किं भवन्तः सिकल सेल एनीमिया इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

'सिकल सेल एनीमिया' इति नाम कदापि श्रुतवान् वा ? कदाचित् एतत् नाम किञ्चित् विचित्रं, किञ्चित् भयङ्करं वा अपि ध्वन्यते। परन्तु अस्माकं रक्तसम्बद्धा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । सरलतया अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं रक्तकोशिकानां अर्थात् रक्तस्य रक्तकोशिकानां आकारः परिवर्तते । यथा हसः (अत एव 'सकलः' इति उच्यते)। एतेन परिवर्तनेन विविधाः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । अतः, अद्य किञ्चित् अधिकं विस्तरेण एतस्य विषये वदामः वा ?

सिकल सेल एनीमिया किम् ? किं सम्यक् भवति ?

सिकल सेल एनीमिया इति वैद्याः 'सिकल सेल् रोग' इति विशालसमूहस्य तीव्रतमं रूपं वदन्ति । एषः जन्मजातः अर्थात् वंशानुगतः रक्तरोगः . अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकविकृतिः अस्ति । अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणात् अस्माकं शरीरे उत्पद्यमानानि रक्तकोशिकानि सामान्यतया गोलानि न भवन्ति, अपितु हंसवत् (C-अक्षरस्य आकारे) नतानि, प्रसारितानि च भवन्ति एतान् वैद्याः "सिकल सेल्स्" इति अपि वदन्ति ।

अधुना पश्यन्तु, अस्माकं सामान्याः रक्तकोशिकाः गोलाः लचीलाः च भवन्ति, अतः ते अस्माकं सुकुमाररक्तवाहिनीनां माध्यमेन सहजतया गत्वा शरीरस्य प्रत्येकं भागं, प्रत्येकं अङ्गं, प्रत्येकं ऊतकं च प्राणवायुः वहितुं शक्नुवन्ति परन्तु एतानि सिकल-आकाराः रक्तकोशिकाः कठोरः, चिपचिपाः च भवन्ति . अतः ते रक्तवाहिनीभिः सहजतया न गच्छन्ति, अपितु स्थाने स्थाने अटन्ति । यथा मार्गे यातायातस्य जामः। अन्यत् तु एतत् यत्, एताः 'सिकल'कोशिकाः सामान्यरक्तकोशिकानां अपेक्षया शीघ्रं भग्नाः भूत्वा म्रियन्ते च । एतत् सर्वं भवतः शरीरे स्वस्थल रक्तकोशिकानां संख्या न्यूनीभवति, येन तीव्रं रक्ताल्पता भवति । रक्ताभाव इत्यर्थः ।

पूर्वं अस्मिन् रोगे जायमानानां शिशवानां प्रौढतां यावत् जीवितस्य सम्भावना अतीव न्यूना आसीत् । परन्तु चिकित्साशास्त्रे प्रगतिः, शीघ्रं अन्वेषणं, नूतनचिकित्सा च , एतत् बहुधा परिवर्तनं जातम् । अधुना बहवः जनाः ५० वर्षाणि वा अधिकं वा जीवन्ति ।

श्रीलङ्कादेशे एषः रोगः कियत् प्रचलितः अस्ति ? कस्य अधिकं सम्भावना अस्ति ?

श्रीलङ्कादेशे अस्य रोगस्य विषये आँकडानि प्राप्तुं वस्तुतः कठिनम् अस्ति । परन्तु यदा भवन्तः विश्वं पश्यन्ति तदा एषः रोगः विशेषतया आफ्रिका-दक्षिण-यूरोपीय-मध्यपूर्वीय-एशिया-भारतीय-वंशीय-जनानाम् मध्ये सामान्यः अस्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् किञ्चित् आनुवंशिकसम्बन्धः अस्ति।

सिकल सेल एनीमिया इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य रोगस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति : १.

• रक्ताल्पता-क्लान्तिः : यदा युवानां शिशुषु एषा स्थितिः भवति तदा ते बहुधा रोदितुम् अर्हन्ति, अस्वस्थतां अनुभवन्ति, स्तनपानं कर्तुं न इच्छन्ति च ।
• नित्यं संक्रमणम् : १.एषः रोगः अस्माकं प्लीहायाः क्षतिं करोति । प्लीहा अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । अतः यदा दुर्बलं भवति तदा रोगानाम् संक्रमणानां च सम्भावना अधिका भवति । परन्तु अधुना ये प्रतिजीवकदवाः, टीकाः च उपलभ्यन्ते, तेषां कारणात् एतत् जोखिमं बहु न्यूनीकृतम् अस्ति ।
• वेदना : अस्य रोगस्य सामान्यं दुर्भाग्यपूर्णं च लक्षणं एतत् एकं लक्षणम् अस्ति । शरीरस्य ऊतकाः पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्नुवन्ति, येन ऊतकानाम् क्षतिः भवति । एतेन क्षतिः दुःखं जनयति । बाहू, पादौ, वक्षःस्थलं, पृष्ठं च भवन्ति । कदाचित् किञ्चित् वेदना आरभ्य क्रमेण वर्धते, अथवा सहसा असह्यवेदना भवितुम् अर्हति ।
• हस्तपादयोः कष्टप्रदः शोफः : शिशुस्य सिकलसेल् रक्ताल्पतायां प्रथमेषु लक्षणेषु एतत् अन्यतमम् अस्ति । शिशुस्य हस्तपादयोः सुकुमारेषु रक्तवाहिनीषु हसिकाकाराः रक्तकोशिकाः अटन्ति, येन रक्तप्रवाहः बाधितः भवति इति कारणेन शोफः भवति
• पीतरोगात् पीतवर्णीयनेत्रे त्वचा च : अस्माकं यकृत् रक्तकोशिकानां छाननस्य उत्तरदायी भवति । सिकलसेल् रक्ताल्पतायां शीघ्रं म्रियमाणानां सिकलकोशिकानां मुक्तः बिलीरुबिन् इति पदार्थः शरीरे सञ्चितः भवति, येन पीतरोगः भवति ।

प्रायः शिशुः प्रायः ६ तः ९ मासानां यावत् भवति तदा एते लक्षणानि दृश्यन्ते | कालान्तरे यथा यथा शरीरे असामान्य (घातक) कोशिकानां संख्या वर्धते तथा तथा लक्षणं परिवर्त्य अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

सिकल सेल एनीमिया किमर्थं भवति ? किं कारणं भवति ?

अस्माकं जीनेषु आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन सिकल-सेल-रक्तहीनता भवति । विशेषतः एच् बी बी जीन इति जीनः अस्ति । अयं जीनः अस्मान् बीटा-ग्लोबिन् इति प्रोटीन् निर्मातुं निर्देशयति, यत् अस्माकं हीमोग्लोबिनस्य भागः अस्ति । हिमोग्लोबिन् इति, यथा भवान् जानाति, अस्माकं रक्तकोशिकानां प्राणवायुवाहने सहायकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति ।

अतः, सिकल सेल एनीमिया प्राप्तुं भवन्तः भवतः मातुः पितुः च समानं परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् . कदाचित् यदि भवन्तः मातापितृभ्यां परिवर्तितौ जीनौ उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि अन्ये, सम्भवतः न्यूनतया, सिकलसेल् रोगस्य रूपाणि विकसितुं शक्नुवन्ति । एतान् वैद्याः 'विविध आनुवंशिक उत्परिवर्तनम्' इति वदन्ति ।

अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

सिकल सेल रक्ताल्पता गम्भीराः, कदाचित् जीवनस्य कृते खतरान् जनयन्तः जटिलताः जनयितुं शक्नुवन्ति . यथा, अस्मिन् रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आपत्कालीनचिकित्सापरिचर्या, आस्पतेः च स्थापनस्य आवश्यकता भवति, विशेषतः तीव्रवक्षःस्थलस्य लक्षणं (ACS) तथा नाडी-अवरोधकसंकटम् (VOC) इति स्थितानां कृते

अन्ये अपि जटिलताः सन्ति- १.

• दीर्घकालीन वृक्करोगः : एषा स्थितिः तदा भवितुं शक्नोति यदा वृक्केषु पर्याप्तं प्राणवायुः न प्राप्यते, येन ऊतकस्य क्षतिः भवति ।
• विरक्त रेटिना : यदि सिकलकोशिका नेत्रे रक्तवाहिनीं अवरुद्धं कुर्वन्ति तर्हि एतत् भवितुम् अर्हति ।
• प्रियापिज्म (वेदनापूर्णं स्तम्भनम्) : लिंगस्य रक्तवाहिनीनां अवरोधेन उत्पद्यते ।
• प्लीहानिरोधः : यदि सिकलकोशिका प्लीहायां फसन्ति, रक्तप्रवाहं च अवरुद्धयन्ति तर्हि एतेन आकस्मिकं, तीव्रं रक्ताल्पता भवितुम् अर्हति ।
• आघातः : सिकलसेल् रक्ताल्पता यस्य कस्यचित्, लघुबालानां अपि (बालरोगस्य आघातः ), तस्य जोखिमः भवति ।

एक्यूट चेस्ट सिण्ड्रोम (ACS) इति किम् ?

सिकलसेल् रक्ताल्पतायां एषा सर्वाधिकं जटिलता अस्ति । मृत्योः प्रमुखं कारणं, आस्पतेः प्रवेशस्य द्वितीयं प्रमुखं कारणं च अस्ति । यदा सिकलकोशिकाः एकत्र सङ्गृह्यन्ते, फुफ्फुसेषु रक्तवाहिनीं च अवरुद्धयन्ति तदा एतत् भवति । लक्षणं भवति- १.

• अकस्मात् वक्षःस्थलस्य वेदना।
• कासः।
• ज्वरः।
• श्वसनस्य कष्टम्।

नाडी-अवरोधक-संकटः (VOC) किम् ?

एतत् तदा भवति यदा सिकलकोशिका रक्तवाहिनीं अवरुद्धयन्ति । वैद्याः एतत् "तीव्रवेदनासंकटम्" इति अपि वदन्ति । VOC इत्यस्मिन् बाहू, पादौ, पृष्ठस्य अधः, उदरस्य च असह्यवेदना भवितुम् अर्हति ।

कदाचित् वैद्याः VOCs "अदृश्यरोगः" इति वदन्ति । यतः अधिकतया लक्षणं केवलं वेदना एव भवति । तत्र चोटस्य अन्यस्य वा रोगस्य लक्षणं नास्ति। केवलं दुःखं ददाति।

अस्य तीव्रवेदनायाः मुख्यचिकित्सा ओपिओइड् वेदनाशामकाः सन्ति । परन्तु केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् एषा ओपिओइड्-आवश्यकता सिकल-सेल्-रक्तहीनता-रोगयुक्तेषु जनासु सामाजिक-पृथक्त्वं जनयितुं शक्नोति, यत् अवसादं चिन्ता च जनयितुं शक्नोति अस्मिन् रोगेण सह जीवनं यापयन्ते सति एतत् अपरं आव्हानं भवति ।

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ? (निदानम्) ९.

वैद्याः प्रथमं भवतः परीक्षणं कृत्वा सिकल सेल् एनीमिया इति निदानं कुर्वन्ति । ते भवतः प्लीहां यकृत् वा अनुभवन्ति। ते भवतः लक्षणं विशेषतः बाहुपादवेदना, उदरस्य च विषये पृच्छन्ति । ते भवतः पूर्वरोगाणां विषये अपि पृच्छन्ति, भवतः किमपि संक्रमणं जातम् वा इति। ततः ते परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति यथा-

• सम्पूर्णरक्तगणना (CBC): अस्मिन् अनेकाः परीक्षणाः सन्ति ये विशेषतया भवतः रक्तकोशिकानां अवलोकनं कुर्वन्ति ।
• हीमोग्लोबिन-विद्युत्प्रचलनम् : उच्च-प्रदर्शन-द्रव-क्रोमैटोग्राफी इति अपि कथ्यते, एषा परीक्षणं भवतः हीमोग्लोबिनस्य विश्लेषणं कृत्वा सिकल-सेल-रक्तहीनतायाः कारणं भवति इति असामान्यप्रकारस्य हीमोग्लोबिनस्य अन्वेषणं मापनं च करोति
• आनुवंशिकपरीक्षाः : भवतः चिकित्सकः एतानि परीक्षणानि आदेशयितुं शक्नोति यत् भवतः आनुवंशिकपरिवर्तनानि सन्ति वा येन सिकलसेल् रक्ताल्पता भवति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ? किं तस्य चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

सिकल सेल एनीमिया इत्यस्य चिकित्सा भवतः लक्षणानाम् उपरि भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य च उपरि निर्भरं भवति । यथा, यदि भवतः तीव्रवक्षःस्थलस्य लक्षणम् इत्यादीनि तीव्रजटिलतानि सन्ति, तीव्रवेदनायाः नित्यं प्रकरणाः सन्ति, अथवा यदि भवतः पक्षाघातः इत्यादीनि स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः एलोजेनिक स्टेम सेल् प्रत्यारोपणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति सम्प्रति सिकल सेल एनीमिया पूर्णतया निवारयितुं एषः एव एकमात्रः उपायः अस्ति |

अन्ये उपचाराः सन्ति- १.

• रक्ताधानम् ।
• संक्रमणानां कृते प्रतिजीवनानि।
• विशिष्टलक्षणानाम् उपशमनं कुर्वन्ति औषधानि। तेषु केचन सन्ति- १.
• हाइड्रोक्सीयुरिया : एतत् कर्करोगविरोधी औषधम् अस्ति । ६-९ मासानां मध्ये शिशुषु, बालकेषु, प्रौढेषु च अस्य उपयोगः भवति । एतेन गम्भीरजटिलतानां प्रकोपः न्यूनीकर्तुं शक्यते, रक्ताल्पतायां लक्षणं न्यूनीकर्तुं च शक्यते ।
• वोक्सेलोटरः - एतेन रक्तकोशिकानां सिकलकोशिकासु परिवर्तनं स्थगितम् अस्ति । ४ वर्षाधिकानां बालकानां कृते दीयते ।
• एल-ग्लूटामाइन् चिकित्सा : ५ वर्षाधिकानां बालकानां प्रौढानां च कृते दत्तं एतत् औषधं सिकलकोशिकानां अधिकं असामान्यतां रोधयति ।
• Crizanlizumab-tmca: एतेन VOC/तीव्रवेदनासंकटस्य आवृत्तिः न्यूनीभवति। १६ वर्षाधिकानां जनानां कृते दीयते ।

यदि मम सिकल सेल एनीमिया भवति तर्हि मम जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

अनेकजनानाम् कृते सिकल सेल एनीमिया एकः दीर्घकालीनः रोगः अस्ति . अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः जीवनपर्यन्तं चिकित्सायाः, समर्थनस्य च आवश्यकता भविष्यति । लक्षणं केषाञ्चन मृदुः, केषाञ्चन मध्यमः, केषाञ्चन प्राणघातकत्वेन तीव्रः च भवितुम् अर्हति । सर्वेषां स्थितिः भिन्ना भवति। अतः किं अपेक्षितव्यमिति स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा भवतः स्वास्थ्यं सर्वोत्तमरूपेण जानाति, रोगः भवतः कथं प्रभावं करिष्यति इति च ।

किं भवतः वृद्धावस्थायां एषा स्थितिः अधिका भवति ?

आम्, यथा यथा वयं वृद्धाः भवेम तथा तथा अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च अपर्याप्तरूपेण प्राणवायुप्रदानस्य कारणेन अन्याः, सम्भवतः अधिकाः गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । सिकलसेल् एनीमिया-रोगेण पीडितानां जनानां पक्षाघातस्य, फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य, प्लीहास्य, यकृतस्य च क्षतिः अधिकः भवति ।

अस्मिन् रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?

पूर्वापेक्षया अधुना बहु उत्तमाः सन्ति। With early detection and treatment to reduce complications , सिकल सेल रक्ताल्पतायुक्ताः जनाः 50s यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति। केचन जनाः अधिकं दीर्घकालं यावत् जीवन्ति । यदि भवतः एतस्य विषये प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा भवन्तं व्याख्यातुं शक्नोति।

अस्य रोगस्य विकासस्य निवारणस्य उपायः अस्ति वा ?

सिकलसेल् रक्ताल्पता आनुवंशिकः रोगः अस्ति अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते ।. परन्तु भवन्तः रक्तपरीक्षां कृत्वा ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् सिकल सेल् रक्ताल्पता भवति । अनेकेषु विकसितदेशेषु प्रत्येकस्य शिशुस्य जन्मसमये रोगस्य परीक्षणं भवति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य पूर्वमेव निदानं कृत्वा चिकित्सां आरभ्यताम् |

एतेन रोगेन सह कथं सम्यक् जीविष्यामि ? (आत्मपरिचर्या) २.

नवीनचिकित्साभिः सिकलसेल् एनीमिया-रोगयुक्ताः जनाः बहु उत्तमं जीवनं यापयितुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः रोगः अस्ति तर्हि एतानि विषयाणि विचार्यताम्- १.

• विशेषज्ञचिकित्सां प्राप्तुं : रक्तविशेषज्ञानाम् एकदले चिकित्सां प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षां कुर्वन्तु : परिवारवैद्येन सह उत्तमसम्बन्धं स्थापयित्वा नियमितपरीक्षां कर्तुं गमनेन गम्भीरजटिलतानां निवारणे सहायता भवति।
• वेदनानियन्त्रणं विचारयन्तु : वेदना अस्य रोगस्य सामान्यः भागः अस्ति । वेदनानियन्त्रणविशेषज्ञस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
• मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं प्राप्नुवन्तु : कदाचित् एषा रोगः एकान्तवासस्य, अवसादस्य, चिन्तायाः च भावनां जनयितुं शक्नोति । यदि भवन्तः एवं अनुभवन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• संक्रमणात् स्वस्य रक्षणं कुर्वन्तु : टीकाकरणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। संक्रमणात् स्वस्य रक्षणार्थं पदानि गृह्यताम्।
• स्वपर्यावरणस्य विषये ध्यानं कुर्वन्तु : सिकलसेल् एनीमिया-रोगेण पीडितानां जनानां कृते शरीरस्य तापमानं सन्तुलितं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । अत्यन्तं ताप-शीतवातावरणात् दूरं तिष्ठन्तु।
• नैदानिकपरीक्षणं पश्यन्तु : वैद्याः शोधकर्तारः च सर्वदा नूतनानां चिकित्सानां परीक्षणं कुर्वन्ति। एकस्मिन् संलग्नतायाः अवसरः भवतः भवेत् ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अनुभवति, अथवा यदि भवतः नूतनानि लक्षणानि भवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु .

आपत्कालीन-कक्षं कदा गन्तव्यम् ?

सिकल सेल् एनीमिया गम्भीराः चिकित्सापरिस्थितयः उत्पद्यन्ते । यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु : १.

• रक्ताल्पता (अत्यन्तक्लान्तिः, श्वासप्रश्वासयोः क्षीणता, अनियमितहृदयस्पन्दनम्) लक्षणम् ।
• ३८.५ डिग्री सेल्सियस (१०१.३ फारेनहाइट्) इत्यस्मात् अधिकः ज्वरः ।
• वक्षःस्थलवेदना ।
• कासः।

एषा स्थितिः आघातस्य अपि जोखिमं वर्धयति । आघातः चिकित्सा आपत्कालः अस्ति . यदि भवतः निम्नलिखितलक्षणाः सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छन्तु : १.

• शरीरस्य संतुलनस्य अथवा समन्वयस्य समस्याः।
• धुन्धला दृष्टिः द्विगुणदृष्टिः वा।
• सम्भ्रम।
• शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे दुर्बलता वा जडता वा ।
• कष्टं वक्तुं (हकला) ।

अन्ते कतिपयानि स्मर्तव्यानि वस्तूनि

सिकल सेल एनीमिया यथार्थतया चुनौतीपूर्णा स्थितिः अस्ति। वर्षाणां पूर्वं अस्मिन् रोगे जायमानानां शिशवानां जीवितस्य आशा अत्यल्पा आसीत् । किन्तु,विगतदशके वा चिकित्सासंशोधनेन महती प्रगतिः अभवत्, अतः अधुना बहवः जनाः अस्य दीर्घकालीनरोगस्य प्रबन्धनं कृत्वा तुल्यकालिकरूपेण उत्तमं जीवनं जीवितुं समर्थाः सन्ति ।

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषः रोगः अस्ति, भवतः पूर्वं कृतप्रगतेः विषये प्रसन्नः सन् भविष्यस्य विषये आशावादी भवतु । अस्य रोगस्य नूतनानि चिकित्साविधयः अन्वेष्टुं शोधकर्तारः सर्वदा प्रयतन्ते । स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च नूतनानां चिकित्सापरीक्षाणां विषये अवगताः भवन्तु। आशां कदापि न त्यजन्तु . सम्यक् चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं सकारात्मकं मनोवृत्तिः च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति।

` सिकल सेल एनीमिया, रक्ताल्पता, वंशानुगत रोग, रक्तरोग, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, हीमोग्लोबिन, स्वास्थ्ययुक्तियाँ