किं भवन्तः पोम्पे रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? तस्य विषये विस्तरेण वदामः!

किं भवता कदापि पोम्पे रोगः इति विचित्रनाम्ना रोगः श्रुतः? कदाचित् एतत् नाम भवतः कृते नवीनम् अस्ति। एतत् वस्तुतः किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एषः सर्वेषां व्याधिः नास्ति । परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम्, यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एषा पीढयः यावत् प्रचलति । अनेन अस्माकं शरीरस्य कोशिकासु `(ग्लाइकोजेन्)` इति एकप्रकारस्य शर्करायाः सञ्चयः भवति । अतः, अद्य वयं केवलं वदामः यत् एषः पोम्पे-रोगः किम् अस्ति, तस्य विकासः कथं भवति, लक्षणाः के सन्ति, चिकित्सा च अस्ति वा इति।

पोम्पे रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पोम्पे रोगः एकः आनुवंशिकः अवस्था अस्ति यः ग्लाइकोजनभण्डारणरोगाणां समूहे अन्तर्भवति । अस्माकं शरीरे `(acid alpha-glucosidase)` अथवा `(GAA)` इति एन्जाइमः भवति । अयं एन्जाइमः अस्माकं शरीरे विद्यमानं जटिलं शर्करा `(ग्लाइकोजेन्)` विभजति अर्थात् पचति, ऊर्जां उत्पादयितुं च साहाय्यं करोति । अतः, पोम्पे रोगयुक्तः व्यक्तिः एतत् `(GAA)` एन्जाइमं सम्यक् न उत्पादयति, अथवा तस्य अत्यल्पं भवति ।

तर्हि किं भवति ? सः प्रकारः `(ग्लाइकोजेन)` इति शर्कराः सम्यक् न भग्नः भवति, शरीरस्य कोशिकानां अन्तः `(लाइसोसोम्)` इति लघुकक्षेषु सञ्चितः भवति । कचरा इव चिन्तयतु, यदि कचरा न निष्कासितः तर्हि सः पूरितः भविष्यति। एते `(लाइसोसोम्)` अस्माकं कोशिकानां अन्तः वस्तूनि पुनः प्रयुज्यन्ते अर्थात् पुनः उपयोक्तुं शक्यन्ते इति कृत्वा निर्मिताः भवन्ति । अतः, यतोहि एतत् `(GAA)` एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति, `(ग्लाइकोजन)` एतेषां `(लाइसोसोम) अन्तः पूरयति । एवं प्रकारेण `(ग्लाइकोजन)` अधिकतया अस्माकं हृदयस्नायुषु, अस्थिस्नायुषु च सञ्चितः भवति । एवं सञ्चिते तानि अवयवानि क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, ते च क्रमेण दुर्बलतां प्रारभन्ते ।

अयं रोगः इत्यपि कथ्यते- १.

• `(पोम्पे रोग)` (पोम्पे रोग) २.
• `(अम्ल माल्टेज अभाव)` (अम्ल माल्टेज अभाव)
• `(ग्लाइकोजन भण्डारण रोग प्रकार II (GSD2))` (ग्लाइकोजन भण्डारण रोग - प्रकार II)

पोम्पे रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

पोम्पे रोगः मुख्यतया आरम्भस्य आयुः, लक्षणानाम् तीव्रता च अवलम्ब्य द्विधा विभक्तः भवति ।

शिशु-प्रारम्भः पोम्पे रोगः

एतत् पोम्पे रोगस्य तीव्रतमं रूपम् अस्ति । एषा स्थितिः तदा भवति यदा एन्जाइमः (अम्ल-अल्फा-ग्लूकोसिडेज् (GAA)) पूर्णतया अनुपस्थितः भवति अथवा केवलं अत्यल्पमात्रायां भवति । कदाचित्, शिशुः जन्मसमये किमपि लक्षणं न दर्शयति । परन्तु प्रायः जीवनस्य प्रथमवर्षे एव लक्षणं प्रारभ्यते, प्रायः ४ मासस्य समीपे ।

एतेषां बालकानां मांसपेशीनां दुर्बलता , यकृत् विस्तारितं, हृदयस्नायुस्य दुर्बलतायाः (cardiomyopathy) कारणेन हृदयं विस्तारितं च भवति रोगः अतीव प्रगतिशीलः अस्ति । यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि एते बालकाः एकवर्षद्वये वा हृदयविफलतायाः वा श्वसनविफलतायाः वा मृताः भवितुम् अर्हन्ति । एषा अतीव दुःखदः स्थितिः अस्ति।

विलम्बेन आरम्भः पोम्पे रोगः

एषः प्रकारः पोम्पे रोगः कस्यापि वयसि उपस्थितः भवितुम् अर्हति । एकवर्षात् पूर्वं भवितुं शक्नोति, परन्तु हृदयस्य विस्तारं विना (यत् शैशवे रोगात् विशिष्टं लक्षणं भवति), बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढावस्थायां वा अपि दृश्यते एतेषु जनासु ``(GAA)`` इति एन्जाइमस्य स्तरः न्यूनः भवति, परन्तु शिशुषु इव न्यूनः नास्ति ।

एषः प्रकारः प्रायः शिशुरूपापेक्षया सौम्यः न्यूनतरः च भवति, परन्तु लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः आधारेण भवति । बाल्यकाले येषां बालकानां लक्षणं भवति तेषां क्रमः अधिकः तीव्रः भवितुम् अर्हति ।

मुख्यं लक्षणं मांसपेशीदुर्बलता (`(मायोपैथी)`) अस्ति । अनेन श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति । परन्तु हृदयस्य प्रभावः न्यूनः भवति । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि श्वसनजटिलतायाः कारणात् मृत्युः भवितुम् अर्हति ।

पोम्पे रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

पोम्पे रोगः वस्तुतः अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति | यथा अमेरिकादेशे अयं रोगः प्रायः ४०,००० जनानां मध्ये एकस्मिन् भवति । श्रीलङ्कादेशे अस्य विषये सटीकं आँकडानि प्राप्तुं कठिनं भवति, परन्तु एषः दुर्लभः रोगः इति स्पष्टम् ।

पोम्पे रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

पोम्पे रोगस्य मुख्यं लक्षणं प्रगतिशीलं मांसपेशीदुर्बलता , विशेषतः नितम्ब, पादौ, स्कन्धौ, बाहुौ, वक्षःस्थलस्य उदरस्य च मध्ये विशालस्नायुः डायफ्रामः च

शैशवावस्थायां पोम्पे इत्यस्य लक्षणम् : १.

• स्नायुः लङ्गः, दृढतायाः अभावः (हाइपोटोनिया) भवितुं शक्नोति । शरीरं "शिशुस्य लङ्गः" इव लङ्गः दृश्यते ।
• हृदयस्य विस्तारः (`(cardiomegaly)`) २.
• विस्तारितं यकृत् (`(hepatomegaly)`) २.
• विस्तारिता जिह्वा (macroglossia) २.
• सम्पन्नता असफलता (`समृद्धि असफलता`)। शिशुः सम्यक् वजनं न वर्धते, लम्बं वा न भवति इति भावः ।
• श्वसनस्य कष्टम्।
• दुग्धभोजने पिबने च कष्टम्।
• नित्यं श्वसनसंक्रमणं (उदा. निमोनिया) ।
• श्रवणशक्तिहीनता।

विलम्बितप्रारम्भस्य लक्षणं पोम्पे : १.

एते लक्षणानि सौम्याः भवेयुः, कालान्तरेण केवलं दुर्गता भवन्ति । परन्तु तेषां कारणेन तीव्रं दुर्बलता, श्वसनस्य दुःखं च भवितुम् अर्हति ।

• क्रमेण पादौ कूर्परे च स्नायुषु दुर्बलता।
• कष्टं गमनम्, बहुधा पतनं।
• शरीरस्य नानाभागेषु वेदना विशेषतः स्नायुषु ।
• व्यायामस्य, धावनस्य, कूर्दनस्य च क्षमतायाः हानिः ।
• बारम्बार श्वसनसंक्रमण।
• किञ्चित् श्रान्तः सति श्वसनस्य कष्टं (श्वासप्रश्वासयोः कष्टं) ।
• प्रातःकाले शिरोवेदना।
• दिवा अत्यन्तं श्रान्ततां अनुभवन्।
• अनभिप्रेत वजन घटना।
• भोजनं निगलने कष्टम् (dysphagia)।
• हृदयताल अनियमितता (`(अतालता)`)।
• क्रमेण श्रवणक्षमतायाः क्षयः ।

पोम्पे रोगस्य कारणानि कानि सन्ति ?

पोम्पे रोगः `(GAA)` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अयं `(GAA)` जीनः पूर्वं उक्तस्य `(acid alpha-glucosidase)` इति एन्जाइमस्य उत्पादनस्य उत्तरदायी भवति । एतत् एन्जाइमं जटिलशर्करां `(ग्लाइकोजन)` विभजति ।

सामान्यतया अस्माकं शरीरं एतत् `(ग्लाइकोजन)` `(ग्लूकोज)` इति परिवर्तयति, यत् ऊर्जायाः कृते उपयुज्यते । अस्माकं कोशिकानां अन्तः `(Acid alpha-glucosidase)` इति एन्जाइमः `(lysosomes)` इति विभागेषु कार्यं करोति । एतान् `(लाइसोसोम्)` अस्माकं कोशिकासु पुनःप्रयोगकेन्द्रत्वेन चिन्तयन्तु। एन्जाइम्स् विविधान् पदार्थान् विभज्य शरीरस्य कृते नूतनं कार्यं कर्तुं निर्देशयन्ति, यथा ऊर्जां दातुं ।

अतः यदि भवतः पोम्पे रोगः अस्ति तर्हि `(GAA)` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन `(acid alpha-glucosidase)` इति एन्जाइमस्य उत्पादनं न्यूनीकरोति अथवा पूर्णतया अनुपस्थितं भवति एतत् एन्जाइमं विना भवतः शरीरं `(ग्लाइकोजन)` सम्यक् भङ्गं कर्तुं न शक्नोति । ततः तेषु `(लाइसोसोम)` मध्ये `(ग्लाइकोजन)` सञ्चितः भवति, येन मांसपेशीनां तीव्रक्षतिः भवति । एतत् लक्षणानाम् मुख्यं कारणम् अस्ति ।

अयं रोगः आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण आनुवंशिकरूपेण भवति । भवतः मातापितरौ उत्परिवर्तितं जीनं भवतः कृते अवश्यं प्रसारितवन्तौ इति तात्पर्यम् । प्रायः मातापितरौ केवलं रोगस्य वाहकाः एव भवन्ति अर्थात् तेषां लक्षणं न दृश्यते । परन्तु तेषु उत्परिवर्तितं जीनं भवति एव ।

पोम्पे रोगस्य काः जटिलताः सन्ति ?

यदि अचिकित्सितः भवति तर्हि शैशवकाले आरभ्यमाणः पोम्पे रोगः बाल्यकाले घातकः भवितुम् अर्हति । पोम्पे-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः श्वसनस्य हृदयस्य च समस्यां प्राप्नुवन्ति । प्रायः सर्वेषु रोगिषु मांसपेशीदुर्बलता भवति । जीवनस्य कस्मिन्चित् समये बहवः जनाः पादचालनादिषु कार्येषु प्राणवायुसमर्थनस्य, सहायकयन्त्राणां च आवश्यकतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

पोम्पे रोगस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति। ततः, ते रक्तस्य नमूना गृहीत्वा ``क्रिएटिन किनेज्`` इति एन्जाइमस्य परीक्षणं करिष्यन्ति । एतेन मांसपेशीक्षतिः अभवत् वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । अधिकविशिष्टपरीक्षा भवतः रक्ते ``(GAA)`` इति एन्जाइमस्य क्रियाशीलतां मापनं भवति । भवन्तः स्वशरीरे ``(GAA)`` जीनस्य अध्ययनार्थं ``आनुवंशिकपरीक्षणं`` अथवा आनुवंशिकपरीक्षणमपि कर्तुं शक्नुवन्ति ।

तदतिरिक्तं निम्नलिखितपरीक्षाः कर्तुं शक्यन्ते ।

• फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षा : एते फुफ्फुसस्य क्षमतां मापयन्ति ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) : एतेन भवतः मांसपेशिकाः कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति इति माप्यते ।
• हृदयपरीक्षा : अस्मिन् विद्युत्हृदयचित्रम् (EKG), प्रतिध्वनिहृदयपरीक्षा (echo) इत्यादीनि परीक्षणानि सन्ति ।
• निद्राध्ययनम् : एतेषु परीक्षणेषु भवतः निद्रायाः समये शरीरस्य कतिपयानि क्रियाकलापाः अभिलेखिताः भवन्ति ।

पोम्पे रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

पोम्पे रोगस्य मुख्यचिकित्सा अस्तिएन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) . अस्मिन् भवतः वैद्यः निम्नलिखितौषधेषु एकं औषधं शिराभिः ददाति ।

• `(एल्ग्लूकोसिडेज अल्फा)`
• `(अवलग्लूकोसिडेज अल्फा)`

एतानि औषधानि आनुवंशिकरूपेण निर्मिताः एन्जाइमाः सन्ति ये अस्माकं शरीरे प्राकृतिकरूपेण भवन्ति एन्जाइम्स् इव कार्यं कुर्वन्ति । एषः उपचारः : १.

• हृदयस्य आकारं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
• हृदयस्य सामान्यकार्यं निर्वाहयितुं सहायकं भवति।
• मांसपेशीनां कार्यं, बलं, कठोरता च सुधारयितुं साहाय्यं करोति, अथवा रोगस्य प्रगतिः मन्दं करोति ।
• शरीरे संगृहीतस्य ग्लाइकोजनस्य मात्रां न्यूनीकरोति ।

तदतिरिक्तं विशेषज्ञदलः भवतः व्यक्तिगतलक्षणानाम् उपचारं करिष्यति, आवश्यकं परिचर्या च करिष्यति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• शारीरिकचिकित्सकाः, व्यावसायिकचिकित्सकाः, श्वसनचिकित्सकाः च
• हृदयरोगचिकित्सकाः
• न्यूरोलॉजिस्ट

भवतः स्थितिः तीव्रतानुसारं भवतः आवश्यकता भवितुम् अर्हति :

• शारीरिक चिकित्सा अथवा व्यावसायिक चिकित्सा।
• भोजनार्थं नली (`(feeding tube)`)।
• एक कृत्रिम श्वसन समर्थन (`(यांत्रिक वायुप्रवाह)`)।

सम्प्रति वैज्ञानिकाः पोम्पे रोगस्य जीनचिकित्सायाः चिकित्सापरीक्षां कुर्वन्ति । जीनचिकित्सायां क्षतिग्रस्तजीनानां स्थाने स्वस्थजीनानां प्रयोगः भवति । एतेन भवतः शरीरे अम्लम् अल्फा-ग्लूकोसिडेज् इति एन्जाइमं सम्यक् उत्पादयितुं शक्यते । एषा भविष्यस्य महती आशा अस्ति।

किं पोम्पे रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

पोम्पे रोगः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते . परन्तु यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा गर्भधारणस्य योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः एतेन भवन्तः अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं, आवश्यके सति परीक्षणं कर्तुं च साहाय्यं करिष्यन्ति ।

पोम्पे रोगस्य आयुः कीदृशः भवति ?

यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं चिकित्सा च न भवति तर्हि शैशवे पोम्पे रोगयुक्ताः बालकाः प्रायः अल्पवयसि एव श्वसनदुःखेन हृदयविफलतायाः वा कारणेन म्रियन्ते

विलम्बेन आरभ्यमाणाः पोम्पे-रोगयुक्ताः जनाः दीर्घकालं जीवितुं शक्नुवन्ति यतोहि रोगः मन्दतरं प्रगच्छति । परन्तु एतत् लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः, रोगस्य तीव्रतायां च निर्भरं भवति । सामान्यतया लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः यथा यथा वृद्धः भवति तथा तथा रोगस्य प्रगतिः मन्दं भवति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा पोम्पे रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् . प्रारम्भिकनिदानेन अस्य रोगस्य बालकानां प्रौढानां च जीवनस्य गुणवत्तायां महती उन्नतिः भवितुम् अर्हति ।

अहं वा मम बालकः वा एतेन अवस्थायाः सह कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा पोम्पे रोगः अस्ति तर्हि मनोवैज्ञानिकेन सह वार्तालापं कर्तुं विचारयन्तु। मनोवैज्ञानिकः भवतः स्थितिं अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः अधिकतया सामना कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। समर्थनसमूहाः अपि सन्ति यत्र भवन्तः अन्येषां जनानां साक्षात्कारं कर्तुं शक्नुवन्ति ये समानपरिस्थितिषु गच्छन्ति, अनुभवान् च साझां कर्तुं शक्नुवन्ति।

प्रायः, परिचर्याकर्तारः अत्यधिकं क्लान्ततां वा तनावं वा (परिचर्याकर्ताक्लान्तिः वा दहनं वा) अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतत् सामान्यं, परन्तु स्वस्य अपि च बालस्य पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

पोम्पे रोगस्य विषये वैद्यान् किं पृच्छितव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा पोम्पे रोगः निरूपितः अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति यथा-

• मम बालकस्य कीदृशः पोम्पे रोगः अस्ति ?
• मम बालस्य आयुः किं वक्तुं शक्नोषि ।
• अस्माभिः कीदृशान् विशेषज्ञान् द्रष्टव्याः भविष्यन्ति ?
• एतेषां विशेषज्ञानाम् कियत्वारं दर्शनं करणीयम् ?
• मम बालकस्य आरामाय अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
• अन्येषां परिवारजनानां कृते अपि आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं साधु?
• पोम्पे रोगेण सह कथं सुजीवनं शिक्षितुं शक्नोमि ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा पोम्पे रोगः अस्ति तर्हि समर्थनसमूहे सम्मिलितस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु। स्वस्य अनुभवान् साझां कृत्वा अन्येभ्यः शिक्षितुं अतीव सहायकं सान्त्वना च भवितुम् अर्हति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। यद्यपि पोम्पे रोगस्य चिकित्सा नास्ति तथापि वैज्ञानिकाः चिकित्साविषये अनुसन्धानं कुर्वन्ति । वैद्याः अनेकानि प्रभावी औषधानि अध्ययनं कुर्वन्ति ये लक्षणानाम् प्रसारं नियन्त्रयितुं भवतः बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

उपसंहारः पोम्पे रोगः दुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति । मुख्यतया मांसपेशीनां दुर्बलतां जनयति । शिशुप्रारम्भप्रकारः विलम्बप्रारम्भप्रकारः च द्विविधः । एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) इत्यादीनां प्रारम्भिकनिदानं चिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । अस्मिन् रोगेण सह जीविताः जनाः तेषां परिवाराः च मनोवैज्ञानिकसमर्थनस्य समर्थनसमूहानां च बहु लाभं प्राप्नुवन्ति । यथा यथा नूतनानां चिकित्सानां विषये संशोधनं प्रचलति तथा तथा भविष्यस्य आशा वर्तते । यदि भवतः एतस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु।

` पोम्पे रोग, ग्लाइकोजन भण्डारण रोग, अम्ल अल्फा-ग्लूकोसिडेज, जीएए एन्जाइम, मांसपेशियों की दुर्बलता, एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा, आनुवंशिक विकार, शिशु-प्रारम्भ पोम्पे, देर से शुरू होने वाला पोम्पे, लाइसोसोमल भण्डारण रोग