किं भवतः शिशुस्य अपि एषा गम्भीरा स्थितिः अस्ति ? SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

भवतः लघुः सर्वदा रोगी अस्ति वा ? किं लघुशीतमपि गम्भीरं किमपि परिणमति ? कदाचित् मातापितरौ वयं एतेषु विषयेषु बहु चिन्तां कुर्मः। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये वदामः यत् भवान् सम्यक् सूचितः चेत् भयङ्करः अपि च प्रबन्धनीयः च भवति । अस्य नाम SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इति । नाम किञ्चित् भयङ्करं ध्वन्यते, परन्तु तस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् SCID अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . किं भवति यत् शिशवः जायन्ते तदा तेषां रोगप्रतिरोधकशक्तिः अतीव दुर्बलः वा सर्वथा अनुपस्थिता वा भवति । अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिं अस्माकं देशस्य रक्षणं कुर्वती सेना इति चिन्तयन्तु। एषा एव व्यवस्था बहिः आगतानां शत्रून् (अर्थात् रोगाणुनाम्) विरुद्धं युद्धं कृत्वा अस्मान् रक्षति । अतः, SCID-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य एषा "सेना" अतीव दुर्बलः, अथवा प्रायः नास्ति ।

एतत् प्राथमिकप्रतिरक्षाविकारविकारः इति कथ्यते | जन्मसमये वर्तमानं किमपि इति भावः । अतः SCID-रोगेण पीडितानां शिशवानां कृते सामान्यतया वयं यस्य लघुरोगस्य चिन्तां न करिष्यामः, यथा शीता, तस्य अपि दुर्गतिः कठिना भवति । यदि अचिकित्सिता भवति तर्हि एषा स्थितिः एकवर्षद्वये वा प्राणघातकमपि भवितुम् अर्हति । अत एव अस्य विषये अवगन्तुम् एतावत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

"संयुक्त" प्रतिरक्षाक्षयः किम् ?

अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः अस्माकं शरीरे रक्षाबलवत् अस्ति। यदा विषाणुः , जीवाणुः , कवकः , आद्यजीवाः , विषाणि वा इत्यादयः विदेशीयाः पदार्थाः शरीरे प्रविशन्ति तदा एतत् रक्षाबलं तान् ज्ञात्वा युद्धाय गच्छति अस्मिन् युद्धे मुख्याः सैनिकाः श्वेतरक्तकोशिकाः सन्ति | तेषु , लिम्फोसाइट्स् विशेषाः सन्ति । लिम्फोसाइट्स् त्रयः प्रकाराः सन्ति- १.

• टी-कोशिका
• ख-कोशिका
• प्राकृतिक हत्यारा कोशिका (NK cells) २.

SCID-रोगेण पीडितेषु शिशुषु एताः टी-कोशिकाः प्रायः न्यूनाः वा सर्वथा अनुपस्थिताः वा भवन्ति । यतो हि बी-कोशिकानां सम्यक् कार्यं कर्तुं टी-कोशिकानां साहाय्यस्य आवश्यकता भवति, यदा टी-कोशिकाः नष्टाः भवन्ति तदा बी-कोशिका अपि सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । अत एव एतत् "संयुक्तम्" इति उच्यते - यतः एतत् अनेकानाम् महत्त्वपूर्णप्रकारस्य प्रतिरक्षाकोशिकानां संयोजनम् अस्ति ।

बालकस्य अनुपस्थितानां प्रतिरक्षाकोशिकानां प्रकारस्य आधारेण SCID इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति । परन्तु एते सर्वे प्रकाराः समानरूपेण गम्भीराः सन्ति । भवतः बालकस्य कः प्रकारः अस्ति इति वैद्याः भवन्तं व्याख्यास्यन्ति।

SCID कियत् सामान्यम् अस्ति ?

SCID वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।यथा, अमेरिकादेशे प्रतिवर्षं ५०,००० शिशुषु प्रायः एकः एव एषा स्थितिः प्रभाविता भवति ।

परन्तु यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः स्वस्य बालकस्य एतादृशं किमपि अस्ति तदा कियत् दुर्लभं इति महत्त्वं नास्ति, किम्? एतावत् भयङ्करं, एतावत् हृदयविदारकं। यदा भवन्तः SCID इत्यादिस्थितेः विषये शृण्वन्ति तदा एतत् केवलं शब्दं न भवति, अपितु यथार्थं भवति यस्य भवतः जीवने महत् प्रभावः भवति।

SCID इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

कदाचित् SCID-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य प्रथमं विशिष्टं बाह्यलक्षणं न भवति । परन्तु अस्य लक्षणं सर्वाधिकं सामान्यं भवति- १.

• बालस्य भारः सम्यक् न वर्धते।
• दीर्घकालीन अतिसार।
• नित्यं तीव्ररोगाः ।

यतो हि शिशुस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः अतीव दुर्बलः भवति अतः तस्य रोगप्रतिक्रिया अल्पा वा नास्ति वा । अन्येभ्यः शिशुभ्यः अपेक्षया भवतः शिशुस्य रोगस्य सम्भावना बहु अधिका भवति इति तात्पर्यम् । अपि च यदि ते रोगाक्रान्ता भवन्ति तर्हि तेषां लक्षणं अन्येभ्यः अपेक्षया बहु अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

एससीआईडी-रोगेण पीडितानां शिशुनां सर्वप्रकारस्य संक्रमणस्य जोखिमः अधिकः भवति । अस्मिन् अन्तर्भवति- १.

• जीवाणुसंक्रमणम्
• वायरल संक्रमण
• कवकसंक्रमणम्
• परजीवी संक्रमण

यद्यपि कोऽपि रोगः गम्भीरः भवितुम् अर्हति तथापि SCID-रोगेण पीडितेषु शिशुषु विशेषतया सामान्याः संक्रमणाः अनेकाः प्रकाराः सन्ति :

• मुखस्य जिह्वायां च थ्रशः अथवा लंगोटस्य दाहः इत्यादयः खमीरसंक्रमणाः ।
• कुक्कुटरोगः ।
• मुखस्य परितः फोडाः (Cold sores - herpes simplex)।
• कर्णसंक्रमणम् ।
• निमोनिया।
• मेनिन्जाइटिस (मस्तिष्कज्वर)।

यदि भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि निरन्तरं भवन्ति तर्हि भवता तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् ।

SCID इत्यस्य कारणं किम् ?

SCID एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति . तस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति , अथवा केवलं अस्माकं जीनेषु परिवर्तनेन भवति। वैज्ञानिकाः एतादृशानां एकदर्जनाधिकानां आनुवंशिकउत्परिवर्तनानां पहिचानं कृतवन्तः ये SCID इत्यस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।

एते आनुवंशिकविकाराः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । ते ऑटोसोमल रिसेसिव् अथवा एक्स-लिङ्क्ड् इति रूपेण उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते ।

• ऑटोसोमल रिसेसिव इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् बालस्य एतस्याः स्थितिः विकसितुं तेषां मातुः पितुः च उत्परिवर्तितं जीनं अवश्यमेव भवितव्यम् ।
• X-लिङ्क्ड् SCID X गुणसूत्रे आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । प्रायः बालकान् अधिकं प्रभावितं करोति, यतः बालकानां एकः X गुणसूत्रः भवति, बालिकानां तु X गुणसूत्रद्वयं भवति ।

SCID इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

बृहत्तमा खतरनाकं च जटिलता अस्ति यत् बालस्य संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं दृढप्रतिरक्षातन्त्रं नास्ति । यतो हि बालस्य शरीरं किञ्चित् अपि संक्रमणं प्रति युद्धं कर्तुं न शक्नोति, अतः अन्येभ्यः बालकानां अपेक्षया गम्भीरजटिलतायाः विकासस्य जोखिमः बहु अधिकः भवति

प्रायः गम्भीराः न भवन्ति ये रोगाः अपि SCID-रोगेण पीडितस्य बालस्य प्राणघातकजटिलतां जनयितुं शक्नुवन्ति ।

यदि जन्मसमये एव स्थितिः निदानं न क्रियते, चिकित्सा च न भवति तर्हि SCID प्रायः घातकः भवति ।

वैद्याः SCID इत्यस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

वैद्याः रक्तपरीक्षायाः माध्यमेन SCID इति निदानं कुर्वन्ति | जन्मनः अनन्तरमेव शिशुस्य पार्ष्णिभागात् लघु रक्तस्य नमूना गृहीत्वा एषा परीक्षणं क्रियते ।

श्रीलङ्कादेशस्य केचन चिकित्सालयाः अपि नवजातशिशुषु एतादृशं परीक्षणं कुर्वन्ति, विशेषतः यदि परिवारे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः अभवत् । एतत् अतीव महत्त्वपूर्णं, यतः यदि रोगः पूर्वमेव ज्ञायते तर्हि गम्भीरसंक्रमणानां विकासात् पूर्वं चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते ।

SCID इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

आम्, SCID इत्यस्य चिकित्सा अस्ति। SCID-रोगेण पीडितानां शिशुनां यथाशीघ्रं स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं वा अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणं वा करणीयम् । अस्मिन् दातुः स्वस्थस्तम्भकोशिकानां शिशुशरीरे इन्जेक्शनं भवति । एताः स्वस्थकोशिकाः शिशुं नूतनं, दृढतरं प्रतिरक्षातन्त्रं निर्मातुं साहाय्यं कुर्वन्ति यत् संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं शक्नोति ।

• उत्तमदातारः जैविकभ्रातरः सन्ति येषां SCID नास्ति।
• यदि तादृशः व्यक्तिः नास्ति तर्हि वैद्याः स्टेम सेल् रजिस्ट्रीम् अवलोकयन्ति . एते जनसमूहेन दानं कृतानां स्टेम सेल्स् इत्यस्य दत्तांशकोशाः सन्ति ।

स्टेम सेल् प्रत्यारोपणस्य प्रतीक्षया भवतः बालकस्य अन्येषां चिकित्सानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• प्रतिजीवनानि - जीवाणुसंक्रमणं निवारयन्तु।
• वायरसविरोधी - वायरलसंक्रमणं निवारयति।
• कवकनाशकाः - कवकसंक्रमणं निवारयन्ति।
• IVIG infusions - संक्रमणात् रक्षणार्थं शरीरात् बहिः प्रतिपिण्डानि प्रदातुं एतत् क्रियते ।
• जीनचिकित्सा - अद्यापि एषा प्रयोगात्मकचिकित्सा अस्ति, परन्तु केषाञ्चन प्रकारेषु SCID कृते सफला भवितुम् अर्हति ।

एते सर्वे अस्थायी उपचाराः सन्ति, SCID पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते। एससीआईडी-रोगस्य चिकित्सायाः एकमात्रः उपायः अस्ति स्टेम् सेल् प्रत्यारोपणम् ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपणस्य प्रतीक्षया बालकं बाँझपृथक्करणस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति . बालस्य कक्षे यत् किमपि प्रविशति तत् सर्वं बन्ध्याकरणं करणीयम् इति भावः । एतत् बालस्य रोगाणुभ्यः रक्षणार्थं क्रियते ।

केचन जनाः SCID इत्येतत् "bubble baby disease" इति वदन्ति यतोहि शिशुः रक्षात्मके बुदबुदे स्थापितः भवति । परन्तु एतत् नाम चिकित्सकीयदृष्ट्या समीचीनं नास्ति, बालस्य मातापितृणां च कृते क्षतिं जनयितुं शक्नोति । भवता किमपि दुष्कृतं न कृतम्, भवतः बालस्य स्वास्थ्यं च न किमपि हल्केन ग्रहीतव्यम् ।

यदि मम बालकस्य SCID अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

SCID इति एकः रोगः यस्याः शीघ्रं चिकित्सा न कृता चेत् घातकः भवितुम् अर्हति । अतः यथाशीघ्रं बालस्य SCID अस्ति वा इति ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। वैद्याः यथा शीघ्रं रोगस्य निदानं कृत्वा बालकं स्टेम सेल् प्रत्यारोपणार्थं निर्दिशन्ति तथा बालस्य जीवनस्य रक्षणस्य सम्भावना अधिका भवति ।

भवन्तः यथा इच्छन्ति तथा शिशुं धारयितुं आलिंगयितुं च न शक्नुवन्ति । यदि भवतः शिशुः बाँझ-पृथक् वातावरणे अस्ति तर्हि भवतः शिशुं कीटाणुभ्यः रक्षणार्थं कठोरस्वच्छतानियमानाम् अपि अनुसरणं कर्तव्यं भविष्यति । एतत् सर्वं वैद्याः भवन्तं व्याख्यास्यन्ति। ते भवन्तं वक्ष्यन्ति यत् स्टेम सेल् प्रत्यारोपणात् पूर्वं पश्चात् च किं किं अपेक्षितव्यम् इति।

SCID-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य आयुः कियत् भवति ?

चिकित्सां विना SCID-रोगेण पीडिताः शिशवः प्रायः एकवर्षद्वये वा म्रियन्ते । परन्तु येषां बालकानां सफलं स्टेम सेल् प्रत्यारोपणं भवति ते सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । एकदा तेषां शरीरे दृढं पूर्णं प्रतिरक्षातन्त्रं विकसितं चेत् प्रायः तेषां दीर्घकालीनजटिलताः न भवन्ति ।

SCID निवारयितुं शक्यते वा ?

SCID आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां कारणेन भवति यत् वयं नियन्त्रयितुं न शक्नुमः, अतः तस्य निवारणाय अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते । यदि भवतः पारिवारिक-इतिहासः अस्ति यत् एतस्य आनुवंशिकस्य स्थितिः अस्ति तर्हि बालकं प्राप्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवतः शिशुः प्रायः रोगी भवति, अथवा रोगस्य समये तीव्रलक्षणं दर्शयति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु ।
• यदि भवान् पूर्वमेव जानाति यत् भवतः बालकस्य SCID अस्ति तर्हि यदि भवान् स्वस्य बालस्य स्वास्थ्ये किमपि परिवर्तनं (उदा. ज्वरः, कासः, अतिसारः) लक्षयति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयतु। यतो हि भवतः बालस्य शरीरं स्वयमेव संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं न शक्नोति, अतः तेभ्यः प्रतिजीवकदवाः अन्यौषधानि वा तत्क्षणमेव दातुं तात्कालिकम् ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य SCID अस्ति तदा अभिभूतः आघातः च भवति इति सामान्यम्। परन्तु भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तत् चिकित्सकं पृच्छितुं मा भीहि। अस्मिन् समये सर्वं स्पष्टं भवितुं महत्त्वपूर्णम्। भवान् एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छतु यथा-

• मम बालकस्य SCID अथवा अन्यः प्रतिरक्षाविहीनतायाः स्थितिः अस्ति वा?
• मम शिशुं बाँझपृथक्करणवातावरणे स्थापयितुं आवश्यकता भविष्यति वा?
• मम बालकस्य कदा स्टेम सेल् प्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भविष्यति ?
• मम बालके केषां परिवर्तनानां लक्षणानाम् वा विषये मया विशेषतया अवगतव्यम्?

स्मर्यतां यत् शीघ्रमेव भवतः बालकस्य कृते स्टेम सेल् प्रत्यारोपणस्य योजना कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अपि च, भवतः सर्वं घटमानं अवगन्तुं अधिकारः अस्ति । वैद्याः भवन्तं सर्वं व्याख्याय किं कर्तव्यमिति वक्ष्यन्ति।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः : १.

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इति गम्भीरः भयङ्करः च स्थितिः अस्ति । परन्तु शीघ्रं जागरूकता, लक्षणं प्रादुर्भूतमात्रेण चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं, सम्यक् चिकित्सां प्राप्तुं च बालस्य जीवनं रक्षितुं शक्यते ।

• प्रारम्भिकनिदानम् : नवजातशिशुपरीक्षणद्वारा अथवा लक्षणं दृश्यमानमात्रेण SCID-परिचयः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
• स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : SCID इत्यस्य मुख्यं सफलतमं च चिकित्साविधिः एषः एव ।
• सुरक्षितं वातावरणम् : चिकित्साकाले बालकस्य संक्रमणात् रक्षणं अत्यावश्यकम् ।
• मानसिकबलम् : मातापितृरूपेण एषः समयः चुनौतीपूर्णः भवितुम् अर्हति । वैद्यैः, परिवारैः, परामर्शदातृभ्यः च समर्थनं याचत।

त्वं न एकाकी। चिकित्साविज्ञानस्य उन्नतिं कृत्वा एससीआईडी-रोगयुक्ताः बालकाः अधुना स्वस्थं, पूर्णं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । दृढः आशावान् च तिष्ठतु।

` प्रतिरक्षा, SCID, बाल रोग, आनुवंशिक रोग, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, प्रतिरक्षा कमी, संक्रामक रोग