अजन्मशिशुविषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन् "Trisomy 18" इत्यादिकं अपरिचितं शब्दं श्रुत्वा बहु भयं चिन्ता च अनुभवितुं सामान्यम्। कीदृशी एषा स्थितिः किमर्थं भवति, मम पक्षतः किमपि दुष्कृतं मनसि आगतं वा? चिंता मास्तु। अद्य त्रिसोमी १८ इति स्थितिः अतीव सरलतया अवगच्छामः, यथा वयं मित्रेण सह वार्तालापं कुर्मः।
त्रिसोमी १८ इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ट्राइसोमी १८ अस्माकं शरीरे आनुवंशिकसूचनाः वहन्तः गुणसूत्राणां समस्यायाः कारणेन उत्पद्यते । अस्य अन्यत् नाम एडवर्डस् सिण्ड्रोम , प्रथमवारं यस्य वैद्यस्य वर्णनं कृतवान् तस्य सम्मानार्थम् ।
अस्माकं शरीरं महत् भवनं इति चिन्तयन्तु। अस्य भवनस्य खाचित्रं गुणसूत्रम् इति पुस्तकादिषु वस्तूनि सन्ति । एतेषु पुस्तकेषु अन्तः विद्यमानाः जीनाः अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं भागः, केशानां वर्णात् आरभ्य अस्माकं हृदयस्य कार्यप्रणालीपर्यन्तं कथं विकसितव्यः इति निर्देशाः सन्ति ।
सामान्यतया स्वस्थः बालकः मातुः २३ गुणसूत्राणि , पितुः २३ गुणसूत्राणि च प्राप्नोति । कुलम् ४६.एते युग्मरूपेण व्यवस्थिताः सन्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् १ गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ, २ गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ इत्यादि, २३ पर्यन्तम् ।
परन्तु त्रिसोमी १८ इत्यस्य सन्दर्भे १८ गुणसूत्रस्य सामान्ययोः प्रतियोः स्थाने अतिरिक्तप्रतिः अर्थात् त्रीणि प्रतिलिपानि शिशुकोशिकासु वर्तन्ते "त्रि" इत्यर्थः त्रीणि । अत एव "त्रिसोमी १८" इति उच्यते । एतत् अतिरिक्तं गुणसूत्रं शिशुशरीरे अनेकानाम् अङ्गानाम् विकासे विविधानि असामान्यतानि जनयितुं शक्नोति ।
किं त्रिसोमी १८ प्रकाराः सन्ति ?
आम्, मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति- १.
1. पूर्णत्रिसोमी 18 : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । अत्र शिशुशरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां अतिरिक्तः १८ तमः गुणसूत्रः भवति ।
2. आंशिकत्रिसोमी 18: एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति। पूर्णा अतिरिक्तगुणसूत्रस्य स्थाने अतिरिक्तगुणसूत्रस्य १८ भागः एव कोशिकासु वर्तते । एषः अतिरिक्तः भागः अन्यस्मिन् गुणसूत्रे (स्थानान्तरणम्) अपि संलग्नः भवितुम् अर्हति ।
3. मोज़ेक ट्रायसोमी 18: एषा अपि दुर्लभा स्थितिः अस्ति। अत्र शिशुशरीरे केषुचित् कोशिकासु एव अतिरिक्तगुणसूत्रं भवति । अन्ये कोशाः सामान्याः सन्ति । इदं यथा भिन्नाः कोष्ठकाः मोज़ेक-टाइल् इव एकत्र मिश्रिताः भवन्ति।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
द्वितीयः सर्वाधिकः सामान्यः गुणसूत्रविकारः त्रिसोमी १८.प्रथमः सुप्रसिद्धः डाउन सिण्ड्रोम , अथवा त्रिसोमी २१ अस्ति ।
आँकडानुसारं जन्म प्राप्यमाणानां ५,००० शिशुषु प्रायः एकस्य त्रिसोमी १८ इति रोगः भवितुम् अर्हति ।एतेषु सर्वाधिकं बालिकाः इति ज्ञायते । परन्तु वास्तविकतायाम् अस्याः स्थितिः अनेके अधिकाः भ्रूणाः प्रभाविताः भवन्ति । परन्तु अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः जटिलताः तीव्राः भवन्ति इति कारणतः अधिकतया ते शिशवः गर्भावस्थायां गर्भे नष्टाः भवन्ति
त्रिसोमी १८ रोगेण पीडितस्य बालस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
त्रिसोमी १८ - रोगेन जायमानाः शिशवः प्रायः अतीव लघुः दुर्बलः च भवन्ति | तेषु अनेकाः गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः शारीरिकपरिवर्तनानि च भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु केचन अधोलिखिते सारणीयां सूचीबद्धाः सन्ति ।
| शरीरस्य भागः | दृश्यमानं लक्षणम् |
|---|---|
| शिरः मुखं च | सामान्यतः लघुतरं शिरः (microcephaly), लघुजङ्घा (micrognathia), न्यूनसेटकर्णाः, तालुविदारणं च । |
| हस्तौ पादौ च | संकुचितहस्ताः (अङ्गुलीः परस्परं संपुटिताः), रॉकर-तलपादाः। |
| हृदयम् | हृदयस्य कक्षयोः मध्ये छिद्राणि (अलिन्द-सेप्टल-दोषः अथवा निलय-सेप्टल-दोषः) । |
| अन्ये अवयवः | फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य, उदरस्य/आन्त्रस्य च दोषाः। |
| सामान्यदशा | वृद्धिः अतीव मन्दः भवति।(मन्दवृद्धिः), भोजनकठिनता, दुर्बलरोदनं, तीव्रबौद्धिकविकासविलम्बः च । |
एतस्य किं कारणम् ? कस्य जोखिमे अस्ति ?
एषः एव प्रश्नः बहवः मातापितरः पृच्छन्ति। "किम् एषः मम दोषः?"
त्रिसोमी १८ मातुः पितुः वा दोषेण, अन्नपानेन व्यवहारेण वा न भवति इति अवगच्छन्तु । अयं यादृच्छिकः गुणसूत्रविभागदोषः अस्ति यः अण्डस्य शुक्राणुस्य वा निर्माणे भवति । तस्य निवारणाय अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते।
परन्तु मातुः वृद्धावस्थायां (विशेषतः ३५ वर्षाणां अनन्तरं) एतेषां गुणसूत्रदोषाणां जोखिमः किञ्चित् वर्धते । परन्तु कस्यापि वयसः माता त्रिसोमी १८ इति बालकं प्राप्तुं शक्नोति ।
यदि भवतः पूर्वमेव त्रिसोमी १८-रोगेण पीडितः बालकः अस्ति तर्हि भवतः अग्रिमे गर्भधारणे एतस्य स्थितिः भवितुं जोखिमः ०.५% तः १% पर्यन्तं भवति । परन्तु यदि भवतः वा भवतः सहभागिनः वा आनुवंशिकपरिवर्तनं (स्थानांतरणं) अस्ति यत् आंशिकत्रिसोमी १८ जनयति, यस्य विषये वयं चर्चां कृतवन्तः, तर्हि तस्य जोखिमः अधिकः भवितुम् अर्हति अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं, आवश्यके सति आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
गर्भावस्थायां एतत् ज्ञातुं शक्यते वा ?
आम्, अवश्यमेव सम्भवति। वैद्यः प्रथमं मातुः रक्तस्य नमूना ( screening test ) गृह्णीयात् । यद्यपि एतत् शतप्रतिशतम् निश्चितं न भवितुम् अर्हति तथापि शिशुस्य त्रिसोमी १८ इत्यादि गुणसूत्रदोषस्य जोखिमः अधिकः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
यदि एषा परीक्षा जोखिमम् अस्ति इति दर्शयति तर्हि स्थितिं पुष्टयितुं अन्यपरीक्षाः भवन्ति ।
- कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थायाः आरम्भिकसप्ताहेषु (सप्ताहेषु १०-१३) नालस्य लघुनमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
- एम्नियोसेण्टेसिस् : १५ सप्ताहेभ्यः अनन्तरं शिशुं परितः एम्नियोटिक द्रवस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।
एतयोः परीक्षणयोः बालस्य गुणसूत्रस्य समीचीनगणना, तेषु त्रिसोमी १८ अस्ति वा नास्ति वा इति निश्चयेन पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।
तदतिरिक्तं १२ सप्ताहेभ्यः परं कृतं अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- इत्यनेन अपि शिशुस्य वृद्धिः, हृदयस्य आकारः, अङ्गानाम् स्थितिः इत्यादीनि वस्तूनि दृष्ट्वा अस्याः स्थितिः विषये शङ्काः उत्पद्यन्ते
किमपि चिकित्सा अस्ति वा ? बालस्य भविष्यं किम् ?
एषः विषयः अतीव संवेदनशीलः अस्ति यस्य विषये वक्तुं शक्यते। अद्यापि त्रिसोमी 18 इत्यस्य चिकित्सा नास्ति . यतो हि एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं शिशुशरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां वर्तते ।
परन्तु चिकित्सायाः अभावेन बालस्य कृते किमपि कर्तुं न शक्यते इति न भवति । बालकः यथासम्भवं सहजः, यथासम्भवं सुसम्पन्नः च भवतु इति सहायकपरिचर्या कर्तुं शक्यते ।
- हृदयदोषादिषु कतिपयेषु विषयेषु शल्यक्रिया ।
- आवश्यकौषधानि प्रदातुं।
- भोजननलिकां यदि क्षीरपानस्य कष्टं भवति।
- श्वसनकठिनतायाः समर्थनम्।
केचन मातापितरः स्वबालस्य वेदनापूर्वकं चिकित्सां कर्तुं स्थाने अल्पकालं यावत्, प्रेम्णा, स्नेहेन च आरामं स्थापयितुं चयनं कुर्वन्ति । एतत् आरामस्य परिचर्या इति कथ्यते . एते निर्णयाः अतीव व्यक्तिगताः सन्ति। एतेषां सर्वेषां विकल्पानां विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति।
दुर्भाग्येन अस्याः स्थितिः सह आगच्छन्तीनां गम्भीराणां स्वास्थ्यसमस्यानां कारणात् अनेकेषां बालकानां आयुः अतीव अल्पं भवति । प्रथमसप्ताहस्य अन्तः एव जन्म प्राप्यमाणानां सर्वेषां शिशवानां प्रायः अर्धं भागं म्रियते । १०% तः न्यूनाः प्रथमजन्मदिनम् आयोजयितुं जीवन्ति । ये शिशवः जीवन्ति तेषां अपि नित्यं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ।
एतादृशस्य बालस्य परिचर्या मातापितृणां कृते मानसिकरूपेण शारीरिकरूपेण च श्रमदायकं भवितुम् अर्हति, अतः अस्मिन् यात्रायां स्वस्य परिवारस्य च समर्थनं भवितुं अत्यावश्यकम्।
गृहं नेतु-सन्देशः
- त्रिसोमी १८ इति आनुवंशिकस्थितिः १८ संख्यायाः गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति ।
- एतत् मातापितृणां कस्यापि दोषात् न भवति । एषः यादृच्छिकः आनुवंशिकदोषः अस्ति ।
- गर्भावस्थायां स्कैन्-द्वारा विशेषरक्तपरीक्षाणां च माध्यमेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते ।
- यद्यपि अस्याः स्थितिः विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि बालकस्य उपशमं दातुं शक्नुवन्ति सहायकपरिचर्याविधयः सन्ति ।
- एतस्याः स्थितिः सम्मुखीभूतानां मातापितृणां कृते वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, अन्येभ्यः परिवारजनेभ्यः च मनोवैज्ञानिकसमर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । किमपि विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु