किं भवतः बालकस्य भवतः वा अव्याख्यातं मांसपेशीदुर्बलता अस्ति ? पोम्पे रोगस्य विषये वदामः।

भवता अवलोकितं स्यात् यत् भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् अधिकं सुस्तः इव दृश्यते, कण्ठं ऋजुं धारयितुं कष्टं प्राप्नोति, अथवा अतीव मन्दं वजनं वर्धयति अथवा प्रौढत्वेन सोपानमारुह्य अल्पदूरं गच्छन् असामान्यतया श्रान्तः चक्करः च भवति वा? एतेषां पृष्ठतः कारणं दुर्लभं भवति यस्याः विषये भवता कदापि न श्रुतम् । तदेव अद्य वयं वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पोम्पे रोगः किम् ?

अस्माकं शरीरं महत् कारखानम् इति चिन्तयन्तु। अस्य कारखानस्य कार्यं कर्तुं भिन्नानां श्रमिकाणां (प्रोटीन/ एन्जाइम्स् ) आवश्यकता भवति । पोम्पे रोगः तदा भवति यदा अस्माकं शरीरे ग्लाइकोजेन् , एकप्रकारस्य शर्करायाः भङ्गं कृत्वा ऊर्जां जनयति इति श्रमिकेषु एकः (विशिष्टः प्रोटीनः) अभावितः अथवा सम्यक् कार्यं न करोति

इदानीं यदा अयं कार्यकर्ता गतः तदा ऊर्जारूपेण परिणतुं स्थाने ग्लाइकोजेन् इति सा प्रकारः शर्करा अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः विशेषतः मांसपेशी, हृदयं , यकृत् इत्यादिषु स्थानेषु सञ्चितुं आरभते इदं कारखाने कच्चामालस्य सञ्चयः इव अस्ति। एतेन ग्लाइकोजनस्य सञ्चयः तान् अङ्गानाम् क्षतिं करोति, तेषां कार्यं च दुर्बलं करोति ।

अयं रोगः `GAA-अभावः` अथवा `द्वितीयप्रकारस्य ग्लाइकोजन-भण्डारण-रोगः ( GSD )` इति अपि ज्ञायते ।

अस्य रोगस्य कारणं किम् ?

पोम्पे रोगः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . मातापितृभ्यः वयं तत् उत्तराधिकारं प्राप्नुमः इति भावः । परन्तु रोगस्य विकासाय भवता रोगस्य दोषपूर्णं जीनं भवतः मातुः पितुः च द्वयोः कृते अवश्यं प्राप्तव्यम् .

यदि कश्चित् केवलं एकं दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि ते रोगस्य लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति । परन्तु ते रोगस्य वाहकाः भविष्यन्ति। ते दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य लक्षणं, आरम्भस्य वयः, रोगस्य तीव्रता च व्यक्तितः बहुविधं भवितुम् अर्हति । मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यते ।

रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करणीयम् ?

यतो हि एते लक्षणानि प्रायः अन्येषां लक्षणानाम् सदृशानि भवन्ति, अतः निदानं किञ्चित् जटिलं भवितुम् अर्हति । भवतः वैद्यः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छति यत् भवतः स्थितिं ज्ञातुं साहाय्यं करोति।

• किं भवन्तः दुर्बलतां अनुभवन्ति, बहुधा पतन्ति, अथवा गमनं, धावनं, सोपानं आरोहणं वा कष्टं अनुभवन्ति?
• किं भवतः श्वसनं कष्टं भवति विशेषतः रात्रौ शयने वा ।
• प्रातः जागरणसमये भवतः शिरोवेदना भवति वा ?
• किं भवन्तः दिवसं यावत् अत्यन्तं श्रान्ताः अनुभवन्ति ?
• भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् वा ?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं अन्येषां चिकित्सास्थितीनां निराकरणाय केचन परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्यन्ते । यदि पोम्पे रोगस्य शङ्का भवति तर्हि निदानस्य पुष्ट्यर्थं एतानि परीक्षणानि क्रियन्ते : १.

• रक्तपरीक्षा : एतेन न्यूनयुक्तं प्रोटीनम् (एन्जाइम) कियत् उत्तमं कार्यं करोति इति परीक्ष्यते ।
• मांसपेशी बायोप्सी : मांसपेशीयाः एकं लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् तस्मिन् कियत् ग्लाइकोजनं संगृहीतं भवति इति।
• आनुवंशिकपरीक्षा : १.ते प्रत्यक्षतया रोगस्य कारणं आनुवंशिकदोषं अन्वेषयन्ति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

यद्यपि सम्प्रति अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं आयुः दीर्घं कर्तुं च शक्नुवन्ति इति अतीव प्रभावी चिकित्साः सन्ति । It is extremely important to start treatment as early as possible , विशेषतः शिशुनां कृते।

मुख्यचिकित्सा एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) इति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्मिन् शरीरे इन्जेक्शनद्वारा शरीरे अभावितं वा न्यूनं वा एन्जाइमं (प्रोटीन्) दानं भवति । एकदा एतत् इन्जेक्शनं प्राप्य शरीरं शर्कराग्लाइकोजनं भङ्गयितुं समर्थं भवति । अस्य कृते प्रयुक्तानि कानिचन औषधानि सन्ति- १.

• `मायोजाइम्` (प्रायः शिशुनां कृते) २.
• `लुमिजाइम`
• `Nexviazyme` (विलम्बित-प्रारम्भ-प्रकारस्य कृते)

तदतिरिक्तं ये प्रौढाः ईआरटी-उपचारं प्रति उत्तमं प्रतिक्रियां न ददति तेषां कृते नूतनः उपचारः अनुमोदितः अस्ति । अस्मिन् इन्जेक्शनरूपेण गृहीतयोः औषधयोः (`Pombiliti`) तथा च कैप्सूलस्य (`Opfolda`) संयोजनस्य उपयोगः भवति ।

अस्मिन् रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति विचारणीयाः विषयाः

पोम्पे रोगेन सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति, अतः स्वस्य परिवारस्य च समर्थनं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। भवान् समर्थनसमूहेषु अपि सम्मिलितुं शक्नोति यत्र अन्ये रोगयुक्ताः जनाः अनुभवान् साझां कर्तुं व्यावहारिकपरामर्शं च प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

यथा - यदि अन्नं दुष्ग्रस्तं भवति तर्हि भोजने घनीभूतं द्रव्यं योजयितुं शक्यते । केषाञ्चन जनानां कृते आवश्यकं पोषणं प्राप्तुं आहारनलिकेण भोजनं दातव्यं भवेत् ।

यतो हि एषः रोगः शरीरस्य अनेकभागान् प्रभावितं करोति, अतः भवद्भ्यः विशेषज्ञवैद्यदलस्य समर्थनस्य आवश्यकता वर्तते ।

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• श्वसन चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

सर्वेषां समर्थनेन एव वयं लक्षणं प्रबन्धयितुं शक्नुमः, स्वस्थं च तिष्ठितुं शक्नुमः।