दुर्लभरोगाणां विषये भवतः प्रश्नाः सन्ति वा ? एतस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि श्रुतं वा भवतः कुटुम्बस्य मित्रस्य वा कस्यचित् अतीव विचित्रस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये श्रुतम् यत् केवलं जनान् एव प्रभावितं करोति? कदाचित् एषः रोगः किम् इति ज्ञातुं बहुकालः भवति । अतः अद्य वयं एतादृशानां दुर्लभानां रोगानाम् विषये वक्तुं गच्छामः | एतेषां विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णं, यतः भवन्तः कदापि न जानन्ति यत् अस्माकं कदा एतस्य ज्ञानस्य आवश्यकता भविष्यति।

दुर्लभः रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् दुर्लभः रोगः समाजस्य अत्यल्पसंख्याकानां जनानां कृते एव रोगः भवति । अधुना पश्यन्तु, अमेरिका-सदृशे देशे द्विलक्ष-सहस्रात् न्यूनान् जनान् प्रभावितं कुर्वन् रोगः दुर्लभः रोगः इति मन्यते । इङ्ग्लैण्ड्देशे एकः रोगः यः द्विसहस्रेषु एकस्मात् न्यूनं भवति । विश्वस्वास्थ्यसङ्गठनस्य (WHO) अनुसारं ये रोगाः एकलक्षजनानाम् मध्ये ६५ तः न्यूनाः जनाः प्रभाविताः भवन्ति ते अस्मिन् वर्गे भवन्ति । अतः पश्यन्तु, अस्य परिभाषा देशे देशे किञ्चित् भिन्ना भवति।

एतावता शोधकर्तृभिः एतादृशाः दुर्लभाः रोगाः ७,००० तः अधिकाः आविष्कृताः! कल्पयतु, एते सर्वे रोगाः विश्वे ३० कोटिभ्यः अधिकान् जनान् प्रभावितयन्ति, येषु अधिकांशः बालकाः सन्ति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशरोगयुक्ताः जनाः सन्ति, परन्तु तेषां विषये बहु न कथ्यते।

कल्पयतु यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतादृशः दुर्लभः रोगः आसीत्। तत् कियत् आव्हानात्मकं स्यात् ?

• किं व्याधिः इति सम्यक् ज्ञातुं वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । कदाचित् एकस्य पश्चात् अन्यस्य वैद्यस्य समीपं गत्वा एकस्य पश्चात् अन्यस्य परीक्षणं कृत्वा अपि रोगस्य परिचयः कर्तुं न शक्यते ।
• एतेषां रोगानाम् लक्षणं अन्येषां सामान्यरोगाणां सदृशं भवितुम् अर्हति, अतः एषः दुर्लभः रोगः इति तत्क्षणं स्पष्टं न भवति ।
• लक्षणैः दैनन्दिनकार्यं कर्तुं, कार्यं धारयितुं, गृहकार्यं कर्तुं वा कठिनं भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन कृते केवलं दिवसं व्यतीतुं महत् आव्हानं भवितुम् अर्हति ।
• अनेकेषां दुर्लभानां रोगानाम् अद्यापि प्रभावी चिकित्सा नास्ति ।
• एतादृशेन रोगेन सह जीवनं परिवाराणां कृते महत् आर्थिकभारं भवितुम् अर्हति । औषधस्य, चिकित्सायाः च व्ययः कठिनः भवितुम् अर्हति ।
• रोगी च तस्य परिचर्यायां च महतीं मानसिकं शारीरिकं च श्रान्ततां अनुभवन्ति ।

परन्तु विज्ञानं दिने दिने उन्नतिं कुर्वन् अस्ति। एतादृशानां रोगानाम् अनुसन्धानं कुर्वन्तः वैज्ञानिकाः नित्यं कारणानि अन्विष्य नूतनानि चिकित्साविधयः विकसितुं प्रयतन्ते । अतः चिन्ता मा कुरुत।

अनाथरोगाणां दुर्लभरोगाणां च भेदः अस्ति वा ?

बहवः जनाः "अनाथरोगः" "दुर्लभरोगः" इति पदयोः परस्परं प्रयोगं कुर्वन्ति । किन्तु किञ्चित् भेदः अस्ति। अनाथरोगाः ते रोगाः सन्ति येषां विषये शोधकर्तृभिः बहु संशोधनं न कृतम्, अथवा सर्वथा (अस्मिन् दुर्लभाः रोगाः अपि अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति) । प्रायः संशोधनस्य अधिकव्ययस्य कारणेन एतत् भवति ।

परन्तु अधुना स्थितिः किञ्चित् परिवर्तते। विश्वस्य सर्वकाराः विविधाः च संस्थाः एतादृशानां "अनाथरोगाणां" चिकित्सां अन्वेष्टुं ``अनाथौषधानां`` संशोधनार्थं धनं विनियोजयितुं आरब्धाः सन्ति

केचन दुर्लभाः रोगाः के सन्ति ?

यथा पूर्वं उक्तं, दुर्लभाः रोगाः सहस्राणि सन्ति। तेषु केचन भवन्तः सम्भवतः श्रुतवन्तः। अन्ये न तावत् प्रसिद्धाः। अत्र कतिचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• एक्रोमेगाली
• ऐलिस इन वंडरलैण्ड् सिण्ड्रोम
• अमिओट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस (ALS) २.
• एप्लास्टिक रक्ताल्पता
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• Duchenne मांसपेशी विकार
• एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम
• फैब्रि रोग
• गौचर रोग
• हन्टिङ्गटनरोगः
• मेसोथेलियोमा
• मेपल सिरप मूत्र रोग
• सिकल सेल रोग

एतानि नामानि किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नुवन्ति, परन्तु एतानि सर्वाणि दुर्लभानि परिस्थितयः सन्ति ये जनान् प्रभावितयन्ति ।

दुर्लभरोगाणां कारणानि कानि सन्ति ?

दुर्लभरोगाणां प्रादुर्भावस्य कारणानि विविधानि भवितुमर्हन्ति । कारणानां मुख्यतया त्रयः वर्गाः सन्ति- १.

1. आनुवंशिकी : जीनेषु परिवर्तनं अनेकेषां दुर्लभानां रोगानाम् प्राथमिककारणम् अस्ति । एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि भवतः मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते (जर्मलाइन उत्परिवर्तन), अथवा ते भवतः शरीरे यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नुवन्ति यत्र कस्यापि परिवारस्य सदस्यस्य एतादृशाः भवन्ति (दैहिक उत्परिवर्तनम्)

2. रोगाणुः/सूक्ष्मजीवाः : केनचित् सूक्ष्मजीवैः उत्पद्यमानाः संक्रमणाः अतीव दुर्लभाः भवितुम् अर्हन्ति । यथा - यक्ष्मादयः रोगाः केषुचित् देशेषु दुर्लभाः सन्ति किन्तु केषुचित् देशेषु सामान्याः सन्ति ।

3. विषाणि : केचन रसायनानि शरीरे नकारात्मकं प्रभावं कृत्वा रोगं जनयितुं शक्नुवन्ति। यथा, एस्बेस्टस्-संसर्गेण मेसोथेलियोमा इति दुर्लभः फुफ्फुस-कर्क्कटः भवितुम् अर्हति ।

तदतिरिक्तं अन्ये कारणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति- १.

• कस्यचित् विटामिनस्य खनिजस्य वा पर्याप्तं न प्राप्तिः (Nutritional deficiency)।
• दुर्घटना `(चोट)`।
• अन्यस्य रोगस्य चिकित्सायाम् अप्रत्याशितप्रभावाः।

कदाचित्, एतादृशाः प्रकरणाः सन्ति यत्र एतेषां दुर्लभानां रोगानाम् कारणं न लभ्यते ।

एतेषां रोगानाम् लक्षणं कानि सन्ति ?

दुर्लभरोगाणां लक्षणं परस्परं बहु भिन्नं भवति । रोगे रोगे भिद्यते । यथोक्तं कदाचित् एतानि लक्षणानि अन्यसामान्यरोगाणां लक्षणैः सह बहु सदृशानि भवन्ति । अनेन रोगस्य सम्यक् परिचयः कठिनः भवति । केचन जनाः प्रारम्भिकपदे सर्वथा लक्षणं न दर्शयन्ति ।

यदि भवन्तः शरीरस्य वेदनाम्, नित्यं श्रान्ततां च अनुभवन्ति, कारणं च चिन्तयितुं न शक्नुवन्ति तर्हि अवश्यमेव वैद्यं पश्यन्तु ।

दुर्लभरोगाणां निदानं कथं भवति ?

दुर्लभस्य रोगस्य परिचयः प्रायः आव्हानात्मकः भवति । अस्य अनेकानि कारणानि सन्ति- १.

• अन्यरोगाणां सदृशं लक्षणम् ।
• अनेके रोगाः एतावन्तः दुर्लभाः सन्ति यत् वैद्याः अपि तान् बहुवारं न पश्यन्ति, येन निदानं कठिनं भवति ।

भवतः शरीरस्य अन्तः किं प्रचलति इति सम्यक् ज्ञातुं वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति। चिकित्सकाः भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छन्ति, अधिकं ज्ञातुं रक्तपरीक्षा, इमेजिंग् परीक्षणम् इत्यादीनि परीक्षणानि च करिष्यन्ति । एषा प्रक्रिया तनावपूर्णा, कुण्ठिता च भवितुम् अर्हति इति वैद्याः अवगच्छन्ति । ते भवतः स्थितिनिदानार्थं सर्वं करिष्यन्ति, अथवा भवन्तं क्षेत्रे विशेषज्ञतां विद्यमानानाम् विशेषज्ञानाम् समीपं निर्दिशन्ति ।

शिशुस्य एते रोगाः सन्ति वा इति कथं ज्ञायते ?

अमेरिका इत्यादिषु देशेषु प्रत्येकं नवजातशिशुं ``नवजातपरीक्षणम्'' इति विशेषपरीक्षाणां श्रृङ्खलां भवति एते ``नवजातपरीक्षणाः'' लघुशिशुषु दुर्लभरोगाणां पहिचानस्य अतीव महत्त्वपूर्णः उपायः अस्ति । यदि रोगः प्राक् ज्ञायते तर्हि शीघ्रमेव शिशुस्य चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते । एतेषु केचन परीक्षणानि श्रीलङ्कादेशे अपि क्रियन्ते ।

दुर्लभरोगाणां चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्लभरोगाणां विविधाः सम्भाव्यचिकित्साः सन्ति- १.

• औषधानि
• पोषणपूरकं वा आहारस्य परिवर्तनं वा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• केचन प्रक्रियाः अथवा शल्यक्रियाः
• शारीरिक चिकित्सा
• विशेषचिकित्सायन्त्राणां प्रयोगः

रोगानुसारं चिकित्सायाः लक्ष्याणि अपि भिन्नानि भवन्ति- १.

• सम्पूर्णतया रोगस्य चिकित्सा (एतत् प्रायः कठिनं भवति)।
• रोगस्य दुर्गतिः न भवति इति निवारणम् ।
• लक्षणं नियन्त्रयन् ।

दुःखदं यत् अद्यापि बहवः दुर्लभाः रोगाः चिकित्सां न प्राप्नुवन्ति, परन्तु कोटिकोटिजनानाम् सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति इति चिकित्सां अन्वेष्टुं शोधकर्तारः निरन्तरं कार्यं कुर्वन्ति ।

नूतनानां प्रयोगात्मकचिकित्सानां (clinical trials) विषये भवान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नोति . एते सावधानीपूर्वकं परिकल्पिताः अध्ययनाः सन्ति येषु शोधकर्तारः परीक्षन्ते यत् केचन परीक्षणाः उपचाराः च कियत् उत्तमं कार्यं कुर्वन्ति । एतेषु एकस्मिन् सम्मिलितः भूत्वा भवन्तः स्वस्य स्थितिः नवीनतमाः, अधिकतया प्रभाविणः चिकित्साः प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्तर्जालस्य मध्ये भवन्तः यत्किमपि "उपचारं" "चिकित्सां" वा पश्यन्ति तस्मात् सावधानाः भवन्तु। यदि भवन्तः एकं प्राप्नुवन्ति तर्हि वैद्यं दर्शयन्तु। सः भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् एतत् भवतः कृते योग्यं वा, सहायकं वा, अथवा केवलं धनस्य अपव्ययः अस्ति वा भवतः कृते हानिकारकं वा। केचन विषयाः सर्वथा न साहाय्यं कुर्वन्ति, केचन भवतः हानिम् अपि कुर्वन्ति ।

दुर्लभरोगयुक्तस्य भविष्ये किं भवति ?

भवतः भविष्यं वा भविष्यं किं भवति इति अनेकविषयेषु आश्रितं भवति ।

• भवतः विशिष्टा चिकित्सास्थितिः का अस्ति ?
• कियत् शीघ्रं रोगस्य निदानं जातम् |
• के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?
• भवतः अन्याः काः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति ?

एतेषां विषये भवतः वैद्याः अधिकं वक्तुं शक्नुवन्ति। दुर्लभरोगयुक्ताः बहवः जनाः सुखिनः, दीर्घायुषः च जीवन्ति । दुर्भाग्येन केचन दुर्लभाः रोगाः व्यक्तिस्य आयुः लघुं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

स्मर्यतां, सर्वे भिन्नाः सन्ति। यद्यपि भवन्तः अन्यैः सह वार्तालापं कृत्वा बहु किमपि ज्ञातुं शक्नुवन्ति येषां स्थितिः भवतः समाना अस्ति तथापि भवतः स्वयात्रा भिन्ना भवितुम् अर्हति । यथा - यदि अन्यस्य कृते कार्यं कृतवान् चिकित्सा भवतः कृते कार्यं न करोति तर्हि निरुत्साहं मा कुरुत । भवतः कृते उत्तमविकल्पान् अन्वेष्टुं भवतः वैद्याः भवता सह कार्यं करिष्यन्ति एव।

दुर्लभरोगाणां निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि बहवः दुर्लभाः रोगाः आनुवंशिककारणात् उत्पद्यन्ते, अतः तेषां निवारणाय अस्माभिः अत्यल्पं कार्यं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य वा दुर्लभः रोगः अस्ति तथा च भवतः बालकं प्राप्तुं योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सहायकं भवितुम् अर्हति . परामर्शदाता भवतः शिशुस्य रोगस्य सम्भावनाः व्याख्यातुं शक्नोति।

कदा भवतः वैद्यस्य दर्शनं करणीयम् ?

यदि भवतः नूतनानि लक्षणानि भवन्ति अथवा यदि भवतः लक्षणं अकारणं परिवर्तते तर्हि वैद्यं पश्यन्तु । यदि भवान् अनेकवैद्यान् दृष्टवान् ते च कारणं न प्राप्नुवन्ति तर्हि दुर्लभरोगाणां निदानं, चिकित्सां, शोधं च कर्तुं विशेषज्ञतां प्राप्तं चिकित्साकेन्द्रं प्रति रेफरलं याचयितुम् अर्हति

चिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः

निदानं प्राप्य अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं केचन प्रश्नाः अत्र सन्ति:

• अहं कथं एतस्मिन् परिस्थितौ अभवम् ?
• अहं के चिकित्साः प्राप्तुं शक्नोमि ? कथं क्रियन्ते ?
• मम भविष्यस्य विषये किं वक्तुं शक्नोषि ?
• किं भवन्तः नूतनप्रयोगात्मकचिकित्सायाः चिकित्सापरीक्षायां भागं ग्रहीतुं अनुशंसन्ति?
• मम परिवारस्य अपि आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् इति किं साधु?
• भवान् मां एतादृशैः रोगी-समर्थन-समूहैः सह सम्बद्धं कर्तुं शक्नोति वा?

सूचनां समर्थनं च कुतः प्राप्तुं शक्नोमि ?

दुर्लभरोगेण सह जीवनं कदाचित् अतीव एकान्तं भवितुम् अर्हति । अन्ये मातापितरौ भवतः स्थितिं अवगच्छन्ति इति कठिनं भवितुम् अर्हति, विशेषतः यदि भवतः बालकस्य रोगस्य निदानं जातम् अस्ति । भवन्तः कथं जनानां संसाधनानाम् एकं जालं निर्मातुं शक्नुवन्ति इति विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु यस्य समीपं भवन्तः भवतः परिवारः च समर्थनार्थं गन्तुं शक्नुवन्ति। यथा, ऑनलाइन-रोगी-समर्थन-समूहेषु अथवा चिकित्सा-परीक्षणेषु सम्मिलितुं अवसराः भवितुम् अर्हन्ति ।

श्रीलङ्कादेशे केषुचित् चिकित्सालयेषु विशेषज्ञवैद्याः अपि सन्ति ये दुर्लभरोगयुक्तानां जनानां साहाय्यं कुर्वन्ति । अपि च केचन स्वैच्छिकसंस्थाः एतादृशानां रोगिणां तेषां परिवाराणां च समर्थनं कुर्वन्ति । अतः किञ्चित् शोधं कुर्वन्तु।

अस्माभिः स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

दुर्लभरोगेण सह जीवनं न सुकरं, परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति ।

• सम्यक् सूचनां प्राप्नुवन्तु। भवतः रोगस्य विषये, तस्य चिकित्सानां विषये, नवीनतमं संशोधनं च ज्ञातव्यम्।
• उत्तमेन चिकित्सादलेन सह सम्बद्धतां कुर्वन्तु। भवन्तं अवगच्छन्ति, समर्थनं च कुर्वन्ति वैद्यान् स्वास्थ्यसेवाकर्मचारिणः च अन्वेष्टुम्।
• समर्थनसमूहेषु सम्मिलितं भवन्तु। भवतः सदृशानुभवं प्राप्तैः जनानां सह वार्तालापः महत् बलस्य स्रोतः भवति ।
• आशां मा त्यजतु। विज्ञानं प्रगच्छति, नूतनाः उपचाराः अपि आगच्छन्ति।

अद्यापि वयं बहवः दुर्लभाः रोगाः अत्यल्पं जानीमः । परन्तु शोधकर्तारः प्रतिदिनं नूतनानि वस्तूनि आविष्करोति। अतः साहसेन एतस्य आव्हानस्य सामनां कुर्वन्तु। मा विस्मरन्तु यत् कोऽपि अस्ति यः भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, कोऽपि भवतः वचनं श्रोष्यति।

` दुर्लभ रोग, अनाथ रोग, आनुवंशिक विकार, चिकित्सा निदान, पुरानी बीमारी, रोगी समर्थन, नैदानिक ​​परीक्षण