भवतः कण्ठे पिण्डः अस्ति वा ? अस्याः दुर्लभायाः (Klippel-Feil Syndrome) विषये ज्ञास्यामः ।

किं भवता कदापि भवतः शिशुस्य कण्ठः किञ्चित् लघुः इव अनुभूतः, अथवा तस्य परिवर्तनं किञ्चित् कठिनम् इति? अथवा कण्ठस्य पृष्ठभागे केशरेखा अतिनीचः इति कश्चन भवन्तं उक्तवान् वा? एतानि वस्तूनि सन्ति येषु वयं कदाचित् बहु ध्यानं न दद्मः, परन्तु ते क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम् (KFS) इति दुर्लभस्य चिकित्सास्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Klippel-Feil Syndrome (KFS) इति किम्?

एषा दुर्लभा स्थितिः अस्माकं मेरुदण्डस्य अस्थिषु प्रभावं करोति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं कण्ठे द्वौ वा अधिकौ कशेरुकाः जन्मसमये एकत्र संलयनं कृत्वा एकं अस्थि निर्मान्ति । एतत् क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम् इति कथ्यते ।

चिन्तयतु, अस्माकं मेरुदण्डः एकः दीर्घः अस्थिः नास्ति। इदं ३३ लघु अस्थिशृङ्खला इव अस्ति यत् एकत्र सम्बद्धम् अस्ति । एतान् सन्धिषु वयं कशेरुकाः इति वदामः। एतत् कण्ठे प्रथमानि ७ कशेरुकाः सन्ति ये प्रायः केएफएस-रोगेण प्रभाविताः भवन्ति । यदा एते सन्धयः एकत्र लसन्ति तदा कण्ठस्य गतिः सीमितः भवति ।

एषा स्थितिः जन्मसमये एव भवति । परन्तु केषाञ्चन जनानां कृते एतावत् सौम्यम् अस्ति यत् जीवनस्य पश्चात् एव एतत् आविष्कृतं यदा अन्यकारणात् क्ष-किरणसदृशं किमपि गृहीतं भवति ।

एतादृशी स्थितेषु जनासु मुख्यतया त्रीणि लक्षणानि दृश्यन्ते- १.

• लघुकण्ठः : एतेन कदाचित् मुखस्य किञ्चित् विषमता भवितुम् अर्हति ।
• कण्ठस्य पृष्ठभागे केशरेखा बहु अधः भवति ।
• कण्ठं सम्भवतः मेरुदण्डं च चालयितुं सीमितक्षमता।

अस्मिन् अवस्थायां अन्ये के लक्षणानि दृश्यन्ते ?

केएफएस-रोगस्य प्रभावः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नः भवति । यथा यथा कशेरुकाणां संख्या वर्धते तथा तथा लक्षणानि अपि वर्धन्ते । कण्ठपरिवर्तनकठिनतायाः अतिरिक्तं अन्ये बहवः विषयाः दृश्यन्ते ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषु न भवन्ति, अतः यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।

अधोलिखिते सारणीयां केचन लक्षणानि सूचीबद्धानि सन्ति ये अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

प्रायः शिशुस्य प्रसवपूर्वपरीक्षायाः समये एते लक्षणानि ज्ञातुं शक्यन्ते । तदनन्तरं वैद्यः कतिपयानि अधिकपरीक्षाणि अनुशंसयिष्यति यत् एतस्य स्थितिः विस्तारं निर्धारयिष्यति, अन्ये अङ्गाः यथा नेत्रं, कर्णं, वृक्कं, हृदयं च प्रभाविताः सन्ति वा इति

अस्य कृते प्रयुक्ताः केचन परीक्षणाः सन्ति- १.

• क्ष-किरणः - एतेन मेरुदण्डस्य, कण्ठस्य, स्कन्धस्य च अस्थिषु स्पष्टं चित्रं गृहीतुं शक्यते ।
• एमआरआइ स्कैन् : एतेन कशेरुकाः कियत् दूरं स्थानान्तरिताः, तयोः मध्ये अन्तरालाः सन्ति वा, मेरुदण्डस्य किं प्रभावः इति गभीरतया द्रष्टुं साहाय्यं भवति
• सीटी स्कैन् : एतेन एक्स-रे-प्रौद्योगिक्याः सङ्गणक-प्रौद्योगिक्याः च संयोजनेन शरीरस्य क्रॉस्-सेक्शन्-कृतानि चित्राणि प्राप्यन्ते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : कदाचित् एतानि परीक्षणानि आनुवंशिकचिह्नानां पहिचानाय क्रियन्ते ये एतस्य स्थितिं जनयन्ति ।
• ईओएस इमेजिंग् : एतेन शरीरस्य त्रिविमाणि (3-D) चित्राणि गृहीतुं शक्यन्ते ।

यतो हि प्रायः शिशुषु एषा स्थितिः निदानं भवति, अतः मातुः गर्भधारणकाले कृते अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-इत्यस्मात् अपि कदाचित् एतस्य विषये सूचकं प्राप्तुं शक्यते

किमर्थम् एतत् भवति ?

किमर्थम् एतत् इति सम्यक् वक्तुं कठिनम्। शिशुविकासस्य प्रारम्भे मेरुदण्डं निर्माय भ्रूणस्य ऊतकं सम्यक् पृथक् भवितुमर्हति । केनचित् कारणेन एतत् पृथक्करणं सम्यक् न भवति, येन कशेरुकाः एकत्र लसन्ति, यस्य परिणामेण केएफएस भवति ।

अनेकेषां जनानां कृते एषा यादृच्छिकघटना, यस्य कारणं नास्ति । परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु एषा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति या कुटुम्बेषु प्रचलति । वैद्याः मन्यन्ते यत् केएफएस बहुकारकात्मका स्थितिः अस्ति | आनुवंशिककारणादिपर्यावरणकारकाणां संयोगेन कारणं भवितुम् अर्हति इति भावः ।

कथं चिकित्स्यते ?

सम्प्रति क्लिप्पेल्-फेल्-सिण्ड्रोम्-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये लक्षणं नियन्त्रयितुं, जटिलतां न्यूनीकर्तुं, सामान्यजीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः लक्षणस्य स्वरूपं, मेरुदण्डस्य संलयनस्य विस्तारः च भवतः चिकित्सायाः प्रकारः निर्भरं भविष्यति ।

प्रायः विभिन्नक्षेत्रविशेषज्ञानाम् एकेन दलेन चिकित्सायाः योजना भवति । अस्मिन् बालरोगविज्ञानं, शल्यचिकित्सा, अस्थिरोगविज्ञानं, तंत्रिकाविज्ञानं, हृदयविज्ञानं च विशेषज्ञाः समाविष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।

• मृदुस्थितीनां कृते : यदि भवतः स्थितिः तीव्रा नास्ति तर्हि भवतः वैद्यः गर्भाशयस्य कालरात्रिकं वा ब्रेस्, वेदना औषधं एनएसएआईडी च धारयितुं अनुशंसितुं शक्नोति।
• गम्भीरस्थितीनां कृते : यदि मेरुदण्डस्य संकोचनस्य कारणेन तंत्रिकासंपीडनादि गम्भीरस्थितिः अस्ति तर्हि तस्य संशोधनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । अपि च, यदि हृदयस्य, वृक्कस्य, नेत्रस्य/कर्णस्य वा अन्याः समस्याः सन्ति तर्हि तासामपि चिकित्सायाः आवश्यकता भविष्यति ।

यथा यथा भवन्तः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा अपि स्वचिकित्सकेन सह सम्पर्कं निरन्तरं स्थापयितुं नियमितरूपेण अनुवर्तन-भ्रमणं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति । नूतनानां लक्षणानाम् निरन्तरं निरीक्षणेन भवन्तः सम्भाव्यसमस्यानां पूर्वमेव पहिचानं प्रबन्धनं च कर्तुं शक्नुवन्ति ।

केएफएस इत्यनेन सह जीवनं तथा च जोखिमाः

एतादृशी स्थितस्य कस्यचित् मेरुदण्डः विशेषतः कण्ठः चोटस्य प्रति अतीव संवेदनशीलः भवति । अतः यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि क्रीडां (उदा. रग्बी, सम्पर्कक्रीडा) अन्ये वा क्रियाकलापाः परिहरितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् कण्ठस्य चोटं जनयितुं शक्नोति। यदि किमपि भवति, यथा कारदुर्घटना वा पतनं वा तर्हि विद्यमानसमस्याः अधिकं दुर्गतिम् अकुर्वन् ।

केएफएस-सम्बद्धाः अन्ये चिकित्सास्थितयः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

• स्कोलियोसिस : १.कशेरुकाणां असामान्यवृद्ध्या मेरुदण्डस्य संकोचनं भवितुम् अर्हति ।
• मेरुदण्डस्य संकुचनम् : कालान्तरे मेरुदण्डस्य नहरः संकुचितः भवति, येन मेरुदण्डः संपीडितः भवति । अनेन तंत्रिकाक्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• अस्थिगठिया : कालान्तरे यत्र अस्थि मिलन्ति तत्र सन्धिषु सन्धिक्षयः, विदारणं च भवितुम् अर्हति ।

एतत् सर्वं कृत्वा अपि यदि केएफएस-सङ्घस्य शीघ्रं निदानं भवति, सम्यक् प्रबन्धनं च भवति तर्हि अधिकांशजना: सफलं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कृत्वा स्वशरीरस्य पालनं करणीयम्।