्रायः २० प्रतिशतं प्रकरणेषु) एतत् DNA परिवर्तनेन अपि भवितुम् अर्हति यत् परीक्षणेन ज्ञातुं न शक्यते ।
एते DNA (`DNA`) परिवर्तनानि मुख्यतया द्वौ मार्गौ स्तः-
- उत्तराधिकारः : शिशुः एतत् DNA उत्परिवर्तनं स्वमातुः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति । यदि एवं भवति तर्हि बालकस्य रोगः भविष्यति। यदि बालिका वाहिका अस्ति तर्हि सा प्रभाविता भविष्यति। एतत् देशे देशे भिन्नं भवति, परन्तु प्रायः ३६% तः ८०% पर्यन्तं भवति ।
- अनानुवंशिकः (de novo) प्रकारः : अस्मिन् सन्दर्भे शिशुः DNA परिवर्तनं उत्तराधिकारं न प्राप्नोति । मातुः गर्भे शिशुः विकसितः भवति स्म तदा परिवर्तनं यादृच्छिकरूपेण अभवत् इति तात्पर्यम् ।
वंशानुगतं OTC अभावः X-सम्बद्धा स्थितिः अस्ति . केवलं स्त्रीणां वाहिकाः पूर्णव्याधिः न भवन्ति इति भावः । तथापि तेषु अद्यापि लक्षणं विकसितुं शक्यते । संशोधनेन ज्ञातं यत् १०% तः २०% पर्यन्तं महिलावाहकानां जीवनस्य कस्मिन्चित् समये लक्षणं भविष्यति ।
ओटीसी-अभावस्य कारणेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
ओटीसी-अभावेन रक्ते अमोनिया-द्रव्यस्य उच्चस्तरः भवितुम् अर्हति । रक्ते अमोनियायाः एतत् उच्चस्तरं (Hyperammonemia) मस्तिष्काय विषाक्तं भवति . अनेन चयापचयात्मकमस्तिष्करोगः भवितुम् अर्हति ।यदि एतत् तीव्रं भवति वा दीर्घकालं यावत् स्थास्यति तर्हि गम्भीराः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति यथा-
- बौद्धिकविकलाङ्गता विकासविलम्बः च।
- मस्तिष्कपक्षाघात इत्यादयः तंत्रिकाविकाराः।
- कोमायां पतनं चैतन्यस्य हानिः इति अर्थः ।
- दुर्भाग्येन मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।
एतानि जटिलतानि OTC-अभावयुक्तेषु नवजातेषु अधिकतया भवन्ति, अधिका च तीव्रा भवन्ति ।
गर्भावस्थायां ओटीसी-अभावः अतीव खतरनाकः भवितुम् अर्हति । परन्तु गर्भावस्थायां स्थितिं प्रबन्धयितुं स्वस्थं शिशुं प्राप्तुं च शक्यते । यदि भवतः OTC-अभावः अस्ति, अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एतस्य स्थितिः इतिहासः अस्ति, तर्हि भवतः प्रसूतिचिकित्सकेन स्त्रीरोगचिकित्सकेन च (`Ob/Gyn`) सह वार्तालापः करणीयः इति उत्तमः विचारः ततः ते भवतः OTC-अभावस्य चिकित्सां कुर्वन्तः वैद्यैः सह कार्यं कृत्वा भवतः आवश्यकस्य परिचर्यायाः समन्वयं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
वैद्याः OTC-अभावस्य कथं ज्ञापनं (निदानं) कुर्वन्ति ?
ओटीसी-अभावस्य निदानं मुख्यतया प्रयोगशालापरीक्षायाः माध्यमेन भवति, विशेषतः रक्तपरीक्षायाः, मूत्रपरीक्षायाः च माध्यमेन भवति । बहुषु सन्दर्भेषु डीएनए-परीक्षाद्वारा शिशुस्य जन्मनः पूर्वं तस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्यते । परन्तु ओटीसी-अभावः आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति चेदपि एतानि परीक्षणानि सर्वाणि डीएनए-परिवर्तनानि ज्ञातुं न शक्नुवन्ति ये तस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । यतो हि डीएनए-परिवर्तनानि विविधानि सन्ति येन तस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
भवन्तः यस्मिन् देशे निवसन्ति तस्य नियमविनियमानाम् आधारेण प्रत्येकं नवजातस्य OTC-अभावस्य परीक्षणार्थं व्यवस्था स्थापिता भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु स्थानेषु रोगस्य शीघ्रं ज्ञापनस्य सम्भावना अधिका भवति ।
परन्तु यत्र एतादृशाः मानकपरीक्षणविधयः न प्राप्यन्ते तत्र अनुभविनां वैद्यानां कृते अपि शिशुजन्मानन्तरं स्थितिनिदानं कठिनं भवितुम् अर्हति यतो हि प्रारम्भिकपदे लक्षणानि अतीव अस्पष्टानि भवन्ति, अन्यस्य कस्यचित् रोगस्य सदृशं भवितुम् अर्हन्ति । अत्यन्तं तीव्रप्रसङ्गेषु अमोनियाविषेण मस्तिष्कस्य क्षतिः भवितुम् अर्हति, ततः पूर्वं वैद्याः एतां स्थितिं ज्ञातुं अपि शक्नुवन्ति ।
OTC-अभावस्य चिकित्साः के सन्ति ?
सुसमाचारः अस्ति यत् ओटीसी-अभावस्य उत्तमाः उपचाराः सन्ति । एतस्य चिकित्सायां कतिपयानि प्रमुखाणि बिन्दवः मनसि स्थापयितुं अर्हन्ति।
- रक्ते अमोनिया-स्तरस्य न्यूनीकरणं : आपत्काले डायलिसिसेन रक्तात् अमोनिया शीघ्रं निष्कासयितुं शक्यते ।
- वैकल्पिकमार्गचिकित्सा : नाइट्रोजन-उत्सर्जन-औषधानि सन्ति । एते नाइट्रोजनं गृहीत्वा अन्यथा तस्य संसाधनं कृत्वा अमोनिया-निर्माणं निवारयित्वा कार्यं कुर्वन्ति । उदाहरणार्थं सोडियम फेनिलासिटेट्, सोडियम बेन्जोएट् इत्यादीनि औषधानि सन्ति ।
- आहारपरिवर्तनम् : रक्ते अमोनियास्तरं सुरक्षितस्तरं स्थापयितुं प्रोटीनस्य सेवनं न्यूनीकर्तुं प्रबन्धनं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।एतत् कर्तुं भवद्भिः कार्बोहाइड्रेट् (`कार्ब्स्`) तथा मेदः (`फैट्स्`) इत्यस्मात् कैलोरी प्राप्तुं प्राथमिकता दातव्या ।
- पूरकम् : प्रोटीनतः प्राप्तुं न शक्यन्ते ये आवश्यकाः अमीनो अम्लाः ते पूरकरूपेण अवश्यं ग्रहीतव्याः ।
- रक्ते अमोनिया-स्तरस्य निरीक्षणम् : नियमितरूपेण रक्तपरीक्षणेन रक्ते अमोनिया-स्तरस्य खतरनाकरूपेण अधिकतायाः पूर्वं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
यदि शिशुजन्मात् पूर्वं OTC-अभावः ज्ञायते तर्हि गर्भे एव शिशुस्य चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते । शिशुजन्मस्य किञ्चित्कालपूर्वं मातुः एतानि वैकल्पिकौषधानि दत्त्वा जन्मनः अनन्तरं शिशुस्य अमोनियास्तरं सुरक्षितस्तरं स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
किं ओटीसी-अभावः पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?
आम्, ओटीसी-अभावस्य चिकित्सायाः उपायः अस्ति । तत् यकृत् प्रत्यारोपणम् . अस्मिन् भवतः रोगग्रस्तं यकृत् निष्कास्य स्वस्थं यकृत् प्रत्यारोप्यते । सः यकृत् ओटीसी एन्जाइमं निर्मातुम् अर्हति । यकृत्प्रत्यारोपणस्य अनन्तरं भवन्तः सामान्यं पौष्टिकं आहारं खादितुम् अर्हन्ति, अमोनिया-निवृत्ति-औषधानां सेवनस्य आवश्यकता न भविष्यति ।
दुर्भाग्येन अस्य रोगस्य कृते यकृत्प्रत्यारोपणं विविधकारणात् बहु सामान्यं नास्ति । अपि च येषां यकृत्प्रत्यारोपणं कृतम् अस्ति तेषां जीवनपर्यन्तं प्रतिरक्षादमनकदवानां सेवनं करणीयम्, येन प्रत्यारोपितस्य अङ्गस्य प्रत्याख्यानं न भवेत् यकृत्प्रत्यारोपणस्य विषये अधिकं वक्तुं शक्नोति, तेषां प्रभावः भवतः कथं भवितुम् अर्हति इति च भवतः वैद्यः ।
ओटीसी-अभावस्य जीन-चिकित्सायाः अपि सम्प्रति अन्वेषणं क्रियते । एषः उपचारः रोगस्य यकृत्प्रत्यारोपणस्य भविष्ये विकल्पः भवितुम् अर्हति ।
OTC-अभावेन सह जीवनं यापयन् भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति?
OTC-अभावेन भवन्तः किं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति इति स्थितिः तीव्रतानुसारं भिन्ना भवति । यावत् अधिकं तीव्रं भवति तावत् न्यूनं प्रोटीनस्य सेवनं भवन्तः सुरक्षिततया कर्तुं शक्नुवन्ति । ओटीसी-अभावयुक्ताः बहवः जनाः निदानात् पूर्वमेव शाकाहारी-आहारं प्राधान्येन पश्यन्ति, यतः तेषां कृते तत् सुकरं भवति । भवतः वैद्यः भवतः मार्गदर्शनं करिष्यति यत् भवतः कियत् प्रोटीन् सेवनं कर्तुं शक्यते, तस्य निरीक्षणं कथं करणीयम् इति च।
समग्रतया ओटीसी-अभावः भवति चेत् भवतः जीवने महत्त्वपूर्णः प्रभावः भवितुम् अर्हति । रक्ते अमोनिया-स्तरस्य वर्धनेन बौद्धिकविकलाङ्गता इत्यादीनां जटिलतानां जोखिमः वर्धयितुं शक्यते । अत एव अमोनिया-स्तरं न्यूनं स्थापयितुं एतावत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
तथापि, निगरानीयता, उपचारः, न्यूनप्रोटीनयुक्ता आहारः च, OTC-अभावः बहुधा प्रबन्धनीयः स्थितिः अस्ति . रक्ते अमोनिया-स्तरस्य नियमितरूपेण निरीक्षणं महत्त्वपूर्णं यत् ते उन्नताः न भवन्ति इति सुनिश्चितं भवति । यदि भवतः रक्ते अमोनिया-स्तरः अधिकः भवति तर्हि चिकित्सा तान् न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
OTC-अभावः कियत्कालं यावत् भवति ?
OTC deficiency is a congenital condition , अर्थात् भवन्तः तया सह जन्म प्राप्नुवन्ति, आजीवनं च स्थास्यति। यकृत् प्रत्यारोपणमेव एकमात्रं चिकित्सां प्राप्यते ।
OTC-अभावयुक्तस्य कस्यचित् भविष्यं किम् ?
OTC-अभावयुक्तस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं बहुधा लक्षणं कदा प्रथमवारं दृश्यते इति विषये निर्भरं भवति । २०२० तमे वर्षे अनुसन्धानेन ज्ञायते यत् ये रोगिणः मध्यमवयस्काः, वृद्धवयोश्च उपस्थापयन्ति तेषां पूर्वानुमानं उत्तमं भवति । तेषां मृत्युदरः ८% तः १३% पर्यन्तं भवति ।
नवजाताः प्रायः गम्भीराः प्रकरणाः भवन्ति, मृत्योः दरः अपि अधिकः भवति । परन्तु सः मृत्योः दरः पूर्ववर्षाणाम् अपेक्षया अधुना बहु न्यूनः अस्ति । १९७१ तः २०११ पर्यन्तं ३० वर्षीयेन अध्ययनेन नवजातानां मृत्युदरः ७४% इति ज्ञातम् । परन्तु तदनन्तरं २००१ तः २०१३ पर्यन्तं कृते अध्ययने मृत्योः दरः ४३% यावत् न्यूनीकृतः इति ज्ञातम् । एतेन ज्ञायते यत् चिकित्साशास्त्रस्य उन्नत्या सह कियत् भेदः अभवत् ।
किं ओटीसी-अभावं निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति ?
OTC-अभावस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । तथापि भवन्तः सन्तानं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं शक्नुवन्ति। यद्यपि एतेन रोगस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते तथापि भवतः बालकानां तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
कस्मिन् समये भवता चिकित्सालयं गन्तुम् आवश्यकम् ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा उच्चरक्तस्य अमोनिया (`अमोनिया`) इत्यस्य लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं वा आपत्कालीनकक्षं वा गन्तव्यम् . रक्तस्य अमोनिया (`अमोनिया`) यावत्कालं यावत् अधिकं तिष्ठति तावत्कालं यावत् मस्तिष्कस्य स्थायिक्षतिः अधिका भवति । अतः विलम्बः करणीयः इति न साधु विचारः।
चिकित्सकं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति?
यदा भवान् स्वचिकित्सकं पश्यति तदा एतादृशाः केचन प्रश्नाः पृच्छितुं साधु विचारः ।
- किं मम OTC-अभावः वर्तमानकाले चिह्नितस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन अस्ति?
- मम परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां OTC-अभावस्य परीक्षणं करणीयम् वा?
- एकस्मिन् दिने मया अधिकतमं प्रोटीनस्य कियत् परिमाणं सेवितुं शक्यते ?
- मम किं चिकित्सा आवश्यकी ?
- मया कानि पूरकाणि सेव्यानि ?
- कानि लक्षणानि सन्ति येषां कृते आपत्कालीनचिकित्सायाः आवश्यकता वर्तते ?
अन्ते मनसि स्थापयितुं कतिपयानि वस्तूनि
एषः रोगः भवन्तं वा भवतः बालकं वा प्रभावितं करोति वा, यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् एषा आजीवनं आनुवंशिकस्थितिः इति ज्ञायते तदा भावनानां श्रेणीं अनुभवितुं सामान्यम्। भवन्तः भयं, चिन्ता, क्रोधं च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतानि सर्वाणि भावनानि अवगम्यन्ते।
But you need to remember, OTC deficiency is not your fault , तथा च प्रायः भवतः नियन्त्रणात् परं कारकैः कारणं भवति ।
यद्यपि ओटीसी-अभावः गम्भीरः स्थितिः अस्ति तथापि चिकित्साविज्ञानस्य उन्नतिः कतिपयदशकपूर्वस्य अपेक्षया बहु अधिकं चिकित्सायोग्यः अभवत् । नियमितनिरीक्षणेन चिकित्सायाश्च कारणेन अस्याः स्थितिः बहुधा प्रबन्धनीया भवति । यकृत् प्रत्यारोपणेन रोगस्य चिकित्सा भवति इति प्रमाणानि अपि वर्धमानाः सन्ति । यदि मार्गे भवतः किमपि प्रश्नं वा साहाय्यस्य आवश्यकता वा अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सादलस्य उपरि अवलम्बनं मा विस्मरन्तु। ते भवतः मार्गदर्शनाय, समर्थनाय च सर्वदा सन्ति।
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 किं OTC-अभावः (Ornithine Transcarbamylase Deficiency) एकः खतरनाकः रोगः अस्ति यस्य कारणेन शरीरे अमोनिया वर्धते?
आम्! एषः अतीव खतरनाकः आनुवंशिकः यकृत्रोगः (Urea cycle disorder) अस्ति । अस्माकं शरीरे प्रोटीन (मांस/मत्स्य) पचने यत् खतरनाकं 'अमोनिया विषं' उत्पद्यते तत् यकृत् द्वारा यूरियारूपेण परिणमति मूत्रे निर्गच्छति। परन्तु यदा एषः रोगः भवति तदा यकृत् मध्ये यन्त्रं (OTC enzyme) कार्यं न करोति । अतः 'अमोनिया विषः' शरीरे सञ्चितः भूत्वा मस्तिष्के आक्रमणं कृत्वा बालकं कोमायां स्थापयति ।
💬 बालस्य एतत् (OTC अभावः) अस्ति इति माता ज्ञातुं शक्नोति इति के लक्षणाः सन्ति?
एषः रोगः प्रायः कतिपयान् दिनानि एव पुरुषशिशुं प्रभावितं करोति! शिशुः सहसा स्तनपानं विरमति, असामान्यतया वमनं करोति, ततः सुस्तः भवति, शीघ्रं श्वसनं करोति, अन्ते च आक्षेपाः भवन्ति, चेतना च नष्टा भवति एषः रोगः सेकण्ड्-मात्रेषु मृत्युं जनयितुं शक्नोति ।
💬 एतादृशस्य बालस्य जीवनं रक्षितुं चिकित्सालये मुख्यतया किं चिकित्सा क्रियते ?
मुख्यं वस्तु अस्ति यत् अस्य बालकस्य 'प्रोटीनयुक्तं किमपि भोजनं/पूरकं' (Low-protein diet) दातुं सर्वथा निषिद्धम् अस्ति! चिकित्सालये ते तत्क्षणमेव शरीरात् विषाक्तं अमोनियां प्रक्षालितुं (डायलिसिसम् अपि कुर्वन्ति) नलिकां माध्यमेन अम्मोनुल् इत्यादिविशेषं औषधं ददति। परन्तु यदि तस्य नियन्त्रणं न भवति तर्हि एकमात्रं जीवनरक्षकं स्थायी च समाधानं 'यकृत्प्रत्यारोपणम्' इति ।
` OTC अभाव, अमोनिया, यकृत, यूरिया चक्र, आनुवंशिक रोग, प्रोटीन, बाल रोग
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु