किं भवतः शरीरे एतानि विचित्रपिण्डानि प्राप्यन्ते ? वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगस्य (VHL) विषये वदामः ।

भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् मम सर्वेषु शरीरे किमर्थं विचित्रपिण्डाः प्राप्यन्ते, अथवा केचन रोगाः किमर्थं न गमिष्यन्ति इति। कदाचित् अस्य कारणं वयं यत् चिन्तयामः तस्मात् किञ्चित् अधिकं जटिलं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। सः एव वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगः, अथवा वयं संक्षेपेण `(VHL)` इति वदामः।

वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ (VHL) इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

ठीकम्, इदानीं भवान् सम्भवतः चिन्तयति यत् एतत् `(VHL)` किम् अस्ति। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । यदा भवतः शरीरे केषुचित् जीनेषु `(आनुवंशिक उत्परिवर्तनम्)` परिवर्तनं वा भवति तदा भवति । अतः भवतः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु `(घातक)` अर्बुदः, तथैव `(सौम्य)` अर्बुदः, पुटी च अधिकः भवति वैद्याः कदाचित् एतां स्थितिं `(von Hippel-Lindau syndrome` इति वदन्ति ।

शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं युक्तानां ९७% जनानां ६५ वर्षपर्यन्तं एतानि अन्ये च VHL-सम्बद्धानि अर्बुदानि विकसितानि भविष्यन्ति ।अधिकांशेषु VHL-सम्बद्धानां अर्बुदानां मुख्यचिकित्सा अर्बुदानां निष्कासनार्थं शल्यक्रिया भवति

वीएचएल-रोगेण सह के कर्करोगाः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति ?

यदि भवतः एषा `(VHL)` स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः निम्नलिखितप्रकारस्य एकस्य वा अधिकस्य कर्करोगस्य विकासस्य जोखिमः वर्धते:

• स्पष्टकोशिकीयगुर्दाकार्सिनोमा (ccRCC): एषः गुर्दाकर्क्कटस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । विशेषज्ञानाम् अनुसारं वीएचएल-रोगेण पीडितानां जनानां २५% तः ६०% यावत् अयं कर्करोगः भवितुम् अर्हति । स्मर्यतां यत् वृक्कः अस्माकं शरीरस्य महत्त्वपूर्णेषु अङ्गेषु अन्यतमः अस्ति अतः तेषु कर्करोगः अतीव चिन्तनीयः विषयः अस्ति ।
• अग्नाशयस्य न्यूरोएन्डोक्राइन ट्यूमर (अग्नाशयस्य NETs) : एते दुर्लभाः प्रकाराः अर्बुदाः सन्ति ये भवतः अग्नाशयस्य अन्तःस्रावी कोशिकासु आरभ्यन्ते । वीएचएल-रोगेण पीडितानां ९% तः १७% पर्यन्तं जनानां विकासः भवितुम् अर्हति ।
• फिओक्रोमोसाइटोमा : एषः दुर्लभः किन्तु चिकित्सायोग्यः अर्बुदः अस्ति यः अधिवृक्कग्रन्थिषु विकसितः भवति । एते अर्बुदाः अकर्क्कटात्मकाः अर्बुदाः इति आरभ्यन्ते, परन्तु पश्चात् कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । वीएचएल-रोगेण पीडितानां १०% तः २०% पर्यन्तं जनानां मध्ये ते भवन्ति ।
• व्यापकस्नायुबन्धनसिस्टेडेनोमाः : एषा स्थितिः महिलानां प्रभावं करोति । VHL-रोगेण पीडितानां प्रायः १०% महिलानां मध्ये एतत् भवति । एषः अर्बुदः अस्ति यः गर्भाशयस्य समीपे भवति ।

VHL इत्यनेन सह आगच्छन्ति अ-कर्क्कट-अर्बुदाः के सन्ति ?

न केवलं कर्करोगः, अपितु अकर्क्कटयुक्ताः अर्बुदाः अपि अर्थात् शरीरस्य अन्येषु भागेषु न प्रसरन्ति (मेटास्टेसाइज्) अर्बुदाः अपि VHL उपस्थिते विकसितुं शक्नुवन्ति एतेषु महत्त्वपूर्णः हेमन्जिओब्लास्टोमा अस्ति ।एते अकर्क्कटाः अर्बुदाः सन्ति ये मस्तिष्कस्य, मेरुदण्डस्य, रेटिना वा रक्तवाहिनीषु निर्मीयन्ते । यद्यपि ते न प्रसरन्ति तथापि ते विशालाः भूत्वा परितः ऊतकं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, येन गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

`(VHL)` इत्यनेन सह सम्बद्धाः ये हेमन्जिओब्लास्टोमाः दृश्यन्ते ते सन्ति : १.

• रेटिना हेमन्जिओब्लास्टोमा : एषः एकः प्रकारः अर्बुदः अस्ति यः नेत्रे विकसितः भवति । दृष्टिक्षयः अपि भवितुम् अर्हति । शोधं दर्शयति यत् (VHL) 60% जनानां मध्ये अस्य विकासः भवति ।
• मस्तिष्कस्य काण्डः मस्तिष्कस्य रक्तकोशिका च : एते मस्तिष्के अर्बुदाः सन्ति । ते भवतः संतुलनं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, अन्यसमस्याः च जनयितुं शक्नुवन्ति । ते VHL-रोगेण पीडितानां १३% तः ७२% पर्यन्तं जनान् प्रभावितयन्ति ।
• मेरुदण्डस्य हेमन्जिओब्लास्टोमा : एषः प्रकारः हेमन्जिओब्लास्टोमा (VHL) 13% तः 50% पर्यन्तं जनानां मध्ये विकसितः भवति ।

तदतिरिक्तं यदि भवतः VHL अस्ति तर्हि भवतः अ-कर्क्कट-अर्बुदानां, पुटीनां च विकासस्य अपि जोखिमः भवति यथा-

• एपिडिडाइमल सिस्टेडेनोमा : एते पुरुषान् प्रभावितं कुर्वन्तः अर्बुदाः सन्ति । तेषां विकासः वृषणसमीपे शुक्राणुसञ्चययुक्ते लघुनलीसदृशे संरचनायां भवति । वीएचएल-रोगयुक्तेषु २५% तः ६०% यावत् पुरुषेषु ते भवन्ति ।
• अन्तःस्रावी थैली अर्बुदः (ELST) : एते अतीव दुर्लभाः अर्बुदाः सन्ति । यदि भवतः VHL अस्ति तर्हि ते अन्तः कर्णे विकसितुं शक्नुवन्ति। एषा स्थितिः वीएचएल-रोगेण पीडितानां १०% तः २५% पर्यन्तं जनान् प्रभावितं करोति ।
• पुटीः - एते द्रवपूरिताः पुटीः सन्ति । वीएचएल-रोगेण पीडितानां जनानां वृक्कयोः अग्नाशययोः च एतानि पुटीः विकसितुं शक्यन्ते ।

VHL रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । ३६,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः अस्य प्रभावः भवति । VHL-रोगयुक्ताः अधिकांशजना: २० वर्षाणां मध्यभागे लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते । अल्पवयसि एव एतस्य विषये सावधानता भवितुमर्हति इति भावः ।

वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यतो हि एषा स्थितिः भवतः सर्वेषु शरीरे अर्बुदं जनयितुं शक्नोति, अतः लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । अर्बुदाः कुत्र सन्ति, अर्बुदानां परिमाणं च इति अवलम्बते । भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति-

• बारम्बार शिरोवेदना।
• श्रवणक्षयः कर्णयोः नित्यं ध्वनिः वा (टिनिटस्)।
• उच्च रक्तचाप।
• गमनसमये संतुलनस्य हानिः ।
• मांसपेशीबलस्य न्यूनता अथवा गतिसमन्वयनस्य कठिनता।
• दृष्टि मुद्दे।
• वमनम् ।

कल्पयतु, यदि अस्माकं एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ स्तः तर्हि वयं कियत् चिन्तिताः भविष्यामः? अतः यदि भवतः एतानि लक्षणानि एकदा एव सन्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं निश्चितरूपेण महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

VHL रोगस्य कारणं किम् ?

वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ सिण्ड्रोमः एकः वंशानुगतः विकारः अस्ति . यदा भवान् स्वस्य मातापितृणां कस्मात् अपि VHL इति ट्यूमर-दमनक-जीनस्य असामान्यप्रतिं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तदा एतत् भवति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते ``अर्बुददमनकजीनानि`` कोशिकानां शीघ्रं विभाजनं निवारयन्ति, येन कर्करोगः भवितुम् अर्हति । इदं कारस्य ब्रेक इव अस्ति। परन्तु यदि एतेषां जीनानां उत्परिवर्तनं भवति तर्हि ब्रेकं हृत्वा त्वरकं स्थापयित्वा इव भवति। कोशिकावृद्धिः अनियंत्रितरूपेण त्वरिता भवति ।

रोगः आटोसोमल प्रबल उत्तराधिकाररूपेण संक्रमितः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः कस्यचित् मातापितृणां VHL जीनः असामान्यः अस्ति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना अस्ति तथा च वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगस्य विकासः भवति । परन्तु संशोधनेन ज्ञातं यत् VHL-रोगेण पीडितानां प्रायः १०% जनानां पारिवारिक-इतिहासः अस्य रोगस्य नास्ति । नूतनानि आनुवंशिकविकृतिः अपि भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

VHL रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवतः वीएचएल-जनितस्य स्थितिः अस्ति, यथा हेमन्जिओब्लास्टोमा अथवा स्पष्टकोशिकीयगुर्दाकार्सिनोमा, तर्हि वैद्याः भवतः वीएचएल-रोगः इति शङ्कितुं शक्नुवन्ति । परन्तु एतस्य पुष्ट्यर्थं एकमात्रं मार्गं आनुवंशिकपरीक्षणेन एव । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Von Hippel-Lindau रोगः अस्ति तर्हि भवतः कृते आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवतः चिकित्सकेन पृच्छितुं महत्त्वपूर्णम्।

VHL रोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

VHL ट्यूमरस्य अथवा पुटी इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण उपचारविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति । भवतः वैद्यः भवतः कृते योग्यान् चिकित्साविकल्पान् व्याख्यास्यति। अत्र सर्वाधिकं प्रचलिताः उपचाराः सन्ति : १.

• अर्बुदं निष्कासयितुं शल्यक्रिया।
• रसायन चिकित्सा।
• विकिरण चिकित्सा।
• लक्षितचिकित्सायां पेप्टाइड् रिसेप्टर् रेडियोन्यूक्लाइड् चिकित्सा (PPRT) तथा टायरोसिन किनेज् इन्हिबिटर् (TKI) इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति ।
• प्रतिरक्षा चिकित्सा।
• हार्मोन चिकित्सा।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा समुचितं चिकित्सां आरभ्यताम् । तदा एव भवन्तः उत्तमं परिणामं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

किं VHL रोगः पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं यथाशीघ्रं अर्बुदानां अन्वेषणं निष्कासनं च भवति । अन्यैः उपचारैः सह अर्बुदानां निष्कासनार्थं भवतः वैद्यः शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।

यदि मम VHL अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि केषाञ्चन रोगानाम् लक्षणं ज्ञातुं नियमितरूपेण परीक्षणं करणीयम् । अर्बुदस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगस्य भवतः जीवने यत् प्रभावं करोति तत् न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। अत एव भवतः वैद्यस्य अनुशंसितपरीक्षाः प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्।

किं VHL रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

न, तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते। यतो हि वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ-रोगः एकस्मात् मातापितृभ्यः अन्यस्मै मातापितृभ्यः प्रसारितेन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनेन भवति । यदि भवतः परिवारे कस्यचित् VHL अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं भवन्तं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः अपि उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।

यद्यपि भवान् von Hippel-Lindau रोगं निवारयितुं न शक्नोति तथापि स्वस्य जोखिमं ज्ञात्वा `(VHL)` भवन्तं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति इति अवगन्तुं सहायकं भवति। यदि भवान् जानाति यत् भवान् जोखिमे अस्ति तर्हि वैद्याः `(VHL)`-सम्बद्धानां अर्बुदानां लक्षणं पश्यन् तान् शीघ्रमेव दूरीकर्तुं पदानि स्वीकुर्वन्ति।

यदि भवतः समीपे (VHL) जीनः अस्ति तथा च सः बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलित्वा भवतः बालकस्य जीनस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये चर्चा कर्तुं साधु विचारः।

VHL-सम्बद्धानां स्थितीनां कृते किमपि विशेषपरीक्षणपरीक्षाः सन्ति वा?

अस्य कृते विशिष्टानि परीक्षणमार्गदर्शिकाः नास्ति, यथा अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य (यथा अमेरिकीनिवारकसेवाकार्यदलेन अनुशंसितं कर्करोगपरीक्षणम्) परन्तु यदि आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः VHL जीनः असामान्यः इति पुष्टिः भवति तर्हि भवतः स्वास्थ्यसेवादलः समस्यानां शीघ्रं ज्ञातुं सहायतार्थं कतिपयानां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । यथा, ते अनुशंसन्ति यत् भवन्तः प्रत्येकं वर्षद्वये उदरस्य चुम्बकीय-अनुनाद-प्रतिबिम्ब-स्कैन् (MRI) कृत्वा VHL-सम्बद्धानां कर्करोगाणां, यथा स्पष्टकोशिकीय-गुर्दा-कार्सिनोमा-इत्यस्य, जाँचं कर्तुं शक्नुवन्ति

अहं कथं स्वस्य पालनं करिष्यामि ? अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?

वीएचएल-सहितं जीवनं किञ्चित् अनिश्चिततायाः सह जीवितुं भवति । यदि भवान् VHL इत्यस्य कारणं भवति तत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि भवतां स्थितिः विकसितुं ५०% सम्भावना अस्ति । यदि भवान् करोति तर्हि भवतः ९७% सम्भावना अस्ति यत् भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगः अन्ये च गम्भीराः रोगाः भवितुं शक्नुवन्ति ।

तथापि `(VHL)` भवतः जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति इति कोऽपि सम्यक् पूर्वानुमानं कर्तुं न शक्नोति। अत्र कानिचन वस्तूनि सन्ति ये भवन्तं एतासां आव्हानानां प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हन्ति:

• मानसिकस्वास्थ्यसमर्थनं प्राप्नुवन्तु : एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् वीएचएल-रोगस्य निदानेन मनोवैज्ञानिकः प्रभावः भवितुम् अर्हति, यथा चिन्ता, आतङ्कप्रहारः च । अतः मनोचिकित्सकेन वा परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
• स्वस्य समग्रस्वास्थ्यस्य रक्षणं कुर्वन्तु : सन्तुलितं आहारं खादन्तु – बहुधा दुर्बलमांसम्, साकं धान्यं, पत्रयुक्तं हरितं, फलं च। व्यायामः (यत् तनावस्य न्यूनीकरणं अपि कर्तुं शक्नोति)। भवतः चिकित्सादलं पृच्छन्तु यत् भवतः कृते योग्याः टीकाः सन्ति।

मया कदा चिकित्सापरामर्शः प्राप्तव्यः ?

यदि भवन्तः एतादृशं लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं आहूतव्यम्-

• भवतः दृष्टौ वा श्रवणस्य वा परिवर्तनम्।
• बारम्बार शिरोवेदना।
• उदरेण वा वमनं वा अन्यव्याधिजन्यं न मन्यते ।
• रक्तचापस्य आकस्मिकवृद्धिः ।
• यदि भवतः सहसा गमने, संतुलनं स्थापयितुं, गतिसमन्वयने वा कष्टं भवति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

कल्पयतु यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगः अस्ति इति भवता कथितम्। यदि एवम् अस्ति तर्हि अत्र केचन प्रश्नाः सन्ति ये भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• मम आनुवंशिकपरीक्षाफलं किं वदति ?
• मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• `(VHL)` इत्यनेन सह सम्बद्धानां प्रारम्भिकानां लक्षणानाम् अन्वेषणार्थं मया कियत्वारं परीक्षणं करणीयम्?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

वॉन् हिप्पेल्-लिण्डौ रोगः (VHL) दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति । ३६,००० जनानां मध्ये एकः अस्य प्रभावः भवति । अतः, भवान् तासु ३६,००० मध्ये एकः इति ज्ञात्वा महत् आघातं भवितुम् अर्हति, विशेषतः यदि भवतः कुटुम्बे पूर्वं कस्यचित् रोगः न अभवत् ।

यदि आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः (VHL) इति पुष्टिः भवति तर्हि वार्तायां प्रक्रियां कर्तुं स्वयमेव किञ्चित् समयं ददातु। ततः, भवतः निदानस्य अर्थः किम् इति अवगन्तुं समयं गृह्यताम् । यथा, भवतः प्रश्नाः सन्ति यत् भवतः विभिन्नप्रकारस्य कर्करोगस्य, अर्बुदस्य च विकासस्य जोखिमः, अथवा भवतः निदानं भवतः परिवारे अन्येषां जनानां कथं प्रभावं करिष्यति इति । किं अपेक्षितव्यमिति भवतः चिकित्सादलं पृच्छितुं कदापि न संकोचयन्तु। तथा च (VHL) सह जीवनया सह यः तनावः आगच्छति तस्य प्रबन्धनार्थं साहाय्यं याचयितुम् न विस्मरन्तु। भवान् एकः नास्ति, अनेके जनाः अपि सन्ति ये भवतः अस्मिन् यात्रायां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

` वॉन हिप्पेल-लिण्डौ, वीएचएल, आनुवंशिक रोग, कैंसर, ट्यूमर, लक्षण, उपचार